Que faire si les médecins pourraient guérir les gènes cassés?
La science est de poser des questions. Il y a soixante ans, la question clé en biologie était, "Qu'est-ce que le regard du code génétique humain comme?" Cela a été suivi par «Combien de gènes constituent l’ADN humain?" qui se conduit à, "Quels gènes provoquent des maladies ?"Maintenant, la question est: « Et si les médecins pouvaient réparer les gènes cassés?"
Pendant des décennies, les médecins et les scientifiques ont voulu corriger les erreurs qui causent des maladies dans l'ADN de patients. Une nouvelle technologie appelée l'édition du génome rapproche le monde à faire de cet objectif une réalité.
ADN Réparation
Aujourd'hui, la médecine reconnaît plus de 5000 maladies génétiques provoquées par des erreurs dans l'ADN, et la majorité de ces maladies ont aucun remède ou traitement. Ce sont les maladies qui bénéficieront le plus de la médecine génomique, et plus précisément, la technologie la plus récente et la plus puissante génome d'édition, appelée CRISPR.(Prononcés "crisper", il signifie «cluster, régulièrement espacées, répétitions palindromiques courtes.")
CRISPR utilise une enzyme appelée cas9, une machine moléculaire programmable qui se lie à un petit ARN guide-molécule dans les cellules.Ensemble, ces composants singularisent sur les gènes cibles et de réaliser «chirurgie» précise moléculaire pour créer un changement génétique.Ceci peut être utilisé pour corriger un défaut qui provoque une maladie génétique.
Un potentiel important
CRISPR a pris la communauté de la recherche par la tempête, car il peut apporter des modifications de l'ADN dans de nombreux contextes différents et de nombreux types de cellules. Les scientifiques peuvent désormais beaucoup plus rapidement et complètement enquêter sur ce que les gènes différents font et comment ils travaillent ensemble.
La technologie est jeune, et il faudra du temps pour réaliser pleinement sa promesse et développer des médicaments en utilisant la technique.Certaines maladies sont plus difficiles que d'autres, et il y a beaucoup de travail à faire pour étendre les capacités de CRISPR.
Les technologies telles que CRISPR peut finalement traiter de nombreuses maladies graves et potentiellement mortelles, telles que la fibrose kystique, qui attaque les poumons et le système digestif; Dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), une maladie qui affecte les muscles; et la drépanocytose, une maladie du sang débilitante.
Pour les patients qui ont ces maladies, cela pourrait signifier des médecins et des scientifiques pourraient restaurer la fonction normale du gène en corrigeant des anomalies génétiques. Cela pourrait améliorer considérablement la qualité de vie. Pour les patients atteints de DMD, cela pourrait signifier être capable de marcher et de mieux respirer; pour les patients atteints de fibrose kystique, cela pourrait signifier respirer plus facilement. Et pour les patients atteints de la drépanocytose, cela pourrait signifier la réduction des crises douloureuses causées par la maladie.
Une nouvelle ère en médecine
Les scientifiques sont arrivés à un tournant dans leur compréhension de la science génomique. Non seulement les chercheurs ont identifié un grand nombre de mutations qui causent une variété de maladies, mais maintenant il y a aussi une technologie qui pourrait créer de nouveaux médicaments qui ciblent et corrigent ces mutations directement.
Pour réaliser le potentiel de traiter les maladies génétiquement entraînés avec des médicaments à base de CRISPR, le défi aujourd'hui est de faire progresser de façon sécuritaire et systématique de la technologie pour les prochaines phases de tests et, finalement, dans les études chez les personnes. Voilà ce que nous travaillons à Editas Medicine.
Nous croyons que nous avons la possibilité de débloquer une large classe de nouveaux médicaments génomiques de transformation qui permettront précises, des modifications correctives à l'ADN pour traiter les causes sous-jacentes des maladies génétiques. Plus important encore, nous nous rapprochons de faire des conditions une fois incurables pouvant être traitées par la réparation des gènes cassés.
