Quels sont les mutations?
Les mutations sont des modifications apportées à une séquence d'ADN. Si l'on pense de l'information dans l'ADN comme une série de phrases, les mutations sont des erreurs dans l'orthographe des mots qui composent ces phrases. Parfois, les mutations sont sans conséquence, comme un mot mal orthographié dont la signification est encore tout à fait clair. D'autres fois, des mutations ont des ramifications plus fortes, comme une phrase dont le sens est complètement changé.
Un gros plan de l'ADN
Tous les organismes vivants, des bactéries les plus minuscules aux plantes et aux êtres humains sont construits à partir de cellules microscopiques (dans le cas des bactéries, l'organisme tout entier est une seule cellule). Au cœur même de ces cellules est l' ADN ou de l' acide désoxyribonucléique; le plan moléculaire pour presque tous les aspects de l' existence.
Si on commence à faire un zoom sur la structure de l’ADN, le premier niveau de grossissement est constitué de deux chaînes entrelacées en forme d'une double hélice. Chaque chaîne est constituée d'une séquence de nucléotides. À son tour, chaque nucléotide est un complexe de trois entités: a appelé sucre désoxyribose, les groupes phosphate et une base contenant de l’azote (à savoir, un composé qui est prête à accepter un ion hydrogène). Nucléotides d'ADN peuvent avoir les bases suivantes: l'adénine (A), la guanine (G), la cytosine (C) et la thymine (T). Les nucléotides sont souvent désignés par la base qu'ils contiennent.
Les sucres et les phosphates des différents nucléotides sont assis à la partie de la chaîne de la double hélice, tandis que les bases nucléotidiques atteignent à travers les lacunes pour se verrouiller sur des bases de l'autre côté. Dans l' ensemble, l’ADN ressemble vraiment à une échelle double hélice avec des bases comme des barreaux, une analogie courante. Les bases de verrouillage à une autre de façon très précise : l'adénine (A) à la thymine (T) et à la cytosine (C) , guanine (G). Ceci est connu comme appariement de bases complémentaires.
Quand on se réfère à une séquence d'ADN, indique la séquence des nucléotides sur l'un de ses brins. Parce que les nucléotides se lient les uns aux autres d'une manière prévisible, sachant la séquence d'un brin, il est facile de remplir dans la séquence de l'autre.
Les gènes et la synthèse des protéines
Les gènes sont les parties d'une séquence d'ADN qui instruisent la machinerie cellulaire pour synthétiser des protéines.
Dans les organismes autres que les bactéries, telles que les plantes, les animaux ou les humains, les gènes contiennent deux types de séquences d'ADN: les introns et les exons, qui sont parsemés dans tout le gène. Les séquences d'ADN dans les introns ne portent pas toutes les instructions pour les cellules, tandis que les exons codant pour les sous - unités individuelles de protéines appelées acides aminés.
Comment exons véhiculent lequel des 20 acides aminés doit être choisi pour construire une protéine? Un ensemble de trois nucléotides contigus dans un exon agit comme un marqueur moléculaire connu sous le nom d'un codon. Un seul codon correspond à un acide aminé. En outre, plusieurs codons peuvent correspondre au même acide aminé. Par exemple, les codons ATT, ATC et ATA tout le code pour l'isoleucine d'acides aminés.
Dans l’ensemble, l’expression du gène, ou lire l'information contenue dans un gène et produisant finalement une protéine, est un processus à étapes multiples. ARN ou l’acide ribonucléique, un court simple brin, la chaîne nucléotidique est produite dans une étape intermédiaire. Contrairement à l’ADN, l’ARN contenant le sucre ribose et la uracile nucléotidique (U) à la place de la thymine (T).
L’ADN fournit la matière première pour la synthèse d'un ARN de type connu sous le nom d’ARN messager (ARNm), via le processus de transcription. Selon les auteurs de « Molecular Biology of the Cell, 4ème Ed " (Garland Science, 2002), au cours de la transcription, une région de la double hélice dénoue et que l’un des brins d'ADN sert de matrice pour lasynthèse d'ARNm. Les nucleotides dans l'ARNm résultant sont complémentaires de l'ADN matrice (avec uracile complémentaire de l'adénine).
Selon un article de 2008 publié dans la revue Nature Education, les régions correspondant aux introns sont ensuite découpées, ou épissés pour former un brin d'ARNm mature. Ce volet agit maintenant un modèle à partir duquel construire une protéine via le processus de traduction .Lors de la traduction, des codons d’ARNm instruisent machinerie cellulaire de choisir un acide aminé spécifique. Par exemple, les codons AUU, AUC, AUA et correspondent à tous isoleucine des acides aminés.
Mutations
Les mutations sont des changements qui se produisent dans la séquence nucléotidique de l’ADN. «Ils peuvent se produire spontanément lorsque l'ADN est en cours de réplication au cours de la division cellulaire, mais peut aussi être induite par des facteurs environnementaux, tels que les produits chimiques ou les rayonnements ionisants [tels que les rayons UV]», a déclaré la grâce Boekhoff-Falk, professeur associé dans le département de la cellule et la biologie régénérative à l'Université de Wisconsin-Madison. Selon les documents publiés par le Centre d'apprentissage en sciences génétiques à l'Université de l’Utah, les erreurs de réplication dans les cellules humaines se produisent pour 100.000 nucléotides, qui à son tour équivaut à environ 120.000 erreurs à chaque fois de l’une des cellules divise. Toutefois, les bonnes nouvelles sont, dans la plupart des cas, les cellules ont la capacité de réparer de telles erreurs. Où, le corps détruit les cellules qui ne peuvent pas être réparés, ce qui empêche une population de cellules aberrantes de l’expansion.
Types de mutations
De façon générale, les mutations se répartissent en deux catégories - mutations somatiques et des mutations germinales - selon les auteurs de " Introduction à l'analyse génétique, 7ème Ed " (WH Freeman, 2000). Les mutations somatiques se produisent dans leurs homonymes cellules somatiques, qui se réfère aux différentes cellules du corps qui ne sont pas impliqués dans la reproduction; cellules de la peau par exemple. Si la réplication d'une cellule avec une mutation somatique n'a pas été arrêtée, la population de cellules aberrantes se développera. Cependant, les mutations somatiques ne peuvent pas être transmises à la descendance d'un organisme.
D'autre part, des mutations germinales se produisent dans les cellules germinales ou des cellules reproductrices des organismes multicellulaires; spermatozoïde ou ovocyte cellules par exemple. De telles mutations peuvent être transmises à la descendance d'un organisme. En outre, selon le Genetics Home Référence Handbook, ces mutations seront reportés à peu près toutes les cellules du corps d'une progéniture.
Toutefois, en fonction de la façon dont une séquence d'ADN est modifiée (plutôt que le cas), de nombreux différents types de mutations peuvent se produire. Par exemple, parfois une erreur dans la réplication de l’ADN peut basculer sur un seul nucleotide et de le remplacer par un autre, ce qui modifie la séquence nucléotidique d'un seul codon. Selon Scitable publié par la revue Education Nature, ce type d'erreur, aussi connu comme une substitution de base peut conduire à des mutations suivantes:
Mutation faux - sens : Dans ce type de mutation du codon altéré correspond maintenant à un acide aminé différent. Il en résulte un acide aminé incorrecte est insérée dans la protéine synthétisée.
Mutation non - sens: Dans ce type de mutation, au lieu de marquage d'un acide aminé, les signaux de codons modifiés pour la transcription pour arrêter. Ainsi, un brin d’ARNm plus court est produit et la protéine résultante est tronquée ou non fonctionnel.
Mutation silencieuse: Depuis quelques codons différents peuvent correspondre au même acide aminé, parfois une substitution de base n'a aucune incidence sur l’acide aminé qui est choisi. Par exemple, ATT, ATC et ATA tous correspondent à isoleucine. Si une substitution de base devait se produire dans le codon ATT modifié le dernier nucléotide (T) à un C ou un A, tout resterait la même dans la protéine résultante. La mutation serait passé inaperçue, ou garder le silence.
Parfois, un nucléotide est inséré ou supprimé d'une séquence d'ADN lors de la réplication. Ou, une petite portion de l’ADN est dupliqué. De tels résultats d’une erreur dans une mutation du cadre de lecture. Depuis un groupe continu de trois nucléotides forme un codon, une insertion, la suppression ou la duplication des changements dont les trois nucléotides sont regroupés et se lisent comme un codon. En substance, il décale le cadre de lecture. Des mutations par décalage du cadre peuvent se traduire par une cascade d'acides aminés incorrects et la protéine résultante ne fonctionnera pas correctement.
Les mutations mentionnées jusqu'ici sont plutôt stables. Autrement dit, même si une population de cellules aberrantes avec une quelconque de ces mutations ont pour répliquer et d’élargir la nature de la mutation resterait la même dans chaque cellule résultante. Cependant, il existe une classe de mutations appelées mutations dynamiques. Dans ce cas, une courte séquence nucléotidique se répète dans la mutation initiale. Cependant, lorsque la cellule se divise aberrante, le nombre de répétitions de nucléotides peut augmenter. Ce phénomène est connu que l’expansion de la répétition.
Impact des mutations
Le plus souvent, les mutations viennent à l' esprit comme étant la cause de diverses maladies. Bien qu'il existe plusieurs exemples (certains énumérés ci - dessous), selon le Génétique Home Référence Handbook, mutations pathogènes ne sont généralement pas très fréquentes dans la population générale.
Le syndrome de l' X fragile est causée par une mutation dynamique et se produit dans 1 à 4.000 hommes et 1 à 8000 femmes. Mutations dynamiques sont plutôt insidieuse puisque la gravité de la maladie peut augmenter le nombre de nucléotides répète augmentation. Chez les personnes atteintes du syndrome de l' X fragile, la séquence nucléotidique CGG répète plus de 200 fois dans un gène appelé FMR1(pour laquelle le nombre normal se situe entre 5 et 40 répétitions). Ce nombre élevé de répétitions CGG conduit à un retard de la parole et des compétences linguistiques, un certain niveau de déficience intellectuelle, l'anxiété et le comportement hyperactif. Cependant, ceux qui ont moins le nombre de répétitions (55-200 répétitions), la plupart sont considérés comme ayant l’intelligence normale. Étant donné que le FMR1 gène sur le chromosome X, cette mutation est héritables.
Une variante de l’hémoglobine adulte, appelée hémoglobine S peut se produire en raison d'une mutation faux - sens, ce qui provoque la valine d'acides aminés pour prendre la place de l’acide glutamique. Si on hérite du gène aberrant des deux parents, elle conduit à une condition connue comme la drépanocytose. La maladie tire son nom du fait que les globules rouges, qui sont généralement en forme de disque, le contrat et ressemblent à une faucille. Ceux qui ont la condition souffrent d'anémie, infections régulières et la douleur. Les estimations suggèrent que la condition est 1 500 Afro - Américains et environ 1 sur 1000 à 1400 Américains d’origine hispanique.
Les mutations peuvent également se produire en raison de facteurs environnementaux. Par exemple, selon un article de 2001 publié dans le Journal de la biomédecine et la biotechnologie, les rayons UV du soleil, en particulier des ondes UV-B, sont responsables de l’apparition des mutations dans un gène suppresseur de tumeur appelée p53. La mutation p53 gène a été impliquée dans la peau cancer.
Les mutations ont d'autres conséquences importantes. Ils créent une variation à l'intérieur des gènes dans une population. Selon le Genetics Home Guide de ressources, des variants génétiques observés chez plus de 1 pour cent de la population sont appelées polymorphismes. Les différents yeux et des cheveux de couleurs, et les différents groupes sanguins qui peuvent se produire, sont dus à des polymorphismes.
Dans le vaste schéma des choses, des mutations peuvent également fonctionner comme des outils d'évolution, aidant dans le développement de nouveaux traits, les caractéristiques ou les espèces. "L'accumulation de mutations multiples en une seule voie ou dans les gènes qui participent à un programme unique de développement sont susceptibles d'être responsables de la spéciation [la création d'une nouvelle espèce]», a déclaré Boekhoff-Falk.
Selon la ressource Comprendre Evolution publiée par l'Université de Californie Museum of Paleontology, seulement germinale mutations jouent un rôle dans l’évolution, car ils sont héritables. Il est également important de noter que les mutations sont aléatoires, c'est - à - dire qu'ils ne se produisent pas à remplir toutes les conditions requises pour une population donnée.
