Sclérose latérale amyotrophique (SLA):
Faits et symptômes de la maladie de Lou Gehrig
Faits et symptômes de la maladie de Lou Gehrig
La sclérose latérale amyotrophique (SLA), aussi connue comme la maladie ou le moteur de la maladie de neurone de Lou Gehrig, est une maladie neurologique progressive qui provoque les neurones qui contrôlent les muscles volontaires (neurones moteurs) à dégénérer, selon les National Institutes of Health (NIH).
Le terme «maladie de Lou Gehrig» est nommé pour le joueur de baseball américain célèbre qui a développé la SLA en 1939 à 36 ans aux Etats-Unis, autant que 20.000 à 30.000 personnes ont la maladie, et environ 5.000 personnes sont diagnostiquées avec elle chaque année , selon les Centers for Disease Control and Prevention (CDC).
SLA frappe généralement les personnes âgées de 40 à 60 ans. Il affecte les gens de toutes races et ethnies. La maladie est légèrement plus fréquente chez les hommes que chez les femmes, mais la différence est en baisse.
Les traitements pour la maladie sont limités, mais des recherches prometteuses sont en cours.
Symptômes de la SLA
Les premiers symptômes incluent habituellement la faiblesse ou les muscles tendus et rigides (spasticité) dans un domaine particulier, a déclaré le Dr Jaydeep Bhatt, un neurologue NYU Langone Medical Center à New York City. D'autres symptômes incluent empâtée et la parole nasale, et la difficulté à mâcher ou à avaler.
Lorsque la SLA commence dans les bras ou les jambes, il est appelé "Limb apparition" SLA. Quelqu'un avec la maladie pourrait avoir de la difficulté avec l'écriture ou boutonner une chemise, ou se sentir comme ils sont trébuchés ou trébucher en marchant ou en courant. Chez les patients où la parole est affectée en premier lieu, la maladie est appelée «bulbaire» ALS.
Lorsque la maladie progresse, une faiblesse ou une atrophie se propagent dans tout le corps. Les patients peuvent avoir du mal à bouger, avalez et à parler. Un diagnostic de la SLA exige des signes de moteurs dommages des neurones à la fois supérieure et inférieure. Les signes de l'ancienne comprennent l’étanchéité ou la rigidité musculaire et des réflexes anormaux; signes de celui - ci incluent la faiblesse musculaire, des crampes, des tics et une atrophie.
Finalement, les personnes atteintes de la SLA perdent la capacité de se tenir debout ou marcher, utiliser leurs mains et les bras, ou de manger normalement. Dans les stades tardifs de la maladie, la faiblesse des muscles respiratoires rend la respiration difficile ou impossible sans ventilateur. Les aptitudes cognitives restent en grande partie intact, bien que certaines personnes peuvent avoir des problèmes de mémoire ou de la prise de décision, ou de montrer des signes de démence.
Espérance de vie
La plupart des personnes atteintes de SLA meurent d'une insuffisance respiratoire dans les 3 à 5 ans de l'apparition des symptômes, mais environ 10 pour cent des personnes atteintes vivent depuis 10 ans ou plus, selon le NIH.
"Il y a beaucoup de cousins de la SLA qui peuvent exister qui sont plus doux», dit Bhatt. «Parfois, en tant que médecin, il est difficile de différencier ce qui est qui. Nous ne disposons pas d'un test sanguin ou un test IRM," a-t-il ajouté.
Le physicien théorique et cosmologiste Stephen Hawking, qui a une maladie des neurones moteurs liés à la SLA, a survécu à 50 ans depuis son diagnostic.
Les causes de la SLA
La cause de la SLA est inconnue, bien que certains cas - dans lesquels il y a des antécédents familiaux de la maladie - soient associés à des mutations dans le gène codant pour une enzyme appelée SOD1. On ne sait pas comment les mutations provoquent la dégénérescence des neurones moteurs, mais des études suggèrent la protéine SOD1 peut devenir toxique.
Les scientifiques ont identifié plus d'une douzaine d'autres mutations génétiques qui peuvent être liés à la SLA. Ces mutations entraînent des changements dans le traitement des molécules d'ARN (qui peuvent réguler les gènes), des défauts dans le recyclage des protéines, des défauts de forme du neurone moteur et la structure ou la sensibilité aux toxines environnementales.
D'autres recherches suggèrent la SLA peut partager des similitudes avec la démence frontotemporale (DFT), une maladie dégénérative du lobe frontal du cerveau. Un défaut dans le gène C9ORF72 se trouve dans un nombre important de patients atteints de SLA, ainsi que certains patients FTD.
Le traitement pour la SLA
À l'heure actuelle, la SLA n'a pas de remède, mais des traitements existent pour soulager les symptômes et améliorer la qualité de vie des patients.
Le premier médicament pour le traitement de la maladie, Riluzole, a été approuvé par la Food and Drug Administration (FDA) en 1995. Riluzole est pensé pour diminuer les dommages aux neurones moteurs en minimisant la libération du glutamate de signal chimique. Dans les essais cliniques, le médicament prolonge la survie des patients atteints de SLA »(en particulier ceux qui avaient de la difficulté à avaler) de plusieurs mois. Il peut prolonger aussi le temps avant que le patient doit aller sur un ventilateur.
Un autre médicament, Nuedexta, a été récemment approuvé par la FDA pour le traitement involontaire pleurer ou rire, appelé pseudobulbaire. Dans la SLA, cela se produit lorsque les nerfs ne peuvent plus contrôler les muscles du visage, ce qui entraîne "l'incontinence émotionnelle."
«Il est traitable, et maintenant il est un médicament pour cela», a dit Bhatt.
Les médecins peuvent prescrire des médicaments pour réduire la fatigue, des crampes musculaires, la spasticité musculaire, et la salive excessive ou flegme, ainsi que la douleur, la dépression, des troubles du sommeil ou de la constipation.
SLA affecte les muscles respiratoires, en particulier le diaphragme. Un dispositif peu invasif appelé un stimulateur diaphragmatique, qui stimule électriquement le diaphragme, peut aider les patients respirent. Le dispositif peut améliorer la qualité de vie d'un patient avant d'un ventilateur est introduit, Bhatt dit.
L’exercice ou la thérapie physique peuvent donner aux patients l'indépendance. Par exemple, la marche, la natation et le vélo stationnaire peuvent renforcer les muscles ne sont pas touchés par la maladie, ce qui conduit à une meilleure santé cardiaque et moins de fatigue et de dépression. Equipements spéciaux - tels que les rampes, les accolades, les marcheurs et les fauteuils roulants - peut donner la mobilité des patients, sans les épuiser.
Les orthophonistes et les nutritionnistes peuvent aider les patients atteints de SLA qui ont du mal à parler ou à avaler. Comme la maladie progresse, les patients peuvent apprendre à répondre oui ou non aux questions avec leurs yeux.
Lorsque la respiration devient difficile, les personnes atteintes de la SLA peuvent utiliser des ventilateurs qui gonflent artificiellement leurs poumons pendant la nuit, ou éventuellement, à temps plein. Respirateurs qui se connectent directement à la trachée peuvent finalement être utilisés.
Recherche clinique
Au cours des dernières années, des progrès ont été réalisés dans le développement de technologies d'assistance, y compris les interfaces cerveau-ordinateur. Ces appareils enregistrent les signaux électriques du cerveau et de les traduire en commandes qui peuvent être utilisées pour contrôler les curseurs d'ordinateur ou des prothèses. Mais ces systèmes ne sont pas encore disponibles pour une utilisation clinique.
Un autre domaine de recherche prometteur a enquêté sur l'utilisation de cellules souches, des cellules qui ont le potentiel de se développer en tout type de tissu, y compris les tissus du cerveau. Les cellules souches peuvent être cultivées dans des neurones dans un laboratoire, mais les amener à se développer en toute sécurité et efficacement à l'intérieur un être humain reste un défi, Bhatt dit.
Malheureusement, certains médecins se nourrissent de patients en vendant des traitements de cellules souches qui sont inefficaces, a-t-il dit. La réalité est, «obtenir [ces] nerfs moteurs facilement cultivables dans un tube à essai en une personne est très difficile."
Sensibilisation de la SLA est en augmentation. Les 2014 "ALS Seau à glace défi" personnes impliquées de dumping de l'eau glacée sur la tête pour promouvoir la sensibilisation. La campagne est allé virale, et à partir de Décembre 2014, l'Association de la SLA avait levé 115 millions $ en dons.
