Tests génétiques Naviguer dans un paysage incertain
Les tests génétiques peuvent vous dire si oui ou non vous êtes à un risque élevé pour une maladie comme le cancer, et ensuite vous permettre de l'empêcher - mais de tels résultats conduisent souvent à un dilemme pour les patients et les médecins.
Il existe de multiples gènes associés au cancer. Les médecins commandent souvent des tests génétiques pour les patients atteints d’un cancer du sein ou pour ceux qui sont à risque élevé. BRCA 1 et BRCA 2 gènes ont été les gènes les plus fréquemment testés pour déterminer le risque héréditaire de cancer du sein, que les personnes ayant une mutation BRCA présentent un risque élevé pour les cancers du sein et de l’ovaire. Une personne qui teste positif pour une mutation BRCA peut choisir d'avoir amélioré le dépistage du cancer pour la détection précoce, et / ou la chirurgie prophylactique pour réduire le risque.
Mais gone sont les jours d'essais pour des gènes spécifiques comme les gènes BRCA . Le test génétique est plus simple; elle implique désormais des panneaux d'essai de nombreux gènes. Cela inclut des gènes comme les gènes BRCA, où l'interprétation d'une mutation peut être comprise, mais elle implique aussi d’autres gènes de test avec signification clinique que les experts médicaux ne comprennent pas vraiment. Le résultat: les résultats des tests génétiques d'un individu peut montrer des changements génétiques d'implication incertaine. Qu'est - ce qu'un patient à faire?
Que génétique des tests faire, et ne pas révéler
Les tests génétiques ont radicalement changé et continuera de changer à mesure que les chercheurs découvrent de nouvelles mutations génétiques associées à la maladie, et de nouvelles méthodes de dépistage génétique. Plus d'informations engendre plus de questions, souvent sans réponses. Il n'y a pas de solution facile pour les patients ou les cliniciens en termes de quoi faire avec les résultats des tests de signification incertaine, ou des changements génétiques dans un gène ayant une signification clinique indéterminée.
Donc, l'information incertaine mauvaise information? Certains experts pensent ainsi, et estiment que des résultats incertains ne devraient pas être signalés aux cliniciens ou les patients. D'autres sont en désaccord et croient que les patients ont droit à leurs résultats génétiques, indépendamment du fait que ces résultats peuvent être interprétés.
Une approche personnalisée
Le monde des tests génétiques se dirige vers la médecine individualisée.prise en charge clinique personnalisé pour un patient face à des résultats incertains est primordiale et signifie que les équipes multidisciplinaires doivent être impliqués dans les soins aux patients. Cette équipe devrait idéalement inclure les conseillers en génétique, des oncologues, des chirurgiens et les fournisseurs de soins primaires.
Cette approche garantit que les multiples aspects de la génétique du cancer, y compris les antécédents familiaux et la recherche actuelle, sont pris en compte dans le plan de traitement individualisé du patient. En outre, il aide les patients reçoivent des conseils appropriés sur les réalités de ce que leurs tests signifient pour eux, y compris le potentiel pour des résultats incertains.
Les conseillers en génétique sont particulièrement contribuais à ce morceau de l'essai casse-tête génétique. Des recherches récentes suggèrent que certains médecins peuvent ne pas avoir les connaissances actuelles sur les tests génétiques héréditaires-cancer, ce qui le rend plus important pour un patient de rechercher une équipe multidisciplinaire lors de la poursuite des tests génétiques.
Il faudra du temps pour la connaissance et la pratique clinique pour rattraper la technologie génétique. Mais il y a lieu d'être optimiste. Nous sommes sur le point de découvertes génétiques qui vont changer les soins de santé, ce qui est vraiment quelque chose d'excitant.
