Le syndrome de Bardet-Biedl affecte plus d'un système dans le corps et les symptômes peuvent varier d'un individu, même dans la même famille.
Les symptômes courants qui peuvent être vus dans cette maladie comprennent: -
La perte de vision
L'une des principales caractéristiques du syndrome de Bardet-Biedl est une perte de vision. La perte de vision se produit lorsque la rétine, qui est le tissu de détection de lumière ou d'une couche à l'arrière de l'œil, ne progressivement.
Les problèmes apparaissent d'abord que la difficulté à voir dans l'obscurité. Cela se voit dans l'enfance comme une condition de début lent.
Il est suivi par le développement de taches aveugles dans la vision qui mène aux chutes et frappe d'abord. Avec le temps, ces angles morts agrandir et se transforment en un tunnel où seul le centre est visible.
Avec le temps, la zone centrale claire nuages aussi. Au moment où l'enfant atteint l'adolescence ou l'âge adulte, il peut devenir légalement aveugle.
Obésité
Une autre caractéristique est l'obésité. Il est l'obésité abdominale typique qui commence dès l'enfance et se poursuit tout au long de la vie.
Conditions liées à l'obésité
L'obésité peut donner lieu à d'autres complications comme le diabète de type 2, l'hypertension artérielle et des niveaux anormalement élevés de cholestérol.
Des anomalies des doigts et / ou des orteils
Généralement, il peut aussi y avoir présence de doigts et / ou orteils supplémentaires. En outre, les doigts et / ou les orteils peuvent être courtes et fusionnées ensemble.
Les difficultés d'apprentissage
Il peut y avoir un retard mental, des problèmes d'apprentissage, déficience intellectuelle et troubles de la parole. Il peut être retardée le développement des habiletés motrices comme se tenir debout et marcher.
Les problèmes de comportement
Il y a des problèmes de comportement associés, y compris l'immaturité émotionnelle et explosions inappropriés, et la maladresse ou manque de coordination.
Les organes génitaux sous-développés
Les organes génitaux peuvent également être sous-développés. La quantité d'hormones sexuelles produites par les mâles de cette condition est généralement faible et ce qui les rend stériles.
Rein et d'autres problèmes d'orgue
Il peut être léger à la vie en danger des problèmes rénaux graves et des anomalies de formation rénale chez ces patients. Le système cœur, le foie et digestif peut également être affectée. Dans le cœur, il peut être l'élargissement des ventricules et la cardiomyopathie. Dans le système digestif, il peut y avoir présence de fibrose.
Anomalies faciales
Il y a des anomalies faciales distinctives dans la plupart des patients. Il y a mâchoires et des dents déformations. Il peut y avoir des dents supplémentaires ou de petits et minces racines des dents.
En raison de ces déformations ronflement est commun. En outre, il peut y avoir des difficultés d'alimentation et de baver ainsi.
Anosmie
Il peut y avoir une perte partielle ou totale de l'odorat (anosmie).
