Le syndrome de Bardet-Biedl est une maladie qui affecte plusieurs parties du corps. Il fonctionne dans les familles et peut gravement nuire à la victime.
Les symptômes et caractéristiques de l'état
L'une des principales caractéristiques du syndrome de Bardet-Biedl est une perte de vision. La perte de vision se produit lorsque la rétine, qui est le tissu de détection de lumière ou d'une couche à l'arrière de l'œil, ne progressivement.
Les problèmes apparaissent d'abord que la difficulté à voir dans l'obscurité. Cela se voit dans l'enfance comme une condition de début lent. Il est suivi par le développement de taches aveugles dans la vision qui mène aux chutes et frappe d'abord.
Avec le temps, ces angles morts agrandir et se transforment en un tunnel où seul le centre est visible. Avec le temps, la zone centrale claire nuages aussi.
Au moment où l'enfant atteint l'adolescence ou l'âge adulte, il peut devenir légalement aveugle.
Une autre caractéristique est l'obésité. Il est typique de l'obésité abdominale qui commence dans la petite enfance et se poursuit tout au long de la vie. Cela peut donner lieu à d'autres complications comme le diabète de type 2, l'hypertension artérielle et des niveaux anormalement élevés de cholestérol.
Généralement, il peut aussi y avoir présence de doigts et / ou orteils supplémentaires avec un retard mental, des problèmes d'apprentissage, et des anomalies des organes génitaux.
Bardet-Biedl syndrome épidémiologie
Ceci est une condition rare et se voit dans 1 140 000 à 1 160 000 nouveau-nés dans dans la plupart de l'Amérique du Nord et en Europe.
La prévalence est légèrement plus élevée sur l'île de Terre-Neuve (au large de la côte est du Canada), où elle touche environ 1 nouveau-nés à 17.000.
En outre population bédouine du Koweït et les Arabes sont aussi plus communément affecté avec une prévalence y étant d'environ 1 à 13 500 nouveau-nés.
Causes de syndrome de Bardet-Biedl
Le syndrome de Bardet-Biedl est une maladie génétique héréditaire. Il résulte de mutations dans au moins 14 gènes différents dans le corps. Ils sont communément appelés gènes BBS.
Il se trouve que ces gènes contribuent à rendre les cheveux comme des structures cellulaires appelés cils. Ces cils sont impliqués dans le mouvement des cellules, différentes voies de signalisation chimique perception de l'entrée sensorielle (tels que la vue, l'ouïe et l'odorat), etc.
Le code des gènes BBS pour des protéines qui maintiennent les fonctions des cils. Les défauts de ces gènes conduisent à cils défectueux.
L'héritage du syndrome de Bardet-Biedl est autosomique récessive. Cela signifie les parents d'un individu avec un mode autosomique récessif porter chacun une copie du gène muté, mais ne présentent aucun symptôme de la maladie (porteurs du gène).
