Le syndrome de Bardet-Biedl est une maladie génétique héréditaire. Elle est le résultat d'hériter des mutations ou des altérations dans les gènes. Au moins 14 gènes ont été identifiés qui peuvent être muté ou modifié chez les individus atteints de ce syndrome.
Génétique du syndrome de Bardet-Biedl
Il y a 14 gènes différents qui peuvent être altérées ou mutées chez les personnes atteintes du syndrome de Bardet-Biedl. Ils sont communément appelés gènes BBS.
Ces gènes codent pour des protéines qui sont impliquées dans le maintien et la fonction des cils des cellules.
Quels sont les cils?
Les cils sont des structures en forme de doigts ou de type poil qui sont présents sur les surfaces de nombreux types de cellules. Ceux-ci sont impliqués dans le mouvement des cellules et des différentes voies de signalisation chimique.
Cilia sont également essentiel dans la perception de l'entrée sensorielle, y compris la vue, l'odorat et l'ouïe.
Cils déformés
Des mutations dans les gènes BBS peuvent conduire à cils déformé. En raison de ces défauts il peut y avoir des perturbations dans d'importantes voies de signalisation chimique. Cela conduit à des perceptions sensorielles avec facultés affaiblies. Ces cils défectueux sont la pathologie de base du syndrome de Bardet-Biedl.
Gène BBS1 et BBS10
Environ 25% de tous les cas de ce résultat du syndrome de mutations dans le gène de BBS1. Un autre 20 pour cent des cas sont causés par des mutations dans le gène de BBS10.
Les autres gènes BBS chaque compte pour seulement un petit pourcentage de tous les cas de cette condition. Dans un quart des patients ne gène ou cause spécifique est connu.
Les changements génétiques dans un gène spécifique BBS peuvent exister seules ou en combinaison avec des mutations dans d'autres gènes susceptibles de modifier le cours de la maladie.
Ces changements supplémentaires de gènes ainsi que les changements d'origine dans les gènes sont responsables des variations de signes et symptômes de syndrome de Bardet-Biedl.
Héritage du syndrome de Bardet-Biedl
Le syndrome de Bardet-Biedl est hérité dans un mode autosomique récessif. Cela signifie pour un enfant d'hériter de la condition deux parents doivent avoir une seule copie du gène muté.
Ces parents ne manifestent pas les symptômes de la maladie et, généralement, ne montrent pas de signes et symptômes de la maladie.
Les associations avec d'autres troubles génétiques
Il existe plusieurs troubles génétiques qui peuvent être associés au syndrome de Bardet-Biedl. Communément autres troubles de cils, peuvent être associés à ce syndrome. Cela inclut le syndrome de Meckel-Gruber, le syndrome Alstom, néphronophtise, polykystique des reins, de la dyskinésie ciliaire primitive, la rétinite pigmentaire et certaines formes de dégénérescence rétinienne.
