acquise Neuromyotonie
Synonymes de Acquise Neuromyotonie
• muscle continue syndrome d'activité de fibres
• Syndrome Isaacs-Merten
• Syndrome d'Isaacs
• squander quantal
Discussion générale
La neuromyotonie acquise est une maladie inflammatoire caractérisée par des anomalies des impulsions nerveuses des nerfs périphériques qui se traduisent par une activité continue de la fibre musculaire. Les personnes concernées éprouvent souvent une raideur musculaire progressive et des crampes surtout dans les mains et les pieds, augmentation de la transpiration, et la relaxation musculaire retardée. Les symptômes peuvent persister même pendant le sommeil ou sous anesthésie générale.
Signes et symptômes
La neuromyotonie acquise est caractérisée par une activité involontaire continue de la fibre musculaire (fasciculations) que la rigidité de la cause et la relaxation retardée dans les muscles touchés. Secousses musculaires avec un aspect ondulant (myokymies) peut se produire avec ces symptômes. Les personnes concernées peuvent, parfois, être incapable de coordonner le mouvement des muscles volontaires et trouver des difficultés à marcher (ataxie). D'autres symptômes peuvent inclure titubant et dévider (titubation), la rigidité et le manque d'équilibre en réponse à être surpris. Il peut être diminué l'activité spontanée de la motricité globale.
Le trouble est caractérisé par une raideur progressive, des crampes, et la faiblesse.L'activité musculaire est constante, et les patients décrivent le sentiment de contorsion continu ou ondulant des muscles sous la peau. Ces mouvements se poursuivent pendant le sommeil. diminution des réflexes sont aussi fréquemment un signe de ce trouble.Dans certains cas, la relaxation musculaire après le mouvement des muscles volontaires est retardée (grip myotonie) dans les muscles touchés. Par exemple, les personnes touchées peuvent être ne pas être en mesure d'ouvrir leurs poings ou les yeux immédiatement après leur fermeture hermétique pendant quelques secondes.
Les personnes concernées ont souvent la transpiration excessive (hyperhidrose), battements cardiaques rapides (tachycardie) et la perte de poids.
Dans un peu moins de 20% des cas, un ensemble de symptômes, y compris des arythmies, une salivation excessive, perte de mémoire, confusion, hallucinations, constipation, changement de personnalité et / ou des troubles du sommeil, se trouvent.Dans de tels cas, le trouble peut être désigné comme le syndrome de Morvan.
Environ 20% des personnes touchées ont une tumeur de la glande thymus (thymome).Les thymus sont la source d'un certain nombre de cellules spécialisées associées à des fonctions auto-immunes. Le trouble est également associé à des neuropathies périphériques et les maladies auto-immunes, y compris la myasthénie chez certains individus. Il a également été rapportés à la suite d'infections et de la radiothérapie.
Causes
La neuromyotonie acquise est une maladie auto-immune dans laquelle les dysfonctionnements du système immunitaire afin qu'il endommage les parties de son propre corps. Environ 40% des personnes concernées ont des anticorps à des canaux potassiques voltage-dépendants (de VGKC) qui influent sur les points où les signaux de la fibre nerveuse répondent à la cellule musculaire (jonction neuromusculaire).
Populations touchées
La neuromyotonie acquise est une maladie rare qui affecte les hommes et les femmes, mais est légèrement plus fréquent chez les hommes. L’apparition de la maladie est généralement entre les âges de 15 et 60 ans, mais a également été signalé dans l'enfance.
TROUBLES EN RELATION
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à celles de neuromyotonie acquises. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
la sclérose latérale amyotrophique (SLA) est l'un d'un groupe de troubles connus comme des maladies du motoneurone. Elle est caractérisée par la dégénérescence progressive et la mort éventuelle des cellules nerveuses (neurones moteurs) dans le cerveau, le tronc cérébral et la moelle épinière qui facilitent la communication entre le système nerveux et les muscles volontaires du corps. Normalement, les neurones moteurs dans le cerveau (les neurones moteurs supérieurs) ont envoyé des messages aux neurones moteurs de la moelle épinière (neurones moteurs inférieurs), puis à différents muscles.SLA affecte les neurones moteurs supérieurs et inférieurs, de sorte que la transmission de messages est interrompu, et les muscles affaiblir et dépérir progressivement. Par conséquent, la capacité d'initier et de contrôler le mouvement volontaire est perdue. En fin de compte, la SLA entraîne une insuffisance respiratoire parce que les personnes touchées perdent la capacité de contrôler les muscles de la poitrine et le diaphragme.ALS est souvent appelée la maladie de Lou Gehrig. (Pour plus d'informations sur ces troubles, choisissez «ALS» que vos termes de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Neurodégénérescence avec Brain Fer Accumulation Type 1 (syndrome de Hallervorden-Spatz) est une, héritée, trouble du mouvement neurologique rare caractérisée par la dégénérescence progressive du système nerveux (maladie neurodégénérative). Les personnes atteintes de NBIA1 ont une accumulation de fer dans le cerveau avec un trouble du mouvement progressif. Les particuliers peuvent se stabiliser pendant de longues périodes de temps et ensuite subir des intervalles de détérioration rapide. Les symptômes peuvent varier considérablement d'un cas à. Les caractéristiques communes comprennent une anomalie dans le tonus musculaire (dystonie), la rigidité musculaire, et des spasmes musculaires involontaires soudains (spasticité). Ces caractéristiques peuvent conduire à la maladresse, la marche des problèmes problèmes, la difficulté à contrôler le mouvement et la parole. Une autre caractéristique commune est la dégénérescence de la rétine, ce qui entraîne la cécité nocturne progressive et la perte de périphérique (latérale) vision. Environ 50% des personnes ayant un diagnostic clinique de NBIA1 ont des mutations génétiques dans PANK2, qui aide à métaboliser la vitamine B5. (Pour plus d'informations sur ces troubles, choisissez "NBIA" que vos termes de recherche dans la base de données de maladies rares.)
La paraplégie spastique héréditaire (HSP) est un groupe de troubles neurologiques héréditaires caractérisées par une faiblesse progressive (paraplégie), augmentation du tonus musculaire et la spasticité des muscles des jambes. L'âge de début et de la gravité des symptômes peut être extrêmement variable d'un cas à, y compris chez les individus au sein de la même famille. Les symptômes apparaissent habituellement au début à la mi-adulte. Les premiers résultats comprennent généralement la raideur et la faiblesse relativement doux des muscles des jambes, des problèmes d'équilibre, déclenchement inexpliquée et les chutes, et d'une manière inhabituelle "maladroite" de la marche.Comme la maladie progresse, la marche peut devenir de plus en plus difficile, cependant, la perte complète de la capacité de marcher est relativement rare. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "paraplégie" comme votre terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Le syndrome Stiff personne (SPS) est un trouble neurologique acquise rare caractérisée par une rigidité musculaire progressive (rigidité) et des épisodes répétés de spasmes musculaires douloureux. La rigidité musculaire fluctue souvent et se produit avec les spasmes musculaires habituellement. Spasmes peuvent se produire de façon aléatoire ou être déclenchée par une variété de différents événements, y compris un bruit soudain ou un contact physique légère. Dans la plupart des cas, d'autres signes ou des symptômes neurologiques ne se produisent pas. La sévérité et la progression de SPS varie d'une personne à l'autre. Non traitée, SPS peut potentiellement progresser pour causer des difficultés à marcher et un impact significatif sur la capacité d'une personne à accomplir, des tâches quotidiennes de routine. Bien que la cause exacte de SPS est inconnu, il est considéré comme une maladie auto-immune et se produit parfois avec d'autres maladies auto-immunes. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "SPS" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
L’épisodique type ataxie 1 (EA1) est une maladie génétique autosomique dominante caractérisée par des crampes musculaires et la rigidité; secousses musculaires avec un aspect ondulant; contraction spasmodique des muscles squelettiques de la tête, les bras et les jambes; et la perte de coordination motrice et l'équilibre. EA1 est causée par des mutations dans le gène KCNA1.
Diagnostic
Le diagnostic de neuromyotonie acquise repose sur la présence de contractions continues musculaires (myokymies), en particulier dans le visage et les mains, des tics ou des tics (les fasciculations) rythmiques et des crampes musculaires. Le diagnostic est confirmé par des études sur les signes électriques de l'activité musculaire (électromyographie).
Thérapies standard
Traitement
La neuromyotonie acquise peut être traitée avec des médicaments anticonvulsivants tels que la phénytoïne ou de la carbamazépine, ce qui peut arrêter les impulsions anormales et prévenir les symptômes ne se reproduisent. L’échange de plasma (plasmaphérèse) et l'immunoglobuline intraveineuse ont été efficaces dans quelques cas, mais pas à long terme, contrôlée, des études cliniques ont été réalisées.
Test des anticorps anti-récepteurs de l'acétylcholine devrait être fait si thymome est suspectée. Le thymus doit être enlevée chirurgicalement si thymome est présent.
