Arthrogrypose Multiplex Congenita
Synonymes d’arthrogrypose Multiplex Congenita
AMC
arthrogrypose
Subdivisions d’arthrogrypose Multiplex Congenita
Amyoplasia
arthrogrypose distale
syndrome ptergium
Discussion générale
L’arthrogrypose est un terme général ou descriptif pour le développement de contractures nonprogressif affectant une ou plusieurs zones du corps avant la naissance (congénital). Une contracture est une condition dans laquelle un joint se fixe de façon permanente dans une courbe (fléchie) ou position redressée (étendue), limitant complètement ou partiellement le mouvement de l'articulation touchée. Lorsque contractures congénitales ne se produisent que dans une zone du corps, il n'a pas été appelé arthrogrypose, mais plutôt une contracture congénitale isolée. La forme la plus courante d'une contracture congénitale isolée est clubfoot. Lorsque arthrogrypose affecte deux ou plusieurs zones différentes du corps, il peut être appelé arthrogrypose multiple congénitale (AMC). La forme la plus commune de l'AMC est Amyoplasia. Arthrogrypose et arthrogrypose multiple congénitale sont parfois utilisées de manière interchangeable.
Les symptômes de l'AMC sont présents à la naissance (congénitale). Cependant, les symptômes spécifiques et les signes physiques peuvent différer grandement dans la gamme et la gravité d'une personne à une autre. Dans la plupart des cas, les enfants touchés ont contractures de diverses articulations. Les articulations des jambes et des bras sont généralement affectés, les jambes sont plus souvent touchées que les bras. Les articulations des épaules, les coudes, les genoux, les poignets, les chevilles, les doigts, les orteils, et / ou les hanches sont également fréquemment touchés. En outre, les mâchoires et le dos peuvent également être affectés chez les personnes atteintes d'AMC. Dans la plupart des cas, AMC se produit au hasard, sans raison apparente (sporadique). Plus de 400 conditions différentes peuvent provoquer des contractures isolées ou multiples et les causes, la génétique, les symptômes spécifiques, et la gravité de ces troubles varient considérablement. Plus de 350 gènes ont été identifiés comme responsables de différents types d’arthrogrypose.
Signes et symptômes
Le symptôme le plus commun universel de l'AMC est un mouvement limité ou absent autour de petites et grandes articulations (contractures). Les contractures sont présentes à la naissance (congénitale). Les muscles des membres touchés peuvent être sous-développés (hypoplasie), résultant en une branche en forme de tube avec un sentiment pâteux mou. sangle de tissus mous peut se développer sur les articulations touchées.
En plus des anomalies articulaires, d'autres résultats sont plus fréquents chez les personnes atteintes d'AMC. Ceux-ci comprennent des os longs anormalement minces et fragiles des bras et des jambes et la fente palatine, une condition dans laquelle le toit de la bouche ne parvient pas à fusionner en laissant une rainure dans la partie supérieure de la bouche. Chez les mâles, les testicules peuvent ne pas descendre dans le scrotum (cryptorchidie). Intelligence peut ou ne peut pas être affecté. Environ un tiers des personnes à l'AMC peut avoir des anomalies structurelles ou fonctionnelles du système nerveux central.
D'autres symptômes associés à l'AMC sont liées au trouble sous-jacent qui provoque l'état de chaque individu. Les symptômes spécifiques et leur gravité peut varier considérablement en fonction de la cause sous-jacente. Deux des formes les plus courantes de l'AMC sont Amyoplasia et un groupe de troubles génétiques appelé les Arthrogryposes distales.
Amyoplasia est la forme la plus commune de l'AMC. Amyoplasia est un trouble caractérisé par de multiples contractures des articulations. Les épaules peuvent être tournés en interne et tirer vers l'intérieur (adduction), coudes sont généralement étendues et les poignets sont généralement fléchis. Chez les personnes les plus touchées, les doigts sont fléchis et raide. Bien que dans la plupart des rapports, les articulations distales (à savoir, les articulations les plus éloignées du centre du corps) sont généralement plus sévèrement touchés, les épaules et les hanches (qui sont joints proximaux) ont souvent des contractures importantes. Les personnes concernées ont généralement clubfoot sévère. Certaines personnes atteintes peuvent avoir des hanches disloquées. Dans certains cas, une tache de naissance (une tache de naissance rougeâtre tachée aussi appelé une «marque Stork») peut être trouvée à la naissance sur le visage. Les personnes atteintes d’Amyoplasia ont généralement une intelligence normale, aucune anomalie craniofaciale importantes, et pas d'autres anomalies graves des organes internes (anomalies viscérales). Toutefois, environ 10% des personnes souffrant Amyoplasia présentent des anomalies abdominaux tels que gastroschisis (une condition dans laquelle un trou est présent dans la paroi de l'abdomen permettant aux intestins d'empiéter sur l'espace abdominale) ou atrésie intestinal (obstruction de l'intestin) . Un autre 10% ont écrasé ou manquant doigts ou les orteils distaux. Amyoplasia est commun dans l'un des jumeaux monozygotes. Amyoplasia semble être sporadique et ne se reproduira pas dans les familles.
Les Arthrogryposes distales sont un sous-groupe spécifique d’AMC. Ce sous-groupe se caractérise par de multiples contractures congénitales. Les symptômes communs incluent contractures de deux ou plusieurs parties du corps, moins l'implication des articulations proximales (les articulations les plus proches du centre du corps), et expressivité très variable, ce qui signifie que les symptômes spécifiques varient considérablement, même chez les personnes ayant le même désordre et même dans la même famille. Au moins 10 formes différentes d’arthrogrypose distale ont été identifiées, y compris le syndrome de Freeman-Sheldon, le syndrome de Gordon, le syndrome de trismus-pseudocamptodactyly, le syndrome de ptérygion multiples et syndrome Sheldon-Hall. (Pour plus d'informations sur ces troubles, choisissez le nom de trouble spécifique que votre terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Causes
La cause de l'AMC dépend du type spécifique. Pour de nombreux types, la cause ne soit pas totalement comprise. Arthrogrypose ou AMC ne sont pas un diagnostic précis, mais une constatation physique qui peut être associé à de nombreux troubles et affections. AMC est considéré comme lié à une diminution de mouvement in utero, ce qui peut avoir de multiples causes. Neurologiques et musculaires problèmes peuvent bien être les causes les plus courantes de mouvements du fœtus diminué, mais les troubles du tissu conjonctif, les maladies de la mère, et de l'espace limité sont également des causes communes. Certains cas d'AMC se produisent dans le cadre des maladies génétiques rares qui sont héritées. Certains cas d'AMC sont liés à plusieurs facteurs, y compris ceux génétiques et environnementaux (héritage multifactorielle).
AMC peut se produire dans le cadre de certaines maladies monogéniques qui peut être hérité comme, traits autosomiques récessives autosomiques dominantes ou liées à l'X. AMC peut également se produire dans le cadre des troubles chromosomiques (par exemple, la trisomie 18, de nombreux microdélétions et microduplications). AMC peut également se produire dans le cadre de certains troubles du tissu conjonctif. En outre, certains cas d'AMC peuvent se produire en raison d'anomalies ou de troubles associés à un mauvais développement du système nerveux central ou du système nerveux périphérique ou dans le cadre des troubles musculaires intrinsèques. Ces troubles peuvent être génétiques ou peuvent se produire en raison de facteurs environnementaux.
Le mécanisme primaire sous-jacent qui provoque des contractures congénitales est censé être diminué mouvements du fœtus au cours du développement. Les articulations commencent à se développer dans un fœtus autour de cinq ou six semaines de grossesse. Le mouvement est essentiel pour le bon développement des articulations fœtales. Un manque de mouvements fœtaux permet excès de tissu conjonctif pour former autour des articulations, ce qui peut entraîner l'articulation deviennent fixes et / ou limitant le mouvement d'une articulation. En théorie, tout facteur qui diminue ou restreint le mouvement du fœtus peut causer des contractures congénitales. Ces facteurs seraient notamment le surpeuplement fœtal (dans lequel il n'y a pas assez de place pour le fœtus de se déplacer), comme quand il y a des naissances multiples ou des anomalies structurelles utérines. Le mouvement fœtal restreint peut également être secondaire à des troubles maternels, y compris les infections virales, l'usage de drogues, un traumatisme ou une autre maladie maternelle. Les faibles niveaux de liquide amniotique entourant le fœtus (oligohydramnios) ont également été associés à une diminution des mouvements fœtaux.
Amyoplasia, la forme la plus commune de l'AMC, se produit au hasard (sporadiquement). Les arthrogryposes distales, une autre forme courante de l'AMC, sont généralement héritées comme les traits autosomiques dominants. Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes pour un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère. Les troubles génétiques dominants se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l'un des parents, ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) que dans la personne concernée. Le risque de transmettre le gène anormal d'un parent affecté à la progéniture est de 50 pour cent pour chaque grossesse quel que soit le sexe de l'enfant résultant.
troubles du système nerveux central et périphérique qui sont associés à AMC comprennent une condition dans laquelle le cerveau et la moelle épinière ne ferment pas avant la naissance (myéloméningocèle), les atrophies musculaires spinales et troubles dans lesquels il y a un développement incomplet de certaines parties du cerveau (par exemple, l'anencéphalie, hydranencéphalie ou holoprosencéphalie). La plupart de ces troubles se développent en raison de multiples facteurs, y compris ceux génétiques et environnementaux (héritage multifactorielle).
Moins souvent, AMC peut être associée à certains troubles musculaires, y compris les dystrophies musculaires, certains troubles mitochondriaux et une variété de troubles musculaires génétiques qui sont présents à la naissance (myopathies congénitales). Ces troubles sont généralement hérités.
Les anomalies affectant le développement du tissu conjonctif peuvent causer AMC ainsi. Le tissu conjonctif est le matériau entre les cellules du corps qui donne des tissus forme et la force. Le développement anormal du tissu conjonctif dans les articulations peut restreindre les mouvements du fœtus, causant potentiellement multiples contractures. Un manque de développement conjoint ou la fusion anormale des os (synostose) qui sont normalement séparées ont également été associés à plusieurs contractures congénitales. Plusieurs troubles qui sont associés à des anomalies du développement du tissu conjonctif, ont été associées à de multiples contractures congénitales, y compris la dysplasie diastrophique, le nanisme metatropic, le syndrome de ptérygion poplité et le syndrome de Larsen.
Dans de nombreux cas d'AMC, la cause sous-jacente exacte des contractures ne peut être identifiée.
Populations touchées
Le nombre d'hommes et de femmes touchées par AMC est à peu près égal. La condition a été rapportée chez les personnes d'origine asiatique, africaine et européenne. Les contractures congénitales isolées touchent environ 1 à 500 personnes dans la population générale. AMC touche environ 1 à 3000 personnes. AMC est présent à la naissance (congénitale).
Diagnostic
Un diagnostic de l'AMC est fait sur la base de l'identification des symptômes caractéristiques (par exemple, plusieurs contractures congénitales), une histoire détaillée du patient, et une évaluation clinique approfondie. Certains tests peuvent être nécessaires pour déterminer la cause sous-jacente de l'AMC, y compris la conduction nerveuse, électromyographie et la biopsie musculaire, ce qui peut venir en aide à diagnostiquer neuropathique ou de troubles myopathes. Une étude de conduction nerveuse mesure la rapidité nerfs transmettent une impulsion électrique. Un électromyogramme est un test qui enregistre l'activité électrique dans les muscles squelettiques volontaires au repos et pendant la contraction musculaire. Une biopsie est une procédure dans laquelle une petite quantité de tissu affecté (par exemple, le muscle) est éliminé et étudié sous un microscope pour détecter des changements ou des résultats caractéristiques qui peuvent aider à l'obtention d'un diagnostic. Les études d'imagerie du système nerveux central (SNC) et l'hybridation génomique comparative (CGH) array, microarray, et des études d’Exome sont également des études utiles pour établir des diagnostics.
Thérapies standard
Traitement
Le traitement de l'AMC est dirigé vers les résultats spécifiques qui sont visibles dans chaque individu. La thérapie physique standard, ce qui peut améliorer la mobilité articulaire et éviter l'atrophie musculaire dans la période néonatale est bénéfique. La manipulation des articulations en douceur et des exercices d'étirement peuvent également être bénéfiques. Les attelles amovibles pour les genoux et les pieds qui permettent le mouvement des muscles et l'exercice régulier sont également recommandés.
Dans certains cas, la chirurgie peut être nécessaire pour obtenir un meilleur positionnement et d'augmenter l'amplitude de mouvement dans certaines articulations, surtout les chevilles, les genoux, les hanches, les coudes, ou les poignets. Dans de rares cas, les transferts tendineux ont été réalisés pour améliorer la fonction musculaire. Tendons sont le tissu par lequel le muscle est attaché à l'os.
Le conseil génétique peut être bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles. Autre traitement est symptomatique.
