Aspartylglycosaminuria
Synonymes de Aspartylglycosaminuria
AGA
AGU
aspartylglucosaminidase Deficiency
Glycosylasparaginase Deficiency
Discussion générale
Aspartylglycosaminuria est une maladie génétique très rare qui est concentrée chez les personnes de finnois décent, mais se retrouve également, encore plus rarement, dans d'autres populations dans le monde entier. Il est une erreur innée du métabolisme et de l'une des maladies de surcharge lysosomale. Il devient évident après l'enfant est âgé de quelques mois. Les principaux symptômes peuvent inclure des traits grossiers du visage, la colonne vertébrale et des yeux difformités, des problèmes de comportement et un retard mental. Aspartylglycosaminuria se produit en raison d'une activité insuffisante d'une enzyme particulière, ce qui conduit à l'accumulation des produits métaboliques dans l'organisme.
Signes et symptômes
Aspartylglycosaminuria est une maladie lysosomale caractérisée par un développement normal pendant les premiers mois de la vie, après quoi le développement anormal commence à se produire. Diarrhée et les infections qui maintiennent récurrent sont remarquées. Après les premières années les traits du visage commencent à devenir grossière qui se poursuit au cours des années suivantes. Le squelette peut se déformer et la lentille oculaire peut se développer dépôts cristallins. La détérioration mentale peut commencer à se produire au bout de cinq ans et les problèmes de comportement sont communs. Lung, des problèmes cardiaques et sanguins ont tendance à se produire dans les années suivantes. Le patient peut montrer un retard mental développement inégal de la tête et le visage avec l'affaissement des joues, un nez large et large visage. La colonne vertébrale peut être tordue (scoliose) et le col peut être inhabituellement court. La stature adulte est généralement inférieure à la normale.
Causes
Aspartylglycosaminuria est une maladie de surcharge lysosomale. Lysosomes sont des particules de cellules contenant des enzymes qui décomposent les grosses molécules. Une déficience de l'enzyme lysosomale, aspartylglycosamidase, provoque l'accumulation d'une substance connue sous le nom aspartylglucosamine dans le corps, entraînant des troubles dans les différents systèmes du corps.
Ce trouble est hérité comme un trait récessif autosomique. Le gène responsable de cette affection est situé sur le bras long du chromosome au quatrième 4q32-q33. Les personnes touchées par cette maladie sont le plus souvent d'origine finlandaise. Cependant, Aspartylglycosaminuria peut se produire chez les personnes de tous les patrimoines.
Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent l'information génétique de chaque individu. Les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22, et les chromosomes sexuels sont désignés X et Y. Les mâles ont un X et un chromosome Y et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un long bras désigné "q". Chromosomes sont subdivisés en plusieurs groupes qui sont numérotés. Par exemple, «chromosome 4q32-q33" fait référence à une région entre les bandes 32 et 33 sur le bras long du chromosome 4. Les bandes numérotées indiquent l'emplacement des milliers de gènes qui sont présents sur chaque chromosome.
Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes pour un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère.
Les troubles génétiques récessives se produisent quand un individu hérite du même gène anormal pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera porteuse de la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque pour deux parents porteurs à la fois transmettre le gène défectueux et, par conséquent, avoir un enfant atteint est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant qui est un transporteur comme les parents, est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normaux pour ce trait particulier est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Tous les individus portent 4-5 gènes anormaux. Les parents qui sont proches parents (consanguins) ont plus de chances que les parents non apparentés à la fois portent le même gène anormal, ce qui augmente le risque d'avoir des enfants avec un trouble génétique récessif.
Populations touchées
Aspartylglycosaminuria est une maladie rare qui affecte les hommes et les femmes en nombre égal. Cependant, en Finlande, où la majorité des cas sont signalés, on estime qu'il ya 130 cas de 4,5 millions de personnes. Dans le reste du monde, la condition est extrêmement rare et affecte des personnes de divers patrimoines.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux d’Aspartylglycosaminuria. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Les mucopolysaccharidoses (MPS) sont un groupe de maladies lysosomales héréditaires. Ils sont caractérisés par une accumulation anormale de mucopolysaccharides, en particulier dans le cartilage et les os. Ces dépôts sont également présents dans les artères, le squelette, les yeux, les articulations, les oreilles, la peau et les dents. En général, ces troubles sont progressifs. L'enfant peut paraître normal à la naissance et autour de l'âge d'un commencer à montrer des signes de croissance et un retard mental. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Mucopolysaccharidoses" comme votre terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Pseudo-Hurler Polydystrophy est une maladie héréditaire autosomique récessive caractérisée par l'apparition dans l'enfance, indolore raideur articulaire, diminution de la mobilité, une petite taille, une certaine grossièreté des traits du visage, un léger retard mental, des preuves de multiples formations osseuses défectueuses et la maladie de la valve aortique. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "pseudo-Hurler" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
I-Cell Disease commence très tôt dans la vie. À l'âge de six mois les enfants ont commencé à présenter des symptômes tels que des traits grossiers du visage, une tête longue et étroite, la croissance excessive de cheveux, et un front bas. Ils peuvent également montrer des changements squelettiques sévères et un retard mental et physique est commun. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez «I-Cell" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Thérapies standard
Traitement des Aspartylglycosaminuria est symptomatique et de soutien. Le conseil génétique peut être bénéfique pour les familles.
Thérapies Investigational
La recherche sur les erreurs innées du métabolisme est en cours. Les scientifiques étudient les causes de ces troubles et d'essayer de concevoir des thérapies de remplacement enzymatique qui sera de retour une enzyme manquante du corps.
