Syndrome d’Asherson
Les synonymes du syndrome d’Asherson
Syndrome des antiphospholipides Catastrophic
Discussion générale
Le syndrome d’Asherson est une maladie auto-immune extrêmement rare caractérisée par le développement, sur une période d'heures, de jours ou de semaines, de caillots de sang rapidement progressif affectant plusieurs organes et systèmes du corps. Des conditions telles que les infections, les vaccinations, les blessures causées en raison d'un traumatisme physique et l'échec dans le mécanisme de l'anticoagulation du corps agissent habituellement comme «déclencheurs».
Le syndrome est particulièrement fréquent chez les patients atteints du syndrome des antiphospholipides qui subissent un arrêt du mécanisme d’anticoagulation rleated à des saignements récurrents dans le corps. Il est généralement observé chez les patients qui ont déjà souffert d'un simple épisode / classique du syndrome des antiphospholipides. On ne sait pas pourquoi les patients du syndrome des antiphospholipides ont souvent tendance à être "catapulté" dans une défaillance multiviscérale grave ou mortelle, alors que les mêmes déclencheurs chez d'autres individus ne peuvent résulter en grande thrombose des vaisseaux récurrents. Les symptômes sont également judicieusement observés chez les patients pendant la grossesse ou dans les semaines après l'accouchement (post-partum) et peuvent suivre le syndrome de HELLP ou être associés à des tumeurs malignes. Les symptômes varient d'un cas à en fonction des systèmes d'organes spécifiques impliqués. Le syndrome d’Asherson peut rapidement entraîner une défaillance multiviscérale vie en danger.
Le syndrome d’Asherson est une variante sévère du syndrome des antiphospholipides (APS), une maladie auto-immune dans laquelle les caillots sanguins se produisent en ce qui concerne la présence d'anticorps anti-phospholipides dans le corps. Les anticorps sont des protéines spécialisées produites par le système immunitaire de l'organisme à lutter contre l'infection. Dans les troubles auto-immunes, les anticorps attaquent par erreur les tissus sains. Dans le syndrome de l'APS et Asherson, les anticorps attaquent par erreur certaines protéines qui se lient à des phospholipides, qui sont des molécules de graisse qui sont impliqués dans le bon fonctionnement des membranes cellulaires. Les phospholipides sont trouvés partout dans le corps. La raison pour laquelle ces anticorps attaquent ces protéines et le processus par lequel ils causent des caillots de sang pour former ne sont pas connus.
Le syndrome d’Asherson peut se produire chez les personnes qui ont APS primaires ou secondaires, ou chez les personnes atteintes de lupus ou d'autres maladies auto-immunes. Dans certains cas, aucun antécédent de ces troubles peuvent être présents. La cause exacte du syndrome d’Asherson est inconnue.
Signes et symptômes
Les symptômes du syndrome d’Asherson sont causés par des complications résultant du développement de plusieurs caillots sanguins (thromboses) dans le corps. Plusieurs caillots sanguins peuvent se former en quelques heures, jours ou semaines, ce qui pourrait causer une défaillance multiviscérale vie en danger.
Les symptômes spécifiques varient en fonction de ce que les systèmes organes sont impliqués. Les reins, de l'estomac, les poumons, le cœur, la peau et le système nerveux central sont souvent touchés. Implication des reins peut entraîner un dysfonctionnement rénal et les symptômes associés tels que la faible production d'urine et une pression artérielle élevée (hypertension).
L’implication des poumons (système pulmonaire) peut entraîner un syndrome de détresse respiratoire de l'adulte, une maladie pulmonaire grave caractérisée par des difficultés (dyspnée), une respiration trop profonde et rapide (hyperventilation) et des niveaux insuffisants d'oxygène dans le sang circulant (hypoxémie). Les symptômes pulmonaires peuvent inclure (embolie pulmonaire).
Les taches rougeâtres Blotchy de peau décolorée, une condition connue sous le nom livedo, des ecchymoses, et la perte de tissu vivant (gangrene) peuvent se développer. Les symptômes du système nerveux central peuvent inclure AVC (infarctus cérébral), des convulsions et une condition caractérisée par une structure altérée du cerveau et de la fonction (encéphalopathie).
Si le cœur est impliqué, les symptômes peuvent comprendre l'inflammation et l'épaississement des valves du cœur (maladie cardiaque valvulaire) entraînant potentiellement des complications telles que la régurgitation de la valve mitrale (MVR). Dans MVR, la valve mitrale ne se ferme pas correctement permettant au sang de circuler vers l'arrière dans le cœur. Les personnes touchées peuvent également éprouver des douleurs thoraciques (angine) et la possibilité d'une crise cardiaque (infarctus du myocarde).
Les systèmes d'organes supplémentaires peuvent être impliqués, y compris le système gastro-intestinal, entraînant des douleurs et des crampes abdominales; les surrénales et l'hypophyse entraînant des déséquilibres hormonaux et une pression artérielle basse; et la moelle osseuse entraînant de faibles niveaux de globules rouges (anémie) et les plaquettes (thrombocytopénie).
Causes
Le syndrome d’Asherson est une maladie auto-immune rare. Maladies auto-immunes sont causées lorsque les défenses naturelles du corps (anticorps, les lymphocytes, etc.) contre les organismes envahisseurs commencent soudainement à attaquer les tissus parfaitement sains. Les chercheurs estiment que de multiples facteurs, notamment des facteurs génétiques et environnementaux jouent un rôle dans le développement des maladies auto-immunes.
Le syndrome d’Asherson est une variante du syndrome des antiphospholipides, qui se caractérise par la présence de certains anticorps dans le corps et le développement de caillots sanguins. Les anticorps qui sont présents à la fois dans le syndrome des antiphospholipides et le syndrome d’Asherson sont connus comme des anticorps antiphospholipides. Il existe plusieurs types d'anticorps anti-phospholipides. Deux types sont des anticorps lupus anticoagulant et anticardiolipine les plus répandues. Ces anticorps ont été initialement pensés pour attaquer les phospholipides, les molécules de gras qui sont une partie normale des membranes cellulaires trouvés dans tout le corps. Cependant, les chercheurs savent maintenant que ces anticorps ciblent principalement certaines protéines du sang qui se lient aux phospholipides. Les deux protéines les plus communes touchées sont beta2-glycoprotéine et la prothrombine. Le mécanisme exact par lequel ces anticorps éventuellement conduire à la formation de caillots sanguins est inconnue.
Le syndrome d’Asherson peut se développer chez les personnes qui ont déjà le syndrome des antiphospholipides primaire ou secondaire. Il peut aussi se développer chez les personnes sans antécédents de ces troubles. La cause exacte d’Asherson est inconnue. Dans certains cas, les chercheurs ont identifié un événement précipitant ou «déclenchement», qui joue un rôle dans le développement des multiples caillots sanguins qui caractérisent ce trouble. Le principal déclencheur est l'infection. Les triggers supplémentaires sont les traumatismes, y compris les traumatismes causés par les procédures invasives chirurgicales, le retrait d'un médicament anti-coagulation, la grossesse, et certaines tumeurs malignes sous-jacentes (cancers).
Populations touchées
Environ 300 personnes ont été identifiées avec le syndrome de Asherson depuis la maladie a été d'abord défini dans la littérature médicale en 1992. Plus de femmes ont été touchées que les hommes. La maladie peut survenir à tout âge, bien que la plupart des cas aient été signalés chez les jeunes adultes.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome d’Asherson. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
Le purpura thrombocytopénique thrombotique (PTT) est une maladie du sang rare caractérisée par le développement de caillots de sang dans les petits vaisseaux sanguins (de microangiopathie thrombotique). TTP semble se produire plus fréquemment chez les femmes dans la troisième ou la quatrième décennie de la vie. Les résultats peuvent inclure de faibles niveaux de plaquettes dans le sang (thrombocytopénie), un nombre diminué de cellules sanguines circulantes rouges (anémie hémolytique microangiopathique), et / ou des anomalies neurologiques. Thrombocytopénie est associée à une variété de symptômes, y compris le développement d'ecchymoses violettes sur la peau, hématurie, et de petites taches / ou rouges ou mauves sur la peau et / ou des muqueuses (pétéchies). Les anomalies neurologiques peuvent inclure la désorientation, des maux de tête, des anomalies visuelles, des convulsions, paralysie (parésie), et / ou, dans les cas graves, le coma. En outre, les personnes touchées peuvent aussi avoir de la fièvre, la fatigue, la faiblesse, des douleurs abdominales et / ou de la diarrhée. Dans certains cas, les individus avec un TTP peuvent éprouver une insuffisance rénale aiguë, qui peut entraîner l'excrétion de l'urine diminuée; sang apparaissant dans les urines (hématurie); une pression artérielle élevée (hypertension); une accumulation anormale de liquide entre les couches de tissu sous la peau (œdème); et / ou anormalement faible teneur en eau dans le corps (déshydratation). Dans certains cas, une insuffisance rénale aiguë peut conduire à des complications potentiellement mortelles. La cause exacte de TTP est inconnue. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "purpura thrombotique thrombocytopénique" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Le syndrome Hémolytique et urémique (SHU) est une maladie très rare qui affecte principalement les jeunes enfants âgés entre un et 10 ans, en particulier ceux âgés de moins de quatre ans. Dans de nombreux cas, l'apparition de SHU est précédée d'une maladie de type grippal (gastro-entérite) caractérisée par des vomissements, des douleurs abdominales, de la fièvre et de la diarrhée, qui, dans certains cas, peut être sanglante. Les symptômes de SHU se manifeste habituellement de trois à 10 jours après le développement de la gastro-entérite et peuvent inclure une pâleur soudaine (pâleur), l'irritabilité, la faiblesse, le manque d'énergie (léthargie), et / ou l'excrétion des quantités anormalement diminuées d'urine (oligurie). La maladie progresse généralement à inclure l'incapacité des reins à traiter les déchets produits par le sang et les excréter dans l'urine (insuffisance rénale aiguë), une diminution de la circulation des globules rouges (anémie hémolytique microangiopathique); une diminution des plaquettes sanguines circulantes qui aident à la fonction de coagulation du sang (thrombocytopénie); et l'accumulation anormale de plaquettes dans certains vaisseaux sanguins (microthrombus), réduisant le flux sanguin vers les différents organes (par exemple, les reins, le pancréas, le cerveau) conduisant potentiellement à un dysfonctionnement d'organes multiples ou d'échec. Dans certains cas, des problèmes neurologiques peuvent être présents au début de SHU ou peuvent survenir à tout moment au cours de la progression de la maladie. Les symptômes neurologiques peuvent inclure des étourdissements, des convulsions (partielles ou généralisées), la désorientation ou de confusion, et / ou une perte de conscience (coma). L'apparition du SHU est le plus souvent associé à une infection par une souche particulière (O157: H7) d'Escherichia coli (E. coli). (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "syndrome hémolytique et urémique» comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
HELLP est un syndrome rare qui affecte certaines femmes enceintes. Le HELLP acronyme signifie hémolyse, la destruction prématurée des globules rouges, des enzymes hépatiques élevées et une faible numération plaquettaire. Les plaquettes sont de petites cellules sanguines qui agrègent pour former un bouchon (caillot) au niveau du site de lésion dans un vaisseau sanguin. HELLP syndrome peut se produire comme une condition isolée ou chez les femmes qui ont la prééclampsie. Les femmes affectées peuvent éprouver des nausées et des vomissements, des maux de tête, fatigue, douleur abdominale supérieure et des problèmes de vision. La gravité du syndrome HELLP varie; il peut être une affection bénigne ou peut causer des complications potentiellement mortelles. La cause exacte du syndrome HELLP est inconnue.
Diagnostic
Un diagnostic de syndrome d’Asherson est effectué sur la base d'une évaluation clinique approfondie, l'identification des résultats caractéristiques (par exemple, plusieurs caillots sanguins affectant au moins trois systèmes différents d'organes qui se posent simultanément dans la semaine), et une variété de tests, y compris des tests sanguins simples qui peuvent détecter les anticorps antiphospholipides.
Un test sanguin spécialisé appelé un test de coagulation est utilisé pour mesurer la coagulation du sang et peut indiquer la présence de lupus anticoagulant dans le sang. Un test immuno-enzymatique (ELISA) peut détecter la présence d'anticorps antiphospholipides dans le sang. Tests positifs peuvent souvent besoin d'être répété, car les anticorps antiphospholipides peuvent être présents dans de courts intervalles (transitoirement) dues à d'autres raisons telles que l'infection ou l'usage de drogues peuvent avoir besoin de tests négatifs Borderline à répéter parce que les individus avec APS ont d'abord testé négatif pour les anticorps antiphospholipides.
Thérapies standard
Traitement
En raison de la récente identification et le nombre limité de cas de syndrome d’Asherson, aucune thérapie standard n’a été approuvée. Les chercheurs qui ont étudié la maladie recommandent une combinaison de schémas thérapeutiques, y compris des médicaments qui empêchent la coagulation (anticoagulants), des corticostéroïdes, des protéines spécialisées appelées immunoglobulines, et les échanges de plasma répétées en utilisant une procédure appelée plasmaphérèse.
Le traitement initial pour les individus est généralement l'anticoagulant, l'héparine, administrée par voie intraveineuse. Les corticostéroïdes peuvent être administrés avec l'héparine. Les stéroïdes sont donnés pour minimiser les effets de la perte de tissus (nécrose) qui accompagne souvent le syndrome d’Asherson. Spécialisés protéines appelées immunoglobulines ont également été utilisés pour personnes touchées.
Les échanges plasmatiques répétés en utilisant le plasma frais congelé peut être donné en utilisant une procédure connue sous le nom plasmaphérèse. Plasmapherese est un procédé pour éliminer les substances indésirables (par exemple des anticorps anti-phospholipides) à partir du sang. Le sang est retiré du patient et les cellules sanguines sont séparées du plasma. Le plasma du patient est alors remplacé par un autre plasma humain et le sang est transfusé au patient. Cette thérapie est toujours sous enquête pour analyser les effets secondaires et l'efficacité.
L’antibiothérapie intensive peut être utilisée pour traiter l'infection.
D'autres recherches sur les effets à long terme du syndrome de Asherson est nécessaire, mais les chercheurs qui étudient Asheron de ont indiqué que les personnes touchées qui survivent à l'apparition initiale de plusieurs caillots de sang ont eu un excellent pronostic jusqu'à présent.
Thérapies Investigational
En 2000, le syndrome des antiphospholipides Catastrophique (CAPS) Registre a été créé pour documenter les cliniques, de laboratoire et de l'information thérapeutique sur les personnes touchées. Le registre est supervisé par le Forum européen sur anticorps antiphospholipides.
Le Rituximab de médicament a été utilisé avec succès pour traiter les personnes atteintes du syndrome d’Asherson qui éprouvent une thrombocytopénie sévère. D'autres médicaments ont été utilisés pour traiter le syndrome d’Asherson y compris les médicaments qui suppriment le système immunitaire (par exemple le cyclophosphamide) ou des médicaments qui décomposent des caillots de sang ou de plaquettes ou empêchent la formation de caillots (médicament fibrinolytique), tels que la prostacycline. Plus de recherche est nécessaire pour déterminer le long terme et de la sécurité et de l'efficacité de ces agents thérapeutiques potentiels pour le syndrome de Asherson.
