Blépharospasme essentiel bénin
Synonymes de blépharospasme essentiel bénin
• BEB
• blépharospasme
Discussion générale
Résumé
Le blépharospasme Essentiel Bénin (BEB) est un trouble neurologique rare dans laquelle les individus affectés éprouvent des spasmes et des contractions des muscles autour des yeux musculaires involontaires. Ces spasmes vont et viennent (intermittent).Les symptômes peuvent commencer comme des contractions oculaires et clignotant et il peut y avoir des symptômes d'irritation des yeux. Finalement, BEB provoque la fermeture involontaire des yeux. La cause exacte de BEB est inconnue. Le trouble est l'une d'un groupe de troubles appelés collectivement dystonies focales chez l'adulte.
Introduction
La dystonie est un groupe de troubles du mouvement qui varient dans leurs symptômes, les causes, la progression et les traitements. Ce groupe d'affections neurologiques est généralement caractérisée par des contractions musculaires involontaires qui forcent le corps en mouvements et positions (postures) anormales, parfois douloureuses,.
Signes et symptômes
Dans les premiers stades, le blépharospasme essentiel bénin se caractérise par fréquent ou forcé de clignoter et l'irritation des yeux qui est souvent aggravée par certains stimuli, y compris les lumières vives, la fatigue, la tension émotionnelle, et les facteurs environnementaux tels que le vent ou la pollution de l'air. BEB affecte presque toujours les deux yeux (bilatéraux).
La fréquence des spasmes musculaires et contractions peut augmenter provoquant un rétrécissement involontaire de l'ouverture entre les paupières ou la fermeture des paupières. Il peut devenir progressivement plus difficile pour les personnes atteintes de garder les yeux ouverts. Dans les cas graves, les spasmes peuvent intensifier au point où les paupières sont fermées plusieurs heures à la fois. Bien que la vision d'un individu reste inchangée, la fermeture prolongée des paupières peut provoquer une personne à devenir fonctionnellement aveugle.
BEB peut se produire en association avec la dystonie de la partie inférieure du visage, de la bouche ou de la mâchoire. Dans ces cas, BEB peut être associée à la mâchoire serrée, grimacé ou protrusion de la langue. Ceci est appelé syndrome de Meige ou dystonie crânienne. BEB peut également être associée aux yeux secs anormalement.
Dans la plupart des patients, les spasmes et contractions se produisent pendant la journée et disparaissent alors que l'individu dort, seulement de se reproduire le lendemain. Les symptômes de BEB peuvent être soulagés temporairement par une variété d'activités, y compris le chant, rire, bâillent et mâcher.
D'autres activités peuvent aggraver les symptômes. Ces activités incluent la lecture, la marche, regarder la télévision, l'exposition à des lumières vives, et la conduite. Le stress peut également aggraver les symptômes.
Causes
La cause du blépharospasme essentiel bénin est inconnue. Les chercheurs estiment que la cause de BEB peut être multifactorielle (par exemple, provoquée par l'interaction de certains facteurs génétiques et environnementaux).
Le dysfonctionnement d'une région du cerveau connu sous les noyaux gris centraux peut jouer un rôle dans le développement de BEB. Les noyaux gris centraux sont des structures composées de cellules nerveuses situées profondément dans le cerveau. Les noyaux gris centraux sont impliqués dans la régulation des fonctions motrices et d'apprentissage. Le problème exact (s) associés à des noyaux gris centraux chez les individus atteints BEB est inconnue.
Dans certains cas, BEB fonctionne dans les familles. Dans ces rares cas, il est plus évident que BEB peut être héritée. D'autres études sont nécessaires pour déterminer la génétique du rôle exact joue dans le développement de BEB.
Dans certains cas, les personnes concernées peuvent avoir des antécédents de maladie oculaire locale comme un traumatisme oculaire. Cependant, aucune relation prouvée entre les maladies des yeux locaux et le développement de BEB n’a été établi. Chez les personnes les plus touchées, BEB se développe spontanément sans facteur déclenchant connu.
Le blépharospasme peut également se produire secondaire à d'autres troubles tels que la dyskinésie tardive ou à une dystonie généralisée, la maladie de Wilson, et les divers syndromes parkinsoniens. Blépharospasme peut également être secondaire à l'utilisation de certains médicaments, en particulier les médicaments utilisés pour traiter la maladie de Parkinson.
Populations touchées
Le blépharospasme essentiel bénin affecte plus souvent les femmes que les hommes. L'âge moyen d'apparition est de 56.
On estime que près de 2 000 nouveaux individus de BEB sont diagnostiqués chaque année aux États-Unis. La prévalence de BEB dans la population générale est d'environ 5 pour 100.000 personnes.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du blépharospasme essentiel bénin. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Le syndrome de Meige, ou dystonie crânienne, est un trouble neurologique rare qui se caractérise par des spasmes de tous les muscles du visage, y compris la langue et la mâchoire. Les gens d'âge mûr sont le plus souvent touchés. Tout comme dans le blépharospasme, la fermeture des paupières involontaire peut résulter de spasmes des muscles autour des yeux. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Syndrome de Meige" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
La paralysie de Bell est un trouble neurologique nonprogressive de l'un des nerfs faciaux (7e nerf crânien). Ce trouble se caractérise par l'apparition soudaine d'une paralysie faciale d'un seul côté qui peut être précédé d'une légère fièvre, douleur derrière l'oreille du côté affecté, ou une raideur de la nuque. La cause exacte de la paralysie de Bell est pas connue, mais virale (par exemple, le virus de l'herpès zoster) et des troubles immunitaires sont fréquemment impliqués comme cause de ce trouble. Il peut aussi y avoir une tendance héréditaire vers le développement de la paralysie de Bell. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez «la paralysie de Bell» comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
La dystonie est un groupe de troubles neurologiques du mouvement caractérisé par des contractions musculaires involontaires. Dystonie peut être focale (affectant une partie du corps isolé), segmentaire (affectant les zones adjacentes du corps, ou généralisée (affectant de nombreux groupes musculaires majeurs simultanément). Dystonie peut entraîner anormale, souvent des mouvements douloureux ou postures. Lorsque Dystonie est généralisée, elle peut inclure blépharospasme. Il y a beaucoup de causes différentes pour la dystonie. Les facteurs génétiques ainsi que les non-génétiques contribuent à toutes les formes de dystonie. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez «dystonie» comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Le spasme hémifacial, qui se caractérise par des contractions spasmodiques d'un côté de la face, ne sont pas une forme de dystonie. Le premier symptôme du spasme hémifacial peut être tics d'une paupière qui se traduit par la suite en bref la fermeture forcée de la paupière. Le spasme hémifacial peut être causé par une pression ou une irritation du nerf facial. Le spasme hémifacial est rarement bilatéral, et quand il est, les spasmes ne sont pas synchrones sur les deux côtés du visage. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "spasme hémifacial" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Diagnostic
Aucun test de laboratoire n’existe pour faire un diagnostic définitif de blépharospasme essentiel bénin. Un diagnostic est fait sur la base d'une évaluation clinique approfondie, les antécédents du patient détaillé et l'identification des symptômes caractéristiques.
Thérapies standard
Traitement
Le traitement de BEB se compose d'une thérapie médicamenteuse par voie orale, les injections de liaison de la toxine botulique (quatre marques différentes sont disponibles aux Etats-Unis) ou une intervention chirurgicale pour retirer le muscle de la paupière, utilisés seuls ou en association avec les injections de toxine botulinique.
Environ un tiers des personnes touchées sont traités avec des médicaments oraux (traitement médicamenteux) des médicaments spécifiquement anticholinergiques et destructeurs de la dopamine tels que la tétrabénazine. Les résultats de ces traitements médicamenteux sont généralement modérée ou insatisfaisants et souvent temporaire.Des médicaments supplémentaires qui ont été utilisés pour traiter les BEB comprennent clonazépam, trihexyphénidyl, diazepam et baclofène.
La toxine botulique a été approuvé par la Food and Drug Administration (FDA) en tant que traitement du blépharospasme et est devenu la principale forme de traitement. La technique consistant à injecter de petites quantités de toxine botulique dans le muscle orbiculaire des paupières affaiblit ces muscles pour environ trois mois, après quoi la procédure doit être répétée. Les injections de toxine botulique ont été utiles pour de nombreuses personnes avec blépharospasme, mais certaines personnes ne répondent pas bien. Botox, distribué par Allergan et Xeomin, distribué par Merz Pharmaceuticals, sont de type A produits de toxine botulique qui sont approuvés par la FDA pour le traitement du blépharospasme.
Deux approches chirurgicales sont en cours d'utilisation chez les patients dont le traitement médicamenteux ne fonctionne pas. Dans une procédure appelée myectomie goniométrique, les muscles de la paupière se sont retirés partiellement ou complètement.
Dans le passé, une procédure connue comme neurectomy a été réalisée pour traiter les personnes avec BEB. Cependant, le taux de complications est beaucoup plus élevé qu'avec un myectomie et cette procédure est rarement plus utilisée. Dans un neurectomy, les sections sont prises les branches du nerf facial menant à l'orbiculaire. Paralysie de la totalité de la face supérieure peut entraîner, mais les branches nerveuses ont tendance à se régénérer après une période de plusieurs mois ou années.
Thérapies Investigational
Dysport, un type A de la toxine botulique, et Myobloc, un produit de la toxine botulique de type B, ont été utilisés pour traiter le blépharospasme, mais ne sont pas encore approuvés par la FDA pour cette indication.
