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lundi 20 juin 2016

Chondrodysplasie métaphysaire, Type Schmid (MCDS),

La hondrodysplasie métaphysaire, Type Schmid (MCDS),
Synonymes de métaphysaire Chondrodysplasie type Schmid (MCDS),
Type japonais dysplasie spondylométaphysaire
MCDS
Schmid métaphysaire dysostosis
Discussion générale
La chondrodysplasie métaphysaire, Type Schmid (MCDS), est une maladie héréditaire très rare caractérisée par une petite taille avec les bras et les jambes (court-limbed nanisme) et jambes arquées (genu varum) anormalement court. D'autres caractéristiques physiques peuvent inclure l'extérieur "torchage" des os de la cage inférieure thoracique, lordose lombaire, douleur dans les jambes, et / ou des déformations de la hanche dans laquelle l'os de la cuisse est inclinée vers le centre du corps (coxa vara). Ces anomalies des jambes et des hanches entraînent généralement une inhabituelle "dandiner" marche (démarche). MCDS est transmis comme un trait autosomique dominant.
Signes et symptômes
En MCDS, des parties des os des bras et des jambes se développent anormalement avec des formations de cartilage inhabituelles et subséquente formation osseuse anormale dans les grandes parties d'extrémité (des métaphyses) des os longs. La croissance osseuse se déroule normalement dans les métaphyses, mais chez les individus avec MCDS, la plaque de croissance ne fonctionne pas aussi bien que la normale et les os de l'avant de la jambe. Par conséquent, les personnes touchées présentent des bras exceptionnellement courts et des jambes et une petite taille (short-limbed nanisme) qui habituellement se manifestent par la deuxième année de vie.
Les symptômes de MCDS sont généralement remarqué pour la première fois quand un enfant commence à marcher. Les jambes sont arquées (genu varum) et une démarche dandinante est présent. petite taille modérée devient évident que l'enfant grandit. Les enfants atteints peuvent également présenter une déformation de la hanche dans laquelle l'os de la cuisse est inclinée vers le centre du corps (coxa vara), le torchage des os de la cage thoracique inférieure, et / ou une petite poitrine (thorax).
Dans certains cas, les enfants affectés peuvent éprouver de la douleur dans les jambes, douleurs des articulations (arthrite), et la raideur articulaire. La douleur articulaire peut aggraver avec l'âge.
Causes
MCDS est causée par une mutation du gène de collagène de type X appelé COL10A1.Ce gène a été localisé sur le chromosome 6q21-22.3. MCDS est transmis comme un trait autosomique dominant.
Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent l'information génétique de chaque individu. les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22 et les chromosomes sexuels sont désignés X et Y. Les mâles ont un X et un chromosome Y et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un long bras désigné "q". Chromosomes sont d'autres sous-divisés en plusieurs groupes qui sont numérotés. Par exemple, «chromosome 6q21-22.3» fait référence à la bande de 21 à 22,3 sur le bras long du chromosome 6. Les bandes numérotées indiquent l'emplacement des milliers de gènes qui sont présents sur chaque chromosome.
Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes pour un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère.
Les troubles génétiques dominants se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l'un des parents, ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) dans l'individu concerné. Le risque de transmettre le gène anormal d'un parent affecté à la progéniture est de 50% pour chaque grossesse quel que soit le sexe de l'enfant résultant.
populations touchées
Chondrodysplasie métaphysaire Type Schmid est un trouble osseux très rare qui affecte les hommes et les femmes en nombre égal. Les personnes de plusieurs grandes familles (parenté) ont été documentés dans la littérature médicale.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à celles de chondrodysplasie métaphysaire Type Schmid. Des comparaisons peuvent être utiles pour le diagnostic différentiel:
La chondrodysplasie métaphysaire Type McKusick , également connu sous le hypoplasie cartilage cheveux, est un trouble héréditaire extrêmement rare caractérisée par une finesse inhabituelle, des cheveux clairsemés et un développement anormal du cartilage et de la formation osseuse subséquente dans les os longs des bras et des jambes (chondrodysplasie métaphysaire), résultant dans les bras et les jambes anormalement courtes et une petite taille (short-limbed nanisme). La plupart des personnes touchées présentent une insuffisance de certains globules blancs (cellules T) qui jouent un rôle important en aidant le système immunitaire du corps à combattre certaines infections (déficits immunitaires cellulaires). En outre, les personnes touchées peuvent également présenter des troubles de l'absorption de certains nutriments nécessaires (malabsorption); niveaux anormalement bas de certains globules blancs dans le corps (neutropénie et lymphopénie); de faibles niveaux circulants de globules rouges (anémie);susceptibilité accrue aux infections répétées, telles que la varicelle; anomalies des dents; et / ou d'autres signes physiques. La portée et la gravité des symptômes varient considérablement d'un cas à. McKusick de type chondrodysplasie métaphysaire est hérité comme un trait génétique autosomique récessive
La Chondrodysplasie métaphysaire type Jansen est un trouble héréditaire extrêmement rare caractérisé par une grave petite taille avec les bras et les jambes (court-limbed nanisme) anormalement court. Les bras et les jambes courtes résultent anormalement de la formation inadéquate du cartilage au niveau des parties finaux (métaphyses) des os longs (chondrodysplasie métaphysaire). le développement du cartilage incorrecte peut également se produire dans les métaphyses des autres os du corps, en particulier celles des mains et des pieds (c.-à-métacarpiens et métatarsiens). Les enfants atteints peuvent également présenter une malformation de certains os du crâne; déformations de certaines articulations, y compris l'enflure, la douleur et la raideur; doigts anormalement courts (brachydactylie); et / ou anormal avant-arrière et de la courbure d'un côté à côté de la colonne vertébrale (kyphoscoliosis). En outre, les enfants touchés peuvent avoir des niveaux anormalement élevés de calcium dans le sang (hypercalcémie). Jansen Type métaphysaire Chondrodysplasie est pensé pour être hérité comme un trait génétique autosomique dominante. 
La chondrodysplasie métaphysaire type Spahr est une maladie extrêmement rare héréditaire caractérisée par un développement anormal du cartilage et de la formation osseuse subséquente dans les os longs des bras et des jambes (chondrodysplasie métaphysaire), ce qui entraîne dans les jambes sévèrement fléchi et une petite taille (nanisme court ébranchés). Ce trouble est très similaire type Schmid chondrodysplasie métaphysaire sauf la chondrodysplasie métaphysaire type Spahr  est pensé pour être hérité comme un trait génétique récessif autosomique.
La vitamine D de rachitisme par carence est un trouble héréditaire rare caractérisée par des anomalies squelettiques dues dans la plupart des cas, à une insuffisance des niveaux de vitamine D (type I) ou de l'incapacité à utiliser correctement la vitamine D (Type II).Les anomalies squelettiques peuvent inclure des jambes arquées; anormale front-to-back et de la courbure d'un côté à côté de la colonne vertébrale (cyphoscoliose);Les malformations des os de la colonne vertébrale, du bassin, et les jambes; et / ou, dans les cas graves, (horizontale) de dépression anormale d'un côté à côté de la partie inférieure de la cavité thoracique (Harrison Groove). Dans la plupart des cas, les nourrissons affectés présenteront des niveaux anormalement bas de calcium dans le sang (hypocalcémie). 
Diagnostic
Dans la plupart des cas, le diagnostic de MCDS est soupçonnée pendant la petite enfance, le plus souvent par la deuxième ou la troisième année de vie. Le diagnostic peut être confirmé par une évaluation approfondie clinique, l'identification des signes physiques caractéristiques, et une variété de tests spécialisés, en particulier les techniques d'imagerie de pointe. Ces techniques comprennent des études de rayons X qui peuvent révéler un développement anormal des grandes (bulbeuses) extrémités (métaphyses) de certains os du corps, en particulier ceux des bras et des jambes, l'élargissement anormal de la fin de plus en plus de la partie supérieure de la cuisse os (capital épiphyse fémorale).
Le test génétique pour le gène COL10A1 est disponible pour confirmer le diagnostic. Ce test consiste à la séquence d'ADN du gène COL10A1 et doit détecter toute mutation provoquant la maladie. Le diagnostic prénatal est disponible si la mutation COL10A1 spécifique a été identifiée dans la famille.
MCDS est souvent confondu avec la vitamine D rachitisme par carence. Il est important que le diagnostic correct est fait pour éviter un traitement inutile et potentiellement nocive de la vitamine D.
thérapies standard
Traitement
Le traitement de MCDS est dirigé vers les symptômes spécifiques qui sont visibles dans chaque individu. Le traitement peut nécessiter des efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes. Pédiatres, chirurgiens orthopédistes, les  kinésithérapeutes et autres professionnels de la santé peuvent avoir besoin de planifier systématiquement et complètement le traitement d'un enfant atteint.
La physiothérapie et / ou la chirurgie orthopédique peut aider à corriger certaines conclusions spécifiques associés à chondrodysplasie métaphysaire type Schmid, tels que la déformation de la hanche.
L'intervention précoce est important de veiller à ce que les enfants MCDS atteindre leur potentiel. Les services spéciaux qui peuvent être bénéfiques pour les enfants affectés peuvent inclure la thérapie de la parole, le soutien social spécial, la thérapie physique, et d'autres services médicaux, sociaux, et / ou professionnelle.
thérapie d'hormone de croissance n'est pas efficace pour augmenter la taille adulte finale.
Le conseil génétique sera bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles. Autre traitement pour cette maladie est symptomatique.