La dysplasie métatropique I
Synonymes de La dysplasie métatropique I
• Chondrodystrophie, Formulaire hyperplasiques
• Nanisme, Metatropic
• Metatropic nanisme
• Syndrome nanisme Metatropic
• Metatropic dysplasie
Discussion générale
La dysplasie métatropique I est une maladie génétique rare caractérisée par de très petite taille, avec des bras et des jambes courtes. D'autres caractéristiques de ce trouble sont un thorax étroit, côtes courtes et cyphoscoliose (arrière et latéralement la courbure de la colonne vertébrale), qui se développe en nanisme tronc.
Signes et symptômes
La dysplasie métatropique I est caractérisé par un développement anormal du squelette. Les patients atteints de ce trouble ont généralement des côtes courtes, courtes bras et les jambes déformées, cyphoscoliose (courbure anormale de la colonne vertébrale) et extrêmement petite taille. Un thorax long et étroit, exorbités joints à mobilité réduite des genoux et des hanches, et inhabituel accrue extension des articulations des doigts sont des caractéristiques typiques.
Un inhabituellement long torse, qui se développe plus tard dans courte nanisme du tronc due à la courbure de la colonne vertébrale, est une caractéristique précoce de Metatropic dysplasie I. La colonne vertébrale se développe une courbure de bosse comme l'avant provoquant une bosse.
Les radiographies montrent une insuffisance de la colonne vertébrale avec aplatissement des vertèbres et souvent l'insuffisance de la croissance dans les bras et les jambes des os au niveau des hanches et des épaules articulations croissance. Un iliaques en forme de croissant analogue à provoquer une bosse à l'extrémité de la colonne vertébrale est également apparente.
Causes
La dysplasie métatropique I peut être hérité comme un mode autosomique récessif dominant ou autosomique.
traits humains, y compris les maladies génétiques classiques, sont le produit de l'interaction de deux gènes, un reçu du père et celui de la mère.
Dans les troubles dominants, une seule copie du gène de la maladie (reçu de la mère ou le père) sera exprimé "dominant" l'autre gène normal et entraînant l'apparition de la maladie. Le risque de transmission de la maladie d'un parent affecté à la progéniture est de 50 pour cent pour chaque grossesse quel que soit le sexe de l'enfant résultant.
Dans les troubles récessifs, la condition ne semble pas, sauf si une personne hérite du même gène défectueux pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera porteuse de la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque de transmission de la maladie aux enfants d'un couple, qui sont tous deux porteurs d'une maladie récessive, est de 25 pour cent. Cinquante pour cent de leurs enfants risquent d'être porteurs de la maladie, mais ne seront généralement pas montrer des symptômes de la maladie. Vingt-cinq pour cent de leurs enfants peut recevoir deux gènes normaux, un de chaque parent, et sera génétiquement normale (pour ce trait particulier). Le risque est le même pour chaque grossesse.
populations touchées
La dysplasie métatropique I est une maladie très rare qui affecte les hommes et les femmes en nombre égal.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de Metatropic dysplasie I. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Le syndrome de Kniest est un type rare de nanisme qui se caractérise par des bras exceptionnellement courts et les jambes, un visage rond avec des zones creuses ou déprimées, de l'enflure et la raideur des articulations, et une raideur élaboration (contractures) des doigts. Une fente palatine, la courbure de la colonne vertébrale (scoliose), la vision et des problèmes d'audition peut également se produire. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Kniest" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Le syndrome de Morquio est une maladie métabolique caractérisée par une accumulation de sulfate de kératane. anomalies osseuses de la tête, la poitrine, les mains, les genoux et la colonne vertébrale peuvent survenir à la suite de ce défaut.Intelligence est généralement normal. Les anomalies osseuses du rachis peut se traduire par une compression de la moelle épinière. Il peut aussi être l'élargissement du foie, de la courbure de la colonne vertébrale, un reflux de sang de la valve aortique du coeur dans le ventricule gauche du cœur, ainsi que d'une perte d'audition. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Morquio" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
thérapies standard
Le traitement de la dysplasie metatropique I est symptomatique et de soutien. Lors de dislocation partielle des segments de la colonne vertébrale dans la partie supérieure de la colonne vertébrale (vertèbres cervicales) est présent, l'articulation entre les deux vertèbres peuvent être fusionnées ensemble. Cette procédure doit être effectuée afin d'éviter d'endommager la partie cervicale de la moelle épinière.
Le conseil génétique peut être bénéfique pour les patients et leurs familles.
thérapies Investigational
La recherche sur les malformations congénitales et leurs causes est en cours. Le National Institutes of Health (NIH) parraine le projet du génome humain qui vise à cartographier chaque gène dans le corps humain et l'apprentissage pourquoi ils parfois dysfonctionnement. On espère que cette nouvelle connaissance conduira à la prévention et le traitement des maladies génétiques à l'avenir.
