La maladie des inclusions microvillositaires (MIV) ou atrophie microvillositaire
Synonymes de La maladie des inclusions microvillositaires (MIV) ou atrophie microvillositaire
• Congénitale Diarrhée familiale Intervention prolongée
• Congenital Microvillus Atrophie
• La maladie de Davidson
• Familial entéropathie, Microvillus
Discussion générale
La maladie des inclusions microvillositaires (MIV) ou atrophie microvillositaire est une maladie extrêmement rare héritée intestinale (entéropathie) qui est généralement apparente dans les heures ou jours après la naissance. Le trouble est caractérisé par, sévère, diarrhée chronique aqueuse et une absorption insuffisante (malabsorption) des nutriments nécessaires en raison du développement incomplet (hypoplasie) et / ou de la dégénérescence (atrophie) de certaines cellules de la paroi de l'intestin grêle (par exemple, hypoplasie atrophie des villosités , l'assemblage de la bordure en brosse défectueuse et la différenciation). Chez les nourrissons atteints d'une maladie microvillus d'inclusion, la diarrhée chronique et malabsorption peut entraîner une déshydratation sévère, la carence d'éléments nutritifs nécessaires (malnutrition), un retard de croissance et de gain de poids au taux attendu (retard de croissance), et / ou la perturbation de l'équilibre du corps des acides et des bases, ce qui est essentiel dans la régulation de la composition du corps des fluides corporels (acidose). La maladie des inclusions microvillositaires (MIV) ou atrophie microvillositaire est hérité comme un trait génétique autosomique récessive.
Signes et symptômes
La maladie des inclusions microvillositaires (MIV) ou atrophie microvillositaire se caractérise par de graves, de grandes quantités de diarrhée aqueuse apparaissant à la naissance ou dans les soixante-douze heures. Les symptômes d'une forme rare apparition tardive peuvent ne pas se produire jusqu'à ce que deux ou trois mois après la naissance. La diarrhée persiste même après l'alimentation orale est arrêté et ne diminue pas avec l'âge. La diarrhée aggrave souvent après le repas en raison d'une absorption insuffisante (malabsorption) d'éléments nutritifs nécessaires. La diarrhée entraîne souvent des complications potentiellement mortelles, en particulier de déshydratation sévère et une acidose métabolique, qui peut provoquer une insuffisance rénale, nécessitant l'enfant d'être hospitalisé. Il peut également être liée la perte de poids, retard de croissance et un retard de développement.
Les nourrissons touchés par cette maladie nécessitent une hydratation intraveineuse totale et de la nutrition parentérale totale (TPN). TPN peut être associé à un risque accru de développer une obstruction des voies biliaires du foie ou qui empêchent l'écoulement normal de la bile (cholestase) et une insuffisance hépatique.
Causes
La maladie des inclusions microvillositaires (MIV) ou atrophie microvillositaire est considérée comme étant causée par un défaut de base dans les cellules de la paroi intestinale de l'intestin grêle et du côlon.Certains chercheurs pensent qu'il est hérité comme un trait récessif autosomique. La mutation génétique spécifique impliquée n'a pas encore été identifié.
Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes pour un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère. troubles génétiques récessives se produisent quand un individu hérite du même gène anormal pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera porteuse de la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque pour deux parents porteurs à la fois transmettre le gène défectueux et, par conséquent, avoir un enfant atteint est de 25% à chaque grossesse.Le risque d'avoir un enfant qui est un transporteur comme les parents, est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normaux pour ce trait particulier est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Tous les individus portent quelques gènes anormaux. Les parents qui sont proches parents (consanguins) ont plus de chances que les parents non apparentés à la fois portent le même gène anormal, ce qui augmente le risque d'avoir des enfants avec un trouble génétique récessif.
populations touchées
Moins de 100 cas de maladie microvillus d'inclusion ont été rapportés dans la littérature médicale. La prévalence réelle de cette maladie est inconnue. La plupart des cas se manifestent peu après la naissance, mais il est aussi considéré par certains qu'il existe une forme plus tard, apparition qui devient apparente six à huit semaines après la naissance chez les nourrissons qui, jusque-là, sont apparus en bonne santé. maladie Microvillus d'inclusion affecte plus les femmes que les hommes avec un sex-ratio de 2: 1.
maladie Microvillus d'inclusion a été décrite pour la première dans la littérature médicale en 1978.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être semblables à ceux de la maladie microvillosité d'inclusion. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
L'intolérance au lactose est un syndrome de malabsorption qui résulte d'une altération absorption d'un sucre présent dans le lait (lactose). Ce nutriment est normalement absorbé dans l'intestin grêle. L'intolérance au lactose est caractérisée par la diarrhée et la distension abdominale causant des douleurs à l'estomac et du gaz (flatulences) qui se produit après avoir bu du lait. L'absence d'une ou plusieurs enzymes intestinales dans les résultats d'une incapacité à digérer certains hydrates de carbone. Lactase, maltase, isomaltase et sucrase généralement divisés sucres complexes en sucres simples. Chez les patients présentant une intolérance au lactose, l'enzyme, la lactase, qui digère ce sucre dans l'intestin grêle, fait défaut. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Lactose" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
chlorure provoquant la diarrhée est familiale un syndrome de transmission autosomique récessive de malabsorption. Ce trouble est apparu au cours des premières semaines de la vie et se caractérise par un nombre anormalement élevé de selles liquides contenant un excès de chlorure. Les enfants nés avec cette maladie sont souvent prématuré.
La diarrhée infantile avec des cheveux anormale est un autre syndrome de transmission autosomique récessive de malabsorption. Le trouble se développe habituellement autour de la troisième semaine de vie avec un cours à progression rapide. Elle se caractérise par une diarrhée sévère inexpliquée, faible poids de naissance et grande, à faible jeu, les oreilles simples, pont nasal plat, et une grande bouche. Noir, cheveux crépus qui tombe facilement sur et un manque d'acides aminés normaux est une autre caractéristique de ce syndrome.
La protéine de soja nourrissons souffrant d'une intolérance sont allergiques aux protéines de soja. Souvent, ils sont allergiques, non seulement pour le soja, mais de nombreux autres aliments. Ils ont des problèmes nutritionnels complexes et doivent être distingués de ceux avec une sensibilité aux protéines alimentaires courants comme le lait, les oeufs et les arachides de vache.
la diarrhée de sodium congénitale est hérité comme un trait génétique récessif. Il se produit par suite d'un échange de sodium défectueux dans les intestins. Le trouble est généralement présent à la naissance et se caractérise par une diarrhée aqueuse abondante et un gonflement de l'abdomen.
Diagnostic
Le diagnostic de la maladie d'inclusion microvillosité peut être basée sur la microscopie électronique d'un échantillon de tissu (biopsie) à partir de l'intestin d'un enfant malade, ce qui représente les résultats microscopiques caractéristiques de la maladie. Avant une biopsie est réalisée, d'autres causes de la déshydratation et la diarrhée chez les nourrissons sont exclus.
thérapies standard
Traitement
Aucun traitement médicamenteux efficace est disponible. Traitement de la maladie microvillus d'inclusion est réalisée par une alimentation intraveineuse souvent appelée nutrition parentérale totale (TPN).
Cependant, TPN chronique comporte des risques élevés d'infection (sepsis), des dommages au foie et d'autres troubles d'organes. Par conséquent, l'enfant concerné doit être soigneusement surveillé par un médecin.
Certains enfants atteints de maladies graves ont été traités avec la transplantation d'une partie de l'intestin grêle.
Autre traitement de la maladie microvillus d'inclusion est symptomatique et de soutien.Le conseil génétique sera bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles.
