Chromosome 10, Distal Trisomie 10q
Synonymes de Chromosome 10, Distal Trisomie 10q
• chromosome 10, trisomie partielle 10q24-qter
• chromosome 10, Trisomie 10q2
• distale duplication 10q
• syndrome de 10q de Trisomie distale
• dup (10q) syndrome
Subdivisions de Chromosome 10, Distal Trisomie 10q
• Aucune subdivision trouvée
Discussion générale
Chromosome 10, distale Trisomie 10q est une maladie chromosomique extrêmement rare dans laquelle l'extrémité (distale) partie du long bras (q) d'un chromosome 10 (10q) apparaît trois fois (trisomies) plutôt que deux fois dans les cellules du corps. Le trouble est caractérisé par une croissance anormalement lente avant et après la naissance (prénatale et de retard de croissance post-natale); tonus musculaire anormalement diminuée (hypotonie); légère à sévère déficience intellectuelle; et légère à des retards importants dans l'acquisition des compétences nécessitant une coordination des activités mentales et musculaires (retard psychomoteur). Les nourrissons et les enfants touchés peuvent aussi avoir des malformations distinctives de la tête et du visage (craniofacial); défauts des mains et / ou des pieds; et / ou squelettiques, le cœur (cardiaques), le rein (rénal), et / ou respiratoire (pulmonaire) d'anomalies. La portée et la gravité des symptômes et les signes physiques peuvent varier d'un cas à l'autre, en fonction de la longueur et l'emplacement exact de la partie dupliquée du chromosome 10q. Dans la plupart des cas, le chromosome 10, distale 10q Trisomie est due à une translocation chromosomique équilibrée dans l'un des parents.
Signes et symptômes
Chez les individus avec le chromosome 10, distale 10q Trisomie, un trouble chromosomique extrêmement rare, l'extrémité (distale) partie du long bras (q) d'un chromosome 10 (10q) est dupliqué (trisomic). Les symptômes et les caractéristiques physiques associés à la maladie peuvent varier considérablement dans la gamme et la gravité, en fonction de la taille et l'emplacement exact de la partie dupliquée du chromosome 10q. Cependant, dans la plupart des cas, la maladie est caractérisée par légère à un retard mental sévère; malformations distinctives de la tête et du visage (craniofacial); aussi, il y a parfois des défauts des mains et / ou des pieds; et / ou squelettiques, le cœur (cardiaques), le rein (rénal), et / ou respiratoire (pulmonaire) d'anomalies. Il est important de noter que les nourrissons atteints ne seront pas avoir toutes les anomalies répertoriées ci-dessous.
Dans la plupart des cas, le chromosome 10, distale 10q Trisomie se caractérise par une croissance anormalement lente avant et après la naissance (prénatale et de retard de croissance post-natale). En outre, les nourrissons et les enfants les plus touchés ont légère à sévère diminution du tonus musculaire (hypotonie). Certains peuvent avoir laxité anormale ou laxisme des articulations (hyperlaxité généralisée). Les nourrissons et les enfants avec le chromosome 10, distale 10q Trisomie ont aussi légère à sévère déficience intellectuelle et peuvent subir des retards profonds dans l'acquisition des compétences qui nécessitent une coordination des activités mentales et musculaires (retard psychomoteur).
En outre, les nourrissons et les enfants atteints de la maladie ont des malformations caractéristiques de la tête et de la zone faciale (craniofaciale). Ces anomalies peuvent inclure une tête anormalement petite (microcéphalie) avec un haut, large front; un rond, légèrement aplati visage; pommettes saillantes; et / ou à faible jeu, les oreilles difformes qui peuvent sembler tourné vers l'arrière de la tête (en arrière en rotation). les nourrissons et les enfants touchés peuvent aussi avoir un petit nez avec des narines retroussées (nares antéversées) et un large, plat, et / ou déprimé pont nasal; un petit, en forme d'arc-bouche avec une lèvre supérieure proéminente; anormalement petite mâchoire inférieure; et / ou, dans certains cas, la fermeture incomplète du toit de la bouche (palatine). Des fonctionnalités supplémentaires peuvent inclure exceptionnellement beaux sourcils, très cintrées; tombantes de la paupière supérieure (s) (ptosis); rétrécissement anormal des plis de la paupière (fissures palpébrales) entre les paupières supérieures et inférieures (blépharophimosis); et / ou les plis cutanés verticaux qui peuvent couvrir les coins intérieurs (les plis de épicanthaux) des yeux.Dans certains cas, selon la littérature médicale, la présence de épicanthus peut provoquer des yeux apparaissent largement espacés (hypertélorisme). En outre, chez certains nourrissons et les enfants touchés, les yeux peuvent apparaître anormalement petite (microphtalmie) en raison d'un diamètre réduit de la cornée, l'avant, la partie transparente de l'œil à travers lequel la lumière passe.
Dans certains cas, les nourrissons et les enfants avec le chromosome 10, distale 10q Trisomie ont aussi des malformations caractéristiques des mains et / ou pieds. De telles anomalies peuvent comprendre une flexion permanente (camptodactylie) et / ou le chevauchement de certains des doigts; une distance exceptionnellement grand entre les grands orteils (hallux) et les deuxièmes orteils; sangle (syndactylie) entre les deuxième et troisième orteils; et / ou le positionnement anormal des pattes (c.-à bascule inférieur pieds). les nourrissons et les enfants touchés peuvent aussi avoir des motifs de la crête de la peau anormale, y compris sous-développés motifs (hypoplasie) de faîtage sur les mains et les pieds et / ou des rainures profondes anormales dans la plante des pieds (sillons plantaires).
Beaucoup de nourrissons et les enfants atteints du trouble peuvent également avoir des anomalies squelettiques supplémentaires. Les personnes concernées peuvent avoir des nervures anormalement minces, 11 plutôt que 12 paires de côtes, un anormalement court cou, anormale, l'os avant-arrière et côté à courbure latérale de la colonne vertébrale (cyphoscoliose), et / ou la dépression anormale du sternum formant le centre de la poitrine («thorax en entonnoir» ou pectus excavatum). les nourrissons et les enfants touchés peuvent également présenter anormalement retardée, le développement des os immature (de l'âge osseux retardé). Dans certains cas, le sous-développement (hypoplasie) du tibia (tibia) et / ou l'os de la cuisse (fémur).
Environ la moitié des nourrissons avec le chromosome 10, distale 10q Trisomie peuvent avoir des défauts du cœur qui sont présents à la naissance (malformations cardiaques congénitales), des anomalies respiratoires et / ou des malformations des reins. Les symptômes associés à des malformations cardiaques congénitales peuvent varier considérablement en fonction de la nature exacte, la taille et l'emplacement du défaut anatomique présent. Dans certains cas, les symptômes associés et les signes physiques peuvent comprendre l'essoufflement dû à l'incapacité du cœur à pomper le sang efficacement (insuffisance cardiaque); fatigabilité; décoloration bleuâtre de la peau et les muqueuses (cyanose) en raison de l'apport d'oxygène insuffisante pour ces tissus; et / ou une sensibilité accrue aux infections répétées des poumons (pneumonie).malformations rénales associées au chromosome 10, distale 10q Trisomie peuvent inclure le sous-développement des reins (hypoplasie); développement de kystes (reins kystiques); et / ou un gonflement anormal (ballonnement) et de l'accumulation d'urine dans les reins (hydronéphrose) et les tubes (uretères) qui amènent l'urine de la vessie (urétérohydrose). Dans les cas graves, cardiaques, respiratoires et / ou des anomalies rénales peuvent entraîner des complications mortelles durant les premières années de la vie.
Dans certains cas, les nourrissons et les enfants atteints du chromosome 10, la trisomie 10q distale peuvent avoir d'autres anomalies. Dans environ la moitié des hommes atteints, l'un ou les deux testicules risquent de ne pas descendre dans le scrotum (cryptorchidie).
Causes
Chromosome 10, distale 10q Trisomie est une maladie chromosomique extrêmement rare dans lequel une partie de l'extrémité (distale) partie du long bras (q) d'un chromosome 10 est dupliqué. Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent l'information génétique de chaque individu. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22, et une paire supplémentaire de 23 chromosomes sexuels qui comprennent un X et un chromosome Y chez les mâles et les deux chromosomes X chez les femelles. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un long bras désigné "q". Chromosomes sont d'autres sous-divisés en plusieurs groupes qui sont numérotés. Par exemple, «chromosome 11p13» se réfère à la bande 13 sur le bras court du chromosome 11. Les bandes numérotées indiquent l'emplacement des milliers de gènes qui sont présents sur chaque chromosome.
La duplication de la partie distale du chromosome 10q est responsable des symptômes et des caractéristiques physiques qui caractérisent ce trouble. La portée et la gravité des symptômes dépendent de la longueur et l'emplacement exact de la partie dupliquée du chromosome 10q. Chez les personnes atteintes de la maladie, la partie dupliquée du 10q peut commencer aussi haut sur le chromosome 10q22 comme dans la bande, ou aussi loin que dans la bande 10q25 et se prolonge généralement vers la fin ou la partie «terminal» du chromosome 10q (qter); Selon la littérature médicale, les chercheurs soupçonnent que la duplication de bandes 10q25 et 10q26 est critique pour l'expression des caractéristiques associées à la maladie. Souvent, les défauts cardiaques et rénaux sont liés à la duplication de la bande 10q24.
Dans plus de 90 pour cent des cas rapportés, le chromosome 10, distale 10q Trisomie est due à une translocation chromosomique équilibrée dans l'un des parents. Une translocation est dite «équilibrée» si des morceaux de deux ou plusieurs chromosomes se détachent et lieux de commerce, la création d'un ensemble modifié, mais équilibrée des chromosomes. Les translocations équilibrées sont généralement sans danger pour le transporteur. Cependant, dans certains cas, les transporteurs peuvent avoir des cellules reproductrices (c.-à-oeufs chez les femelles, les cellules du sperme chez les hommes) avec un ensemble «déséquilibrée» des chromosomes. Par conséquent, porteurs d'une translocation équilibrée peuvent avoir un risque accru d'avoir la progéniture d'une translocation déséquilibrée (ie, un ensemble modifié de chromosomes résultant en matériel chromosomique supplémentaire et / ou manquants dans certains emplacements chromosomiques). tests chromosomiques peut déterminer si un parent a une translocation équilibrée. Si un enfant a une trisomie partielle 10q en raison d'une translocation parentale, ils peuvent aussi avoir une monosomie partielle d'un autre chromosome.
Dans certains cas, le chromosome 10, distale 10q Trisomie peut être due à un spontanée (de novo) modification génétique (mutation) qui se produit pour des raisons inconnues (sporadiques). Dans de tels cas, parce que la mutation n’est pas liée à parentale chromosomique maquillage, l'anomalie chromosomique n’est pas héritée de ses parents.
Populations touchées
Chromosome 10, distale 10q Trisomie est une maladie chromosomique extrêmement rare, mais bien définie qui semble affecter les hommes et les femmes à peu près au même rythme. Plus de 35 cas ont été rapportés dans la littérature médicale depuis la maladie a été décrite en 1974 (JJ Yunis). Plusieurs des symptômes et des caractéristiques physiques associés à la maladie sont apparentes à la naissance (congénitale).
Related Disorders
Les symptômes des troubles suivants peuvent être semblables à celles du chromosome 10, la trisomie 10q Distal. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Chromosome 10, monosomie 10p est une anomalie chromosomique très rare dans laquelle l'extrémité (distale) partie du bras court (p) d'un chromosome 10 est manquant (supprimé ou monosomic). Le trouble est caractérisé par des retards de croissance et une petite taille, des retards de développement, des anomalies caractéristiques de la tête et de la zone du visage (craniofacial), malformations cardiaques congénitales, malformations des voies urinaires, et / ou de l'échec de l'un ou les deux testicules pour descendre dans le scrotum (cryptorchidie) chez les hommes touchés. Les malformations cranio-faciales caractéristiques peuvent inclure une tête anormalement petite (microcéphalie) avec un front anormalement important (de bosses frontales); une petite mâchoire sous-développés (de micrognathie); tombantes de la paupière supérieure (s) (ptosis); paupière downslanting plis (fissures palpébrales); petites oreilles difformes; et / ou d'autres anomalies. Dans la plupart des cas, la maladie est due à une spontanée (de novo) modification génétique (mutation) qui se produit pour des raisons inconnues (sporadiques). (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "10p Monosomie" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Il y a des troubles supplémentaires chromosomiques qui peuvent être caractérisés par prénatale et / ou un retard de croissance postnatal, un retard mental et psychomoteur, des anomalies craniofaciales, des malformations des mains et des pieds, et / ou cardiaque, respiratoire, et / ou des anomalies rénales semblables à ceux qui se produisent dans association avec chromosome 10, distal trisomie 10q. La seule façon de déterminer quel chromosomique trouble un individu a fait par le test chromosomique.(Pour plus d'informations sur ces troubles, choisissez le nom de la maladie en question exacte ou «Chromosome» comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Diagnostic
Dans certains cas, le diagnostic de Chromosome 10, Distal Trisomie 10q peut être déterminé avant la naissance (prénatalement) par des tests spécialisés tels que les ultrasons, l'amniocentèse, et / ou prélèvement de villosités choriales (CVS). Les études échographiques peuvent révéler des résultats caractéristiques qui suggèrent une anomalie chromosomique ou d'autres anomalies du développement chez le fœtus. Au cours de l'amniocentèse, un échantillon de liquide qui entoure le fœtus en développement est retiré et étudiée. Au cours de Choriocentèse, un échantillon de tissu est prélevé à partir d'une partie du placenta. Des études en laboratoire effectuées sur cet échantillon de fluide ou de tissu peuvent révéler la présence de Distal Trisomie 10q.
Chromosome 10, Distal Trisomie 10q peut également être diagnostiquée et / ou confirmée après la naissance (postnatal) basée sur une évaluation approfondie clinique, l'identification des signes physiques caractéristiques, et les études chromosomiques. Les petits trisomies ne peuvent pas être détectées sur des études chromosomiques standard et peuvent nécessiter l'analyse des microréseaux chromosomique.
Certaines anomalies spécifiques qui peuvent se produire en association avec Distal Trisomie 10q peuvent être détectés et / ou confirmés par des études d'imagerie spécialisés et / ou des tests supplémentaires. Par exemple, des études aux rayons X spécialisés et / ou d'autres techniques d'imagerie peuvent être utilisés pour confirmer et / ou caractériser certaines anomalies squelettiques et / ou des malformations rénales potentiellement associés à la maladie. Malformations congénitales cardiaques potentiellement associées à Chromosome 10, Distal Trisomie 10q peuvent être détectés, confirmés, et / ou caractérisés par une évaluation clinique approfondie et des tests spécialisés qui permettent aux médecins d'évaluer la structure et la fonction du cœur (par exemple, des études aux rayons X, électrocardiogramme [ECG] échocardiographie, cathétérisme cardiaque).
Thérapies standard
Traitement
Le traitement du chromosome 10, la trisomie 10q distale est dirigée vers les symptômes spécifiques qui sont visibles dans chaque individu. Le traitement peut nécessiter des efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes. Pédiatres; chirurgiens; médecins qui se spécialisent dans le diagnostic et le traitement des anomalies squelettiques (orthopédistes), des troubles ou des malformations du cœur (cardiologues), ou des anomalies rénales (néphrologues); thérapeutes physiques; et / ou d'autres professionnels de la santé peuvent avoir besoin de planifier systématiquement et complètement le traitement d'un enfant atteint.
Le traitement de Chromosome 10, Distal Trisomie 10q est symptomatique. Dans certains cas, la chirurgie peut être réalisée pour corriger certaines craniofaciales, squelettique, cardiaque, rénal et / ou d'autres malformations qui peuvent être associés à la maladie. Dans de tels cas, les interventions chirurgicales effectuées dépendent de l'emplacement et de la sévérité des anomalies anatomiques et de leurs symptômes associés.
Les médecins peuvent recommander des mesures préventives pour les nourrissons et les enfants touchés qui peuvent être sujettes à des infections respiratoires répétées. Les médecins peuvent également surveiller régulièrement les personnes concernées de ces infections pour assurer la détection précoce et appropriée, un traitement rapide.
Une approche d'équipe pour les nourrissons et les enfants atteints de ce trouble peut être bénéfique et peut inclure des services spéciaux de soutien médical, éducatif et social. Le conseil génétique sera bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles. Autre traitement pour cette maladie est symptomatique.
