Chromosome 6, partielle Trisomie 6q
Synonymes de Chromosome 6, partielle Trisomie 6q
• 6q + Syndrome, partielle
• Chromosome 6, Trisomie 6Q2
• Distal Duplication 6q
• Distal Trisomie 6q
• Duplication 6q, partielle
• Trisomie 6q, partielle
• Syndrome de 6q de Trisomie, partielle
Discussion générale
Chromosome 6, partielle Trisomie 6q est une maladie chromosomique extrêmement rare dans lequel une partie du chromosome 6 (6q) est présent trois fois (trisomies) plutôt que deux fois dans les cellules du corps. Les symptômes et les résultats associés peuvent varier dans la gamme et la gravité du cas. Cependant, de nombreux nourrissons et les enfants touchés ont un développement physique lent (retard de croissance);retard mental; malformations du crâne et la région faciale (craniofaciale);, Un col palmé inhabituellement court; flexion anormale (flexion) ou l'extension de certaines articulations dans des postures fixes (contractures articulaires); et / ou d'autres anomalies physiques. Dans la plupart des cas, Chromosome 6, partielle Trisomie 6q a été le résultat d'une translocation équilibrée dans l'un des parents.
Signes et symptômes
Comme indiqué plus haut, les symptômes et les signes physiques associés à Chromosome 6, Trisomie 6q peuvent être variables. Cependant, dans de nombreux cas, la maladie est caractérisée par des retards de croissance avant et après la naissance, sévère à profonde retard mental, un retard dans l'acquisition de compétences nécessitant une coordination de l'activité musculaire et mentale (retard psychomoteur), malformations distinctives du crâne et du visage région (craniofaciale), des anomalies musculo-squelettiques, et / ou des caractéristiques physiques supplémentaires.
Les anomalies craniofaciales caractéristiques peuvent inclure une petite tête (microcéphalie); un visage anormalement plat et la région arrière de la tête (occiput); ", En forme d'amande" saillantes, les yeux largement espacés (hypertélorisme oculaire); et / ou obliquement vers le bas des plis de la paupière (fissures palpébrales). Les personnes touchées peuvent également avoir une petite bouche aux lèvres minces, une petite mâchoire (de micrognathie), fermeture incomplète de la toiture de la bouche (fente palatine), un grand nez plat »en forme d'arc-"; oreilles malformées, et / ou minces, sourcils arqués. Dans certains cas, les articulations fibreuses (c.-à-sutures coronale et sagittale) entre certains os à l'avant et les côtés du crâne (os frontal et pariétal) peuvent fermer prématurément (craniosténose), ce qui provoque la tête à se développer vers le haut (turricephaly). En conséquence, la tête peut sembler inhabituellement longue, étroite, et pointée vers le haut, et le front peut être anormalement important.
Beaucoup de personnes avec Chromosome 6, partielle Trisomie 6q ont aussi des anomalies distinctives du cou. Le col peut être exceptionnellement court et large, avec des sangles anormale sur le devant (antérieur) et / ou sur le côté (latéral), ce qui pourrait limiter le mouvement de la mâchoire et du cou. En outre, la racine des cheveux peut être anormalement bas sur l'arrière du cou (nuque).
Chromosome 6, partielle Trisomie 6q est également souvent associée à la flexion anormale (flexion), l'extension et la fixation de certaines articulations (contractures), tels que les doigts, les poignets, et / ou d'autres régions (par exemple, les coudes, les genoux, les hanches), causant la limitation des mouvements et des postures anormales. Les personnes touchées peuvent aussi avoir une sangle ou la fusion de certains doigts et / ou des orteils (syndactylie), des déformations dans laquelle les mains et / ou pieds sont tordus hors de forme ou de position (clubhands et / ou pied bot), courbure anormale de la colonne vertébrale (scoliose) un diamètre réduit de la poitrine; et / ou largement espacées mamelons.
Les anomalies génitales peuvent également être présents. Chez les femmes touchées, il peut y avoir le sous-développement des plis de la peau autour de l'orifice vaginal (labia hypoplasie). Chez les hommes touchés, des anomalies génitales peuvent comprendre un pénis anormalement petit (micropénis), le sous-développement du scrotum; le placement anormal de l'ouverture urinaire (hypospadias), par exemple sur la face inférieure du pénis; et / ou cryptorchidie (cryptorchidie).
Dans de rares cas, les individus avec Chromosome 6, partielle Trisomie 6q peuvent également avoir diverses malformations des organes internes. Ceux-ci peuvent inclure coeur (cardiaque), l'intestin, le rein (rénal), et / ou des anomalies du cerveau (cérébrale).
Causes
Chez les individus avec Chromosome 6, partielle Trisomie 6q, la totalité ou une partie de la zone d'extrémité (distale) du long bras (q) du chromosome 6 est présent trois fois (trisomies) plutôt que deux fois dans les cellules du corps. Les chromosomes se trouvent dans le noyau de toutes les cellules du corps. Ils portent les caractéristiques génétiques de chaque individu. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22, avec une paire 23 inégale des chromosomes X et Y pour les mâles et de deux chromosomes X chez les femmes. Chaque chromosome a un bras court désigné comme "p" et un long bras identifié par la lettre «q». Chromosomes sont subdivisées en régions et des bandes qui sont numérotés. Par exemple, la région distale du bras long du chromosome 6, qui est appelé "6Q2" comprend des bandes 6q21 à 6q27.
Les rapports indiquent que, chez les personnes atteintes de la maladie, la partie dupliquée du 6Q2 a commencé à différents points (c.-à points d'arrêt) entre les bandes 6q21 à 6q26 et peut prolonger jusqu'à la fin (ou "terminal") du chromosome 6q (qter). Il est possible que la portée et la gravité des symptômes associés peuvent dépendre de la longueur et l'emplacement spécifique de la partie dupliquée du 6q.
Dans les cas les plus signalés, Chromosome 6, partielle Trisomie 6q a résulté d’un réarrangement chromosomique équilibré dans l'un des parents, le plus souvent d'origine maternelle. Cependant, des réarrangements chromosomiques paternels ont été rapportés dans de rares cas. Le réarrangement chromosomique parentale a généralement été une «translocation équilibrée». Translocations se produisent lorsque des parties de certains chromosomes se détachent et sont réarrangés, résultant en déplacement de matériel génétique et d'un ensemble modifié de chromosomes. Si un réarrangement chromosomique est équilibré, ce qui signifie qu'elle est constituée d'un ensemble modifié, mais l'équilibre des chromosomes, il est généralement inoffensif pour le transporteur. Cependant, un tel réarrangement chromosomique peut être associé à un risque accru de développement d'anomalies chromosomiques dans la descendance du transporteur.
De rares cas ont également été signalés dans lequel le réarrangement chromosomique parentale est une inversion. Une inversion est caractérisée par la rupture d'un chromosome en deux endroits et la réunion du segment dans l'ordre inverse.
Il y a également eu des cas rares où Chromosome 6, partielle Trisomie 6q a paru résulter spontanée (de novo) erreurs très tôt dans le développement embryonnaire. Dans de tels cas de novo, les parents de l'enfant concerné ont généralement des chromosomes normaux et un risque relativement faible d'avoir un autre enfant avec l'anomalie chromosomique.
L'analyse chromosomique et le conseil génétique sont généralement recommandés pour les parents d'un enfant atteint pour aider à confirmer ou exclure la présence d'une translocation équilibrée ou autre réarrangement chromosomique dans l'un des parents.
Populations touchées
Chromosome 6, partielle Trisomie 6q est une maladie chromosomique extrêmement rare qui semble affecter les hommes et les femmes aussi. Environ 30 cas ont été rapportés dans la littérature médicale.
Related Disorders
Les anomalies chromosomiques supplémentaires peuvent avoir des caractéristiques semblables à ceux qui sont potentiellement associés à Chromosome 6, partielle Trisomie 6q. Les tests chromosomiques est nécessaire pour confirmer l'anomalie chromosomique spécifique présente. (Pour de plus amples informations sur ces troubles, choisissez le nom de la maladie chromosomique en question ou de l'utilisation «chromosome» comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Diagnostic
Dans certains cas, Chromosome 6, partielle Trisomie 6q peut être proposé avant la naissance (prénatalement) par des tests spécialisés tels que les ultrasons, l'amniocentèse, et / ou prélèvement de villosités choriales (CVS). Au cours de l'échographie fœtale, reflètent les ondes sonores créent une image du fœtus en développement, ce qui pourrait révéler certaines constatations qui suggèrent une anomalie chromosomique ou d'autres anomalies. À une amniocentèse, un échantillon de liquide qui entoure le fœtus en développement est prélevé et analysé, tandis que CVS implique le retrait des échantillons de tissus à partir d'une partie du placenta. Des études chromosomiques effectuées sur ces échantillons de fluides ou de tissus peuvent révéler la présence o. Partiel 6q de Trisomie.
Chromosome 6, partielle Trisomie 6q peut également être diagnostiquée et / ou confirmée après la naissance (postnatal) par une évaluation approfondie clinique, les signes physiques caractéristiques, et l'analyse chromosomique. tests spécialisés peuvent également être effectuées pour aider à détecter et / ou caractériser certaines anomalies qui peuvent être associés à la maladie.
Thérapies standard
Traitement
Le traitement du chromosome 6, Trisomie partielle 6q est dirigée vers les symptômes spécifiques qui sont visibles dans chaque individu. Un tel traitement peut exiger des efforts coordonnés d'une équipe de professionnels de la santé, tels que les pédiatres, les chirurgiens; médecins qui se spécialisent dans les troubles du squelette, les muscles, les articulations et les tissus connexes (orthopédistes), des thérapeutes physiques, et / ou d'autres professionnels de la santé.
Pour certaines personnes concernées, les médecins peuvent recommander une correction chirurgicale de certains craniofaciale, membre, génitale, et / ou des malformations des organes internes associés à la maladie. En outre, la thérapie physique, l'utilisation de certains appareils orthopédiques, et / ou des techniques orthopédiques supplémentaires, y compris la chirurgie, peut être conseillée pour aider à gérer les anomalies musculo-squelettiques, tels que des contractures articulaires et la scoliose. Les interventions chirurgicales effectuées dépendront de la sévérité des anomalies anatomiques, ses symptômes associés, et d'autres facteurs.
Une intervention précoce peut être importante pour assurer que les enfants concernés à atteindre leur potentiel. Les services spéciaux qui peuvent être bénéfiques comprennent l'éducation spéciale et / ou d'autres services médicaux, sociaux, et / ou professionnelle. Le conseil génétique sera également bénéfique pour les familles des personnes touchées. Autre traitement pour cette maladie est symptomatique.
