Le chromosome 7, Monosomie partielle 7p
Synonymes de Chromosome 7, partielle Monosomie 7p
• Chromosome 7, syndrome délétion 7p, partielle
• Chromosome 7, délétion partielle du bras court
• Del (7p) Syndrome, partielle
• Interstitielle 7p Monosomie, Inclus
• Partielle 7p Monosomie
• Terminal 7p Monosomie, Inclus
• Terminal 7p Monosomie, Inclus
Discussion générale
Chromosome 7, Monosomie partielle 7p est une maladie chromosomique rare caractérisée par la suppression (monosomie) d'une partie du bras court (p) du chromosome 7 (7p). symptômes et les résultats associés peuvent être variables et peuvent dépendre de la taille et l'emplacement spécifique du segment supprimé de 7p.Cependant, dans de nombreux cas, il y a fermeture anticipée des articulations fibreuses (sutures crâniennes) entre certains os du crâne (craniosténose), résultant en une tête de forme anormale. Par exemple, selon les sutures spécifiques impliqués, le front peut apparaître "forme triangulaire" inhabituellement (trigonocephaly) ou la tête peut sembler anormalement longue et étroite avec le haut pointu ou conique (turricephaly).les nourrissons et les enfants touchés peuvent aussi avoir des malformations supplémentaires du crâne et de la région faciale (craniofaciale). Ces anomalies peuvent inclure une anormalement petite tête (microcéphalie), de près ou largement les yeux fixés (de Hypotélorisme oculaire ou hypertelorism), downslanting plis de la paupière (fissures palpébrales), et / ou d'autres conclusions.
Partiel Monosomie 7p peut également être caractérisée par des caractéristiques physiques supplémentaires, comme le déficit de croissance, des anomalies musculo-squelettiques, des malformations génitales, des malformations structurelles du coeur qui sont présents à la naissance (malformations cardiaques congénitales), et / ou d'autres anomalies. En outre, certaines personnes concernées peuvent avoir des degrés de retard mental et des retards variables dans l'acquisition des compétences nécessitant la coordination des activités mentales et motrices (retards psychomoteurs).intelligence normale a également été rapportée.
Dans la plupart des cas, Chromosome 7, partielle Monosomie 7p semble résulter d'erreurs spontanées (de novo) très tôt dans le développement embryonnaire qui se produisent pour des raisons inconnues.
Signes et symptômes
Comme indiqué plus haut, les symptômes et les signes physiques associés à Chromosome 7, partielle Monosomie 7p peut varier dans la gamme et la gravité du cas.Cependant, de nombreuses personnes touchées ont des retards de croissance avant et après la naissance (prénatale et de retard de croissance post-natale). Le syndrome peut également être associé à des degrés de retard psychomoteur et un retard mental variable; Cependant, comme indiqué précédemment, certaines personnes concernées peuvent avoir une intelligence normale.
Partiel Monosomie 7p est aussi communément caractérisée par la fermeture prématurée d'une ou plusieurs articulations fibreuses (sutures crâniennes) entre les os particulier dans le crâne (craniosténose), entraînant potentiellement une déformation du crâne et une tête de forme inhabituelle. Le degré et la gravité de crâniosynostose peuvent être variables, en fonction des sutures crâniennes spécifiques impliquées. Par exemple, selon les rapports dans la littérature médicale, partielle Monosomie 7p peut être associée à divers types de craniosténose, comme trigonocephaly ou turricephaly.En trigonocephaly, fermeture précoce de la suture entre les os formant le front (c.-à-suture métopique) peut provoquer le front à paraître inhabituellement étroite, pointue, et «triangulaire» ou «quille en forme, avec un anormalement diminué la distance entre les yeux (de hypotélorisme oculaire ). Turricephaly (également connu sous le nom Oxycéphalie ou acrocéphalie) est caractérisée par une fusion prématurée de la suture (par exemple, la suture coronale) entre les os formant le front et les côtés supérieurs du crâne (os frontal et pariétal) et éventuellement d'autres fils de suture, ce qui provoque la tête apparaissent anormalement long et étroit, avec le cône supérieur ou pointu. En outre, la partie arrière de la tête (occiput) peut apparaître aplatie et le front anormalement important. Dans certains cas, d'autres caractéristiques craniofaciales associées à craniosténose variables peuvent inclure une anormalement petite tête (microcéphalie), les yeux largement espacés (de hypertelorism oculaire), et / ou d'autres conclusions; le crâne peut également apparaître relativement dissemblables d'un côté à l'autre (l'asymétrie crânienne).
En outre, dans certains cas, craniosténose, en particulier celle impliquant deux ou plusieurs sutures crâniennes, peut conduire à certaines complications neurologiques.Ces complications peuvent inclure l'hydrocéphalie et la pression anormalement accrue dans le crâne (pression intracrânienne). L'hydrocéphalie est une condition dans laquelle obstrué l'écoulement ou compromis l'absorption du liquide céphalo-rachidien (LCR) se traduit par une accumulation anormale de CSF, habituellement sous une pression accrue. CSF est le fluide protecteur aqueux qui circule à travers les cavités (ventricules) du cerveau, le canal contenant la moelle épinière (canal médullaire), et l'espace entre les couches des membranes protectrices (méninges) entourant le cerveau et la moelle épinière (par exemple, espace méningée). En fonction de l'âge de début et d'autres facteurs, les symptômes associés peuvent inclure des épisodes soudains de l'activité électrique incontrôlée dans le cerveau (saisies), de l'irritabilité, des vomissements, des maux de tête, perte de coordination, la détérioration du fonctionnement mental, et / ou d'autres conclusions. Dans les cas graves, des complications potentiellement mortelles peuvent en résulter.
Chez certains individus concernés, partielle Monosomie 7p peut être associée à des anomalies craniofaciales supplémentaires. Ces caractéristiques peuvent inclure vers le bas obliquement paupière plis (fissures palpébrales); peau vertical plis qui peuvent couvrir les coins intérieurs des yeux (épicanthus); tombantes des paupières supérieures (ptosis); petit, bas-set, malformés (dysplasiques) oreilles; un pont nasal en contrebas ( «nez de selle"); et / ou d'autres anomalies.
Dans certains cas, monosomie partielle 7p peut également être caractérisée par des anomalies musculo-squelettiques. Les caractéristiques signalés comprennent la flexion permanente d'un ou plusieurs doigts (camptodactylie); mains anormalement courtes;anomalies des pouces; une déformation dans laquelle la partie supérieure du pied est élevée et le talon tourné vers l'extérieur («clubfoot" [ie, talipes calcaneovalgus]); gamme limitée de mouvement de certaines articulations; et / ou d'autres conclusions.
Selon certains rapports, jusqu'à 50 pour cent des personnes touchées peut aussi avoir divers cardiaques congénitaux (cardiaques) défauts. De tels défauts cardiaques peuvent comprendre une ouverture anormale dans la cloison (cloison) qui sépare les deux chambres inférieures (ventricules) du coeur (septale ventriculaire défaut [VSD]), une ouverture dans la cloison séparant les deux cavités cardiaques supérieures (défaut septal auriculaire ), et / ou d'autres anomalies cardiaques, ce qui permet un peu de sang riche en oxygène à recirculer à travers les poumons et conduisant potentiellement à la hausse de la pression sanguine dans les poumons (hypertension artérielle pulmonaire).symptômes et les résultats associés peuvent varier, en fonction de la taille, la nature et / ou la combinaison de malformations cardiaques présentes et d'autres facteurs. Par exemple, dans certains cas, tels que ceux ayant de petites VSDs isolées, aucun symptôme peuvent être apparents (asymptomatique). Cependant, dans d'autres cas, tels que ceux avec de plus grandes VSDs, les symptômes et les résultats associés peuvent inclure des difficultés d'alimentation, une mauvaise croissance, difficile ou respiration laborieuse (dyspnée), une transpiration abondante, une susceptibilité accrue aux infections respiratoires, altération de la capacité du cœur à pomper le sang efficacement dans les poumons et le reste du corps (insuffisance cardiaque), l'élargissement du cœur, et / ou d'autres anomalies. Dans les cas graves, la maladie cardiaque congénitale peut entraîner des complications potentiellement mortelles.
Monosomie partielle 7p peut également être caractérisée par des caractéristiques physiques supplémentaires. Certaines personnes atteintes peuvent avoir anormales modèles de crête de la peau de la paume des mains. résultats rapportés supplémentaires ont inclus un toit très arqué de la bouche (bouche) ou de la fermeture incomplète (clefting) du palais (fente palatine); rétractation ou déplacement vers le bas de la langue (glossoptose); le sous-développement (hypoplasie) des organes génitaux externes;rénaux (rénaux) défauts, tels que l'hypoplasie rénale; anormalement petite virgule (microcôlon); et / ou d'autres défauts.
Causes
Chez les individus atteints du chromosome 7, monosomie partielle 7p, il y a suppression (monosomie) d'une partie du bras court (p) du chromosome 7. Les chromosomes se trouvent dans le noyau de toutes les cellules du corps. Ils portent les caractéristiques génétiques de chaque individu. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22, avec une paire 23 inégale des chromosomes X et Y pour les mâles et de deux chromosomes X chez les femmes. Chaque chromosome a un bras court désigné comme "p", un bras long identifié par la lettre "Q", et une zone rétrécie au cours de laquelle les deux bras sont reliés (centromère). Chromosomes sont subdivisés en bandes qui sont numérotés vers l'extérieur du centromère. Par exemple, le bras court du chromosome 7 (7p) comprend des bandes 7p11-p15 et des bandes 7p21-p22; la fin ou "terminal" de 7p est connu comme "7pter."
Selon des informations parues dans la littérature médicale, il existe une variation significative de la taille et l'emplacement du segment supprimé de 7p, affectant potentiellement la portée et la gravité des symptômes et les résultats associés. Les cas signalés ont inclus des suppressions variables "distales" étendant à la bande de terminal (par exemple, de 7p13-pter à 7p21p22-pter) et diverses suppressions "interstitiels" (par exemple, à partir de 7p13 ou 7p15 à 7p21). ( "Distal" indique l'écart ou la plus éloignée d'un point de référence particulier, ce qui signifie le centromère du chromosome;. "Interstitiel" moyens situés entre, par exemple, entre autres régions d'un chromosome) Selon certains chercheurs, il semble que craniosténose en association avec partielle monosomie 7p semble être due à la suppression partielle ou totale de 7p21-p22 ou, plus rarement, monosomie 7p13-p14. Des recherches supplémentaires sont nécessaires pour en savoir plus sur la région spécifique (s) qui peut être responsable de l'expression des symptômes caractéristiques et les résultats chez les personnes atteintes du syndrome chromosomique.
Dans la plupart des cas, Chromosome 7, partielle Monosomie 7p semble être causé par (de novo) erreurs spontanées au cours du développement embryonnaire précoce qui se produisent pour des raisons inconnues. Dans de tels cas, les parents de l'enfant concerné ont généralement des chromosomes normaux et un risque relativement faible d'avoir un autre enfant avec l'anomalie chromosomique.
De rares cas ont également été rapportés qui semblent résulter de remaniements chromosomiques équilibrés dans l'un des parents. Si un réarrangement chromosomique est équilibré, ce qui signifie qu'elle est constituée d'un ensemble modifié, mais l'équilibre des chromosomes, il est généralement inoffensif pour le transporteur. Cependant, un tel réarrangement chromosomique peut être associé à un risque accru de développement d'anomalies chromosomiques dans la descendance du transporteur.
L'analyse chromosomique et le conseil génétique sont généralement recommandés pour les parents d'un enfant atteint pour aider à confirmer ou exclure la présence d'un réarrangement chromosomique équilibrée impliquant le chromosome 7 dans l'un des parents.
Populations touchées
Chromosome 7, partielle Monosomie 7p est une maladie chromosomique rare qui semble affecter les mâles et les femelles en nombre relativement égales. Plus de 30 cas ont été rapportés dans la littérature médicale.
Troubles en relation
Les anomalies chromosomiques supplémentaires peuvent être caractérisées par des symptômes et des résultats semblables à ceux associés à Chromosome 7, partielle Monosomie 7p. Les tests chromosomiques est nécessaire pour confirmer l'anomalie chromosomique spécifique présente. (Pour de plus amples informations sur ces troubles, choisissez le nom de la maladie chromosomique en question ou de l'utilisation «chromosome» comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Diagnostic
Dans certains cas, le diagnostic de Chromosome 7, partielle Monosomie 7p peut être proposé avant la naissance (prénatalement) par des tests spécialisés tels que les ultrasons, l'amniocentèse, et / ou prélèvement de villosités choriales (CVS). Au cours de l'échographie fœtale, reflètent les ondes sonores créent une image du fœtus en développement, ce qui pourrait révéler certaines constatations caractéristiques qui suggèrent une anomalie chromosomique ou d'autres anomalies. À une amniocentèse, un échantillon de liquide qui entoure le fœtus en développement est prélevé et analysé, tandis que CVS implique le retrait des échantillons de tissus à partir d'une partie du placenta. L'analyse chromosomique réalisée sur ces échantillons de fluides ou de tissus peut révéler la présence de Monosomie partielle 7p.
Le syndrome peut être diagnostiquée et / ou confirmée après la naissance (période post-natale) par une évaluation clinique complète, l'identification des signes physiques caractéristiques, et l'analyse chromosomique. L'évaluation diagnostique peut comprendre diverses études, y compris les techniques d'imagerie de pointe, pour aider à détecter et / ou caractériser certaines anomalies qui peuvent être associés au syndrome (par exemple, notamment les défauts craniofaciales, des anomalies musculo-squelettiques, etc.). En outre, une évaluation cardiaque complète peut être conseillée de détecter les anomalies cardiaques qui peuvent être présents. Une telle évaluation peut comprendre un examen clinique approfondi, évaluation du cœur et des poumons sons grâce à l'utilisation d'un stéthoscope, et des tests spécialisés qui permettent aux médecins d'évaluer la structure et la fonction du cœur (par exemple, x-ray études, électrocardiographie [ECG], échocardiographie).
Thérapies standard
Traitement
Le traitement du chromosome 7, monosomie partielle 7p est dirigée vers les symptômes spécifiques qui sont visibles dans chaque individu. Un tel traitement peut exiger des efforts coordonnés d'une équipe de professionnels de la santé, tels que les pédiatres;chirurgiens; les médecins qui diagnostiquent et traitent les troubles du squelette, les articulations, les muscles et les tissus connexes (orthopédistes); spécialistes du cœur (cardiologues); les médecins qui diagnostiquent et traitent les troubles neurologiques (neurologues); et / ou d'autres professionnels de la santé.
Pour les nourrissons touchés avec craniosténose, selon le nombre et le type de suture crânienne (s) en cause et d'autres facteurs, la chirurgie précoce peut être conseillée pour aider à prévenir la mise en forme anormale de la tête, d'augmenter la capacité du crâne, et / ou prévenir les complications neurologiques possibles. La chirurgie peut également être recommandé pour certaines malformations cranio-faciales supplémentaires, les défauts musculo-squelettiques, et / ou d'autres anomalies physiques associées au syndrome. En outre, pour ceux qui ont des malformations cardiaques congénitales, le traitement peut nécessiter l'administration de certains médicaments, une intervention chirurgicale, et / ou d'autres mesures. Les interventions chirurgicales effectuées dépendront de la taille, la nature, la gravité et la combinaison d'anomalies anatomiques, ses symptômes associés, ainsi que d'autres facteurs.
Les services d'intervention précoce peut également être important pour assurer que les enfants concernés à atteindre leur potentiel. Les services spéciaux qui peuvent être bénéfiques comprennent l'éducation spéciale de rattrapage, la thérapie physique, et / ou d'autres services médicaux, sociaux, et / ou professionnelle. Le conseil génétique sera également bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles. Autre traitement pour cette maladie est symptomatique.
