Conjonctivite ligneuse
La conjonctivite ligneuse est une maladie rare qui se caractérise par des lésions récurrentes des muqueuses, en particulier dans l'oeil. Ce trouble se manifeste généralement pendant l'enfance et peut également être trouvée dans les membranes muqueuses du larynx, les cordes vocales, du nez, de la trachée, des bronches, du vagin, du col utérin, et la gencive. Les lésions des muqueuses ont un (ligneuse) la consistance du bois ressemblant à eux et sont épais, ferme, noueux et dur. La cause de ce trouble ne sait pas bien qu'il y ait eu plusieurs cas de frères et sœurs de cette condition qui suggère une transmission récessive autosomique.
Signes et symptômes
Les symptômes de conjonctivite ligneuse sont la rougeur des membranes dans l'oeil (conjonctive), déchirure de l'œil qui se développe lentement et persiste pendant de longues périodes de temps, une couche fausse mince de tissu qui recouvre les membranes de l'oeil (pseudomembranes) sur et près des paupières, et les lésions des muqueuses qui se développent en dur, épaisse, ferme, masses noueuses remplaçant les membranes muqueuses normales. Les changements dans les membranes muqueuses ont un (ligneuse) la consistance du bois-like. Ces symptômes peuvent être trouvés dans l'un ou les deux yeux.
Certains patients atteints de cette maladie peuvent également avoir des lésions semblables à du bois et de l'inflammation des muqueuses du larynx, cordes vocales, du nez, de la trachée, des bronches, du vagin, du col utérin et / ou gingivale.
Ligneuse Conjonctivite a lui-même disparu spontanément chez certains patients. Une inhabituellement grande tête causée par la dilatation anormale des ventricules dans le cerveau et l'obstruction des passages de fluide de la colonne vertébrale du système nerveux central (hydrocéphalie), gonflement de la trachée et des bronches (trachéobronchite), les problèmes respiratoires (en particulier la pneumonie), et obstruction des voies respiratoires en raison de la croissance récurrente de membranes ligneuses ont été trouvés en association avec ce trouble chez certains patients.
Causes
La cause exacte de La conjonctivite ligneuse n’est pas connue. Il peut être une maladie auto-immune qui se produit lorsque les défenses naturelles de l'organisme (par exemple, des anticorps et des lymphocytes) attaquent les tissus normaux pour des raisons inconnues.Plusieurs cas de ce trouble ont eu lieu au sein de la même famille qui suggère une transmission récessive autosomique.
Les traits humains, y compris les maladies génétiques classiques, sont le produit de l'interaction de deux gènes, un reçu du père et celui de la mère. Dans les troubles récessifs, la condition ne semble pas, sauf si une personne hérite du même gène défectueux pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera porteuse de la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque de transmission de la maladie aux enfants d'un couple, qui sont tous deux porteurs d'une maladie récessive, est de 25 pour cent.Cinquante pour cent de leurs enfants risquent d'être porteurs de la maladie, mais ne seront généralement pas montrer des symptômes de la maladie. Vingt-cinq pour cent de leurs enfants peut recevoir deux gènes normaux, un de chaque parent, et sera génétiquement normal. Le risque est le même pour chaque grossesse.
Populations touchées
La conjonctivite ligneuse semble affecter les hommes et les femmes en nombre égal. Ce trouble apparaît généralement pendant l'enfance, mais il a lui-même présenté chez les patients de tous âges. Il y a eu moins de 100 cas rapportés dans la littérature médicale avec environ 50 d'entre eux étant bien documentés. De nombreux cas de ligneuses Conjonctivite ont été observés dans le pays de la Turquie.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être semblables à celles des conjonctivites ligneuses. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
La conjonctivite, ou "Pink Eye", est un trouble fréquent causé par une infection de la membrane externe de l'œil et les paupières à partir de bactéries ou de virus. L'œil devient rouge et irritée avec un sentiment de sable ou de brûlure. La maladie peut suivre un rhume ou un mal, et est plus fréquente chez les enfants. pus collant est visible dans les yeux et peut causer les paupières à coller ensemble. Rose Eye est très contagieuse.
Le syndrome de Sjögren est une dégénérescence des glandes sécrétrices de mucus, en particulier les glandes lacrymales et salivaires. Il y a une diminution de la production de larmes et de salive parce que les glandes qui produisent ces sécrétions sont détruites.Les patients se plaignent d'irritation, une sensation graveleuse ou brûlure douloureuse dans les yeux. Les paupières peuvent coller ensemble. D'autres patients peuvent se plaindre de sécheresse de la bouche. La nourriture est difficile à avaler car il colle aux joues, de la gomme et de la gorge. La cause exacte de cette maladie est inconnue, bien que le syndrome de Sjögren soit connu pour être familial et peut être héritée.
La Kératoconjonctivite vernale est un trouble fréquent non contagieuse, allergique saisonnière survenant habituellement au cours du printemps ou le temps chaud. Les principaux symptômes comprennent l'inflammation de la conjonctive de l'œil, sensibilité à la lumière, des démangeaisons intenses, et la décharge de mucus épais dans les yeux. La kératoconjonctivite vernale est causée par une hypersensibilité ou une réaction allergique des yeux aux allergènes aériens. (Pour plus d'informations sur ce trouble choisissez "Kératoconjonctivite" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Thérapies standard
Traitement de la Kératoconjonctivite vernale n’est pas toujours complètement réussi. L'utilisation topique de hyaluronidase et chymotrypsine avant de retirer les membranes touchées, ainsi que sans enlèvement des membranes touchées, a été couronnée de succès chez certains patients.
Le décapage chirurgical répété des membranes touchées aboutit souvent à reoccurence sauf si la zone est également traitée avec une pommade
Le traitement fréquent avec la cyclosporine topique a complètement résolu les problèmes membrous dans certains, et ralenti les récurrences dans d'autres. Une forme ophtalmologique de cyclosporine est développée par Sandoz Pharmaceuticals.
Il a été constaté que stripping chirurgical des membranes concernées, lorsqu'il est situé dans la trachée, est réalisé lorsque l'anesthésie est administré avec un masque. Cette procédure élimine le problème des membranes se déloger et obstruant les voies respiratoires.
Le conseil génétique peut être bénéfique pour les patients et leurs familles dans les cas où il y a une histoire de ce trouble parmi les membres de la famille. Autre traitement est symptomatique.
