Fibrose hépatique congénitale
Synonymes de Congenital Fibrose hépatique
• CHF
Discussion générale
La fibrose hépatique congénitale (CHF) est une maladie rare qui est présent à la naissance (congénitale) et affecte le foie. CHF se produit rarement comme un problème isolé, et est généralement associée à ciliopathies qui affectent les reins, appelées maladies fibrokystiques hépato (FCD). Ceux-ci incluent la maladie polykystique des reins (PKD), nephronophthisis (NPHP) maladie tubulointerstitial chronique, et d'autres. anomalies hépatiques typiques incluent une hypertrophie du foie (hépatomégalie), augmentation de la pression dans le système veineux qui transporte le sang provenant de différents organes du foie (hypertension portale), et du tissu conjonctif fibre comme qui se propage sur et à travers le foie (fibrose hépatique). Gastro-intestinal (estomac et intestin) saignements, splénomégalie (hypertrophie de la rate) et hypersplénisme (diminution des plaquettes et autres chefs de sang en raison de la rate) peut être les premiers signes de cette condition.
Signes et symptômes
Les symptômes les plus évidents sont un gonflement de l'abdomen, une ferme, légèrement agrandie et le foie en forme anormale et des vomissements de sang (hématémèse) en raison de saignements des vaisseaux sanguins dilatés (varices) sous la paroi interne de l'œsophage, de l'estomac et les intestins. Il existe un risque accru d'inflammation des voies biliaires (cholangite) aussi bien. Les principales conclusions de ce trouble sont identifiées grâce à des tests de diagnostic. Beaucoup de signes suivants sont présents chez les individus atteints de ce trouble:
L’hypertension Portal: augmentation de la pression dans le système veineux qui transporte le sang à partir de plusieurs organes au foie (système de portail). Cette augmentation de la pression sanguine est causée par une anomalie congénitale probable de la veine porte, ainsi que le blocage de l'approvisionnement en sang porta du foie due à la croissance du tissu conjonctif en excès dans le foie. L'hypertension portale peut causer l'élargissement de la rate et des veines gonflées ou dilatées de l'œsophage.Fibrose hépatique: un tissu conjonctif fibre comme qui se propage à travers le foie.Néphromégalie: rein élargie. Saignements gastro-intestinaux: hémorragie de l'oesophage, et / ou de l'estomac et des intestins qui peuvent causer l'individu affecté à vomir du sang rouge ou avoir des selles noires foncées. Maladie polykystique des reins: une maladie héréditaire dans laquelle les kystes envahissent les deux reins. Ce qui provoque l'élargissement de la taille du rein, en même temps, ce qui réduit la quantité de tissu rénal fonctionnel par compression. (Pour plus d'informations sur ce trouble choisir "maladie polykystique des reins» comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares). Splénomégalie: une hypertrophie de la rate. des tests de la fonction hépatique sont habituellement normaux chez les personnes atteintes de CHF.
Causes
CHF est causé par un développement anormal des veines portes et des voies biliaires qui commence avec une malformation dans la structure embryonnaire appelée la plaque canalaire. CHF se produit rarement comme un problème isolé, et est généralement associée à ciliopathies qui sont associés à la maladie du rein, appelées maladies fibrokystiques hépato (FCD). Ceux-ci incluent la maladie polykystique des reins (PKD), nephronophthisis (NPHP) maladie tubulointerstitial chronique, et d'autres. DCP sont causées par des défauts dans les protéines du primaire (immotile) cilia qui interfère avec la réception de signaux à partir d'autres cellules ou fluides à proximité. FCD peut être hérité comme, autosomiques dominantes ou des troubles liés à l'X autosomiques récessives. Des mutations dans plusieurs gènes différents sont associées aux différents dispositifs. Aucun des gènes spécifiques ont été associés à CHF isolé.
Les troubles génétiques récessives se produisent quand un individu hérite de deux copies d'un gène anormal pour le même trait, un de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène d'une maladie provoquant une mutation (changement de gène), la personne sera un support pour la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque pour deux parents porteurs à la fois transmettre le gène défectueux et avoir un enfant atteint est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant qui est un transporteur comme les parents, est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normaux pour ce trait particulier est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes. Tous les individus portent 5-10 anormaux gènes de caractère héréditaire récessif. Les parents qui sont proches parents (consanguins) ont plus de chances que les parents non apparentés à la fois portent le même gène anormal, ce qui augmente le risque d'avoir des enfants avec un trouble génétique récessif.
Les maladies génétiques dominantes se produisent lorsque une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour provoquer une maladie particulière. Le gène anormal peut être hérité de l'un des parents ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation dans la personne concernée. Le risque de transmettre le gène anormal d'un parent affecté à la progéniture est de 50% pour chaque grossesse. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Les maladies génétiques liées au chromosome X sont des conditions causées par un gène anormal sur le chromosome X et manifeste surtout chez les mâles. Les femelles qui ont un gène défectueux présent sur l'un de leurs chromosomes X sont porteuses de cette maladie. Les femmes conductrices ne sont généralement pas présenter des symptômes parce que les femelles ont deux chromosomes X et un seul chromosome X porte le gène défectueux. Les mâles ont un seul chromosome X et il est hérité de leur mère. Si un mâle hérite d'un chromosome X qui contient un gène défectueux, il va développer la maladie.
Les femmes porteuses d'un trouble lié à l'X ont une chance de 25% à chaque grossesse d'avoir une fille porteuse comme eux, une chance de 25% d'avoir une fille non-porteur, une chance de 25% d'avoir un fils atteint de la maladie et un 25% de chance d'avoir un fils affecté.
Si un mâle avec un trouble lié à l'X est capable de se reproduire, il va passer le gène défectueux à l'ensemble de ses filles qui seront porteurs. Un homme ne peut pas passer d'un gène lié à l'X à ses fils parce que les mâles passent toujours leur chromosome Y au lieu de leur chromosome X à la descendance mâle.
Populations touchées
La fréquence de CHF est inconnue. La prévalence a été estimée à 1 / 10.000 -20.000 sur la base de la prévalence des ciliopathies qui sont associés à CHF.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à celles de CHF. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
La cirrhose (cicatrisation du foie) peut être similaire à CHF sur une biopsie du foie, mais les gens avec CHF ont généralement des tests de la fonction hépatique normale.
Le syndrome de Caroli est une affection hépatique congénitale rare caractérisée par l'élargissement (dilatation) des voies biliaires à l'intérieur du foie. Les principaux symptômes peuvent inclure des douleurs abdominales, jaunissement de la peau (jaunisse) et de la fièvre. Le syndrome de Caroli est une malformation congénitale de cause inconnue. (Pour plus d'informations sur ce trouble choisissez "syndrome de Caroli" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Diagnostic
CHF est diagnostiqué par échographie et l'imagerie par résonance magnétique du foie et des reins, et rarement, par une biopsie du foie. Antécédents familiaux, examen physique et de divers tests, y compris des tests rénaux de fonction, les rayons X, examen de la vue, l'IRM cérébrale et tests de génétique moléculaire peuvent aider à déterminer le syndrome FCD sous-jacent.
Thérapies standard
Le traitement de CHF est symptomatique et de soutien. Complications de CHF, y compris les saignements gastro-intestinaux, hypersplénisme et cholangite peuvent être traités de façon routinière. Le traitement ne sont pas disponibles pour corriger les anomalies du développement dans les veines portes et des voies biliaires ou inverser la fibrose.
Les personnes concernées devraient éviter l'alcool et les médicaments anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS).
Le conseil génétique est recommandé pour les personnes touchées et leurs familles.
