Glutaricaciduria II
Synonymes de Glutaricaciduria II
• Electron Transfer flavoprotein, Carence
• Flavoprotein de transfert d'électrons: ubiquinone oxydoréductase, Carence
• GA II
• Glutaricacidemia II
• Acidémie glutarique II
• Glutaric acidurie II
• MADD
• Multiple Acyl-Co-A déshydrogénation Deficiency
Discussion générale
Glutaricaciduria II est l'une des conditions appelées acides organiques. Les personnes atteintes de ces conditions ont une déficience ou une absence d'une enzyme qui les empêche de briser certains chenicals dans le corps, ce qui entraîne l'accumulation de plusieurs acides organiques dans le sang et l'urine. Deux enzymes qui peuvent être déficients en glutaricaciduria II sont flavoprotein électronique de transfert (ETF) et ETF-ubiquinone oxydoréductase (ETF: QO). Une carence complète de l'enzyme provoque une forme grave de la maladie appelée néonatale ll glutaricaciduria qui est associé à une durée de vie courte et, parfois, avec des défauts spécifiques à la naissance physique. La forme moins grave de la maladie est appelée apparition tardive glutaricaciduria ll et a un âge extrêmement variable d'apparition. Les symptômes incluent la nausée, des vomissements, de la faiblesse et de sucre dans le sang (hypoglycémie). Glutaricaciduria II est héritée comme un trouble génétique autosomique récessive.
Signes et symptômes
Les nouveau-nés avec la forme néonatale du trouble peuvent avoir une hypoglycémie grave, une détresse respiratoire, un faible tonus musculaire, une odeur de transpiration des pieds, des anomalies hépatiques (hépatomégalie) et des anomalies rénales.anomalies physiques sont parfois présents et peuvent inclure une grande tête (macrocéphalie), front haut, pont nasal plat, les oreilles malformées et anomalies génitales.
Les symptômes de la forme d'apparition tardive de la maladie sont variables et peuvent inclure l'hypoglycémie et des périodes intermittentes de vomissements et de la faiblesse.
Causes
Glutaricaciduria ll est causée par une déficience ou une absence d'enzymes qui dégradent les graisses et les protéines dans le corps, ce qui entraîne l'accumulation de plusieurs acides organiques dans le sang et l'urine. Deux enzymes qui ont été associés à glutaricaciduria II sont le transfert d'électrons flavoprotein (ETF) et oxydoréductase EFT-ubiquinone (ETF: QO). Certaines personnes atteintes glutaricaciduria ll ont des taux normaux de ces enzymes et l'enzyme anormale chez les patients qui ne sont pas connus.
Glutaricaciduria ll est hérité comme un trait génétique récessif autosomique. Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes pour un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère.
Les troubles génétiques récessives se produisent quand un individu hérite du même gène anormal pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera porteuse de la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque pour deux parents porteurs à la fois transmettre le gène défectueux et, par conséquent, avoir un enfant atteint est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant qui est un transporteur comme les parents, est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normaux pour ce trait particulier est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
populations touchées
Aucune donnée fiable existent sur l'incidence de cette affection.
Troubles en relation
Glutaricaciduria I est un trouble métabolique héréditaire rare causée par une déficience de l'enzyme glutaryl-CoA déshydrogénase. Le trouble est caractérisé par le ton diminué musculaire (hypotonie), des vomissements, et l'acidité du sang. Le patient peut avoir des mouvements involontaires du tronc et des membres (dystonie ou athétose), et le retard mental peut également se produire. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "glutaricaciduria I" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
chaîne moyenne CoA déshydrogénase (MCAD) est un trouble métabolique très rare caractérisée par un déficit de l'enzyme CoA déshydrogénase. Cette enzyme est nécessaire à la dégradation (métabolisme) des graisses. Faible taux de sucre dans le sang (hypoglycémie), le manque d'énergie (léthargie) et éventuellement coma, associée à des changements de gras dans le foie, se produisent habituellement. Pendant les périodes hypoglycémiques, les tests montrent habituellement des quantités massives d'acide dicarboxylique dans l'urine.
Il y a beaucoup de maladies rares causées par des déficiences enzymatiques. Pour localiser ces troubles sur la base de données sur les maladies rares, choisissez "déficience enzymatique" comme terme de recherche.
Diagnostic
Le diagnostic de glutaricaciduria ll est habituellement fait en examinant des acides organiques d'urine. Le motif caractéristique pour glutaricaciduria est une élévation d'glutarique, éthylmalonique, l'acide adipique et de l'acide isovalérique. Certaines personnes atteintes de cette maladie sont d'abord identifiés par le dépistage du sang nouveau-né en utilisant la spectrométrie de masse en tandem pour les marqueurs C4, C5, C6, C8 et C10. Certaines personnes ne disposent pas d'un modèle anormal d'acides organiques d'urine, sauf quand ils sont malades. Le diagnostic définitif de la glutaricaciduria II est fait en montrant des anomalies dans les FNB ou les antigènes ETF-QO ou son activité dans des cellules de fibroblastes de culture obtenus à partir d'une biopsie cutanée. Le diagnostic prénatal peut être possible, en mesurant l'acide glutarique dans le liquide amniotique.
thérapies standard
Traitement
Glutaricaciduria est habituellement traitée avec une haute teneur en glucides, faible teneur en protéines et régime pauvre en graisses. Il est recommandé que les personnes touchées mangent souvent pour éviter l'hypoglycémie. La supplémentation avec la riboflavine, la glycine et de la carnitine peut être utile
