Glycogénose de type VII
Synonymes de Glycogénose de type VII
• GSD VII
• Muscle phosphofructokinase Deficiency
• PFKM Deficiency
• maladie Tarui
Discussion générale
les maladies de stockage de glycogène sont un groupe de troubles dans lesquels glycogène stockées ne peuvent pas être métabolisés en glucose pour fournir de l'énergie pour le corps. Glycogénose type de maladie VII (GSD VII) est caractérisée par une faiblesse, la douleur et la raideur pendant l'exercice. DLG VII est provoquée par des anomalies dans le gène de la phosphofructokinase musculaire qui se traduit par une déficience de l'enzyme phosphofructokinase. Cette déficience enzymatique conduit à une quantité réduite d'énergie disponible pour les muscles pendant l'exercice. GSD VII est hérité comme un trouble génétique autosomique récessive.
Signes et symptômes
GSD de type VII commence habituellement dans l'enfance et se caractérise par la faiblesse, la douleur et la raideur pendant l'exercice, parfois associée à des nausées et des vomissements et sombre, l'urine de couleur bourgogne en raison de la présence de myoglobine (myoglobinurie). La destruction du tissu musculaire (rhabdomyolyse) peut également se produire. Une forme rare de GSD de type VII a été rapporté chez les nourrissons qui est associée à la perte progressive du tonus musculaire (hypotonie), une faiblesse musculaire et la mort. Une forme d'apparition tardive ont été rapportés chez les adultes qui souffrent seulement une faiblesse musculaire.
Causes
La glycogénose de type VII de la maladie est provoquée par des anomalies (mutations) dans le gène de la phosphofructokinase musculaire qui se traduit par une déficience de l'enzyme phosphofructokinase. Cette enzyme convertit normalement le fructose-6-phosphate en fructose-1,6-diphosphate. Ceci est l'étape de commande de la dégradation du glucose en énergie disponible et si l'enzyme est déficiente, l'énergie ne sont pas disponibles aux muscles pendant l'exercice lourd. Par conséquent, la douleur et les crampes se produisent dans le muscle.
La glycogénose type de maladie VII est héritée comme un trouble génétique autosomique récessive. troubles génétiques récessives se produisent quand un individu hérite du même gène anormal pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera porteuse de la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque pour deux parents porteurs à la fois transmettre le gène défectueux et, par conséquent, avoir un enfant atteint est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant qui est un transporteur comme les parents, est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normaux pour ce trait particulier est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Tous les individus portent 4-5 gènes anormaux. Les parents qui sont proches parents (consanguins) ont plus de chances que les parents non apparentés à la fois portent le même gène anormal, ce qui augmente le risque d'avoir des enfants avec un trouble génétique récessif.
populations touchées
Glycogénose type de maladie VII est une maladie rare qui se produit le plus souvent chez les personnes d'origine juive japonaise et Ashkenazi. GSD de type VII affecte les hommes et les femmes en nombre égal.
Troubles en relation
La glycogénose type de maladie V (Maladie McArdle ou GSD-V) est l'une de plusieurs maladies de stockage de glycogène héritées qui sont tous causés par des défaillances d'enzymes spécifiques nécessaires pour le stockage du glycogène d'alimentation en énergie. Dans le cas de la GSD-V, les symptômes sont provoqués par l'absence de l'enzyme phosphorylase musculaire (myophosphorylase). Cette enzyme est nécessaire pour la dégradation du glycogène (la forme d'énergie stockée du corps) en sucre (glucose) dans les tissus musculaires. GSD de type V a deux formes autosomiques récessives; une forme débutant dans l'enfance et une forme à l'âge adulte. En outre, il y a une forme autosomique dominante beaucoup plus rare de GSD-V. Les caractéristiques cliniques de GSD-V sont l'intolérance, des crampes musculaires, et sombre, l'urine de couleur bourgogne en raison de la présence de myoglobine (myoglobinurie).
La maladie de Pompe est une maladie métabolique héréditaire causée par la déficience complète ou partielle de l'alpha-glucosidase acide enzymatique (également connu sous le nom lysosomale l'alpha-glucosidase ou la maltase acide). Cette carence enzymatique provoque des quantités excessives de glycogène d'accumulation dans les lysosomes de nombreux types de cellules, mais principalement dans les cellules musculaires. Les dommages cellulaires résultant manifeste par une faiblesse musculaire et / ou des difficultés respiratoires. La maladie de Pompe est aussi classé comme type de maladie de stockage du glycogène II (GSD II).
La maladie de Forbes (GSD-III) est l'un de plusieurs troubles de stockage du glycogène qui sont hérités comme les traits autosomiques récessives. Les symptômes sont causés par un manque de l'enzyme glucosidase amylo-1,6 (enzyme débrancher). Ce déficit enzymatique provoque des quantités excessives d'un glycogène anormal (la forme stockée de l'énergie qui vient des hydrates de carbone) à déposer dans le foie, les muscles et, dans certains cas, le cœur.
Pour plus d'informations sur les troubles ci-dessus, choisissez "Glycogénose de type V", "Pompe" et "Forbes" comme vos termes de recherche dans la base de données de maladies rares.
Diagnostic
DLG de type VII est diagnostiqué par une biopsie musculaire pour la mesure du niveau de l'enzyme phosphofructokinase ou la mesure du taux d'enzyme phosphofructokinase dans les globules rouges. Le test génétique pour les mutations du gène phosphofructokinase répandues dans la population juive ashkénaze sont disponibles sur une base de recherche.
thérapies standard
Traitement
exercice Strenuous doit être évitée pour prévenir la douleur et les crampes musculaires.La consommation d'hydrates de carbone doit être évitée car cela peut aggraver l'exercice d'intolérance.
Le conseil génétique est recommandé pour les personnes touchées et leurs familles.
