La bêta-thalassémie

La bêta-thalassémie (ou thalassémie bêta)

Synonymes de Beta thalassémie

• anémie méditerranéenne

Subdivisions de Beta thalassémie

• Beta thalassémie majeure (anémie de Cooley)

• Beta thalassémie Intermedia

• Beta thalassémie mineure (Beta thalassémie)

• Dominant Beta thalassémie

Discussion générale

Résumé

Bêta - thalassémie est un trouble héréditaire du sang, caractérisé par des taux réduits de l’hémoglobine fonctionnelle. L’hémoglobine est trouvé est de globules rouges; il est la, riche en fer, pigment rouge transportant l'oxygène du sang. Une fonction principale des globules rouges est de fournir de l’oxygène à travers le corps. Il existe trois principales formes de bêta - thalassémie - mineurs, intermedia et grands, qui indiquent la gravité de la maladie. Les personnes atteintes de la bêta - thalassémie mineure ne disposent généralement pas de symptômes (asymptomatiques) et les individus ignorent souvent qu'ils ont la condition. Certaines personnes ne connaissent une anémie très douce. Les personnes atteintes de bêta - thalassémie majeure ont une expression grave de la maladie; ils ont souvent besoin de transfusions sanguines régulières et à vie, des soins médicaux continus. Les symptômes de la bêta - thalassémie intermedia sont très variables et la gravité des chutes dans la large gamme entre les deux extrêmes des formes majeures et mineures. La découverte caractéristique de bêta - thalassémie est une anémie, qui est dû au fait que les globules rouges sont anormalement petits (microcytaire), ne sont pas produits dans les quantités normales, et ne contiennent pas assez d’hémoglobine fonctionnelle. Par conséquent, les personnes touchées ne reçoivent pas de sang riche en oxygène suffisante (anémie microcytaire) dans tout le corps. Les personnes touchées peuvent éprouver des signes classiques de l’anémie, y compris la fatigue, la faiblesse, l'essoufflement, des étourdissements ou des maux detête. L’anémie sévère peut entraîner des complications graves, voire mortelles si non traitées. Les personnes touchées sont généralement traitées par des transfusions sanguines régulières. Les personnes atteintes de bêta - thalassémie majeure et intermedia peuvent développer des niveaux excessifs de fer dans le corps (surcharge en fer), qui résulte principalement de transfusions sanguines répétées. La surcharge en fer peut potentiellement causer une variété de symptômes affectant plusieurs systèmes du corps, mais elle peut être traitée par des médicaments spécifiques. Thalassémie Beta est causée par des mutations dans l'hémoglobine bêta (HBB gène). Les personnes atteintes de la bêta - thalassémie mineure ont une mutation dans un HBB gène, alors que lesindividus avec les formes intermédiaires et grands ont des mutations dans les deux HBBgènes.

Introduction

La thalassémie est un terme général pour un groupe de troubles dans lesquels il est réduit le taux d'hémoglobine, diminution de la production de globules rouges et l'anémie. Il existe deux formes principales - alpha thalassémie et la bêta-thalassémie, chacune avec différents sous-types. Beta mineure de thalassémie, aussi connu comme la bêta-thalassémie trait, est une condition commune. Beta thalassémie majeure a été décrite pour la première dans la littérature médicale en 1925 par un médecin américain nommé Thomas Cooley. Beta thalassémie majeure est également connue comme l'anémie de Cooley. Aujourd'hui, le tableau clinique classique de la bêta-thalassémie majeure est principalement vu dans les pays où les ressources sont insuffisantes pour fournir aux personnes touchées avec un traitement approprié (par exemple, des transfusions régulières et des médicaments de fer abaissement).

Signes et symptômes

Les symptômes et la gravité de la bêta-thalassémie spécifiques varie grandement d'une personne à l'autre. Les personnes atteintes de la bêta-thalassémie mineure ne développent pas de symptômes de la maladie ou seulement une anémie très doux.Beaucoup d'individus avec la bêta-thalassémie mineure traversent la vie sans jamais savoir qu'ils portent un gène modifié pour le désordre.

Un diagnostic de bêta-thalassémie majeure est généralement faite au cours des deux premières années de la vie et les individus ont souvent besoin de transfusions sanguines régulières et de soins médicaux à vie pour survivre. Lorsque la maladie se développe plus tard au cours de la vie, un diagnostic de bêta-thalassémie intermedia est donnée;les individus ne peuvent avoir besoin de transfusions de sang sur de rares, des cas spécifiques.

Bêta - thalassémie majeure 

Beta thalassémie majeure, aussi connu comme l'anémie de Cooley, est la forme la plus sévère de la bêta - thalassémie. Les nourrissons atteints présentent des symptômes dans les deux premières années de la vie, souvent entre 3 et 6 mois après la naissance.La "description" complète ou classique de bêta - thalassémie majeure tend à se produire principalement dans les pays en développement. La plupart des individus ne sedéveloppera pas les symptômes graves discutés ci - dessous. Bien que la bêta -thalassémie majeure est une maladie à vie chronique, si les individus suivent les traitements recommandés actuels, la plupart des individus peuvent vivre heureux, épanouissante.

L'anémie sévère se développe et est associée à la fatigue, la faiblesse, l'essoufflement, des étourdissements, des maux de tête, et le jaunissement de la peau, des muqueuses et du blanc des yeux (jaunisse). Les nourrissons atteints échouent souvent à croître et à gagner du poids comme prévu sur la base de l'âge et le sexe (retard de croissance).Certains enfants deviennent progressivement pâle (pâleur). Les problèmes d'alimentation, de la diarrhée, de l'irritabilité ou l'irritabilité, les fièvres récurrentes, l'élargissement anormal du foie (hépatomégalie), et l'élargissement anormal de la rate (splénomégalie) peut également se produire.

La splénomégalie peut causer l'élargissement ou le gonflement de l'abdomen.Splénomégalie peut être associée à une rate hyperactive (hypersplénisme), une condition qui peut se développe parce que trop de cellules sanguines accumulent et sont détruits dans la rate. Hypersplénisme peut contribuer à l'anémie chez les personnes atteintes bêta-thalassémie et causer de faibles niveaux de globules blancs, ce qui augmente le risque d'infection, et de faibles niveaux de plaquettes, ce qui peut conduire à des saignements prolongés.

Si non traitée, des complications supplémentaires peuvent se développer. Beta thalassémie majeure peut causer la moelle osseuse, la matière spongieuse au sein de certains os, de se développer. La moelle osseuse est où la plupart des cellules du sang dans le corps sont produits. La moelle osseuse se développe parce qu'il essaie de compenser l'anémie chronique. Cette expansion anormale rend les os deviennent plus minces, plus large et fragile. os concernés peuvent se développer anormalement (déformations osseuses), en particulier les os longs des bras et des jambes et certains os de la face. Lorsque les os du visage sont touchés, il peut entraîner des traits du visage distinctifs, y compris un front anormalement important (de bosses frontales), pommettes pleines (éminence malaire de premier plan), un pont déprimé du nez, et surcroissance (hypertrophie) de la mâchoire supérieure (maxillaires) , exposant les dents supérieures. Il y a un risque accru de fracture des os touchés, en particulier les os longs des bras et des jambes. Certaines personnes peuvent développer «knock genoux (genu valgum de), une condition dans laquelle les jambes courbée vers l'intérieur de sorte que lorsqu'une personne est debout les genoux se touchent même si les chevilles et les pieds ne sont pas.

Même en cas de traitement, les complications graves peuvent se développer, en particulier l'accumulation de fer dans le corps (surcharge en fer). Surcharge en fer résulte des transfusions sanguines nécessaires pour traiter les individus avec un bêta-thalassémie majeure. En outre, les personnes concernées éprouvent une plus grande absorption du fer dans le tractus gastro-intestinal, ce qui contribue à la surcharge en fer (même si cela se produit principalement chez les personnes non traitées). La surcharge en fer peut causer des dommages aux tissus et altération de la fonction des organes affectés tels que le coeur, le foie et les glandes endocrines. La surcharge en fer peut endommager le coeur provoquant des rythmes cardiaques anormaux, l'inflammation de la membrane (péricarde) que les lignes du cœur (péricardite) et l'élargissement du cœur et de la maladie du muscle cardiaque (cardiomyopathie dilatée). L'atteinte cardiaque peut éventuellement évoluer vers des complications potentiellement mortelles telles que l'insuffisance cardiaque. Implication du foie peut provoquer des cicatrices et l'inflammation du foie (cirrhose) et l'hypertension artérielle de la veine principale du foie (hypertension portale). Implication des glandes endocrines peut provoquer une insuffisance de certaines glandes comme la thyroïde (hypothyroïdie) et, dans de rares cas, le diabète sucré. La surcharge en fer peut également être associé à un retard de croissance et de l'échec ou le retard de la maturation sexuelle.

Des symptômes supplémentaires qui peuvent se produire incluent les masses qui se forment en raison de la production de cellules sanguines en dehors de la moelle osseuse (hématopoïèse). Ces masses forment principalement dans la rate, le foie, les ganglions lymphatiques, la poitrine et le dos. Ces masses peuvent potentiellement provoquer une compression des structures à proximité et une variété de symptômes. Les personnes touchées peuvent également présenter des ulcères de jambe, un risque accru de développer des caillots sanguins dans une veine (thrombose veineuse) et la diminution de la minéralisation de l'os résultant en os fragiles qui sont sujettes à la rupture (ostéoporose).

Bêta - thalassémie INTERMEDIA 

Les personnes diagnostiquées avec la bêta - thalassémie intermedia ont une expression très variées de la maladie. L’anémie modérément grave est fréquente et les personnes touchées peut nécessiter des transfusions sanguines périodiques. Chaque cas est unique. Les symptômes communs incluent la pâleur, la jaunisse, les ulcères de jambe, lescalculs biliaires (cholélithiase), et de l’élargissement anormal du foie et de la rate.Modéré à des malformations squelettiques sévères (comme décrit dans la bêta -thalassémie majeure) peuvent également se produire.

DOMINANTE bêta - thalassémie 

bêta dominante thalassémie est une forme extrêmement rare dans laquelle lespersonnes qui ont un gène HBB muté développent certains symptômes associés à labêta - thalassémie. Les personnes touchées peuvent développer anémie légère à modérée, la jaunisse et une rate anormalement élargie (splénomégalie).

Causes

La plupart des cas de thalassémie sont provoqués par une mutation dans le gène HBB.Dans de très rares cas, une perte de matériel génétique (suppression) qui comprend le gène HBB provoque la maladie. Les gènes fournissent des instructions pour créer des protéines qui jouent un rôle essentiel dans de nombreuses fonctions de l'organisme.Lorsqu'une mutation d'un gène de produit, le produit protéique peut être défectueuse, inefficace ou absent. Selon les fonctions de la protéine particulière, cela peut affecter de nombreux systèmes d'organes du corps. Les personnes atteintes de la bêta-thalassémie mineure ont une mutation dans un gène HBB et sont porteurs de la maladie. Les personnes atteintes d’intermedia bêta thalassémie ou majeure ont des mutations dans les deux gènes HBB. Ces mutations sont héritées dans un mode autosomique récessif.

Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes pour un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère. troubles génétiques récessives se produisent quand un individu hérite du même gène anormal pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera porteuse de la maladie, mais généralement ne présentent des symptômes (bêta-thalassémie mineure). Le risque pour deux parents porteurs à la fois transmettre le gène défectueux et, par conséquent, avoir un enfant atteint est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant qui est un transporteur comme les parents, est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normaux pour ce trait particulier est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.

Les enquêteurs ont déterminé que le gène HBB est situé sur le bras court (p) du chromosome 11 (11p15.4). Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent l'information génétique de chaque individu. les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22 et les chromosomes sexuels sont désignés X et Y. Les mâles ont un X et un chromosome Y et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un long bras désigné "q". Chromosomes sont d'autres sous-divisés en plusieurs groupes qui sont numérotés. Par exemple, «chromosome 11p15.4" se réfère à la bande 15,4 sur le bras court du chromosome 11.

L’hémoglobine normale est constituée de protéines spécialisées appelées globines, en particulier deux chaînes alpha et deux protéines de la chaîne bêta reliés à un noyau hème central. Le gène HBB crée (encode) des chaînes bêta de protéines de globine. Une mutation dans un gène résulte HBB soit dans la production réduite de la chaîne bêta ou pas de production de chaînes bêta de ce gène. Peu importe, le second (non affecté) copie des fonctions des gènes HBB normalement et produit suffisamment de protéines de chaîne bêta pour éviter les symptômes, bien que les globules rouges sont encore anormalement petite et légère anémie peut encore se développer. Une mutation dans deux gènes résultats HBB en soit considérablement réduit les niveaux de chaînes bêta (bêta-thalassémie intermedia) ou une absence presque complète de chaînes bêta (bêta-thalassémie majeure). La réduction ou l'absence de chaînes de protéines bêta-globine conduit à un déséquilibre avec les chaînes de protéine alpha-globine normalement produites et, finalement, la formation défectueuse de globules rouges du sang, l'absence d'hémoglobine fonctionnelle, et l'incapacité de fournir une quantité suffisante d'oxygène pour le corps.

Chez les individus atteints de thalassémie bêta dominante, le gène HBB muté crée (synthétise) un type extrêmement instable de l'hémoglobine. Les personnes touchées ont également rouge la formation des cellules sanguines inefficaces (érythropoïèse).Dominant la bêta-thalassémie peut être suspectée chez les personnes atteintes de thalassémie bêta intermedia avec les parents qui sont hématologique normal ou dans les familles qui présentent un mode autosomique dominant de l'hérédité de la maladie.

Les chercheurs croient que les facteurs supplémentaires influencent la gravité de la bêta-thalassémie majeure et intermedia y compris des gènes modificateurs. des gènes modificateurs, à la différence du gène qui provoque la bêta-thalassémie, influent sur la sévérité clinique de la maladie. Plus de recherche est nécessaire pour découvrir les différents gènes modificateurs associés à la bêta-thalassémie et leur rôle exact dans le développement de la maladie.

Populations touchées

La thalassémie Beta est relativement rare aux États-Unis, mais est l'un des plus communs autosomiques récessifs troubles les dans le monde. L'incidence des cas symptomatiques est estimée à environ 1 sur 100 000 individus dans la population générale. Le trouble est particulièrement répandu dans la Méditerranée, le Moyen-Orient, en Afrique, en Asie centrale, le sous-continent indien et l'Extrême-Orient. Les personnes dans d'autres régions du monde dont les familles sont originaires de ces régions portent un plus grand risque d'avoir la bêta-thalassémie.

Troubles en relation

Les symptômes des troubles suivants peuvent être semblables à ceux de la bêta thalassémie. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.

Diverses conditions peuvent avoir des signes et des symptômes similaires à ceux observés dans la bêta-thalassémie. Ces conditions comprennent anémies sidéroblastiques et anémies dysérythropoïétiques congénitales. Certains troubles peuvent avoir des niveaux élevés d'hémoglobine foetale comme la leucémie myélomonocytaire juvénile et l'anémie aplasique. La thalassémie bêta peut également se produire avec d'autres fonctions dans le cadre d'un syndrome plus large tels que thrombocytopénie liée à l'X avec la thalassémie ou la bêta-thalassémie-trichothiodystrophie. bêta-thalassémie peut également se produire avec un autre trouble dans lequel il y a une anomalie dans la structure de l'hémoglobine (hémoglobinopathie). Cela comprend l'hémoglobine E (HbE / bêta-thalassémie), l'hémoglobine C (CBH / bêta-thalassémie), et de l'hémoglobine S (HbS / thalassémie bêta), une condition qui ressemble à une anémie falciforme et est parfois désigné comme la faucille maladie bêta thalassémie. (Pour plus d'informations sur ces troubles, choisissez le nom de trouble spécifique que votre terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)

Diagnostic

Un diagnostic de la bêta-thalassémie est basée sur l'identification des symptômes caractéristiques, les antécédents du patient, une évaluation clinique et une variété de tests spécialisés. Avec bêta-thalassémie majeure, les premiers symptômes deviennent apparents au cours des deux premières années de vie et peuvent inclure un retard de croissance, un gonflement de l'abdomen, et les symptômes de l'anémie. Les  bêta- thalassémie intermedia peuvent être soupçonnés chez les personnes qui présentent une semblable (encore plus doux) symptômes, mais à un âge plus avancé.

Aux États-Unis, dans de nombreux Etats, les nourrissons sont diagnostiqués avec un trouble de l'hémoglobine par le dépistage néonatal. Le dépistage néonatal est un programme de santé publique qui teste les nouveau-nés pour une variété de troubles qui peuvent être traitées, mais pas facilement apparente à la naissance. Le nouveau-né le dépistage programme de chaque Etat (et les troubles spécifiques testés pour) est différent. La plupart des États ne testent pas systématiquement pour la thalassémie.D'autres tests sont nécessaires pour déterminer l'exacte maladie de l'hémoglobine présente.

Essais cliniques et traitement conclusif Les 

médecins de prélever un échantillon de sang d'individus soupçonnés d'avoir la bêta -thalassémie. Plusieurs essais différents peuvent être effectués sur un seul échantillon de sang. Les personnes soupçonnées d'avoir bêta - thalassémie va subir des tests sanguins tels qu'une numération globulaire complète (CBC). A CBC mesure plusieurs aspects et composantes de sang, y compris le nombre, la concentration, la taille, laforme et la maturité des cellules sanguines. Un test sanguin spécialisé connu sous le nom de mesures d'électrophorèse de l’hémoglobine les différents types d'hémoglobine trouvée dans le sang.

Avec la bêta-thalassémie, la SRC est donnée pour mesurer la quantité d'hémoglobine et le nombre et la taille et la forme des globules rouges, qui sont moins nombreux et de plus petite taille que dans les individus avec la bêta-thalassémie. Les globules rouges peuvent également être de couleur pâle (hypochrome) et de formes variées. La distribution de l'hémoglobine dans les globules rouges chez les individus avec la bêta-thalassémie est inégale, donnant aux cellules une apparence «œil de bœuf» distinctif lorsqu'il est vu sous un microscope. Un échantillon de sang peut également être testé pour mesurer la quantité de fer dans le sang, ce qui est souvent élevé chez les individus avec un bêta-thalassémie.

Le test génétique peut confirmer un diagnostic de bêta-thalassémie. Le test génétique peut détecter des mutations dans le gène HBB connu pour causer le désordre, mais est uniquement disponible en tant que service de diagnostic dans les laboratoires spécialisés. Le test génétique est pas nécessaire de confirmer un diagnostic de bêta-thalassémie et est généralement utilisé pour identifier à risque, les parents unsymptomatic, pour faciliter le diagnostic prénatal, et de tenter de prédire la progression ou de la gravité de la maladie dans des cas spécifiques.

Le diagnostic prénatal des grossesses avec un risque accru de bêta-thalassémie est possible par amniocentèse ou prélèvement de villosités choriales (CVS) si la mutation de gène spécifique a été identifiée dans un membre de la famille. Au cours de l'amniocentèse, un échantillon de liquide qui entoure le fœtus en développement est prélevé et analysé, tandis que CVS implique le retrait des échantillons de tissus à partir d'une partie du placenta.

Thérapies standard

Traitement

Les personnes atteintes de bêta - thalassémie majeure et intermedia bénéficieront de l'orientation vers un centre de traitement de la thalassémie. Ces centres spécialisés peuvent fournir des soins complets pour les personnes atteintes de thalassémie bêta , y compris l'élaboration de plans de traitement spécifiques, la surveillance et le suivi des personnes concernées, et l' état de l'art des soins médicaux. Le traitement à un tel centre assure que les individus et les membres de leur famille seront pris en charge par une équipe de professionnel de la santé (médecins, infirmières, physiothérapeutes, travailleurs sociaux et conseillers en génétique) expérimenté dans le traitement des personnes atteintes de la bêta - thalassémie. Le conseil génétique sera bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles. Le soutien psychosocial pour toute la famille est essentiel aussi bien.

procédures et interventions thérapeutiques spécifiques peuvent varier, en fonction de nombreux facteurs, tels que le type spécifique de bêta-thalassémie; la progression de la maladie; la présence ou l'absence de certains symptômes; la gravité de la maladie au moment du diagnostic; âge et la santé générale d'un individu; et / ou d'autres éléments.Les décisions concernant l'utilisation de certains traitements médicamenteux et / ou d'autres traitements devraient être faits par les médecins et les autres membres de l'équipe de soins de santé en consultation étroite avec le patient sur la base des particularités de son cas; une discussion approfondie sur les avantages et les risques potentiels, y compris les effets secondaires possibles et les effets à long terme; la préférence du patient; et d'autres facteurs pertinents.

Les personnes atteintes de la bêta-thalassémie mineure habituellement ne se développent pas de symptômes et ne nécessitent pas de traitement. Il est important que les individus avec un bêta-thalassémie mineure être correctement diagnostiqués, cependant, afin d'éviter des traitements inutiles pour des conditions telles que l'anémie ferriprive similaire d'apparence.

Les médecins peuvent recommander une supplémentation en acide folique chez les personnes ayant des cas bénins de l'anémie. La supplémentation en acide folique, une vitamine B, stimule la production de globules rouges chez certaines personnes.Parallèlement à des transfusions sanguines, l'acide folique peut être donné et les médicaments à des niveaux de fer inférieurs.

Les personnes atteintes de bêta-thalassémie majeure nécessitent des transfusions sanguines régulières. Une transfusion sanguine est une procédure courante dans laquelle les individus touchés reçoivent les dons de sang afin de rétablir les niveaux de santé, de l'hémoglobine fonctionnant à leur sang. Pendant cette procédure, le sang donné est délivré au corps à travers un petit tube en matière plastique inséré dans un vaisseau sanguin (par voie intraveineuse). La procédure peut prendre de 1-4 heures. Les personnes atteintes de bêta-thalassémie majeure nécessitent des transfusions sanguines régulières, aussi souvent que toutes les 2-4 semaines dans les cas graves. Les personnes atteintes de thalassémie bêta intermedia nécessitent parfois des transfusions sanguines telles que quand on souffre d'une maladie ou d'une infection ou lors de la planification à subir une intervention chirurgicale.

Certaines personnes peuvent être traitées par l'ablation chirurgicale de la rate (splénectomie). Une rate anormalement élargie peut causer des douleurs sévères et de contribuer à l'anémie. Il peut aussi provoquer de faibles niveaux de cellules sanguines (plaquettes) qui permettent au sang de coaguler. Une hypertrophie de la rate chez les individus avec la bêta-thalassémie peut se produire en raison de la destruction accrue des globules rouges, la formation des cellules sanguines en dehors de la moelle osseuse (hématopoïèse), des transfusions sanguines répétées, et la surcharge en fer. Si d'autres formes de thérapie échouent, l'élimination de la rate peut être envisagée. Splénectomie a conduit à l'amélioration de certains symptômes associés à la bêta-thalassémie.Cependant, cette intervention chirurgicale comporte des risques, qui sont mis en balance avec les avantages dans chaque cas individuel. Si une splénectomie est nécessaire, un mois avant que le vaccin antipneumococcique conjugué de la chirurgie doit être donnée. En outre, une prophylaxie antibiotique, habituellement la pénicilline 250 mg deux fois par jour, est donné les deux premières années après la chirurgie et pour les enfants de moins de 16 ans. En raison des progrès dans le traitement de la bêta-thalassémie dans les dernières années, la splénectomie est rarement nécessaire comme un traitement pour les personnes touchées.

Les personnes atteintes de bêta-thalassémie majeure et intermedia peuvent développer une surcharge en fer, ce qui se produit à cause de deux raisons. Tout d'abord, les transfusions sanguines provoquent l'accumulation ou l'excès de fer dans le corps. En second lieu, la bêta-thalassémie peut provoquer l'absorption du fer alimentaire accrue dans le tractus gastro-intestinal. Le corps n'a aucun moyen normal d'éliminer l'excès de fer. Chez les personnes qui reçoivent des transfusions sanguines régulières, la surcharge en fer se produit principalement en raison du traitement. La surcharge en fer peut provoquer une variété de symptômes affectant divers systèmes d'organes du corps. La surcharge en fer est traitée par des médicaments qui éliminent l'excès de fer dans le corps, comme la déféroxamine. Déféroxamine est un chélateur du fer, un médicament qui se lie au fer dans le corps lui permettant d'être dissous dans l'eau et éliminé de l'organisme par les reins. D'autres chélateurs du fer par voie orale, telles que la défériprone et deferasirox, ont également été utilisés pour abaisser le taux de fer.

Le traitement des complications supplémentaires de thalassémie bêta ou la surcharge en fer est symptomatique. Une attention particulière est recommandée pour le diagnostic précoce et un traitement rapide de coeur (cardiaque) maladie potentiellement associé à une surcharge en fer. la maladie cardiaque est la principale cause de complications potentiellement mortelles chez les personnes ayant la bêta-thalassémie.

Thérapies Investigational

Certaines personnes concernées peuvent être candidats à une greffe de cellules souches hématopoïétiques, qui peuvent potentiellement guérir la maladie. Toutefois, en raison du risque de morbidité et de mortalité, il est réservé pour les personnes ayant des complications graves qui ne répondent pas aux autres traitements. Les cellules souches hématopoïétiques sont des cellules spécifiques trouvées dans la moelle osseuse qui produisent différents types de cellules sanguines (par exemple globules rouges, plaquettes). Les personnes atteintes de thalassémie bêta sont traités avec la transplantation allogénique de cellules souches. Au cours de ce type de greffe, les cellules de moelle osseuse d'un individu affecté sont éradiquées par la chimiothérapie ou la radiothérapie et remplacée par la moelle saine d'un donneur, généralement à partir d'un membre de la famille étroitement appariés. Cependant, seulement 20% des personnes touchées aura un membre de la famille entièrement compatible ou donneur non apparenté. Une greffe de cellules souches hématopoïétiques a le potentiel de corriger l'anomalie sous-jacente qui provoque la bêta-thalassémie. Idéalement, une greffe de cellules souches hématopoïétiques doit être fait avant l'âge de 16 ans et avant le début de l'hépatomégalie, fibrose portale, ou la surcharge en fer.

La thérapie génique est également étudié comme une autre approche de la thérapie pour les personnes ayant bêta-thalassémie majeure. Dans la thérapie génique, le gène défectueux présent chez un patient, est remplacé par un gène normal pour permettre la production de l'enzyme active et d'empêcher le développement et la progression de la maladie en question. Compte tenu du transfert permanent du gène normal, qui peut produire une enzyme active sur tous les sites de la maladie, cette thérapie peut, en théorie, conduire à un «remède». Cependant, à ce moment, il reste quelques difficultés techniques à résoudre avant que la thérapie génique peut être préconisée comme une approche alternative viable.

Certains médicaments, tels que 5-azacytidine, decytabine et butyrate dérivés sont à l'étude en tant que traitements potentiels pour les individus avec un bêta-thalassémie.Ces médicaments induisent la création (synthèse) de l'hémoglobine foetale, qui est produite dans le développement du fœtus et les nouveau-nés (avant que le corps commence à produire de l'hémoglobine adulte). Ces médicaments se lient avec l'excès de chaînes de protéines alpha réduisant ainsi le déséquilibre entre les chaînes protéiques alpha et des chaînes de protéines bêta. Plus de recherche est nécessaire pour déterminer l'innocuité à long terme et de l'efficacité de ces médicaments dans le traitement des individus avec la bêta-thalassémie.

L'hydroxyurée est un autre médicament qui aide à stimuler la production d'hémoglobine fœtale. Ce médicament a été étudié en tant que traitement pour les personnes ayant la bêta-thalassémie intermedia pour augmenter le taux d'hémoglobine, de réduire la taille des masses extramédullaires, et d'améliorer les ulcères de jambe. D'autres études, telles que les essais cliniques randomisés contrôlés seraient bénéfiques pour déterminer quel rôle, le cas échéant, l'hydroxyurée peut jouer dans le traitement de la bêta-thalassémie.