La dysplasie cleidocraniale
Synonymes de dysplasie Cleidocranial
• cleidocranial Dysostose
• Dysplasie, Cleidocranial
• Dysplasie, Osteodental
• Marie-Sainton maladie
Discussion générale
La dysplasie Cleidocraniale est une dysplasie squelettique rare caractérisée par une petite taille, les traits du visage distinctifs et, les épaules étroites en pente causées par clavicules défectueux ou absents (clavicules). Les principaux symptômes peuvent inclure la fermeture prématurée de la fontanelle sur la tête (coronal), la fermeture tardive de l'espace entre les os du crâne (fontanelles), les os pelviens et pubiens étroits et de forme anormale et des déformations dans la poitrine (région thoracique). L’éruption retardée des dents, modérément petite taille, un palais ogival, une grande articulation pelvienne, l'insuffisance des articulations de la mâchoire inférieure pour unir, et les doigts qui sont irrégulières en longueur peuvent également être présents. dysplasie Cleidocranial est hérité comme un trait génétique autosomique dominante.
Signes et symptômes
La caractéristique la plus importante de la dysplasie cleidocranial est une fermeture prématurée des deux points faibles sur la tête (fontanelles) et les articulations fibreuses où les os du crâne se rencontrent (sutures) entraînant un développement anormal du crâne. Les traits du visage comprennent généralement un front proéminent, exceptionnellement large visage, menton proéminent, petite mâchoire supérieure (hypoplasie maxillaire) et renflement de la calotte. les épaules tombantes étroites causées par l'absence totale ou partielle de clavicules (clavicules) sont également apparentes chez les patients atteints de ce trouble. Il peut y avoir des anomalies des muscles dans la zone des clavicules, permettant une grande liberté de mouvement des épaules.
D'autres anomalies osseuses qui ont été trouvés chez certains patients atteints de dysplasie Cleidocranial peuvent être: une grande articulation pelvienne, un retard de croissance de l'os pubien, un défaut de la hanche dans lequel l'os de la cuisse angles vers le centre du corps (coxa vara), échec de les os de la mâchoire inférieure pour unir un défaut de la hanche qui provoque l'os de la cuisse à l'angle vers le côté du corps (hanches valga), la courbure de la colonne vertébrale (scoliose), une petite omoplate et / ou de courbure de la cuisses de sorte que les genoux apparaissent anormalement rapprochés (genu valgum).
Les anomalies dentaires peuvent inclure: un retard dans l'éruption des dents, le développement incomplet ou absence de dents, l'émail sous-développé et / ou des dents supplémentaires. Les kystes peuvent se former autour des dents incluses ou déplacées dans certains cas. Une bouche-grande arche ou une condition dans laquelle il y a un trou dans le toit de la bouche (fente palatine) peuvent être présents.
Les personnes atteintes de dysplasie cleidocranial ont un risque accru pour l'oreille et des sinus infections récurrentes, les complications des voies respiratoires supérieures et une perte auditive.
Causes
La dysplasie Cleidocranial est une maladie rare qui est habituellement hérité comme un trait génétique autosomique dominante. Les personnes concernées peuvent montrer un large éventail de symptômes (expression variable). Les troubles génétiques dominants se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l'un des parents, ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) dans l'individu concerné. Le risque de transmettre le gène anormal d'un parent affecté à la progéniture est de 50% pour chaque grossesse quel que soit le sexe de l'enfant résultant.
Le gène de dysplasie cleidocranial a été localisé sur le chromosome 6p21 et a été désigné Cbfa1.
Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent l'information génétique de chaque individu. Les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22 et les chromosomes sexuels sont désignés X et Y. Les mâles ont un X et un chromosome Y et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un long bras désigné "q". Chromosomes sont d'autres sous-divisés en plusieurs groupes qui sont numérotés. Par exemple, «chromosome 6p21» se réfère à la bande 21 sur le bras court du chromosome 6. Les bandes numérotées indiquent l'emplacement des milliers de gènes qui sont présents sur chaque chromosome.
Populations touchées
La dysplasie Cleidocranial est une maladie très rare qui est apparente à la naissance et affecte les hommes et les femmes en nombre égal. Environ 1000 cas de cette maladie ont été rapportés dans la littérature médicale. La prévalence à la naissance est d'environ 1 sur 1 million.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être semblables à ceux de la dysplasie cleidocranial. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
La dysplasie Mandibuloacral est un trouble héréditaire rare comme un trait génétique récessif autosomique. Ce trouble peut être caractérisée par une limitation dans le mouvement des articulations, a ralenti la croissance de la mâchoire, de la peau atrophique, les doigts sous-développés, un large espace entre les os du crâne, le mouvement des articulations limitée, la clavicule absent ou sous-développés, et / ou un défaut de la hanche dans où l'os de la cuisse angles sur le côté du corps (coxa valga).dysplasie Mandibuloacral est pensé pour affecter les hommes et les femmes aussi.
La pycnodysostose est une maladie très rare qui affecte les hommes et les femmes également et est hérité comme un trait génétique récessif autosomique. Un retard dans la fermeture des os du crâne, une petite taille, une augmentation de la densité des os, une mâchoire sous-développés, et des anomalies des doigts sont caractéristiques de ce trouble. Un petit menton fuyant, anomalies dentaires et des bras et des jambes courtes peuvent également être présents. Pycnodysostose affecte les hommes et les femmes en nombre égal.
L'ostéogenèse imparfaite (OI) est un groupe de maladies rares affectant le tissu conjonctif et caractérisé par des os extrêmement fragiles qui se cassent ou d'une fracture facilement (fragilité des os), souvent sans cause apparente. Les symptômes spécifiques et les signes physiques associés aux OI varient considérablement d'un cas à.La gravité des OI varie aussi grandement, même chez les personnes de la même famille.OI peut être un trouble léger ou peut entraîner des complications graves. Dans la plupart des cas, l'ostéogenèse imparfaite est héritée comme un trait autosomique dominant.
Le syndrome de Hajdu-Cheney est une maladie du tissu conjonctif rare. Le tissu conjonctif est un tissu fibreux solide qui soutient et se joint à d'autres tissus du corps et des pièces.La caractéristique la plus distinctive des personnes atteintes de ce trouble est l'apparition de lésions ulcéreuses sur les paumes des mains et la plante des pieds, accompagnés par le ramollissement et la destruction des os (acroosteolysis).développement anormal des os, des articulations et des dents se produit également.Une diminution de la masse osseuse et des changements dans le crâne et la mâchoire sont également caractéristiques de ce syndrome. La majorité des cas sont de cause inconnue, mais plusieurs cas ont été signalés dans les familles, ce qui suggère une transmission autosomique dominante génétique.
Thérapies standard
Traitement
Coiffe peut être porté pour protéger les os du crâne jusqu'à ce qu'ils ferment. Les soins dentaires appropriés doivent être fournis. Lorsque la fente palatine est présente la chirurgie peut être effectuée pour fermer ou bloquer l'ouverture. Les évaluations d'audience devraient être effectuées à la naissance et pendant la petite enfance.
Les personnes atteintes ont un risque accru pour l'apnée du sommeil, les infections des sinus et des infections de l'oreille en raison du développement craniofaciale retardée et devrait être contrôlé pour ces problèmes. Discours et la langue peuvent également être évalués par un orthophoniste.
Le conseil génétique peut être bénéfique pour les patients et leurs familles. Autre traitement est symptomatique.
L'Association nationale craniofaciale énumère plusieurs centres médicaux aux États-Unis et au Canada qui se spécialisent dans le traitement de ce trouble. Informations de contact pour cette organisation se trouve dans la section Ressources du présent rapport.
