Le syndrome de CLOVES
Les synonymes du syndrome CLOVES
• syndrome de CLOVE
• CS
Subdivisions du syndrome CLOVES
• Aucune subdivision trouvée
Discussion générale
Résumé
Le syndrome de CLOVES (CS) est une maladie rare récemment décrite caractérisé par la prolifération des tissus et des anomalies vasculaires complexes.CLOVES est synonyme de lipomateuse congénitale (gras) surcroissance, malformations vasculaires, naevus épidermiques et scoliose / anomalies vertébrales squelettiques /.Introduction Le syndrome CLOVES a été décrit de façon indépendante par Saap et ses collègues en 2007 et Alomari en 2009. Un rapport de cas par le médecin allemand Hermann Friedberg " gigantisme du membre inférieur droit «, publié en 1867, est probablement le récit écrit d' abord connu du syndrome de CLOVES.
Signes et symptômes
Le syndrome des CLOVES peut affecte les tissus mous, les vaisseaux sanguins, les os et les organes internes. Les manifestations sont très variables, allant de légères à sévères anomalies. Ces anomalies sont généralement présentes à la naissance. Les caractéristiques les plus courantes sont:
1. Les masses graisseuses. Lesmasses graisseuses souples de taille variable sont notés à la naissance et peuvent être situés dans le dos, les flancs, l'aisselle, l'abdomen et les fesses.Ces masses peuvent affecter un ou les deux côtés du corps. La peau sur la masse est généralement recouverte d'une tache de naissance rouge-rose (malformation capillaire ou port-tache de vin).
2. vasculaires anomalies: veines dilatées dans la poitrine, des extrémités supérieures et inférieures peuvent provoquer la formation de caillots et parfois grave embolie pulmonaire (caillot déplacement de la veine dans les poumons). Les malformations lymphatiques sont anormales, de grands espaces remplis de lymphe. Ces malformations sont souvent notées au sein des masses grasses ou à l'intérieur de l'abdomen et de la poitrine. Un petit sous-groupe de patients peut souffrir de la malformation artérioveineuse plus agressive autour de la zone de la moelle épinière.
3. extrémités anormales (bras et jambes) sont communs. Grandes larges mains ou les pieds, de grands doigts ou des orteils, large espace entre les chiffres (sandale écart orteil) et la taille inégale des extrémités sont communes.
4. anomalies de la colonne vertébrale comprennent une scoliose (courbure de la colonne vertébrale), masses graisseuses et les vaisseaux qui poussent sur la moelle épinière et le cordon attaché (moelle épinière fixée par la bande anormale).
5. taches de naissance de la peau comprennent taches de vin, veines saillantes, des vésicules lymphatiques, les taupes et épidermique naevus (zones de la peau légèrement relevée par la couleur brun clair).
6. anomalies rénales: La taille des reins pourrait être asymétrique (un est plus grand) et peut présenter des caractéristiques anormales sur les études d'imagerie. La tumeur de Wilms a été noté dans un petit nombre de jeunes patients atteints du syndrome de CLOVES. Cela nécessite le dépistage par des examens d'ultrasons sériels.
D'autres résultats peuvent se produire dans le syndrome de CLOVES y compris des saignements de l'intestin, et le visage asymétrique et la tête.
Pas tous les patients atteints du syndrome de CLOVES n’ont tous ces signes, mais plutôt une combinaison d'anomalies. Certains peuvent être subtils et un examen physique dédié et des études appropriées d'imagerie sont nécessaires.
Causes
Le syndrome de CLOVES est un trouble non héréditaire causée par un (cellule du corps) mutation somatique dans le gène connu comme PIK3CA. Des mutations dans ce résultat de gène de régulation de la croissance dans les deux ensembles de cellules dans le corps (état de la mosaïque): ceux qui ont la mutation et ceux sans la mutation. Les cellules mutées donnent lieu à des tissus anormaux.
Populations touchées
Le syndrome des CLOVES est rare et évidente à la naissance. Elle affecte les hommes et les femmes aussi, indépendamment de leur race ou l'origine ethnique. La plupart des patients atteints de CS sont diagnostiqués à tort comme ayant d'autres syndromes comme le syndrome de Klippel-Trenaunay ou syndrome de Protée.
Related Disorders
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome GOUSSES:
Le syndrome de Klippel-Trenaunay (KTS) est une maladie rare qui est présent à la naissance (congénitale) et se caractérise par une triade de malformation cutanée capillaire (port-tache de vin), des anomalies lymphatiques, et les veines anormales en association avec surcroissance variable de tissus mous et l'os. KTS se produit généralement dans le membre inférieur. KTS affecte également les hommes et les femmes. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Klippel-Trenaunay" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Le syndrome de Proteus est une maladie rare caractérisée par la prolifération de divers tissus du corps. La cause de la maladie est une mutation en mosaïque dans un gène appelé qu'AKT1. Disproportionné, surcroissance asymétrique se produit dans un motif en mosaïque (ie, un motif aléatoire "inégale" des zones affectées et non affectées). Les personnes concernées peuvent éprouver une grande variété de complications qui peuvent inclure des malformations squelettiques progressives, les tumeurs bénignes et malignes, malformations des vaisseaux sanguins (malformations vasculaires), la maladie pulmonaire bulleuse, et certaines lésions cutanées. Dans certains cas, les conditions de vie en danger liées à la coagulation sanguine anormale peuvent se développer, y compris la thrombose veineuse profonde et l'embolie pulmonaire. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Proteus" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Diagnostic
Le diagnostic est évident à la naissance d'après les signes et les symptômes physiques.La confirmation du diagnostic avec des tests de génétique moléculaire pour la mutation du gène PIK3CA sera possible dans un avenir proche. Les études d'imagerie comprennent des radiographies simples (radiographie) des extrémités, l'imagerie par résonance magnétique (IRM) de la poitrine, l'abdomen, le bassin, la colonne vertébrale et des membres et des ultrasons pour les anomalies et les reins vasculaires. Le diagnostic prénatal avec des outils d'imagerie est réalisable.
Thérapies standard
Traitement
La prise en charge du syndrome CLOVES peut être très difficile et nécessite une équipe interdisciplinaire de médecins expérimentés dans surcroissance et vasculaires anomalies. Le traitement devrait traiter les problèmes spécifiques à l'enfant concerné.opérations debulking sont nécessaires pour réduire la taille du tissu envahi significatif.procédures orthopédiques sont généralement nécessaires pour les grandes anomalies des membres. Les grandes veines et des malformations lymphatiques doivent être traitées avec des procédures minimalement invasives telles que la sclérothérapie, l'embolisation et le traitement au laser avant de subir des interventions chirurgicales en raison du risque de thrombose veineuse. Le cordon Tethered est traité chirurgicalement.
Essais cliniques et travail-Up
dépistage de la tumeur de Wilms avec des ultrasons de série jusqu'à l'âge de 8 ans est recommandé.
