La dysplasie épiphysaire hémimélique (DEH)
Synonymes de La dysplasie épiphysaire hémimélique (DEH)
• aclasia, tarsoepiphyseal
• chondrodystrophie, épiphysaire
• DEH
• ostéochondrome épiphysaire
• tarsomegaly
• maladie Trevor
Discussion générale
La dysplasie épiphysaire hémimélique (DEH), aussi appelée maladie de Trevor - Springer, est un trouble osseux raredevelopmental de l'enfance. Elle est caractérisée par une prolifération anormale du cartilage provenant du cartilage qui est normalement présente dans les extrémités terminales (épiphyses) des os longs en particulier des membres inférieurs. Les os des articulations du genou et de la cheville sont le plus souvent touchés, ainsi qu'une partie du pied (os du tarse). Les membres supérieurs sont très rarement impliqués. La surcroissance du cartilage se produit soit dans la partie interne ou externe de l'os (hemimelic) médial habituellement. DEH peut affecter un seul os (forme localisée), plusieurs os en une seule branche (forme classique) ou un membre entier (généralisée) impliquant généralement une jambe du bassin au pied. Environ les deux tiers des enfants touchés ont de multiples lésions.
DEH a été décrite pour la première dans la littérature médicale en 1926. Trevor reconnu cette condition en 1950. Le nom, le hémimélique de dysplasie est apparu dans la littérature médicale en 1956.
Signes et symptômes
Le symptôme le plus commun associé à DEH est une masse indolore ou de gonflement sur un côté d'une articulation touchée, en particulier du côté médial. La douleur se manifeste généralement à un stade ultérieur de la maladie.
Les symptômes spécifiques présents dans chaque enfant varient en fonction de la taille et de l’emplacement de la masse du cartilage. D'autres symptômes ont été rapportés, y compris diminution de l’amplitude de mouvement des articulations touchées, desdéformations articulaires, la longueur du membre écart, et atrophie musculaire dans la zone touchée. Rarement, le joint peut se bloquer. Certains enfants peuvent boiter enraison de dommages causés aux articulations touchées des membres inférieurs. Comme l'enfant grandit, il y a progression de la maladie et la masse du cartilage dans l'articulation va augmenter en taille et se soumettre à l’ossification (masse ostéo). Non traitée, l'articulation va développer l’arthrite dégénérative.
Causes
La cause est inconnue de DEH. Il n'y a aucune preuve que des facteurs héréditaires jouent un rôle dans le développement de la maladie. Plus de recherche est nécessaire pour déterminer la cause exacte sous-jacente (s) de ce trouble. DEH est bénigne et il n'y a pas de rapports de transformation maligne de la surcroissance du cartilage.
Populations touchées
DEH affecte habituellement les enfants âgés entre 1 et 15. La plupart des cas sont diagnostiqués avant l'âge de 8 ans. Les hommes sont plus souvent touchés que les femmes. L'incidence de la DEH a été estimée à 1 à 1.000.000 individus dans la population générale. Cependant, certains auteurs considèrent que l'incidence est probablement plus élevée parce que certains cas peuvent être diagnostiqués à tort pour d'autres conditions.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent ressembler à celles de DEH. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
L’ostéochondrome est une tumeur bénigne du cartilage et de l'os qui survient le plus souvent à proximité des extrémités des os longs (métaphyse) des bras et des jambes.Cette lésion peut augmenter lentement dans la taille que l'enfant grandit et les symptômes comprennent une masse indolore ou un gonflement dans la zone touchée.Les radiographies démontrent une masse osseuse provenant du cortex osseux et non liés à l'articulation. Ostéochondrome est la tumeur la plus fréquente osseuse bénigne et se développe habituellement entre 10 et 30 ans. La cause de cette lésion est inconnue.Bien que ostéochondromes peut ressembler DEH histologiquement, elle est une entité séparée provenant de la région métaphysaire des os longs, contrairement à ce qui se produit généralement DEH de la région épiphysaire et qui est située à l'intérieur des articulations.
chondromatosis synovial est une affection bénigne qui implique la synoviale, la mince couche de tissu recouvrant la surface intérieure des espaces communs. Il se compose d'un grand nombre de nodules de cartilage qui proviennent de la synoviale mesurant de quelques millimètres à 1-2 cm. La plupart des nodules sont attachés à la membrane synoviale et d'autres sont lâches dans l'articulation. Cela peut causer des dommages au cartilage existant et l'articulation peut devenir enflé et douloureux. chondromatosis synovial se produit surtout dans le genou des personnes d'âge moyen, bien que d'autres articulations peuvent être touchées. Cette maladie affecte les hommes deux fois plus souvent que les femmes. Il est très rare chez les enfants.
Le chondrome intracapsulaire ou para-articulaire est une tumeur bénigne rare constitué de cartilage qui se forme dans le tissu conjonctif à l'extérieur et à la périphérie des grandes articulations telles que le genou. Habituellement, un gonflement et des douleurs se produira, mais la limitation des mouvements est rare. Cette lésion est rare chez les enfants.
Diagnostic
Le diagnostic de DEH est fait sur la base d'un historique détaillé du patient, et en particulier l'évaluation des études d'imagerie qui comprennent radiographie (rayons X), la tomodensitométrie (TDM) et l'imagerie par résonance magnétique (IRM). Dans la petite enfance, les radiographies initiales peuvent apparaître normal ou montrer des changements minimes. L'IRM est la meilleure technique pour démontrer l'étendue de l'épiphyse et la participation conjointe de la masse ostéo anormale. L'IRM peut aussi établir le diagnostic de DEH à un stade précoce de la maladie. Certains cas, l'IRM montrent un plan de clivage ou une séparation entre la masse et le cartilage normal de l'épiphyse, ce qui est un résultat utile au moment de l'intervention chirurgicale.
Une fois le diagnostic de DEH est faite, d'autres sites de la participation à la présentation initiale devraient être considérés, et une enquête du squelette est indiqué.La surveillance clinique jusqu'à la puberté est également recommandé que de nouvelles lésions peuvent apparaître plus tard.
Thérapies standard
Traitement
Le traitement de la DEH est essentiellement l'ablation chirurgicale de la masse ostéo anormale. Certains auteurs ont proposé une intervention chirurgicale lorsque la lésion produit de la douleur et est associée à des déformations des articulations. Récemment, la résection précoce de la masse au moment du diagnostic initial est recommandée, même chez les enfants asymptomatiques, afin d'éviter des complications ultérieures.Pendant la chirurgie, les dommages du cartilage préexistant devraient être évitée. La présence dans l'IRM d'un clivage ou d'une séparation entre la masse et le cartilage normal facilite l'enlèvement du tissu anormal par le chirurgien. Récurrence est peu probable, mais il a été rapporté.
