La dystonie

La dystonie 

Synonymes de la dystonie

• torsion dystonie

Subdivisions de dystonie

• Blépharospasme (blépharospasme essentiel bénin [BEB])

• Dystonie cervicale (torticolis spasmodique [ST])

• dystonie acquise

• Dystonie dopa-(DRD)

• Dystonie DYT1-réé

• dystonie focale

• dystonie Generalized

• DYT6 liés dystonie

• dystonie myoclonique

• dystonie Oromandibular

• Embouchure dystonie

• Paroxystique dystonie choréoathétose

• Paroxystique kinésigénique Dystonie (PKD)

• dystonie primaire

• Rapid-apparition dystonie-parkinsonisme (RDP)

• dyskinésie nonkinesigenic paroxystique (PKND)

• dystonie segmentaire

• Dysphonie spasmodique (SD)

• Spasmodique Torticolis (dystonie cervicale)

• Dyskinésie tardive

• dystonie tardive

• Crampe de l'écrivain

• Dystonie-parkinsonisme X-Linked

• Paroxystique dyskinésie Exertion-Induced

Discussion générale

La dystonie est un terme général pour un grand groupe de troubles du mouvement qui varient dans leurs symptômes, les causes, la progression et les traitements. Ce groupe d'affections neurologiques est généralement caractérisée par des contractions musculaires involontaires qui forcent le corps en mouvements et positions (postures) anormales, parfois douloureuses,. Les contractions musculaires peuvent être maintenues ou aller et venir (intermittent). Les mouvements peuvent être modelés et à la torsion, et / ou dans certains cas, secousse ou frémissantes (frémissante) ressemblant à un tremblement. Dystonie peut se produire ou être aggravée lorsqu'une personne tente une action volontaire. Il existe de nombreuses causes différentes pour la dystonie.Les facteurs génétiques et non génétiques peuvent contribuer au développement de ces maladies. Dans certains cas, la, cause sous-jacente exacte est inconnue (idiopathique).La plus constatation caractéristique associée à la plupart des formes de dystonie est tordant, les mouvements répétitifs qui influent sur le cou, le torse, les membres, les yeux, le visage, les cordes vocales, et / ou une combinaison de ces groupes musculaires.Certaines formes telles que dystonie laryngée ne sont pas associés à des postures anormales. Les  causes et symptômes de la dystonie sont de  degrés de douleur et d'incapacité allant de légers qui vont et viennent à sévères, les symptômes débilitants qui peuvent affecter de manière significative la qualité de vie d'une personne variables. Dans certains cas, la dystonie peut devenir progressivement pire, alors que dans d'autres, il reste inchangé ou ne se aggrave (plateaux). La dystonie peut même spontanément remettre dans de rares cas. Le traitement de la dystonie dépend de plusieurs facteurs, y compris le sous-type spécifique présente et peut inclure des médicaments, des injections de toxine botulique, la thérapie physique et de la chirurgie.

Introduction

La dystonie a été décrite pour la première dans la littérature médicale aussi loin que les années 1800. Toutefois, la classification de la dystonie a toujours été compliquée et controversée, ce qui entraîne la confusion, non seulement pour les patients, mais au sein de la communauté médicale ainsi. Une nouvelle base pour la classification des dystonies a été proposée sur la base d'un consensus réalisé par un groupe international d'experts des médecins (Albanese A, et al. 2013). Ce groupe a proposé de classer dystonie basé sur deux axes: caractéristiques cliniques et l'étiologie.

Classifier la  dystonie par des caractéristiques cliniques comprennent l'âge d'apparition, la distribution du corps, modèle temporel, et les caractéristiques associées. L'âge de début est décomposé en petite enfance (de la naissance à 2 ans), l'enfance (3-12 ans), l'adolescence (13-20), les jeunes adultes (21-40), et à la fin l'âge adulte (plus de 40 ans).Dystonie qui se développe pendant l'enfance ou l'enfance est plus susceptible d'avoir une cause connue et de progresser à se généraliser.

Classifier dystonie par la partie spécifique du corps (s) concerné est commun à de nombreux systèmes de classification. En général, la dystonie peut être focale (affectant une partie du corps isolé), segmentaire (affectant les zones adjacentes du corps), multifocale (deux ou plusieurs zones non contiguës), généralisée (affectant le tronc et les deux autres régions du corps), et hémidystonie (affectant un côté le corps).

Le motif temporel permet de distinguer entre dystonie qui devient progressivement pire ou reste inchangé (statique). Il se réfère également à la variabilité de l'expression de la maladie par rapport à d'autres facteurs tels que les déclencheurs externes ou des actions volontaires. Les tendances temporelles peuvent être décomposés en quatre types: la persistance, dans lequel dystonie persiste tout au long de la journée sans fluctuation; tâche spécifique, dans laquelle la dystonie ne se produit que lors d'une action ou d'une tâche (par exemple, la crampe de l'écrivain); fluctuations diurnes; dans lequel dystonie fluctue en gravité à certains points tout au long de la journée et diminue pendant la nuit souvent; et paroxystique dans laquelle un coup, l'épisode temporaire de dystonie se produit souvent à la suite d'un déclencheur spécifique.

La dystonie peut également être classé par si oui ou non dystonie se produit avec un autre trouble du mouvement. La dystonie isolée est quand dystonie est la seule caractéristique du moteur à l'exception des tremblements. La dystonie combiné est utilisé quand un autre trouble du mouvement tels que le parkinsonisme ou myoclonies est également présent.

L'axe d'étiologie indique si des changements dégénératifs ou des dommages structurels est présente dans le système nerveux (pathologie du système nerveux) et si le trouble est héréditaire ou acquise, ou si la cause sous-jacente est inconnue ou non prouvée (idiopathique).

L'utilisation de cette nouvelle classification serait deemphasize une grande partie de la terminologie actuelle utilisée pour décrire la dystonie. Une partie de la terminologie actuelle serait rendue obsolète. la terminologie actuelle utilisée pour classer dystonie comprend dystonie primaire, dystonie secondaire, dystonie ainsi que des syndromes et dystonie héréditaires. dystonie primaire visé aux cas dans lesquels la dystonie était les seules caractéristiques cliniques (dystonie isolé), il n'y avait aucune preuve de la dégénérescence du cerveau, et sans une cause acquise. dystonie primaire peut être héréditaire ou avoir lieu pour des raisons inconnues (de idiopathique). La dystonie secondaire visée aux cas dans lesquels la dystonie résultait d'un large éventail de causes, y compris des mutations génétiques, des blessures à la naissance, accident vasculaire cérébral, les tumeurs cérébrales, certaines infections, et comme une réaction à certains médicaments. La dystonie ainsi que les syndromes appelés troubles dans lesquels la dystonie a eu lieu en conjonction avec un autre trouble neurologique comme myoclonies ou parkinsonisme. La dystonie neurodégénératives visées aux cas héréditaires qui ont été associés à une neurodégénérescence et se produisent avec d'autres symptômes neurologiques.

Jusqu'à ce qu'un système de classification cohérente, simple soit adopté par la confusion de la communauté médicale concernant la terminologie dans la description de la dystonie va persister. En outre, la dystonie est une famille de la maladie en croissance rapide et de l'information au sujet de ces troubles est en constante évolution.

Signes et symptômes

L’apparition de bonne heure de la dystonie infantile (dystonie généralisée) est un trouble du mouvement neurologique qui commence habituellement dans l'enfance ou l'adolescence. Les symptômes commencent dans une partie du corps (généralement un bras ou une jambe) et peuvent éventuellement se propager à d'autres parties du corps, provoquant des contractions et des spasmes des muscles qui se tordent le corps dans des positions non naturelles. Ceci est la forme héréditaire la plus fréquente de la dystonie, dans la plupart des cas causés par le gène DYT1.

Les symptômes spécifiques peuvent varier d'une personne à l'autre, même chez les personnes ayant le même sous-type. Les symptômes spécifiques peuvent se produire en fonction de la partie spécifique du corps impliqués, l'âge de début et de la cause sous-jacente. Dystonias avec un plus jeune âge d'apparition sont plus susceptibles de passer d'une présentation à une focale d'un généralisée et sont généralement plus sévères.Les  formes adultes d'apparition de dystonie ont tendance à présenter un exposé focal et habituellement ne progressent pas.

Certaines personnes touchées peuvent interrompre temporairement les mouvements dystoniques ou postures en effectuant une action ou d'une manœuvre spécifique. Ceci est connu comme «gestes antagoniste» ou un truc sensoriel. Habituellement, l'action implique une partie du corps non affecté par la dystonie, mais souvent à proximité de la zone touchée. Par exemple, certaines personnes peuvent temporairement soulager la dystonie cervicale en touchant leurs mentons.

Certaines des formes les plus connues de dystonie sont brièvement discutées ci-dessous. NORD a des rapports individuels sur un grand nombre de sous-types de dystonie spécifiques. Pour plus d'informations, choisissez le nom de trouble spécifique que votre terme de recherche dans la base de données de maladies rares.

Les  dystonies focales isolées 

Les  dystonies focales isolées sont les dystonies les plus courantes et peuvent inclure le blépharospasme essentiel bénin, la dystonie cervicale, la dystonie oromandibulaire et dystonie laryngée. Ces dystonies ont souvent l'apparition d'un adulte. 

 Le membre isolé dystonie peut survenir chez les adultes et touche souvent les bras et / ou les mains. Beaucoup sont au travail ou une tâche spécifique. Au travail ou dystonie tâche spécifique sont des termes généraux qui se réfèrent à la dystonie focale associée à un particulier, souvent répétitifs, l'activité. Initialement, les personnes touchées peuvent présenter un manque de dextérité lors de l'exécution de l'activité en question.Finalement, la maladie progresse à provoquer des mouvements répétitifs et des postures anormales. La forme la plus commune peut être crampe de l'écrivain, dans lequel la flexion anormale, l'extension ou la rotation des doigts et du poignet se produit quand un individu affecté écrit.

La dystonie de musicien est une forme de tâche de dystonie spécifique qui implique les muscles qui sont impliqués dans la performance. Les symptômes se produisent lorsque les musiciens tentent de jouer d'un instrument. dystonie focale de la main et sont des formes de dystonie embouchure les plus courantes. dystonie focale de la main est caractérisée par une perte de contrôle musculaire indolore par rapport à des mouvements très pratiqués (comme on le voit avec les pianistes, guitaristes, etc.).

L’embouchure de la dystonie est une forme spécifique de la dystonie du musicien qui touche des personnes qui jouent des instruments de cuivres et de bois. Cette forme de dystonie peut affecter les muscles de la bouche, du visage, de la mâchoire et de la langue. Les contractions musculaires qui caractérisent la dystonie embouchure ne peuvent se produire lorsque le musicien joue ou soufflant dans le bec de l'instrument.

Dystonie héritée

Une classification génétique pour dystonie a été établi que la dystonie sous-classifiée basée sur la mutation génétique / loci spécifique associé au sous-type. Troubles ont eu la DYT abréviation officielle et un certain nombre (par exemple DYT1). Les sous-types sont numérotés dans l'ordre où ils ont été identifiés dans la littérature médicale. Il y a eu environ 25 formes identifiées. Cependant, cette classification a plusieurs problèmes.Les désignations ont été attribués sans gène connu de telle sorte que les individus avec une forme de dystonie ont finalement été trouvés à avoir un formulaire existant. Par exemple, les individus avec DYT14 ont finalement déterminé à avoir DYT5. Un autre problème est que certains troubles inclus dans ce système de classification ne sont pas dystonie comme le principal symptôme, mais plutôt une autre constatation neurologique comme myoclonies ou parkinsonisme. En outre, de nombreux troubles génétiquement déterminées avec dystonie comme une caractéristique ne sont pas inclus dans la classification comme le syndrome de Lesch-Nyhan, la maladie de Wilson et le syndrome de neuronopathie surdité-dystonie optique.

Certaines des formes les plus connues de dystonie héritées sont décrites ci-dessous.

La dystonie liées DYT1-commence habituellement dans l’enfance ou l’adolescence.Cependant, la maladie peut aussi se développer plus tard dans la vie. Les symptômes commencent habituellement dans une partie du corps (généralement un bras ou unejambe) et peuvent éventuellement se propager à d’autres parties du corps, provoquant des contractions et des spasmes des muscles qui se tordent le corps dans des positions non naturelles. La gravité peut varier considérablement d'une personne à une autre, même parmi les membres de la même famille. Le trouble peut potentiellement causer uneinvalidité importante dans tout l'enfance, dans d’autres cas , il peut rester non diagnostiquée jusqu'à l' âge adulte avec des symptômes bénins. La dystonie liés DYT1-est la forme héréditaire la plus fréquente de dystonie et est causée par le DYT1 (également connu sous le nom TOR1A) gène. Cette forme de dystonie est héritée de manière autosomique dominante.

La dystonie-parkinsonisme liée au chromosome X (également connu sous le nom "Lubag" ou DYT3) est une forme de dystonie trouvée presque exclusivement chez les hommes de l'île philippine de Panay. La plupart des femmes porteuses ne développent pas desymptômes (asymptomatique). Le cours des symptômes et clinique est très variable. Les personnes touchées peuvent développer des symptômes associés à la maladie deParkinson, y compris la lenteur anormale des mouvements (bradykinésie), tremblement de repos, et une incapacité à rester dans une position stable ou équilibrée (instabilité posturale). Finalement, la dystonie se développe qui est habituellement focale, affectant le plus souvent la mâchoire, le cou, le tronc ou les yeux. Certains individus ne sedéveloppent parkinsonisme, ce qui a tendance à être lente et progressive.Parkinsonisme peut être plus grave, entraînant finalement une démarche instable et deschutes récurrentes. Dystonie tend à être progressive et peut se généraliser ou multifocale. Les personnes ayant une combinaison de dystonie et le parkinsonisme peuvent développer de graves complications potentiellement mortelles. L'âge moyen d'apparition de la dystonie-parkinsonisme liée à l'X est de 39 ans. Cette maladie est causée par des mutations dans le TAF1 gène.

Dopa sensible dystonie (DRD) est un terme général pour quelques troubles dans lesquels la dystonie généralisée et parkinsonisme sont présents et souvent répondent de façon spectaculaire au traitement par la lévodopa. La lévodopa est un acide aminé qui est convertie en dopamine. La dopamine est un produit chimique du cerveau qui sert de neurotransmetteur et est déficient chez les individus souffrant DRA. Les personnes concernées peuvent être diagnostiqués à tort comme ayant une infirmité motrice cérébrale ou la maladie de Parkinson. Deux formes principales ont été identifiées et sont connus comme le syndrome de Segawa et la tyrosine hydroxylase, bien que beaucoup d'autres troubles peuvent imiter dopa-sensibles dystonie, y compris le parkinsonisme juvénile. Le syndrome de Segawa est hérité de manière autosomique dominante; tyrosine hydroxylase est héritée dans un mode autosomique récessif. Ces troubles sont également connus sous le nom DYT5A et DYT5B.

La dystonie liée DYT6-est caractérisée par la dystonie affectant les zones crâniennes, col de l' utérus et du larynx. La dystonie tend à aggraver et se propager à d’autres zones (dystonie généralisée). Certaines personnes initialement présentent une dystonie affectant les bras et plus tard des symptômes de dystonie crânienne et cervicale. Le plus souvent, ce trouble a un début juvénile. Dystonie liées DYT6-est causée par desmutations dans le THAP1 gène et est hérité de manière autosomique dominante.

Les dyskinésies paroxystiques nonkinesigenic (PKND) est un trouble caractérisé par desépisodes de dystonie et choréoathétose. La choréoathétose se caractérise par irréguliers, rapides, des mouvements saccadés qui peuvent se produire en association avec lents mouvements se tordant. Les épisodes peuvent durer de quelques minutes à quelquesheures et peuvent se reproduire plusieurs fois par jour ou par mois. Les épisodes sont souvent déclenchées par l’alcool, la caféine, la faim, la fatigue, le stress et la nicotine.Mouvement ne déclenche pas un épisode. Le début de la maladie peut varier de la petite enfance à l’âge adulte. Le trouble peut être potentiellement invalidant car elle peut interférer avec les activités de base telles que la mastication, la déglutition, la parole, lamarche et la coordination des mouvements des bras et des mains. PNKD est causée par des mutations dans le MR1 gène ou l' PNKD1 gène et est hérité de manière autosomique dominante. Dans certains cas, le désordre se produit de façon aléatoire, pour des raisons inconnues (sporadiquement). Le désordre est également connu comme DYT8, choréoathétose dystonie paroxystique, ou le syndrome de Mont-Reback.

Les dyskinésies paroxystiques kinésigéniques (PKD), également connu sous le nom DYT10, se caractérisent par des épisodes de dystonie et choréoathétose qui sont déclenchées par des mouvements brusques ou quand sursauter. Episodes habituellement dernières secondes ou minutes. Dans certains cas, moins de 100 épisodes peuvent se produire en un seul jour; dans d’autres, aussi peu qu’un mois peut se produire. Dans de rares cas, saccadée, agitant ou mouvements de balancement (de ballisme) peut également être vu.Certaines personnes touchées peuvent éprouver des sensations anormales ( l' aura) dans la zone touchée juste avant une attaque se produit. L’âge de début est habituellement dans l’enfance ou l’adolescence, mais le désordre a été rapporté chez des individus allant de 4 à 57 ans. PKD est causée par des mutations dans le PRRT2 gène et est hérité de manière autosomique dominante.

La dystonie myoclonique, mieux connu comme DTY11 ou myoclonies-dystonie, se caractérise par rapide, involontaire, mouvements saccadés (myoclonies) avec ou sans postures dystoniques soutenues. Myoclonies affecte le plus souvent le cou, le tronc et les bras. Moins fréquemment, les jambes sont impliqués. Myoclonie est provoquée par des contractions musculaires ou une relaxation musculaire et ne peut être contrôlée par la personne concernée. Les personnes touchées peuvent également développer focale ou segmentaire dystonie (crampe de l’écrivain ou par exemple la dystonie cervicale). En général, la dystonie n'aggrave pas ou les progrès dans d'autres domaines. D'autres symptômes qui ont été rapportés incluent des attaques de panique, l’anxiété, ladépression et le trouble obsessionnel-compulsif. Le début est habituellement durant l'enfance ou l’adolescence. La plupart des cas de myoclonies-dystonie sont causées par des mutations dans le SGCE gène. Le trouble est hérité de manière autosomique dominante.

Le déclenchement rapide de la dystonie-parkinsonisme (RDP), également connu sous lenom DYT12, est caractérisé par des caractéristiques dystoniques et d’autres symptômes qui ressemblent à ceux observés dans la maladie de Parkinson (parkinsonisme). Caractéristiques classiques incluent involontaires spasmes dystoniques musculaires dans les bras plus souvent que les jambes et l’implication importante de la parole et les muscles de la déglutition. Symptômes parkinsoniens sont involontaires, rythmiques, les mouvements frémissantes (tremblements), labradykinésie et une instabilité posturale. Des convulsions ont été rapportées dans certains cas. Comme son nom l' indique, les symptômes se développent habituellement rapidement sur une période de quelques heures ou quelques jours, et souvent après un événement déclencheur, comme le stress émotionnel, alcoolique binge drinking, l'accouchement ou certaines formes d'exercice comme la course. RDP est causée par desmutations dans l’ATP1A3 gène et est hérité de manière autosomique dominante. RDP commence généralement à l’adolescence ou à l' âge adulte et se stabilise dans environ 4 semaines, avec peu de progression de la maladie par la suite, mais la disponibilité des tests génétiques ont révélé que le spectre clinique de la maladie est plus large que d'abord apprécié, y compris l' hémiplégie de l' enfance ( en alternance Pour plus d'informations sur cette condition, choisissez "hémiplégie de l' enfance en alternance» dans la base de données de maladies rares.)

La dyskinésie paroxystique induite par l' effort, également connu sous le nom DYT18, se caractérise par la combinaison de la chorée, l' athétose, la dystonie et qui affecte principalement les zones excessivement exercées sur le corps. Les jambes sont le plus souvent touchées. Un épisode peut durer de quelques minutes à plus d'une heure et se produit après une activité ou un exercice physique prolongé. Dans certains cas, les symptômes supplémentaires ont été signalés, y compris des convulsions, anémie hémolytique et migraines paroxystique dyskinésie induite par l' effort, est causée par des mutations dans le SCL2A1 gène et est hérité de manière autosomique dominante.

ACQUIS DYSTONIE

La dystonie acquise peut être le résultat d'un dommage environnemental ou de maladies liées à une partie du cerveau ou du système nerveux central La dystonie acquise présente souvent avec d'autres signes neurologiques tels que le parkinsonisme. Les symptômes et la gravité de ces troubles spécifiques varie en fonction sur les causes sous-jacentes, des zones spécifiques du corps impliqués, et d'autres facteurs.

Une forme particulière de dystonie acquise est dyskinésie tardive, qui englobe les formes de dystonie qui sont induites par l'utilisation de certains médicaments. La dyskinésie tardive provoque des mouvements répétitifs rapides sans postures soutenues. La dystonie Tardive est généralement considéré comme une forme grave de dyskinésie tardive caractérisée par des contractions musculaires entraînant plus lentes, les mouvements se tordant

Causes

Dans certains cas, la dystonie est due à une cause spécifique connue (dystonie acquise).D'autres cas sont génétiques et se produisent en raison de mutations génétiques spécifiques. D'autres cas se produisent au hasard, sans raison apparente, sans antécédents familiaux de la maladie (sporadiquement). Dans de nombreux cas, la cause sous-jacente exacte de la dystonie est inconnue ou non prouvée (idiopathique). Très probablement, de nombreux cas de dystonie se développent en raison de multiples facteurs, y compris ceux génétiques et environnementaux.

Les conditions associées à la dystonie acquis comprennent les lésions cérébrales (en particulier en raison du manque d'oxygène) pendant ou au moment de la naissance (période périnatale), certaines infections, les réactions à certains médicaments, un traumatisme cérébral, ou diverses anomalies vasculaires telles que l'accident vasculaire cérébral, des malformations artério-veineuses, ou profuse, saignement excessif (hémorragie). Dystonie peut également résulter d'autres maladies affectant le système nerveux central.

De nombreux gènes ont été associés à une dystonie héréditaire. Les chercheurs cherchent activement à localiser des gènes supplémentaires et des marqueurs de gènes.Les facteurs génétiques sont également soupçonnés de jouer un rôle dans la dystonie idiopathique et acquis, en particulier chez les personnes qui ont un rapport avec une autre forme de dystonie. Ces personnes peuvent avoir une prédisposition génétique à développer la maladie. Une personne qui est génétiquement prédisposé à un trouble porte un gène (ou des gènes) pour la maladie, mais elle ne peut être exprimé que si elle est déclenchée ou activée par d'autres modificateurs génétiques ou des facteurs environnementaux (génétique complexe).

Les mutations génétiques qui ont été identifiés pour provoquer des formes héritées de dystonie peuvent être hérités dans une autosomique récessive autosomique dominante manière, liée à l'X ou mitochondrial. Les troubles génétiques autosomiques récessives se produisent quand un individu hérite d'une copie anormale d'un gène de chaque parent.Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera porteuse de la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque pour deux parents porteurs à la fois transmettre le gène défectueux et, par conséquent, avoir un enfant atteint est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant qui est un transporteur comme les parents, est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normaux pour ce trait particulier est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.

Les troubles génétiques dominants se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l'un des parents, ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) dans l'individu concerné. Le risque de transmettre le gène anormal d'un parent affecté à la progéniture est de 50% pour chaque grossesse quel que soit le sexe de l'enfant résultant. troubles génétiques dominantes peuvent être marquées par une pénétrance incomplète, ce qui signifie que certains individus qui héritent du gène d'une maladie dominante ne seront pas affectés par la maladie. L’expressivité variable peut également se produire, ce qui signifie que très différents signes et symptômes peuvent se produire chez les personnes touchées avec la même mutation du gène.

Les maladies génétiques récessives liées au chromosome X sont des conditions causées par un gène anormal sur le chromosome X. Les femelles ont deux chromosomes X, mais l'un des chromosomes X est "désactivé" et tous les gènes sur ce chromosome sont inactivées. Les femmes qui ont un gène de maladie présent sur l'un de leurs chromosomes X sont porteuses de cette maladie. les femelles porteuses habituellement ne présentent pas de symptômes de la maladie, car il est habituellement le chromosome X avec le gène anormal qui est «désactivé». Un mâle a un chromosome X et s'il hérite d'un chromosome X qui contient un gène de la maladie, il développer la maladie. Les hommes souffrant de troubles liés à l'X passent le gène de la maladie à l'ensemble de leurs filles, qui seront porteurs si l'autre chromosome X de leur mère est normal. Un homme ne peut pas passer d'un gène lié à l'X à ses fils parce que les mâles passent toujours leur chromosome Y au lieu de leur chromosome X à la descendance mâle. Les femmes porteuses d'un trouble lié à l'X ont une chance de 25% à chaque grossesse d'avoir une fille porteuse comme eux, une chance de 25% pour avoir une chance de 25% d'avoir un fils atteint de la maladie d'une fille non-support, et une chance de 25% d'avoir un fils affecté. Dans certaines femelles, connus sous le nom hétérozygotes, qui héritent d'une seule copie du gène de la maladie pour une maladie liée au chromosome X, les caractéristiques de la maladie sur le chromosome X ne peuvent pas toujours être masquées par le gène normal sur l'autre chromosome X. Par conséquent, ces femelles peuvent présenter certains des symptômes associés à la maladie.

Certaines formes de dystonie sont également classés comme maladies mitochondriales.Ces troubles sont provoqués par des erreurs (par exemple des mutations) dans le matériel génétique (ADN) des mitochondries. Mitochondries, trouvé par centaines au sein pratiquement toutes les cellules du corps, générer plus de l'énergie cellulaire.

Plusieurs théories existent qui tentent d'expliquer le mécanisme sous-jacent de la dystonie, y compris un fonctionnement anormal ou des anomalies subtiles affectant certaines zones du cerveau, y compris la base ganglion, le cervelet, le cortex, le tronc cérébral et le thalamus. Déséquilibres dans les neurotransmetteurs ont également été étudiés. Les neurotransmetteurs sont des substances chimiques qui modifient, amplifient ou transmettent l'influx nerveux d'une cellule nerveuse (neurone) à un autre, ce qui permet aux cellules nerveuses de communiquer. Bien que les mécanismes sous-jacents et les causes de la dystonie ne soient pas bien compris, la recherche est en cours pour déterminer les rôles spécifiques que les facteurs génétiques, environnementaux et autres jouent finalement dans le développement de la maladie.

Populations touchées

La dystonie peut affecter les personnes de tout âge, le sexe, la race ou l'origine ethnique.On estime que plus de 300.000 personnes en Amérique du Nord peuvent être affectés par les diverses formes de dystonie. Cependant, parce que de nombreux cas de dystonie vont mal diagnostiqué ou non diagnostiqué, la détermination de la fréquence réelle de la dystonie dans la population générale est difficile. formes focales de dystonie sont environ 10 fois plus fréquentes que les formes généralisées.

Trpoubles en relation 

Les symptômes des troubles suivants peuvent être semblables à ceux de la dystonie. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:

Pseudodystonia est un terme général pour un groupe de conditions qui peuvent ressembler à la dystonie. Ces conditions comprennent les tics dystoniques; des anomalies vertébrales telles que la flexion vers l'avant ou de flexion du tronc et de la colonne vertébrale (camptocormie) et une courbure anormale de côté à côté de la colonne vertébrale (scoliose); dislocation partielle de l'épaule (subluxation de l'épaule);malformations Chiari; des tissus mous; masses torticolis congénital musculaires (Torcol fourmilier), dans laquelle les muscles qui se prolongent sur le côté du cou anormalement serré et court; syndrome de Klippel-Feil, un trouble squelettique rare caractérisée principalement par l'union anormale ou fusion de deux ou plusieurs os de la colonne vertébrale dans le cou (vertèbres cervicales); syndrome satoyoshi, une maladie rare caractérisée par progressifs, des spasmes musculaires douloureux; et la maladie de Dupuytren, une maladie du tissu conjonctif caractérisée par la fixation de certaines articulations. En outre, diverses maladies neuromusculaires, orthopédiques et rhumatologiques peuvent provoquer des symptômes similaires à ceux observés dans la dystonie.

Une grande variété de maladies génétiques peut avoir dystonie en tant que composant, soit comme une constatation mineure ou majeure et / ou comme une complication fréquente ou rare. De tels troubles comprennent la maladie de Wilson, le syndrome de Rett, neuroacanthocytose, la maladie de Lesch-Nyhan, mitochondrial membrane neurodégénérescence protéine associée, la maladie de Huntington, dentatorubral-pallido atrophie neuroferritinopathy, pantothénate neurodégénérescence kinase associée (PKAN) glutaricaciduria I familiale idiopathique ganglions de la base calcification , le syndrome de neuronopathie diverses maladies mitochondriales, et la surdité-dystonie optique. (Pour plus d'informations, choisissez le nom de trouble spécifique que votre terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)

Le tremblement essentiel (TE) est un trouble neurologique progressive caractérisée par des tremblements, le plus souvent des mains ou des bras. Un tremblement est involontaire, rythmique, le mouvement d'une partie du corps. Tremor peut être considérée comme une agitation ou tremblement de la zone touchée involontaire. Chez les individus avec ET, d'autres symptômes moteurs peuvent être présents, y compris d'une manière instable de la marche en raison d'une incapacité à coordonner les mouvements volontaires (ataxie). Dans certains cas, les personnes concernées peuvent également développer une variété de symptômes non moteurs, y compris dépréciation ou de la personnalité des changements cognitifs. ET peut se produire dans l'enfance ou l'âge adulte. L'exacte, la cause sous-jacente de ET est pas entièrement comprise. Dans certains cas, la maladie est héréditaire; dans d'autres, il se produit chez les personnes sans antécédents familiaux. La cause de l'ET est très probablement multifactorielle, ce qui signifie que plusieurs facteurs, tels que ceux génétiques et environnementaux jouent tous un rôle dans le développement de la maladie. 

La maladie de Parkinson (PD) est une maladie lentement progressive de mouvement neurologique caractérisé par involontaire, tremblement de repos (tremblements), la rigidité musculaire ou manque de souplesse (rigidité), la lenteur des mouvements (bradykinésie) et la difficulté à contrôler les mouvements volontaires. des changements dégénératifs se produisent dans les zones profondes du cerveau (locus niger et d'autres régions du cerveau pigmentés), ce qui entraîne la diminution des niveaux de dopamine dans le cerveau. La dopamine est un produit chimique de cerveau hautement spécialisé qui envoie un signal à d'autres cellules nerveuses et participe à la régulation des mouvements du corps. Des symptômes secondaires semblables à ceux de la MP peuvent aussi se développer à l'hydrocéphalie (une condition dans laquelle une accumulation excessive du liquide céphalorachidien dans les espaces dans le cerveau [ventricules]. Par conséquent, la pression du fluide augmente dans le cerveau, et le crâne peut être agrandie ou renflement). Les  symptômes parkinsoniens peuvent également survenir à la suite d'un traumatisme crânien, une inflammation du cerveau (encéphalite), obstructions (infarctus), ou des tumeurs profondes dans les hémisphères cérébraux (Cerebrum) et base du cerveau (c.-à-noyaux gris centraux), ou l'exposition à certains médicaments et de toxines. la maladie de Parkinson débute habituellement à la fin de l'âge adulte. Il est lentement progressif; cependant, il ne peut pas devenir incapacitant pendant de nombreuses années. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez «la maladie de Parkinson» comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)

Les troubles du mouvement supplémentaires, y compris la chorée, myoclonies et tics peuvent également être distinguée de la dystonie. Ces troubles du mouvement peuvent se produire que des résultats isolés ou dans le cadre des grands syndromes.

Diagnostic

Un diagnostic de la dystonie est basée sur l'identification des symptômes caractéristiques, un patient et sa famille histoire détaillée et une évaluation clinique approfondie. Évaluation par un spécialiste des troubles du mouvement peut aider à confirmer un diagnostic de la dystonie. Divers, des tests spécialisés peuvent être recommandés pour exclure d'autres conditions. Les tests de laboratoire est essentiel dans la dystonie acquise pour déterminer la cause sous-jacente.

Le test génétique peut confirmer un diagnostic de certaines formes héréditaires de la dystonie. Le test génétique peut détecter des mutations dans les gènes spécifiques connus pour provoquer une dystonie héréditaire, mais est uniquement disponible en tant que service de diagnostic dans les laboratoires spécialisés.

Thérapies standard

Traitement

A cette époque, aucun traitement curatif n’est disponible pour la dystonie. Les traitements actuels ciblent les symptômes spécifiques (traitement symptomatique) et sont destinés à soulager les spasmes musculaires, des douleurs et de l'inconfort, et des postures anormales. Aucun programme de traitement unique n’est approprié pour chaque patient.

Il existe essentiellement trois modes de traitement: les médicaments par voie orale, les injections de toxine botulinique et la chirurgie. Ces traitements peuvent être utilisés seuls ou en combinaison. En outre, la thérapie physique et de la parole peut apporter un complément utile au traitement médical dans des cas spécifiques.

Il n'y a pas de médicaments oraux approuvés par la Food and Drug Administration (FDA) pour une utilisation dans la dystonie. Parmi les médicaments oraux utilisés sont ceux qui affectent l'activité des neurotransmetteurs. Les agents anticholinergiques tels que la benztropine et trihexyphénidyl bloquer le acetylocholine des neurotransmetteurs et des benzodiazépines comme le clonazépam, le diazépam, le lorazépam ou bloquent l'acide gamma-aminobutyrique neurotransmetteur (GABA). Ces médicaments sont plus efficaces chez les enfants atteints de dystonie généralisée. Chez les adultes, les effets secondaires sont souvent limitant la dose.

Certaines personnes en particulier ceux avec la dystonie dopa-(DRD) répondent au traitement avec des doses très faibles de lévodopa, une version synthétique de la dopamine, un neurotransmetteur. La lévodopa augmente les niveaux de dopamine. Dans d'autres cas, avec certaines formes de dystonie, les personnes concernées peuvent répondre à des médicaments qui bloquent l'activité de la dopamine (agents antidopaminergiques).

Un myorelaxant connu comme le baclofène, qui peut aider périodiquement pour réduire les spasmes musculaires, peut être prescrit et livré au moyen d'une pompe implantable qui libère le médicament directement dans la zone autour de la moelle épinière. Baclofène peut stimuler la capacité du corps à traiter le neurotransmetteur GABA.

Il n'y a pas de traitement standard pour déclenchement rapide dystonie-parkinsonisme (RDP), bien que les médicaments lévodopa / carbidopa et agonistes de la dopamine (médicaments qui stimulent les récepteurs de la dopamine en l'absence de dopamine) peuvent fournir une légère amélioration pour certaines personnes touchées.

La thérapie de la toxine botulinique est souvent utilisée pour certaines formes de dystonie, en particulier certaines dystonies focales telles que la dystonie cervicale et la dystonie laryngée. La toxine botulique est une neurotoxine qui est injecté dans les muscles de très petites doses. Après l'injection dans un muscle, l'action de la toxine botulique est d'interrompre les messages nerveux vers le muscle, ce qui empêche la libération de l'acétylcholine, un neurotransmetteur, ce qui stimule les contractions musculaires, et donnant lieu à la faiblesse de ce muscle. L'effet de la toxine botulique sur le muscle commence environ 2-3 jours après l'injection, des pics à environ 4 semaines, et procure un soulagement pendant environ 3-6 mois. Lorsque l'effet de la toxine botulinique se dissipe, les symptômes de la dystonie se reproduisent. Le degré d'efficacité de la toxine botulique sera différent dans chaque cas individuel.

La toxine botulique est approuvé par la FDA pour la dystonie cervicale et le blépharospasme et est largement utilisé hors AMM pour traiter toutes les formes de dystonie. La toxine botulique est fabriquée par Allergan Pharmaceuticals (comme BOTOX), Elan Pharmaceuticals (comme MYOBLOC), Ipsen Pharmaceuticals (comme DYSPORT), et Merz Pharmaceuticals (comme XEOMIN). Ces marques ne sont pas interchangeables, et chacun doit être administré comme un médicament unique. La FDA a une "boîte noire" avertissement concernant l'utilisation de l'une de ces toxines. Un avertissement de boîte noire indique qu'un médicament connu efficace pour certaines personnes peut entraîner des effets secondaires graves chez les autres.

La chirurgie est généralement réservée aux patients atteints de dystonie sévère qui ne répondent pas au traitement médicamenteux ou ne peuvent pas tolérer les effets secondaires, ainsi que ceux à la dystonie sévère, qui deviennent non-sensibles à un traitement médicamenteux. La stimulation cérébrale profonde (DBS) avec un générateur d'impulsions implantable peut être effectuée pour certains types de dystonie. DBS implique le placement chirurgical de très fines électrodes dans certaines zones du cerveau telles que le globus pallidus. Les conducteurs de ces électrodes sont ensuite reliés à un petit appareil appelé un neurostimulateur qui est implanté chirurgicalement habituellement près de la clavicule. Ces stimulateurs envoyent de petites impulsions électriques vers le cerveau. Après la DBS est placé, les stimulateurs sont programmés pour le résultat optimal. Les impulsions électriques bloquer ou interférer avec les signaux nerveux qui causent les symptômes de la dystonie.

DBS est devenu le pilier pour le traitement chirurgical des personnes atteintes de dystonie. Les interventions chirurgicales plus anciennes telles que thalamotomie ou pallidotomie sont rarement plus utilisés pour le traitement de la dystonie. Ces procédures impliquées la destruction précise d'une petite zone du cerveau afin d'interrompre les voies responsables des symptômes de la dystonie nerveuses.

La dénervation périphérique sélective dans laquelle les nerfs aux muscles dystoniques sont sectionnés a été rapportée au profit des patients atteints de dystonie cervicale qui échouent d'autres thérapies. Cependant, cette opération nécessite un chirurgien qui est largement formé à la fois dans l'évaluation de la dystonie cervicale et dans la procédure chirurgicale. Les effets secondaires de la chirurgie ne sont pas rares et après la chirurgie, il y a une longue période de rééducation