Le syndrome de Jeune ou dysplasie thoracique asphyxiante
Synonymes du syndrome de Jeune ou dysplasie thoracique asphyxiante
• Asphyxiants thoracique dysplasie
• DAE
• syndrome Jeune
• Thoracic-pelvien-phalangienne Dystrophie
Discussion générale
La dystrophie thoracique asphyxiante ou syndrome de Jeune est une forme très rare de nanisme congénitale affectant le développement de la structure osseuse, en particulier de la poitrine (thorax), mais aussi des jambes et des bras. Typiques, les caractéristiques principales comprennent l'échec de la cage thoracique pour développer correctement, des problèmes rénaux (insuffisance rénale due à polycystitis), et les os raccourcies des bras et des jambes.
Signes et symptômes
La dystrophie thoracique asphyxiante (ATD) est caractérisée par une croissance insuffisante de la cage thoracique (thorax), les nouveau-nés. Les résultats de la cavité caractéristique "en forme de cloche" poitrine dans l'incapacité de l'enfant à respirer correctement. Les infections pulmonaires, l'hypertension artérielle, les kystes pancréatiques et de la croissance de trop de doigts et les orteils (polydactylie) peuvent également se produire. patients DAE peuvent aussi avoir une croissance insuffisante des os du bassin et des os longs raccourcis des bras et des jambes. La respiration et des problèmes rénaux sont les complications les plus graves de DAE.
Causes
Le problème immédiat est une dystrophie thoracique asphyxiante le durcissement de l'os endochondral dans la cage thoracique du foetus (thorax). Sous ce problème physique est une cause génétique, et bien qu'il soit clair que dystrophie thoracique asphyxiante est héritée comme un trait récessif autosomique, le chromosome défectueux et l'emplacement du gène défectueux n'a pas encore été établie.
Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent l'information génétique de chaque individu. les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22 et les chromosomes sexuels sont désignés X et Y. Les mâles ont un X et un chromosome Y et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un long bras désigné "q". Chromosomes sont subdivisées en plusieurs groupes qui sont numérotés. Par exemple, «chromosome 11p13» se réfère à la bande 13 sur le bras court du chromosome 11. Les bandes numérotées indiquent l'emplacement des milliers de gènes qui sont présents sur chaque chromosome.
Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes pour un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère.
Les troubles génétiques récessives se produisent quand un individu hérite du même gène normal pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera porteuse de la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque pour deux parents porteurs à la fois transmettre le gène défectueux et, par conséquent, avoir un enfant atteint est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant qui est un transporteur comme les parents, est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normaux pour ce trait particulier est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Tous les individus portent 4-5 gènes anormaux. Les parents qui sont proches parents (consanguins) ont plus de chances que les parents non apparentés à la fois portent le même gène anormal, ce qui augmente le risque d'avoir des enfants avec un trouble génétique récessif.
populations touchées
L'incidence de la dystrophie thoracique asphyxiante est d'environ 1 sur 100 000 à 130 000 naissances vivantes. Les mâles et les femelles semblent être affectés en nombre égal, de même que des personnes de différentes origines ethniques ou raciales.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à celles de dystrophie thoracique asphyxiante. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
La dysplasie chondro-ectodermique comporte le nanisme avec suppression de raccourcissement des extrémités des doigts supplémentaires et les orteils, les poignets fusionnés, la dystrophie des ongles, des anomalies de la lèvre et les malformations cardiaques se produisent également dans ce trouble.
Le nanisme metatrophique est remarqué dans la petite enfance, et se caractérise par le développement d'un long thorax étroit, aplatissement des os vertébraux et des membres relativement courts. La déformation progressive des os du thorax et de la colonne vertébrale provoque une perte de développement perméable aux proportions normales du corps. Il en résulte court colonne vertébrale nanisme avec dysplasie sévère du squelette.
La dysplasie diastrophique est une forme relativement commune de nanisme caractérisée par des membres courts et souvent compliquée par une fente palatine, pied bot, autostoppeur pouce et / ou les oreilles de chou-fleur. Bien que des problèmes respiratoires peuvent être présents à la naissance et continuer par la suite, l'espérance de vie est normale.
Le syndrome de la côte-polydactylie court décrit un groupe de quatre dysplasies squelettiques mortels caractérisé par un sous-dimensionné (hypoplasie) thorax, côtes courtes, des membres courts, plusieurs doigts et des orteils (polydactylie), et abdominales anomalies viscérales . Toutes les variantes sont pensés pour être hérité dans un mode autosomique récessif.
Diagnostic
La présentation et la gravité de la dystrophie thoracique asphyxiante peuvent varier considérablement. Même le degré de difficulté à respirer peut varier d'une défaillance de la vie en danger de l'absence apparente de détresse du tout.
Le diagnostic prénatal est maintenant possible grâce à l'imagerie par ultrasons. Une combinaison de difficultés respiratoires en présence d'une petite poitrine étroite, ainsi que le développement des membres raccourci évident, est habituellement suffisante pour un diagnostic.
thérapies standard
Traitement
Le Vertical Extensible prothétique Titanium Rib (VEPTR) a été approuvé par la FDA en 2004 en tant que traitement pour le syndrome de l'insuffisance thoracique (TIS) chez les patients pédiatriques. TIS est une maladie congénitale où des malformations sévères de la poitrine, la colonne vertébrale et les côtes empêchent la respiration normale et le développement du poumon. Le VEPTR est, un dispositif expansible implanté qui aide à redresser la colonne vertébrale et les côtes séparées de sorte que les poumons peuvent se développer et remplir avec assez d'air pour respirer. La longueur du dispositif peut être ajustée lorsque le patient se développe. La nervure de titane a été développé à l'Université du Texas Health Science Center à San Antonio.
