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mercredi 8 juin 2016

La dystonie cervicale

La dystonie cervicale
Synonymes de dystonie cervicale
focale dystonie cervicale dystoniaidiopathic
isolé (formellement primaire) dystonie cervicale
torticolis spasmodique
torticolis spasmodique
torticolis
Discussion générale
La dystonie cervicale, également connu sous le torticolis spasmodique, est un trouble neurologique rare qui prend naissance dans le cerveau. Il est la forme la plus commune de dystonie focale dans un environnement de bureau. La dystonie cervicale est caractérisée par des contractions musculaires involontaires dans le cou qui causent des mouvements anormaux et postures du cou et de la tête. Dans certains cas, ces contractions anormales peuvent être maintenues ou continue; dans d'autres, ils peuvent être présents comme des spasmes qui peuvent ressembler à des tremblements. La sévérité de la dystonie cervicale peut varier, mais la maladie peut causer des douleurs importantes et de l'inconfort ainsi que des difficultés en raison des postures anormales.Elle peut affecter la qualité de vie et les activités de la vie quotidienne, y compris l'emploi. La dystonie cervicale commence généralement à l'âge mûr, et commence rarement à l'adolescence et l'âge adulte. La cause de la dystonie cervicale est inconnue, bien que d'une susceptibilité génétique est pensé pour sous-tendre certains cas. Si la dystonie cervicale commence dans l'enfance ou de la petite enfance, les causes secondaires devraient être étudiées.
Signes et symptômes
Les symptômes de la dystonie cervicale peuvent commencer lentement et peuvent impliquer l'un des muscles du cou. La posture de la tête dans la dystonie cervicale peut varier. La posture anormale la plus courante associée à la dystonie cervicale est la torsion du menton vers une épaule, de sorte que la tête tourne sur le côté (torticolis).D'autres postures anormales associées à la dystonie cervicale dont anterocollis, dans lequel les extrémités de tête vers l'avant; rétrocolis, dans laquelle la tête est incliné vers l'arrière; ou laterocollis, dans laquelle la tête penche vers un côté. Il peut aussi être le déplacement de la tête sur les épaules vers l'avant (de décalage sagittal antérieure) ou vers l'arrière (postérieure sagittale shift) direction. Souvent, la dystonie cervicale est complexe et combine plusieurs angles de mouvement de la tête. Chez certaines personnes isolées CD, il peut aussi être un tremblement postural des mains. Les symptômes de la dystonie cervicale varient au cours de la maladie. Les études sur l'histoire naturelle du CD sont nécessaires pour mieux comprendre l'histoire naturelle de cette maladie. Les symptômes peuvent aggraver temporairement avec le stress ou l'excitation. La dystonie peut être activé par certaines postures ou positions. Cela varie chez les patients individuels. Les symptômes peuvent améliorer la performance de trucs sensoriels, tels que toucher la joue ou l'arrière de la tête. Un petit pourcentage de personnes l'expérience d'une guérison spontanée (rémission) après l'apparition des symptômes. Cette remise est souvent temporaire, jours durant des années, avec la récurrence des symptômes. Il est probable que moins de 1 pour cent des personnes touchées ont des rémissions permanentes.
Il peut y avoir des problèmes secondaires résultant de la dystonie cervicale qui comprennent l'arthrite cervicale de la colonne vertébrale, la compression des racines nerveuses, et parfois un rétrécissement de la moelle épinière au niveau du cou (sténose du col). La douleur liée directement à la dystonie cervicale est typiquement sur le même côté que le tour de la tête et est ressentie comme une douleur musculaire dans la région des muscles hyperactive. La douleur peut devenir potentiellement grave et invalidante.
Causes
La dystonie cervicale est classée comme une dystonie isolée s'il n'y a pas d'autres résultats anormaux associés, tels que la spasticité, parkinsonisme ou ataxie. La plupart isolée dystonie cervicale avait aucune causes sous-jacentes identifiables. Cependant, dans certains cas, la dystonie cervicale peut découler d'une autre cause sous-jacente et être considérés comme secondaires (survenant à la suite d'un autre trouble ou état). Dans la plupart des cas, la dystonie cervicale isolée est idiopathique bien une susceptibilité génétique peut être présent comme en témoigne une histoire familiale positive dans environ 10-25% des cas. Il existe plusieurs mutations génétiques associées à la dystonie cervicale (gnal, THAP1, CIZ1, ANO3) et plusieurs facteurs environnementaux possibles.Cependant, à ce moment il n'y a pas de test de gène qui est recommandé à des fins cliniques chez les personnes atteintes de dystonie cervicale. Certains cas de dystonie cervicale peuvent avoir une cause identifiable (dystonie cervicale secondaire). Dans ces cas, la dystonie cervicale peut se développer en raison de l'utilisation de certains médicaments tels que les anti-psychotiques ou de certains médicaments contre la nausée ayant une activité de blocage des récepteurs de dopamine, dans la plupart des cas secondaires, telles que celles dues à des toxines ou des maladies dégénératives du cerveau, il existe d'autres signes et symptômes autres que la dystonie cervicale. Que ce soit un traumatisme au cou pourrait causer la dystonie cervicale reste controversée. La dystonie cervicale est un trouble neurologique. Cependant, il existe certaines conditions non neurologiques qui peuvent imiter la dystonie cervicale. Chez les enfants avec le glissement des vertèbres dans le cou (atlanto-axiale subluxation), il peut y avoir une torsion de la tête qui est très douloureuse et nécessite des traitements orthopédiques spécialisés. Certains enfants sont nés avec un raccourcissement de l'un des muscles du cou (torticolis infantile congénitale) qui provoque une rotation de la tête. Est certains enfants atteints de reflux gastro-œsophagien, il peut aussi être une posture de la tête. Il y a des conditions supplémentaires, y compris les troubles du mouvement fonctionnels qui peuvent sembler similaire à la dystonie cervicale, mais sont non-neurologique d'origine.
Populations touchées
La dystonie cervicale affecte les femmes environ deux fois plus souvent que les hommes.Il est la forme la plus commune de dystonie focale dans un environnement de bureau. La dystonie cervicale peut affecter les personnes de tout âge, mais se développe habituellement chez les personnes entre 40 et 60 ans. La dystonie cervicale affecte des personnes de toutes origines ethniques. L'incidence et la prévalence de la dystonie cervicale exacte dans la population générale est inconnue, mais est estimé à environ 60.000 personnes aux Etats-Unis.
Diagnostic
Un diagnostic de la dystonie cervicale est basé sur un examen clinique, une histoire détaillée du patient, et la connaissance de la maladie. Aucun test de laboratoire ou d'imagerie spécifique confirme un diagnostic de la dystonie cervicale. Il n'y a pas d'anomalies dans les tests de laboratoire ou d'imagerie. L'imagerie par résonance magnétique (IRM) du cerveau est normal, et l'IRM du col ne contribue pas au diagnostic sauf une compression de la moelle épinière est suspectée. L’électromyographie est pas indiquée, sauf si il y a des signes supplémentaires d'irritation du nerf.
Thérapies standard
Traitement
Non chaque option de traitement pour la dystonie cervicale est une réussite pour toutes les personnes touchées. Par conséquent, aucune stratégie ne convient à tous les cas. La plupart des thérapies sont symptomatiques et sont destinés à soulager les spasmes, desdouleurs et des postures perturbées ou fonctions. Identifier le régime de traitement qui est le plus efficace dans les cas individuels peut nécessiter de la patience et de lapersévérance de la part du patient et le médecin.
Il existe essentiellement trois options de traitement: injections de toxine botulique, médicaments par voie orale, et, dans certains cas, la chirurgie. Ces traitements peuvent être utilisés seuls ou en combinaison. En outre, la thérapie physique peut fournir un complément utile au traitement médical. Dans certains cas, s'il y a un truc comme toucher le menton, un collier cervical souple peut être bénéfique.
Les injections de toxine botulique sont le traitement de choix pour la dystonie cervicale. La toxine botulique est une neurotoxine qui est injectée dans les muscles du cou dystoniques à petites doses. Botulique œuvres de toxine en empêchant le nerf de libérer un messager, appelé acétylcholine, qui raconte le muscle à se contracter. Cela provoque une faiblesse du muscle. L'effet de la toxine botulique sur le muscle commence environ 2-3 jours après l'injection, des pics à environ 4 semaines, et procure un soulagement pendant environ 2-6 mois. Le traitement par la toxine botulinique ne guérit pas, mais plutôt un traitement symptomatique. Lorsque l'effet de la toxine botulique se dissipe, les symptômes de la dystonie cervicale se reproduisent et une autre injection est nécessaire pour soutenir la prestation. Pour les injections de toxine botulique pour réussir, il est essentiel que le médecin d'injection soit bien versé dans la dystonie cervicale, l'anatomie fonctionnelle des muscles du cou, et le type et les doses de toxine botulique à utiliser.
Il y a maintenant quatre marques de toxine botulique qui ont été approuvés par la Food and Drug Administration (FDA) pour le traitement des personnes atteintes de dystonie cervicale. Il y a trois marques de toxine botulique de sérotype A, y compris onabotulinumtoxinA (BOTOX, Allergan Inc.) abobotulinumtoxinA (Dysport, Tercica Inc) et incobotulinumtoxinA (Xeomin, Merz Pharmaceuticals). Il y a une formulation de toxine botulique de type B appelé rimabotulinumtoxinB (Myobloc, Solstice, US Meds mondiale). Ces marques ne sont pas interchangeables, et chacun doit être administré comme un médicament unique. A ce moment, il n'y a pas de données cliniques qui prend en charge l'utilisation de l'une sur l'autre. Les effets secondaires les plus fréquents de l'injection sont des difficultés à avaler, des douleurs et parfois le cou faiblesse. Ces effets secondaires sont généralement légers et transitoires, d'une durée de quelques semaines. La FDA a une "boîte noire" avertissement concernant l'utilisation de l'une de ces toxines qui indique que la toxine peut se propager à partir du site d'injection.Cependant, avec les doses utilisées pour la dystonie cervicale les effets cliniques de la propagation de la toxine sont rares.
Actuellement, il n'y a pas de médicaments par voie orale qui sont approuvés par la FDA pour une utilisation dans la dystonie. Parmi les médicaments oraux utilisés, les agents dopaminergiques (lévodopa), des agents anticholinergiques (benztropine, Trihexyphenidyl), le baclofène et le clonazépam sont les plus fréquemment utilisés. Ces médicaments sont généralement plus efficaces chez les enfants atteints de dystonie généralisée. Chez les adultes, les effets secondaires de ces agents, y compris les troubles de la mémoire et la sédation, se produisent souvent avant une dose efficace peut être atteinte. Les traitements chirurgicaux pour la dystonie cervicale sont de deux types. L'un est dénervation périphérique sélective dans laquelle les nerfs aux muscles dystoniques sont coupés. Bien que cela ait été rapporté pour être efficace, cette approche est limitée par la possibilité d'accéder au nerf impliqué, la nécessité d'une expertise considérable du chirurgien, et le potentiel d'effets secondaires. Les effets secondaires de la chirurgie ne sont pas rares et après la chirurgie, il y a une longue période de rééducation.
La chirurgie de la stimulation cérébrale profonde (DBS) est efficace pour la dystonie cervicale et peut être approprié pour les patients qui perdent leur réponse à la toxine botulique, ou qui ont une forme de dystonie cervicale qui est difficile à traiter avec les injections, en anterocollis particulières. DBS implique le placement d'électrodes (fils minces) dans la zone du cerveau appelée le globus pallidus des deux côtés. Les électrodes sont connectées à des stimulateurs qui envoient des petites impulsions électriques vers le cerveau. Bien que le mécanisme précis est pas clair, les impulsions électriques semblent "reset" du cerveau et d'améliorer les mouvements dystoniques.Après la DBS est placé, les stimulateurs sont programmés pour le résultat optimal.