La dystrophie des cônes
Synonymes de Cone Dystrophie
• la dégénérescence du cône rétinien
• La dystrophie des cônes de la rétine
Subdivisions de Cone Dystrophie
• dystrophie progressive des cônes
• stationnaire dystrophie cône
Discussion générale
La dystrophie des cônes est un terme général utilisé pour décrire un groupe de troubles oculaires rares qui affectent les cellules de cône de la rétine. Cône dystrophie peut variablement causer une variété de symptômes, y compris une diminution de clarté visuelle (acuité) quand on regarde tout droit (vision centrale), une capacité réduite de voir les couleurs et une sensibilité accrue à la lumière (photophobie). Cône dystrophie peut être décomposé en deux grands groupes - stationnaires et progressifs. En cône stationnaire symptômes de la dystrophie ont tendance à rester stable et sont habituellement présents à la naissance ou la petite enfance. En cône progressive des symptômes de la dystrophie se détériore lentement au fil du temps. Il existe plusieurs formes de dystrophie des cônes. L'âge de début, la progression et la gravité de la dystrophie cône peut varier considérablement d'une personne à une autre, même chez les personnes ayant le même type de dystrophie des cônes. Certaines formes de dystrophie des cônes sont hérités; d'autres formes semblent se produire spontanément, sans raison apparente (sporadiquement).
Une variété de noms différents et confus ont été utilisés pour décrire les diverses formes de dystrophie des cônes. Certains chercheurs limitent le terme «dystrophie des cônes" les formes progressives de la maladie. D'autres chercheurs utilisent dystrophie des cônes comme un terme générique pour les deux formes fixes et progressives de dystrophie des cônes - dont des exemples comprennent achromatopsie, achromatopsie incomplète, bleu cône Monochromatisme, et la dystrophie de cône progressive liée à l'X.Ce rapport est un rapport de synthèse générale sur stationnaire et progressive dystrophie cône. Pour plus d'informations sur une forme individuelle de dystrophie des cônes utiliser le nom spécifique de la maladie en tant que votre terme de recherche dans la base de données de maladies rares ou de communiquer avec l'un des organismes énumérés dans la section des ressources de ce rapport.
Signes et symptômes
Les symptômes de la dystrophie des cônes peuvent varier d'une personne à une autre, même chez les personnes ayant la même forme de la maladie. L'âge de début, les symptômes spécifiques, la gravité et la progression (le cas échéant) peut varier considérablement. La quantité de perte de la vision varie et il est difficile à prédire. Les personnes concernées devraient parler à leur médecin et l'équipe médicale au sujet de leur cas particulier et les symptômes associés.
Les résultats de la dystrophie des cônes de dommages aux cellules coniques des rétines. Les rétines sont des couches minces de cellules nerveuses qui tapissent la surface interne du fond de l'œil. Les rétines détectent la lumière et la convertissent en signaux nerveux, qui sont ensuite relayés au cerveau par le nerf optique. La rétine a deux principaux types de cellules - cônes et les bâtonnets. Les cellules Cône et de tige sont appelés photorécepteurs parce qu'ils détectent et réagissent aux stimulus lumineux.
Les cellules des cônes se retrouvent partout dans la rétine avec la plus forte concentration en cluster dans la, zone jaune de forme ovale près du centre de la rétine (macula). Les cellules Cône sont impliquées dans la partie de la vision qui permet à une personne de voir les détails fins, lire ou reconnaître les visages. Cône cellules jouent également un rôle dans la perception de la couleur. Les cônes fonctionnent mieux en pleine lumière. Les bâtonnets se retrouvent partout dans la rétine, à l'exception du centre. Les bâtonnets permettent aux gens de voir dans la lumière faible ou limitée.
Cône dystrophie est parfois divisé en deux grands groupes - stationnaires et progressifs. Fixe la dystrophie de cône est habituellement présent pendant la petite enfance ou de la petite enfance, et les symptômes restent généralement les mêmes tout au long de la vie. Dans la dystrophie de cône progressive, les symptômes associés empirent au fil du temps. Le taux de progression et l'âge d'apparition, cependant, peut varier considérablement d'une personne à une autre. Progressive dystrophie cône se développe habituellement à la fin de l'enfance ou au début de l'âge adulte.
Les dommages aux cellules de cône peuvent entraîner une diminution de la clarté de la vision (acuité visuelle réduite) quand on regarde tout droit (vision centrale), une capacité réduite pour voir les couleurs et une sensibilité anormale à la lumière (photophobie). Dans certains cas, les personnes touchées peuvent ne pas être en mesure de voir la couleur du tout. Certaines personnes touchées peuvent développer rapidement, les mouvements oculaires involontaires (nystagmus).
Dans la forme progressive de la dystrophie des cônes, la vision continue de se détériorer au fil du temps. Dans de nombreux cas la vision peut se détériorer de sorte qu'une personne est considérée comme «légalement» aveugle (c.-à-vision qui est 20/200 ou pire). la cécité complète est rare chez les personnes atteintes de dystrophie cône. Side (périphérique) vision est habituellement affectée aussi bien. Les personnes atteintes de dystrophie des cônes peuvent généralement bien voir la nuit ou dans des situations de faible luminosité, car les cellules de tige sont généralement pas affectés.
Dans de rares cas, la fin de l'évolution de la maladie, certaines cellules de tige peuvent être impliquées.
Causes
De nombreux cas de dystrophie des cônes se produisent au hasard pour aucune raison identifiable (sporadiquement). Certaines formes sont héritées selon un mode autosomique dominant, autosomique récessif récessif ou lié à l'X. formes héréditaires de la dystrophie des cônes sont dues à des mutations à l'une de plusieurs gènes différents qui ont été associés à la dystrophie cône. Ces gènes contiennent des instructions pour la fabrication de certaines protéines, en particulier des protéines qui jouent un rôle vital dans le développement, la fonction ou la santé globale des cellules coniques. Les mécanismes sous-jacents précis qui causent la dystrophie cône ne sont pas entièrement compris.
Les gènes mutées dans dystrophie des cônes peuvent être héritées selon un mode autosomique dominant, autosomique récessif récessif ou lié à l'X. Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes pour un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère.
les troubles génétiques dominants se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l'un des parents, ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) dans l'individu concerné. Le risque de transmettre le gène anormal d'un parent affecté à la progéniture est de 50 pour cent pour chaque grossesse quel que soit le sexe de l'enfant résultant.
Les maladies génétiques récessives liées au chromosome X sont des conditions causées par un gène anormal sur le chromosome X. Les femelles ont deux chromosomes X, mais l'un des chromosomes X est "désactivé" et tous les gènes sur ce chromosome sont inactivés. Les femmes qui ont un gène de maladie présent sur l'un de leurs chromosomes X sont porteurs de cette maladie. Les femelles porteuses habituellement ne présentent pas de symptômes de la maladie, car il est habituellement le chromosome X avec le gène anormal qui est «désactivé». Un mâle a un chromosome X et s'il hérite d'un chromosome X qui contient un gène de la maladie, il se développera la maladie. Les hommes souffrant de troubles liés à l'X passent le gène de la maladie à l'ensemble de leurs filles, qui seront porteurs. Un homme ne peut pas passer d'un gène lié à l'X à ses fils parce que les mâles passent toujours leur chromosome Y au lieu de leur chromosome X à la descendance mâle. Les femmes porteuses d'un trouble lié à l'X ont une chance de 25 pour cent à chaque grossesse d'avoir une fille porteuse comme eux, 25 pour cent de probabilité d'avoir un 25 pour cent de probabilité d'avoir un fils atteint de la maladie d'une fille non-support, et 25 pour cent de probabilité d'avoir un fils affecté.
Moins souvent, la dystrophie de cône peut être héritée comme un trait récessif autosomique.Les troubles génétiques récessives se produit quand un individu hérite du même gène anormal pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera porteuse de la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque pour deux parents porteurs à la fois transmettre le gène défectueux et, par conséquent, avoir un enfant atteint est de 25 pour cent à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant qui est un transporteur comme parents est de 50 pour cent à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normaux pour ce trait particulier est de 25 pour cent. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Populations touchées
La dystrophie des cônes affecte les hommes et les femmes en nombre égal quand il se produit de façon sporadique ou est hérité comme un trait dominant ou récessif autosomique. La forme récessive liée à l'X de dystrophie des cônes affecte uniquement les mâles complètement, bien que certaines femmes peuvent avoir des symptômes bénins de la maladie. L'incidence exacte de la dystrophie cône est inconnue et les estimations ont tendance à varier dans la littérature médicale. La plupart des sources n’estiment que l'incidence d'environ 1 à 30 000 individus dans la population générale. Cône dystrophie est habituellement présent dans la petite enfance ou pendant l'enfance ou l'âge adulte.Cependant, la maladie a été signalée pour développer chez les personnes de tous âges, y compris les personnes âgées.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être semblables à ceux de la dystrophie cône. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
Les dystrophies des Cône-tige sont un groupe rare de troubles oculaires qui affectent à la fois les cellules cônes et bâtonnets de la rétine. Dans certains cas, les individus subissent une détérioration des cellules de cône plus sévèrement que les cellules de tige. Dans ces cas, les premiers symptômes diminuent la clarté (acuité) de vision en regardant droit devant (central), la perte de la capacité de percevoir la couleur et une sensibilité anormale à la lumière (photophobie). Lorsque les cellules de tige deviennent plus impliqués, les personnes touchées connaissent une diminution de la capacité de voir la nuit ou dans des situations de faible luminosité et peuvent perdre la capacité de voir clairement sur les côtés (vision périphérique). Dans de rares cas, les cônes et bâtonnets détériorent simultanément et ces symptômes se produisent à peu près au même moment. La plupart des cas de dystrophies cône-tige sont dues à des mutations de certains gènes. Plusieurs gènes différents ont été associés à la dystrophie cône-tige. dystrophies Cône-tige peut être héritée comme,, les traits récessifs autosomiques dominantes liée à l'X ou mitochondrial (maternellement-hérité).
L’amaurose congénitale de Leber (LCA) est un trouble oculaire génétique rare où de nombreux gènes différents ont été trouvés pour être impliqués. Les nourrissons atteints sont souvent aveugles à la naissance ou perdent la vue dans les premières années de la vie. D'autres symptômes peuvent inclure des yeux croisés (strabisme); , mouvements rapides involontaires des yeux (nystagmus); sensibilité inhabituelle à la lumière (photophobie); opacification des lentilles des yeux (cataractes); et / ou une saillie anormale de l'avant (antérieure), la partie transparente de l'œil à travers lequel la lumière passe (cornée) (kératocône). En outre, certains enfants atteints de syndromes complexes à partir d'autres gènes peuvent présenter une perte auditive, un retard mental, et / ou un retard dans l'acquisition des compétences qui nécessitent la coordination de l'activité mentale et musculaire (retard psychomoteur). amaurose congénitale de Leber est habituellement hérité comme un trait récessif autosomique.(Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "amaurose congénitale de Leber" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
La maladie de Stargardt est une forme juvénile rare de dégénérescence maculaire. La dégénérescence maculaire est un terme général pour un groupe d'yeux troubles caractérisés par la détérioration de la tache jaune de forme ovale (macula) près du centre de la rétine. La macula est essentielle pour une bonne vision en regardant droit devant (vision centrale) et de voir les détails fins. la maladie de Stargardt peut causer des symptômes au cours de l'enfance ou les symptômes peuvent ne pas être apparents jusqu'à ce que les 30 ou 40 ans. La vision centrale est généralement affectée dans la plupart des cas et les personnes concernées peuvent avoir des difficultés à lire ou avoir des taches dans leur champ de vision. Plus tard dans l'évolution de la maladie, la capacité à percevoir la couleur est affectée. Les personnes touchées peuvent aussi avoir besoin de plus de temps que la normale pour ajuster d'aller à un environnement lumineux ou sombre. La vision périphérique et la possibilité de voir la nuit où dans des situations de faible luminosité ne sont généralement pas affectées. la maladie de Stargardt est héritée comme un trait récessif autosomique. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Stargardt" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
La dystrophie cône Syndromique est un terme général pour la dystrophie cône quand il se produit dans le cadre d'un syndrome plus large. Ces syndromes comprennent le syndrome de Bardet-Biedl, la maladie de Refsum, la maladie de Batten, le syndrome NARP et ataxie spinocérébelleuse de type 7. Ces troubles ont des symptômes supplémentaires non liés à la dystrophie cône. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez le nom de trouble spécifique que votre terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Diagnostic
Un diagnostic de dystrophie des cônes est faite sur la base de l'identification des symptômes caractéristiques, les antécédents du patient détaillé, une évaluation clinique approfondie et le test de diagnostic est un électrorétinogramme standardisé. examens ophtalmologiques normaux qui mesurent l'acuité visuelle, la capacité de percevoir la couleur et le champ de vision d'une personne sont utilisées pour aider à obtenir un diagnostic.
Au cours d'une ERG, gouttes pour les yeux sont utilisés pour engourdir l'œil avant de placer une lentille de contact électrode spéciale sur l'oeil. Le patient observe alors un ensemble de feux clignotants afin de stimuler la rétine. Les médecins peuvent alors mesurer les signaux électriques faites par les cellules de cône et de tige. Un signal faible ou absent des cellules de cône indique dystrophie des cônes. Un test ERG est effectué deux fois - une fois dans une salle lumineuse et une fois dans une pièce sombre. Le test peut déterminer si les cônes et bâtonnets fonctionnent correctement.
Thérapies standard
Traitement
Il n'y a pas de remède pour la dystrophie cône. Le traitement est dirigé vers les symptômes spécifiques qui sont visibles dans chaque individu. Le traitement peut inclure l'utilisation de lentilles teintées ou sunglass sombre dans les environnements lumineux et appareils grossissants pour aider à la lecture et d'autres activités similaires.
Le conseil génétique peut être bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles.Autre traitement est symptomatique.
