La dystrophie musculaire congénitale Type Fukuyama (FCMD)
Synonymes de La dystrophie musculaire congénitale Type Fukuyama (FCMD)
• dystrophie cerebromuscular, le type Fukuyama
• dystrophie musculaire congénitale type Fukuyama
• FCMD
• micropolygyria avec la dystrophie musculaire
• dystrophie musculaire congénitale type Fukuyama
• dystrophie musculaire congénitale progressive avec un retard mental
• dystrophie musculaire congénitale avec atteinte du système nerveux central
• dystrophie musculaire, type fukuyama
Subdivisions de Fukuyama Type de dystrophie musculaire congénitale
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Discussion générale
La dystrophie musculaire congénitale Type Fukuyama (FCMD) est l'une de plusieurs formes d'un type rare de dystrophie musculaire connue comme la dystrophie musculaire congénitale. Elle est héritée comme un trait récessif autosomique. Les symptômes de cette maladie sont apparentes à la naissance et le progrès lentement. En plus de la faiblesse musculaire générale et des déformations des articulations (contractures), FCMD est souvent accompagnée par des convulsions, un retard mental et des problèmes d'élocution. Ce trouble se retrouve principalement au Japon.
Signes et symptômes
Les nourrissons atteints de dystrophie musculaire congénitale Fukuyama sont «disquette» à la naissance et ont généralement des problèmes de succion et déglutition.Ils ont un cri faible et il y a une perte de tonus musculaire ainsi que la faiblesse des muscles. Les articulations des genoux et des coudes peuvent être dans une position fixe (contractures) et les réflexes des tendons sont pauvres.
Le retard mental est caractéristique de cette forme de dystrophie musculaire. En outre, certains nourrissons et les enfants touchés ont des crises. Un coffre en contrebas, et une forme grave de crises de grand mal appelé état de mal épileptique a été trouvé dans quelques individus avec FCMD.
Causes
La dystrophie musculaire congénitale Type Fukuyama (FCMD est héritée comme un trait récessif autosomique. Il se produit par suite d'une mutation du gène sur le bras long du chromosome 9 (9q31). Ce gène donne des instructions pour la production de (codes pour) une protéine connue sous le nom fukutine. Le rôle normal de cette protéine ne soit pas encore bien compris.
Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent l'information génétique de chaque individu. les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22 et les chromosomes sexuels sont désignés X et Y. Les mâles ont un X et un chromosome Y et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un long bras désigné "q". Chromosomes sont d'autres sous-divisés en plusieurs groupes qui sont numérotés. Par exemple, "chromosome 9q31" se réfère à la bande 31 sur le bras long bras (q) du chromosome 9. Les bandes numérotées indiquent l'emplacement des milliers de gènes qui sont présents sur chaque chromosome.
Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes pour un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère.
Les troubles génétiques récessives se produisent quand un individu hérite du même gène anormal pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera porteuse de la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque pour deux parents porteurs à la fois transmettre le gène défectueux et, par conséquent, avoir un enfant atteint est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant qui est un transporteur comme les parents, est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normaux pour ce trait particulier est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Tous les individus portent 4-5 gènes anormaux. Les parents qui sont proches parents (consanguins) ont plus de chances que les parents non apparentés à la fois portent le même gène anormal, ce qui augmente le risque d'avoir des enfants avec un trouble génétique récessif.
Les troubles génétiques dominants se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l'un des parents, ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) dans l'individu concerné. Le risque de transmettre le gène anormal d'un parent affecté à la progéniture est de 50% pour chaque grossesse quel que soit le sexe de l'enfant résultant.
populations touchées
La dystrophie musculaire congénitale Type Fukuyama (FCMD est presque inexistante aux États-Unis, mais au Japon est la deuxième à la myopathie de Duchenne en fréquence.L'incidence au Japon est rapporté qu'environ 0,7-1,2 cas pour 100.000 enfants.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du type Fukuyama, la dystrophie musculaire congénitale. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
La dystrophie musculaire de Becker (BMD) est un peu comme la myopathie de Duchenne et est caractérisée par une faiblesse des muscles des jambes qui habituellement d'abord est remarqué dans la pré-adolescence et l'adolescence des années d'un garçon. La faiblesse musculaire est progressive, mais plus doux dans la gravité que dans la myopathie de Duchenne. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Dystrophie musculaire, Becker" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
La dystrophie musculaire distale (DD) génère une faiblesse dans les jambes, mais, en outre, affecte la force des muscles des mains et des pieds. Cette forme de MD progresse plus lentement que d'autres et affecte généralement les patients moins sévèrement.
dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la forme la plus rapide de la dystrophie musculaire progressive et l'un des plus communs. Ce trouble de l'atrophie musculaire, ce qui affecte presque exclusivement les garçons, a généralement son apparition entre l'âge de deux et cinq ans, et progresse rapidement. Pendant une courte période, entre trois et sept ans, la croissance et le développement naturel de l'enfant peuvent produire une amélioration trompeuse dans cette condition. Cependant, la dégénérescence musculaire continue, ce qui entraîne une faiblesse qui avance rapidement après l'âge de huit ou neuf.
La dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss (EDMD) présente habituellement au cours des années de l'enfance ou l'adolescence. Elle affecte les muscles des mollets, les épaules et les bras. EDMD progresse lentement. Contractions du mollet et du coude fléchisseurs muscles sont saillants. Parmi les autres symptômes importants sont les battements de coeur anormaux et EKGs causés par des particularités dans la façon dont les impulsions électriques passent à travers le cœur.
La dystrophie musculaire Fascioscapulohumeral (FSH) affecte à la fois les hommes et les femmes, et les grèves pendant les années de l'adolescence ou la décennie après. Il génère habituellement une faiblesse dans les muscles du visage, les épaules et les bras.Moins fréquemment, il peut également affecter les muscles des jambes et des hanches
La dystrophie musculaire des ceintures (LGMD) commence habituellement dans les années de l'adolescence ou l'âge adulte. Les premiers muscles touchés sont généralement ceux des épaules et des hanches. Lentement, la maladie progresse pour inclure les bras et les jambes. La dystrophie myotonique, aussi connu comme la maladie de Steinert, présente comme une faiblesse musculaire. Il peut impliquer spécifiquement les jambes distales, des mains et du visage faiblesse musculaire, la mâchoire de mou, et les paupières tombantes. Le trouble est progressif, ce qui conduit généralement à une invalidité grave au cours d'une période de plusieurs années.
La dystrophie musculaire oculo-pharyngée (DMOP) est un trouble de l'âge adulte qui affecte les hommes et les femmes. Dans un premier temps, il affaiblit les muscles des yeux et de la gorge provoquant des symptômes tels que les paupières tombantes (ptosis) et de la difficulté à avaler ou à manger (dysphagie). Le trouble peut progresser d'affecter les muscles du visage et du cou, ainsi que, dans des cas plus rares, les muscles des cuisses.
Diagnostic
Le diagnostic repose sur un examen physique complet et les antécédents médicaux. En outre, le médecin va chercher des informations pour aider dans le diagnostic de plusieurs tests tels que des tests sanguins pour détecter des niveaux anormalement élevés d'une enzyme particulière (créatine kinase) a publié forme les cellules de muscles endommagés, et des mutations du gène de Fukutin de sang, des études électromyographiques pour déterminer la zone du muscle qui est endommagé, et la biopsie musculaire pour distinguer la dystrophie musculaire d'autres troubles neuromusculaires.
thérapies standard
Traitement
Les patients atteints de dystrophie musculaire congénitale Fukuyama peuvent bénéficier d'une thérapie physique pour aider à prévenir les articulations de se fixer.
Pour les patients qui ont des crises, des médicaments anti-convulsivants tels que la phénytoïne, l'acide valproïque, phénobarbital, clonazépam, ethusuximide, primidone, corticotropine, et les corticostéroïdes peuvent aider à prévenir et à maîtriser les crises.
Le conseil génétique sera bénéfique pour les patients et leurs familles.
