La galactosémie
Synonymes de galactosémie
• Galactose-1-phosphate uridyl Transférase Deficiency
• Transférase Deficiency galactose
• GALT Deficiency
Subdivisions de galactosémie
• galactosémie classique
• variante galactosémie clinique
• biochimique variante galactosémie
Discussion générale
La galactosémie est une maladie héréditaire rare de métabolisme des glucides qui affecte la capacité du corps à convertir galactose (un sucre contenu dans le lait, y compris le lait maternel humain) au glucose (un type de sucre différent). La maladie est causée par une déficience d'une enzyme transférase galactose-1-phosphate uridyl (GALT) qui est essentiel à ce processus. Un diagnostic précoce et un traitement avec un régime sans lactose est absolument indispensable pour éviter une profonde déficience intellectuelle, une insuffisance hépatique et la mort dans la période néonatale. Galactosémie est hérité comme une condition génétique autosomique récessive. galactosémie classique et la variante de galactosémie clinique peuvent aussi entraîner des problèmes de santé potentiellement mortelles sauf si un traitement est commencé peu de temps après la naissance. Une forme variante biochimique de galactosémie appelé Duarte n'a pas pensé à causer une maladie clinique.
Signes et symptômes
Un nourrisson avec galactosémie semble normal à la naissance, mais dans quelques jours ou semaines perd son appétit (anorexie) et commence vomissements trop.Jaunissement de la peau, les muqueuses, et du blanc des yeux (jaunisse), une hypertrophie du foie (hépatomégalie), l'apparition d'acides aminés et de protéines dans l'urine, un retard de croissance, et, en fin de compte, l'accumulation de liquide dans la cavité abdominale ( ascite) avec un gonflement abdominal (œdème) peut également se produire. Diarrhée, l'irritabilité, la léthargie et une infection bactérienne peuvent également être des signes précoces de galactosémie. Dans le temps, le gaspillage des tissus du corps, faiblesse marquée, et la perte de poids extrême se produit à moins de lactose est retiré de l'alimentation.
peuvent les enfants atteints de galactosémie qui n'a pas reçu un traitement précoce montrent arrêté le développement physique et mental et sont particulièrement sensibles à la cataracte dans l'enfance ou l'enfance. Dans les cas graves, l'infection écrasante peut causer des complications potentiellement mortelles, mais les cas bénins présentent quelques symptômes et aucune perte de valeur (s) grave.
Afin d'éviter les conséquences de la galactosémie, qui peuvent inclure une insuffisance hépatique et une dysfonction rénale, des lésions cérébrales et / ou les cataractes, les nourrissons doivent être traitées rapidement en éliminant le lactose du régime. Les enfants traités avec ce régime spécial montrent habituellement la santé générale satisfaisante et la croissance. Ils peuvent faire raisonnable, bien que souvent pas optimale, le progrès intellectuel. Discours et des difficultés d'apprentissage et des problèmes de comportement sont encore susceptibles de se produire. insuffisance ovarienne est presque toujours vu chez les filles avec galactosémie classique et est associée à une augmentation du niveau de l'hormone gonadotrophine sang hormone folliculo-stimulante (FSH); les hommes atteints de galactosémie ne présentent généralement pas des anomalies dans la fonction gonadique.
Les complications mentionnées ci-dessus associés à la galactosémie classique et variante galactosémie clinique ne sont pas survenus chez les personnes atteintes Duarte variante galactosémie, qui est le meilleur exemple de subdivision biochimique variante de galactosémie. débat important existe dans la littérature médicale pour savoir si les individus avec Duarte variante galactosémie doivent maintenir un régime alimentaire spécial.
Causes
La galactosémie est une maladie héréditaire autosomique récessive due à un déficit de l'enzyme galactose-1- phosphate uridyl transférase (GALT) qui est nécessaire pour la rupture du sucre du lait, le galactose. Déficience de cette enzyme entraîne l'accumulation de produits toxiques: galactose-1-phosphate (un dérivé de galactose) et le galactitol (un dérivé d'alcool de galactose). Galactitol accumule dans le cristallin de l'oeil où elle provoque un gonflement lentille et la précipitation des protéines et, par la suite, la cataracte. L'accumulation de galactose-1-phosphate est censée entraîner des autres signes et symptômes de la maladie.
Les maladies génétiques récessives sont déterminées par deux gènes, un reçu du père et celui de la mère. Ils se produisent quand un individu hérite du même gène anormal pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera porteuse de la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque pour deux parents porteurs à la fois transmettre le gène défectueux et, par conséquent, avoir un enfant atteint est de 25% à chaque grossesse.Le risque d'avoir un enfant qui est un transporteur comme les parents, est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normaux pour ce trait particulier est de 25%.
La galactosémie se produit en raison des perturbations ou des changements (mutations) du GALT gène. L'accumulation anormale de produits chimiques liés galactose dans divers organes du corps provoque les signes et les symptômes et les signes physiques de galactosémie.
populations touchées
La galactosémie classique est diagnostiquée dans la plage de 1 / 16.000 à 1 / 48.000 naissances grâce à des programmes de dépistage néonatal dans le monde entier, selon les critères de diagnostic utilisés par le programme. Le trouble a été signalé dans tous lesgroupes ethniques. Une fréquence accrue de galactosémie se produit chez lespersonnes d'ascendance irlandaise. La variante galactosémie clinique se produit le plus souvent chez les Afro - Américains et les Africains indigènes en Afrique du Sud qui ont un spécifique GALT g ène mutation.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être semblables à ceux de la galactosémie. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
La déficience en galactokinase (galK) est associée à une cataracte, une augmentation de laconcentration sanguine de galactose et la concentration de galactitol dans les urines.Galactitol accumule dans le cristallin de l'oeil où elle provoque un gonflement lentille et la précipitation des protéines et, par la suite, la cataracte. Carence en galk est une maladie génétique autosomique récessive causée par des mutations dans le GALK1 gène et diagnostiqué par l' activité enzymatique galk réduite.
Diphosphate uridine galactose 4'-épimérase (GALE) déficit est similaire à une carence GALT quand il présente dans la période néonatale. La forme sévère a été rapportée chez seulement 7 patients. Déficit GALE est un trouble génétique autosomique récessive due à des mutations du GALE gène et diagnostiqué par l' activité enzymatique GALE réduite.
L'intolérance au lactose (LI) est un trouble métabolique caractérisé par l'incapacité à décomposer le lactose, le sucre prédominant présent dans le lait et les produits laitiers.Les personnes atteintes de LI ne peuvent pas digérer correctement le lactose parce qu'ils manquent ou sont déficients en enzyme lactase intestinale qui est la clé de la digestion du lactose. Le lactose est un sucre complexe formé de deux molécules différentes de sucre (disaccharide), du galactose et du glucose, dont chacun est un groupe (monosaccharide), du sucre simple et plus facilement absorbés dans l'estomac et l'intestin de l'organisme et traitées dans d'autres organes. Les personnes ayant une déficience de crampes d'expérience de lactase, des nausées, des ballonnements, de l'estomac gronde (borborygmes), gaz (flatulences) et / ou la diarrhée après avoir mangé ou bu les aliments de lactose riche, dont tous ne sont les produits laitiers. Les symptômes sont plus graves quand ils se produisent dans un nouveau-né. Les signes d'intolérance congénitale au lactose apparaissent peu après la naissance et incluent habituellement une diarrhée sévère, des vomissements, des niveaux anormalement bas de fluides corporels (déshydratation), et un retard de croissance. Certains nourrissons peuvent également avoir le foie et une insuffisance rénale.
L’hépatite néonatale est un terme général utilisé pour désigner une blessure au foie qui se produit peu de temps avant et / ou après la naissance. Hépatite néonatale peut être causée par des virus, des maladies métaboliques ou de troubles génétiques, ainsi que d'autres maladies rares qui affectent ou entravent la fonction du foie. Chez certains enfants, la cause de la lésion hépatique est inconnue - ces cas sont soumis à l'hépatite néonatale idiopathique (INH). Les signes de l'hépatite néonatale idiopathique peuvent varier considérablement d'un individu à l'autre. Les résultats communs à la maladie du foie se produisent souvent, y compris le jaunissement du blanc des yeux et de la peau (jaunisse), une hypertrophie du foie (hépatomégalie) et de l'urine anormalement foncée.La plupart des personnes atteintes d'hépatite néonatale idiopathique se rétablissent complètement de la condition; Cependant, certains vont évoluer vers une maladie chronique du foie. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez «hépatite néonatale» comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Diagnostic
La galactosémie classique et variant de galactosémie clinique sont diagnostiquées lorsque le galactose-1-phosphate est élevée dans les cellules rouges du sang et l' activité enzymatique GALT est réduite. Le test génétique est également disponible pour identifier les mutations dans le GALT gène.
Près de 100% des nourrissons atteints de galactosémie peut être diagnostiquée dans les programmes de dépistage néonatal en utilisant un échantillon de sang du bâton de talon.Les nourrissons atteints de galactosémie variante clinique peuvent manquer au dépistage néonatal si l'activité de l'enzyme GALT ne se mesure pas.
thérapies standard
Traitement
Les nourrissons et les enfants atteints de galactosémie devraient réduire laconsommation de galactose et ont un régime alimentaire qui contient des substituts du lait sans lactose et d' autres aliments tels que les produits à base de soja.
Un test de tolérance au lactose ne devrait pas être administré aux enfants de galactosémie. Heureusement, le corps d'un nourrisson présentant une galactosémie peut synthétiser galactolipides et d'autres composés contenant du galactose essentiels sans la présence de galactose dans la nourriture. Par conséquent, le développement physique satisfaisante est possible si un régime alimentaire strict est suivi.
L'orthophonie peut être nécessaire pour les enfants avec apraxie de la parole ou de dysarthrie. Pour les enfants de l'école d'âge, les plans d'éducation individuels et / ou une aide professionnelle avec des compétences d'apprentissage peut être nécessaire pour certaines personnes, selon les évaluations psychologiques du développement. les thérapies de substitution hormonale peuvent également être utilisés dans les cas de retard de la puberté.
Un traitement approprié (c.-à-médicaments antibiotiques) peut être utilisé pour contrôler l'infection. Les effets émotionnels de la diète stricte peuvent nécessiter une attention et des mesures de soutien tout au long de l'enfance. Le conseil génétique est recommandé pour les familles avec enfants qui ont galactosémie.
