La kératose folliculaire
Synonymes de kératose folliculaire
• maladie de Darier
• Darier-Blanc maladie
• folliculaire Dyskératose
• psorospermose folliculaire végétante
Subdivisions de kératose folliculaire
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Discussion générale
La kératose folliculaire, aussi connu comme la maladie de Darier, est un trouble génétique de la peau rare. Les personnes touchées développent des lésions cutanées qui se composent de épaissis, des bosses rugueuses (papules) ou des plaques qui peuvent aussi être gras ou avoir une croûte brune ou jaune. Ces durcies, lésions squameuses sont progressifs et peuvent progressivement grandir ou se propager. Les ongles et les muqueuses sont également affectées dans la plupart des cas. Les individus peuvent avoir des périodes où les signes améliorer (rémission), mais les lésions se reproduisent généralement (rechute). Les problèmes spécifiques varient d'un individu à l'autre.Kératose folliculaire est hérité comme un trait autosomique dominant.
Signes et symptômes
Les symptômes de la kératose folliculaire deviennent généralement apparents pendant les années adolescentes souvent autour de la puberté. Les symptômes peuvent se développer chez les personnes plus jeunes ou plus âgés, mais se développent rarement après la troisième ou quatrième décennie de la vie. La gravité de la maladie et les symptômes spécifiques qui se développent varient, même parmi les individus au sein de la même famille.
Les premières lésions dans kératose folliculaire sont généralement petites, fermes, bosses graisseuses (papules), qui sont souvent de couleur de peau, brun ou jaune-brun.Les lésions affectent généralement les zones du corps près des glandes sébacées (glandes sébacées sécrètent la graisse huileuse), y compris la poitrine, le dos, le front et le cuir chevelu. Darier maladie peut également affecter plis de la peau par exemple l'aine.
Les lésions cutanées associées à la kératose folliculaire généralement développent un brun, croûte grasse et devenir épaissie (hyperkératose), squameuse et sombre. Les lésions vont lentement grandir finalement venir ensemble (coalescence) pour former de grandes plaques décolorées, verruqueux qui peuvent couvrir des parties importantes du corps. Dans les cas graves, extrêmement rares, presque tout le corps peut être affectée.Les lésions peuvent causer des démangeaisons persistantes (prurit). Certains patients ont la peau fragile qui cloques ou devient premières (érosions) et douloureuse.
La peau peut développer des infections bactériennes, virales ou fongiques (infections secondaires) qui aggravent (aggravent) la condition. lésions cutanées infectées peuvent dégager une désagréable (malodorant) odeur distincte. Le virus de l'herpès simplex peut être sujette à l'infection des lésions et provoque des douleurs. La chaleur, l'exercice et la lumière du soleil peuvent également aggraver folliculaire kératose ou provoquer une nouvelle flambée de lésions.
Les personnes atteintes de follicularis kératose peuvent avoir des périodes où quelques lésions sont présentes (rémission). Cependant, les lésions ont tendance à réapparaître (rechute). La kératose folliculaire est généralement pire en été et améliore en hiver. La chaleur ou le soleil provoquent souvent une épidémie.
Une autre conclusion commune associée à kératose folliculaire est le développement de plusieurs, petit, jaune-brun, aplatis verruqueuses (verruqueux) bosses (papules) sur le dos des mains ou des pieds. Ces bosses peuvent être le premier signe d'folliculaire kératose. Beaucoup de personnes touchées développent de petites bosses cornées appelées kératoses punctiformes ou dépressions (fosses) sur les paumes et les plantes.
La plupart des personnes atteintes de kératose folliculaire ont des anomalies affectant les ongles, y compris les ongles fragiles avec fentes le long de la longueur de l'ongle ou des stries rouges ou blanches que monter et descendre le clou avec entaille en forme de V sur le bord libre
Parfois, les membranes muqueuses à l'intérieur de la bouche se développent de petites bosses (papules). Le toit de la bouche (palais) est le plus souvent affecté. La gencive, du larynx et de l'oesophage peuvent également être affectées. maladie de Darier peut également affecter les glandes salivaires provoquant une obstruction des glandes salivaires. Dans certains cas, la maladie de Darier a mis au point sur les membranes muqueuses de l'anus et le rectum.
Bien que dans la plupart des gens, la maladie de Darier est limitée à la peau, des symptômes supplémentaires ont été signalés dans certains cas, y compris des convulsions, troubles bipolaires, et des troubles d'apprentissage.
folliculaire Kératose peut -être limitée à une bande de peau sur un côté du corps (segmentaire ou linéaire kératose folliculaire)
Causes
La kératose folliculaire est une maladie génétique qui se produit au hasard à la suite d'une modification génétique spontanée (ie, nouvelle mutation) ou est hérité comme un trait autosomique dominant.
Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes pour un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère. les troubles génétiques dominants se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l'un des parents, ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) dans l'individu concerné. Le risque de transmettre le gène anormal d'un parent affecté à la progéniture est de 50 pour cent pour chaque grossesse quel que soit le sexe de l'enfant résultant.
Les enquêteurs ont déterminé que la kératose folliculaire est due à des mutations du gène ATP2A2 situé sur le long bras (q) du chromosome 12 (12q23-q24.1). Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent l'information génétique de chaque individu. les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22 et les chromosomes sexuels sont désignés X et Y. Les mâles ont un X et un chromosome Y et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un long bras désigné "q". Chromosomes sont d'autres sous-divisés en plusieurs groupes qui sont numérotés. Par exemple, «chromosome 12q23-q24.1» fait référence aux bandes 23-24.1 sur le bras long du chromosome 12. Les bandes numérotées indiquent l'emplacement des milliers de gènes qui sont présents sur chaque chromosome.
Le gène de ATP2A2 contient des instructions pour créer (encodage) une protéine qui agit en tant que pompe de calcium dans la cellule. Cette protéine connue sous le nom SERCA2, est chargé d'exécuter des ions calcium à partir du fluide semi-transparent (cytoplasme) trouvé à l'intérieur d'une cellule dans le réseau étendu de la membrane d'une cellule (réticulum endoplasmique), où les protéines sont traitées. Le processus exact par lequel la perte ou un mauvais fonctionnement de la protéine SERCA2 provoque kératose folliculaire est inconnue, mais SERCA2 est actif (exprimé) dans les kératinocytes, le principal type de la couche la plus externe de la peau (épiderme) de la cellule. Les ions calcium dans le réticulum endoplasmique jouent un rôle essentiel dans la formation des protéines dans les jonctions adhésives connues en tant que desmosomes qui maintiennent les kératinocytes ensemble. Lorsque les pompes de calcium échouent, les desomsomes ne détiennent pas les cellules ensemble correctement et les kératinocytes séparés (acantholyse). L'échec de kératinocytes à coller ensemble aussi conduit à la maturation anormale des kératinocytes (la kératinisation anormale) avec la formation des bosses cornées. Pour cette raison, la kératose folliculaire est parfois désigné comme étant un trouble de la kératinisation anormale ou dyskératose.
Les formes de kératose folliculaire linéaires ou segmentaires sont causés par mosaïcisme génétique. -à-dire la mutation de Darier est présente seulement dans une partie des cellules dans une partie de la peau, mais la majeure partie de la peau ne soit pas affectée. Mosaïcisme est causée par une mutation dans une seule cellule après la fécondation (mutation postzygotique) et n'a pas hérité.
populations touchées
Kératose folliculaire affecte les hommes et les femmes en nombre égal. Il est estimé en 1 à 36 000 à 100 000 individus dans la population générale. Le trouble se manifeste habituellement au cours de la deuxième décennie de la vie, mais a développé chez les individus aussi jeunes 4 et plus de 70. La kératose folliculaire a été décrit en premier dans la littérature médicale en 1889.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être semblables à ceux de la kératose folliculaire. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
la maladie de Hailey-Hailey, aussi connu comme bénigne pemphigus chronique familiale, est un autre trouble de la peau génétique rare. la maladie de Hailey-Hailey est caractérisée par des cloques, des lésions cutanées érosives qui forment le plus souvent sur le cou, la poitrine, les aisselles et l'aine. La peau peut démanger ou brûler. L'infection secondaire est fréquente. La plupart des individus développent des symptômes de la troisième ou la quatrième décennie de la vie. Les lésions peuvent disparaître d'eux-mêmes, mais peuvent réapparaître. La chaleur, la friction, la lumière du soleil et les traumatismes peuvent provoquer une épidémie ou aggraver les symptômes existants. la maladie de Hailey-Hailey est causée par des mutations du gène ATP2C1, un gène qui code une autre pompe de cacium, et la maladie de Hailey-Hailey est également hérité comme un trait autosomique dominant. Les desomsomes ne fonctionnent pas correctement dans la maladie Hailey- Hailey.
verruciforme acrokératose de Hopf est un trouble génétique de la peau rare. Les symptômes de la maladie comprennent à sommet plat ou légèrement convexe, lisse, ferme, taches élevées (papules) habituellement distribués symétriquement sur le dos des mains, les pieds, les poignets et / ou des chevilles. Spots peuvent être peu ou nombreux; elles peuvent varier en taille de 1/16 à 1/4 pouce. Les taches sont la plupart du temps de couleur chair, certains sont de couleur brun clair. Les paumes des mains et la plante des pieds peuvent être durcies (hyperkératose). Les ongles peuvent être opaques et cassants. L’acrokératose verruciforme de Hopf peuvent être allélique à kératose folliculaire, qui signifie que les deux troubles sont causés par des mutations différentes du même gène (ATP2A2).
La maladie de Grover, également connu sous le nom dermatose acantholytique transitoire, est un trouble de la peau acquise caractérisée par l'apparition soudaine de petits, fermes, a soulevé des bosses rouges qui démangent, le plus souvent sur la peau endommagée par le soleil de la poitrine et le dos. Les desmosomes ne parviennent pas à tenir les kératinocytes ensemble dans la maladie de Grover comme ils le font dans la maladie de Darier. Les bosses peuvent disparaître après six à 12 mois ou persister pendant des années. La maladie de Grover est principalement observée chez les hommes âgés de plus de quarante ou cinquante. La cause est incertaine, mais la chaleur, la transpiration et les dommages du soleil semblent jouer un rôle.
Diagnostic
Un diagnostic de kératose folliculaire est faite sur la base d'une évaluation clinique approfondie, une histoire détaillée du patient, l'identification des résultats caractéristiques et l'examen microscopique (biopsie) des tissus de la peau affectée. Une biopsie peut révéler une formation anormale de tissu kératinique (kératinisation) et l'échec de l'adhésion de cellule à cellule (acantholyse).
thérapies standard
Traitement
Le traitement de la kératose folliculaire est dirigé vers les symptômes spécifiques qui sont visibles dans chaque individu. Pour certaines personnes, crème solaire, vêtements amples, crèmes hydratantes et éviter la chaleur excessive peut réduire la gravité de la maladie.
Les dérivés synthétiques de la vitamine A (rétinoïdes) appliqués directement sur les zones touchées (topique) peut aider à réduire écailleuse épaississement de la peau (hyperkératose). La thérapie qui aide à adoucir et hangar durci, la peau anormale (des kératolytiques) tels que le traitement avec l'acide salicylique dans le gel de propylène glycol peut également aider à traiter l'hyperkératose. les corticoïdes et les substances qui apaisent et adoucissent la peau (émollients) topiques ont également été utilisés pour soulager l'inflammation dans folliculaire kératose localisées.
Les rétinoïdes pris par la bouche (voie orale) ont été efficaces dans le traitement des personnes atteintes de follicularis kératose et sont les médicaments les plus souvent utilisés pour traiter les cas graves. Les rétinoïdes oraux tels que la trétinoïne et acitrétine affectent l'ensemble du corps (thérapie systémique). Les rétinoïdes oraux peuvent être associés à des effets secondaires. Les femmes ne doivent pas devenir enceinte lors de la prise d'un rétinoïde parce que ces médicaments pourraient endommager le bébé et la grossesse doit être évitée pendant un certain temps après l'arrêt du médicament (l'heure exacte dépend du rétinoïde a été prescrit).Retinoidsshould seulement être utilisé sous la supervision d'un médecin.
Les antibiotiques peuvent être nécessaires pour traiter les personnes atteintes d'une infection bactérienne secondaire. les agents antiviraux tels que l'acyclovir ont été utilisés pour traiter les infections liées au virus de l'herpès simplex.
Le conseil génétique est important pour les personnes touchées et leurs familles.
thérapies Investigational
Les traitements additionnels ont été utilisés pour traiter les personnes touchées, y compris l'erbium: YAG resurfaçage au laser, dans lequel les médecins utilisent un laser pour détruire les cellules des dommages qui constituent la lésion cutanée caractéristique de follicularis kératose. Cette forme de thérapie laser a conduit à une rémission chez les deux personnes concernées. Plus de recherche est nécessaire pour déterminer l'innocuité à long terme et l'efficacité de l'erbium: YAG pour les personnes ayant folliculaire kératose.
La thérapie photodynamique, une procédure dans laquelle un médicament connu comme un photosensibilisant est utilisé avec une lumière de type spécial, a été utilisé pour traiter certaines personnes avec kératose folliculaire. Au cours de la thérapie photodynamique, le médicament est administré à un individu affecté et absorbé par les cellules affectées. Une longueur d'onde spécifique de la lumière est utilisée pour le médicament actif qui se lie à l'oxygène créant un produit chimique qui détruit la cellule affectée. Plus de recherche est nécessaire pour déterminer l'innocuité à long terme et de l'efficacité de la thérapie photodynamique pour les personnes ayant follicularis kératose.
Le raclage chirurgicale contrôlée (dermabrasion) a également été utilisé pour traiter certaines personnes touchées.
