La leucémie à tricholeucocytes
Synonymes de La leucémie à tricholeucocytes
• HCL
• leucémique Réticuloendothéliose
Discussion générale
Discussion générale
La leucémie à tricholeucocytes (HCL) est un type rare de cancer du sang caractérisé par des changements anormaux dans les globules blancs appelés lymphocytes B. La moelle osseuse crée un trop grand nombre de ces cellules défectueuses, appelées «cellules chevelues» en raison des projections ressemblant à des cheveux minces trouvés sur leur surface. La surproduction et l'accumulation de cellules velues provoque une carence en cellules normales du sang (pancytopénie), y compris une diminution anormale de certains globules blancs (neutrophiles [neutropénie]) et certains des globules rouges (les plaquettes [thrombocytopénie]). Les personnes atteintes présentent généralement la fatigue, la faiblesse, la fièvre, la perte de poids, et / ou une gêne abdominale due à une rate anormalement élargie (splénomégalie). En outre, les personnes touchées peuvent avoir un foie légèrement agrandie (hépatomégalie) et peuvent être particulièrement sensibles aux meurtrissures et / ou une infection grave. La cause exacte de la leucémie à tricholeucocytes est inconnue.
Signes et symptômes
Le début de la leucémie à tricholeucocytes est généralement progressive. Les symptômes ne sont pas spécifiques et peuvent inclure un sentiment général de mauvaise santé (malaise), fatigue, faiblesse, fièvre, sueurs nocturnes, et / ou la perte de poids. En outre, les personnes touchées peuvent éprouver des douleurs abdominales et une sensation de plénitude abdominale due à une rate anormalement élargie (splénomégalie).
Dans certains cas, les personnes concernées peuvent avoir un foie légèrement agrandie (hépatomégalie) et peuvent être particulièrement sensibles aux meurtrissures et / ou des infections fréquentes, graves. Ces infections sont souvent la complication la plus grave de la leucémie à tricholeucocytes, mais se produisent rarement avec les progrès dans le traitement.
Causes
La cause exacte de la leucémie à tricholeucocytes est inconnue.
Les symptômes spécifiques de la leucémie à tricholeucocytes sont dues à une surproduction de cellules anormales "poilus", qui se traduit par un déficit des trois principaux types de cellules sanguines - globules rouges et blancs et les plaquettes. Les globules rouges fournissent de l'oxygène au corps, les globules blancs aident à combattre les infections et les plaquettes aident à la coagulation pour arrêter la perte de sang.
populations touchées
La leucémie à tricholeucocytes est une maladie rare qui affecte les hommes quatre fois plus souvent que les femmes (M4: F1). La leucémie à tricholeucocytes affecte environ 6.000 personnes aux Etats-Unis. Environ 600-800 nouveaux cas sont diagnostiqués chaque année. La plupart des personnes touchées sont des hommes de 50 ans ou plus.Cependant, le trouble peut se produire chez les personnes de 20 à 80 ans.
représente la leucémie à tricholeucocytes pour un à deux pour cent de tous les cas de leucémie chez l'adulte. Il a été identifié pour la première en 1958.
Troubles en relation
La leucémie est une forme de cancer affectant la moelle osseuse et le sang. Elle se caractérise par l'accumulation incontrôlée de cellules sanguines cancéreuses. Les formes aiguës de leucémie se traduisent souvent par de faibles niveaux de globules rouges et blancs du sang et des plaquettes (pancytopénie). (Pour plus d'informations, choisissez "leucémie" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
La myélofibrose est une condition caractérisée par la formation de tissu fibreux (fibrose) dans la moelle osseuse. La moelle osseuse est un tissu éponge trouvé dans les os du corps et est responsable de la production de toutes les cellules sanguines (par exemple, les globules rouges et blancs et plaquettes). Myélofibrose peut se produire en tant que caractéristique secondaire à d'autres troubles tels que la maladie de Vaquez, certains troubles métaboliques et / ou de la leucémie myéloïde chronique. Dans de nombreux cas, la cause de la myélofibrose est inconnue (idiopathique). Dans la myélofibrose idiopathique, la capacité de la moelle osseuse à produire des globules rouges peut être altérée. Les symptômes de la myélofibrose idiopathique peuvent inclure des niveaux anormalement bas de globules rouges circulants sanguins (anémie), une rate anormalement grande (splénomégalie), un foie anormalement élevé (hépatomégalie), perte de poids, la faiblesse et la fatigue due au remplacement des cellules de moelle osseuse normales, et / ou des épisodes de douleur dans l'abdomen, les os et les articulations. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "myélofibrose" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
thérapies standard
Jusqu'à récemment, le traitement de la leucémie à tricholeucocytes consistait à enlever chirurgicalement la rate (splénectomie). Dans de rares cas, dans lequel les individus ne répondent pas aux traitements médicamenteux, une splénectomie peut encore être effectuée. Les médicaments de chimiothérapie, spécifiquement purines analogues tels que la cladribine et la pentostatine, sont maintenant l'option de traitement initial pour la plupart des individus atteints de leucémie à tricholeucocytes. Ceux qui ne présentent pas de symptômes peuvent ne pas avoir besoin de traitement tout de suite.
Le médicament cladribine (Leustatin ) a été approuvé par la Food and Drug Administration (FDA) pour le traitement de HCL. Ce médicament interfère avec le développement de cellules cancéreuses et a prouvé être un médicament efficace dans le traitement de la leucémie à tricholeucocytes.
La pentostatine de médicament orphelin (Nipent) a été approuvé par la FDA pour les personnes concernées qui ne répondent pas à un traitement initial pour la leucémie à tricholeucocytes. Selon les études, le médicament produit "des réponses complètes durables» chez les individus atteints de leucémie à tricholeucocytes. Le médicament est fabriqué par SuperGen, Inc.
Environ 10 pour cent des personnes ne répond pas au traitement avec les médicaments de chimiothérapie. En outre, certaines personnes ne peuvent pas prendre de tels médicaments. Dans de tels cas, les individus peuvent être traités avec des thérapies biologiques tels que l'interféron alpha. thérapies biologiques tentent d'utiliser directement ou indirectement le système immunitaire du corps pour traiter la tumeur maligne.
Le médicament orphelin interféron alpha a été approuvé par la FDA pour une utilisation dans le traitement de la leucémie à tricholeucocytes. Le médicament est fabriqué par Hoffman-LaRoche et Schering Plough. L'interféron est une hormone produite naturellement par le corps à combattre les infections virales. Le traitement par l'interféron alpha peut comprendre des injections quotidiennes pour un maximum de six mois, suivie par des injections d'entretien trois fois par semaine. Les effets secondaires imitent les symptômes pseudo-grippaux, qui diminuent au fil du temps.
thérapies Investigational
Une thérapie biologique connue comme le rituximab (Rituxan ©) a été utilisé pour traiter les individus atteints de leucémie à tricholeucocytes qui ne répondent pas à la thérapie conventionnelle. Le rituximab est un anticorps qui se fixe aux cellules velues. Le médicament a été approuvé pour le lymphome non hodgkinien et est à l'étude afin de déterminer l'innocuité et l'efficacité à long terme comme une thérapie pour la leucémie à tricholeucocytes.
Interleukine-2 a été utilisé à titre expérimental pour restaurer l'activité naturelle de tueur de cellules dans la leucémie à tricholeucocytes.
Le désoxycoformycine de médicament est utilisé dans les essais cliniques sur des patients atteints de leucémie à tricholeucocytes. Informations sur l'obtention de ce médicament peut être localisé par le Comprehensive Cancer Center (Dr. Eric Kraut), Ohio State University, Columbus, Ohio, ou la Direction de la drogue de recherche de l'Institut national du cancer à Bethesda, Maryland.
La plupart des patients atteints de leucémie à tricholeucocytes porteurs d'une mutation du gène BRAF, et ces mutations de gènes ont également été identifiés dans le mélanome et d'autres cancers. Vemurafenib, un médicament qui cible les effets des mutations de BRAF, est approuvé par la FDA pour le traitement du mélanome. Les réponses à vemurafenib ont été décrits chez des patients atteints de leucémie à tricholeucocytes, et des essais cliniques sont l'évaluation de l'inhibition BRAF dans cet état.
