Syndrome de Cheney Hajdu
Les synonymes du syndrome de Cheney Hajdu
• acro-dento-ostéo-dysplasie
• acroosteolysis type dominant
• acroosteolysis avec l'ostéoporose et les changements dans le crâne et la mandibule
• Arthrodentoosteodysplasia
• syndrome Cheney
• HCS
Discussion générale
Le syndrome de Hajdu-Cheney (HCS) est un trouble héréditaire rare du tissu conjonctif;seulement 50 cas ont été rapportés dans la littérature médicale. La ventilation de l'os (ostéolyse), en particulier les os ultrapériphériques des doigts et des orteils (acroosteolysis), est une caractéristique majeure de HCS.
En outre, les patients avec HCS ont souvent des malformations du crâne, une petite taille, une laxité articulaire, la réduction de la masse osseuse (ostéoporose) et d'autres signes. La plupart des personnes touchées ont un développement mental normal, mais une faible proportion montrent un retard mental léger.
Bien que la majorité des cas sont de cause inconnue, la présence de plusieurs cas dans une famille suggère que la transmission génétique autosomique dominante peut être possible.
Signes et symptômes
Le syndrome de Hajdu-Cheney est une maladie rare du tissu conjonctif caractérisée par ulcéreuse lésions des paumes des mains et la plante des pieds, et le ramollissement, l'absorption et la destruction des os (acroosteolysis). Les personnes touchées peuvent aussi avoir des petits, des os segmentés lisses qui sont doux, humide et chaud au toucher (os wormiens); un petit os de la mâchoire en retrait (mandibule); une dépression épaisse à l'arrière de la tête; et un joint ouvert persistant entre les os du crâne.
Les personnes atteintes du syndrome de Hajdu-Cheney peuvent également avoir des joints lâches (par exemple, les poignets et les genoux); une sangle ou une fusion des doigts et des orteils (syndactylie); et / ou de développer une condition appelée osteopetrosis. Ostéopétrose est caractérisée par une diminution de la masse osseuse.Cette diminution fait une personne affectée sensibles aux fractures osseuses et la compression de la colonne vertébrale. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Ostéopétrose" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
D'autres symptômes du syndrome Hajdu-Cheney peut être une petite taille, qui peut être causée par la compression de la colonne vertébrale; dislocation de l'os qui forme la pointe avant du genou (rotule); la croissance inégale des os longs, ce qui peut provoquer des dislocations des os, inclinant ou torsion vers l'extérieur des genoux; et / ou la saillie d'un organe par une déchirure de la paroi musculaire qui l'entoure (hernie).
Les personnes touchées par le syndrome de Hajdu-Cheney peuvent aussi avoir des traits du visage distinctifs, comme un cou court, sourcils épais, les cheveux crépus, et / ou oreilles basses. D'autres symptômes de la tête et du visage (craniofacial) comprennent une petite ou manquant sinus frontal et / ou un niveau élevé, le toit étroit de la bouche. Les personnes touchées peuvent également perdre leurs dents plus tôt que la normale, avoir une voix inhabituellement profonde, et / ou la perte d'expérience auditive.
Ostéolyse, ou «dissolution de l'os» peut être associée à neurologique, vasculaire, métabolique, ou de troubles dermatologiques. Il est important que des troubles tels que ceux-ci soient exclus lorsque le diagnostic du syndrome Hajdu-Cheney est faite.
Causes
La plupart des cas de syndrome Hajdu-Cheney semblent être «sporadique» à l'origine, et sont considérés comme une conséquence d'une nouvelle mutation spontanée d'un gène.Cependant, plusieurs cas de cette maladie ont eu lieu dans une famille, alors il est possible que le trouble à hérité comme un trait autosomique dominant.
Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent l'information génétique de chaque individu. les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22 et les chromosomes sexuels sont désignés X et Y. Les mâles ont un X et un chromosome Y et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un long bras désigné "q". Les chromosomes sont d'autres sous-divisés en plusieurs groupes qui sont numérotés. Par exemple, «chromosome 11p13» se réfère à la bande 13 sur le bras court du chromosome 11. Les bandes numérotées indiquent l'emplacement des milliers de gènes qui sont présents sur chaque chromosome.
Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes pour un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère.
Les troubles génétiques dominants se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l'un des parents, ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) dans l'individu concerné. Le risque de transmettre le gène anormal d'un parent affecté à la progéniture est de 50% pour chaque grossesse quel que soit le sexe de l'enfant résultant.
populations touchées
Le syndrome de Hajdu-Cheney affecte les hommes et les femmes en nombre égal. Ce trouble est très rare. Il y a eu environ 50 cas rapportés dans la littérature médicale.syndrome de Hajdu-Cheney a été trouvé aux États-Unis et en Europe occidentale et centrale.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome Hajdu-Cheney. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
La maladie de Gaucher est une maladie héréditaire du métabolisme lipidique causée par le défaut de produire l'enzyme glucocérébrosidase. Il existe trois types de la maladie de Gaucher - Types I, II et III. Dans Types I et III détérioration osseuse est le problème majeur et peut affecter toute partie du corps. D'autres symptômes de type I et III peuvent inclure une hypertrophie de la rate ou du foie, une faible numération sanguine, des douleurs osseuses, des problèmes gastriques ou un retard de croissance. Dans le type III convulsions, retard mental, mouvements oculaires anormaux, ou motions saccadés des membres, la tête et le haut du corps peuvent également se produire. (Pour plus d'informations sur ce trouble choisissez "Gaucher" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
La maladie de Gorham est un trouble osseux extrêmement rare caractérisé par une perte osseuse souvent associée à un gonflement ou une croissance anormale des vaisseaux sanguins (prolifération angiomateux). La perte osseuse peut se produire dans un seul os ou se propager à des tissus mous et l'os adjacent dans des endroits comme la main, le bras, l'épaule, les côtes, une partie du bassin, fémur, ou de la mâchoire. Ce trouble affecte les hommes un peu plus souvent que les femmes et se produit dans tous les groupes d'âge. (Pour plus d'informations sur ce trouble choisissez "Gorham" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
La maladie Kienboeck est un trouble osseux acquis du poignet causée par une inflammation ou une blessure. changements dégénératifs de l'os semi-lunaire se produisent tels que le ramollissement, la détérioration, la fragmentation ou la compression. Ces changements peuvent produire des douleurs, gonflement, la tendresse, l'épaississement et / ou de raideur dans les tissus sus-jacents du poignet.L'amplitude de mouvement peut être restreinte. La guérison se fait par la formation d'os nouveau dans certains cas. (Pour plus d'informations sur ce trouble choisissez "Kienboeck" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Le syndrome de Legg-Calve-Perthes est une maladie osseuse rare affectant l'articulation de la hanche. Anomalies dans la croissance osseuse tôt dans la vie peuvent entraîner une déformation permanente de la hanche conjointes plusieurs années plus tard. L'os peut devenir plus courte que la normale, ce qui provoque une boiterie perceptible. (Pour plus d'informations sur ce trouble choisissez "Legg-Calve-Perthes» comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
L'ostéonécrose est la destruction d'un os (nécrose) en raison d'une mauvaise circulation du sang. Il affecte le plus souvent les articulations et les os des hanches, des genoux ou épaule. Il se produit souvent à la suite de lésions osseuses ou en conjonction avec d'autres maladies et conditions. (Pour plus d'informations sur ce trouble choisissez "ostéonécrose" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Diagnostic
Le diagnostic est généralement fait à l'âge adulte. mains douloureuses peuvent être le symptôme initial, bien que d'autres parties du corps peuvent être douloureux aussi. Les personnes touchées sont faibles et sensibles aux fractures osseuses spontanées.staturale provoquée par la compression des vertèbres est commune.
thérapies standard
Traitement
Les patients atteints du syndrome de Hajdu-Cheney devraient avoir des examens neurologiques réguliers afin de détecter d'éventuelles complications dues à des anomalies osseuses. Audition et de la vue doit être fréquemment vérifié aussi. Pour aider à prévenir un retard de développement et le muscle squelettique et le bon fonctionnement, l'ergothérapie et physique peut être utilisé.
destruction sévère des tissus osseux peut nécessiter une intervention chirurgicale et / ou une greffe osseuse.
Le conseil génétique peut être bénéfique pour les patients et leurs familles. Autre traitement est symptomatique.
