Le syndrome de Hallermann-Streiff (HSS)
Synonymes du Syndrome de Hallermann-Streiff
• le syndrome de dyscephaly Francois
• syndrome Hallermann-Streiff-François
• HSS
• oculomandibulodyscephaly avec hypotrichose
• syndrome oculomandibulofacial
Discussion générale
Résumé
Le syndrome de Hallermann-Streiff (HSS) est une maladie génétique rare qui est principalement caractérisée par des malformations distinctives du crâne et la région faciale (craniofaciale); cheveux clairsemés (de hypotrichose); anomalies oculaires;défauts dentaires; des changements dégénératifs de la peau (atrophie), en particulier dans le cuir chevelu et les régions nasales; et une petite taille proportionnelle.caractéristiques craniofaciales caractéristiques comprennent une courte tête large (brachycéphalie) avec un front et / ou sur les côtés inhabituellement importante du crâne (dyscephaly); une petite mâchoire inférieure sous-développés (mandibule hypoplasie); un étroit toit, ogival de la bouche (palais); et un mince, pincé, le nez effilé.De nombreuses personnes concernées ont également opacification des lentilles des yeux à la naissance (cataracte congénitale ou opacités stromales cornéennes);inhabituellement petits yeux (microphtalmie); et / ou d'autres anomalies oculaires (glaucome, décollement de la rétine). défauts dentaires peuvent comporter des dents natales ou néonatales, l'éruption des dents retardée, hypoplasie de l'émail, absent dents permanentes (hypodontie ou adontia partielle), le développement des dents anormales entraînant des racines courtes et la perte précoce des dents, et / ou un mauvais alignement des dents. Dans presque tous les cas, HSS a semblé se produire au hasard pour des raisons inconnues (sporadiquement), et ce syndrome est pensé pour être le résultat d'un nouveau changement de matériel génétique (mutation).
introduction
Le syndrome de Hallermann-Streiff a été décrite pour la première dans la littérature médicale en 1893. Le trouble a été nommé pour deux enquêteurs qui, plus tard, indépendamment des cas signalés du syndrome, reconnaissant comme une entité maladie distincte.
Signes et symptômes
Les symptômes associés et les signes varient considérablement dans la gamme et la gravité du cas. Les principales caractéristiques du syndrome Hallermann-Streiff incluent des anomalies du crâne (crâne) et certains os de la face (connu sous le nom dyscephaly);traits distinctifs du visage; défauts oculaires; anomalies dentaires; et / ou une petite taille proportionnelle. Dans de nombreux cas, des anomalies supplémentaires sont également présents.
Beaucoup de nourrissons atteints ont un crâne de forme inhabituelle, avec la brièveté anormale de la tête (brachycéphalie) et l'importance du front et / ou sur les côtés du crâne (frontal et / ou pariétale bosses). Dans certains cas, la tête peut également être relativement faible (microcéphalie) et les pommettes peut être sous-développés (hypoplasie malaire). En outre, il existe généralement un élargissement anormal des articulations fibreuses (sutures) entre certains os du crâne et de la fermeture tardive des deux «points faibles» (fontanelles) à l'avant et à l'arrière du crâne.
Les personnes touchées aussi ont souvent une façon disproportionnée petit visage; un niveau élevé, le toit étroit de la bouche (palais); et / ou une petite mâchoire inférieure (micrognathie) avec menton fuyant (retrognathia). Le nez est généralement assez étroite et pointue; avec un pont étroit nasal, les petites narines et du cartilage nasal sous-développé qui tend à devenir plus convexe (becquée) avec l'âge. Le sous-développement de la mâchoire et le nez peut entraîner des difficultés supérieures d'obstruction des voies aériennes et la respiration chez les jeunes enfants. En outre, de nombreuses personnes atteintes de ce syndrome ont des cheveux très clairsemée (de hypotrichose), en particulier du cuir chevelu, les cils, les sourcils, la barbe, les poils pubiens, et les cheveux sous les bras. changements de la peau dégénératifs (atrophie) sont également souvent présents et en grande partie limitée au cuir chevelu et le nez. En raison de ces changements, la peau dans ces régions peut apparaître exceptionnellement tendue et mince, et les vaisseaux sanguins régionaux peut sembler inhabituellement prononcée. lipofilling nasale a été utilisé pour traiter l'atrophie de la peau nasale, résultant en une amélioration de la couleur de la peau nasale et texture.
Les anomalies cranio-faciales associés à la maladie, tels que les petites narines et glossoptose, peuvent entraîner une obstruction des voies aériennes supérieures, en particulier pendant la période néonatale et la petite enfance. Glossoptose se réfère à un déplacement vers le bas ou la rétraction de la langue qui peut se produire secondaire à modicité anormale de la mâchoire inférieure (micrognathie). Une des voies respiratoires supérieures étroite peut conduire à l'alimentation, la déglutition, et / ou des difficultés respiratoires; infections respiratoires précoces sévères; épisodes au cours desquels il y a absence de respiration spontanée (apnée); complications anesthésiques; et potentiellement des complications dans les cas graves menaçant le pronostic vital.adoucissement anormale du cartilage de la trachée (trachéomalacie) a également été signalé dans certains cas, ce qui peut compliquer davantage la déglutition et des difficultés respiratoires. En outre, il y a également eu des rapports dans lesquels insuffisance respiratoire (par exemple, en raison d'une voie aérienne supérieure étroite et / ou trachéomalacie) a abouti à l'élargissement et de la souche de la chambre inférieure droite (ventricule) du cœur (cœur pulmonaire) et peut-être le ventricule gauche ainsi, conduisant à une insuffisance cardiaque. L'insuffisance cardiaque est une incapacité du cœur à pomper suffisamment de sang pour répondre aux besoins de l'organisme pour l'oxygène et d'autres nutriments.
La plupart des individus avec HSS ont des anomalies oculaires. La découverte oculaire la plus commune est obscurcit (opacité) des lentilles des deux yeux à la naissance (cataracte congénitale bilatérale). Selon des informations parues dans la littérature médicale, les cataractes, qui consistent en blanchâtres, des masses de lentilles laiteux, peuvent progressivement disparaître spontanément (absorption de la cataracte spontanée) dans certains cas. Beaucoup de personnes atteintes de ce trouble ont aussi la petitesse anormale des deux yeux (de microphtalmie bilatérale) de gravité variable et / ou des yeux anormalement enfoncés (énophtalmie). À la suite de ces petits yeux profondément assis, les patients peuvent sembler avoir peu, les paupières tombantes (blépharoptose). Les bords des paupières peuvent sembler tourner vers l'intérieur, en particulier sur la partie inférieure (inférieure entropion de la paupière), de sorte que les cils frottent contre la surface de l'œil (cornée) conduisant à l'irritation, des érosions et des opacités cornéennes. Certains experts oculaires suggèrent opacités cornéennes stromales, qui sont mal définies et bilatérales avec stroma claire entre les opacités pourraient être une caractéristique de marque de cette condition. Dans certains cas, des anomalies oculaires supplémentaires peuvent également être présents, tels que la déviation anormale d'un œil par rapport à l'autre (strabisme); involontaires, rapides, des mouvements rythmiques des yeux (nystagmus); blueness inhabituelle des «blancs» des yeux (sclérotique bleu); une pression anormalement élevée du fluide des yeux (glaucome); décollement de la rétine; down-obliquement paupières (fissures palpébrales); ou des os orbitaux malformés et / ou d'autres conclusions. De tels défauts oculaires peuvent entraîner des degrés variables de déficience visuelle ou, dans certains cas, la cécité.
Le syndrome de Hallermann-Streiff est souvent caractérisée par des anomalies dentaires.Ceux-ci peuvent inclure l'éruption des dents avant ou peu après la naissance (dents natal ou néonatale), qui peut être diagnostiquée à tort comme des dents surnuméraires.Il y a aussi une éruption retardée des dents permanentes, le développement des dents anormales, avec des racines sévèrement sous-développés conduisant à la perte précoce des dents permanentes et des couronnes partiellement développés, un mauvais contact entre les dents de la mâchoire supérieure et celles de la mâchoire inférieure (malocclusion), et / ou la persistance de la primaire (feuillus) dents. défauts dentaires supplémentaires peuvent inclure l'absence de dents permanentes (hypodontie ou anodontie), et / ou sévère, la carie dentaire précoce avec hypoplasie de l'émail.
Dans environ un tiers des cas signalés, les nourrissons avec HSS sont nés prématurément et / ou ont un faible poids de naissance. Environ deux tiers des personnes touchées ont un retard de croissance après la naissance et une petite taille proportionnelle associée.
Dans certains cas, des anomalies physiques supplémentaires ont également été signalés en association avec la maladie. Certains mâles touchés peuvent avoir diminué la fonction testiculaire (hypogonadisme), cryptorchidie (cryptorchidie), et / ou le placement anormal de l'orifice urinaire du pénis (hypospadias). Les anomalies squelettiques ont également été signalés dans certains cas, tels que des lames largement évasés d'épaule (omoplate ailée), courbure anormale de la colonne vertébrale (lordose ou scoliose), la dépression anormale du sternum (pectus excavatum), et / ou des sangles de doigts et / ou des orteils (syndactylie). Les signes radiologiques chez les nourrissons peuvent comprendre un grand crâne, mal ossifié avec une diminution de l'ossification dans les zones sutural, plusieurs os wormiens au sein de sutures, et sévère hypoplasie mi-facial avec un os nasal proéminent, de petites dents, os longs minces et graciles avec une mauvaise délimitation des le cortex de la partie médullaire du nouveau-né incurvation du radius et du cubitus et l'élargissement au niveau des extrémités métaphysaires des os longs. Certains nourrissons touchés peuvent aussi avoir vitiligo, une affection caractérisée par des taches irrégulières de la peau qui manquent de pigmentation. En outre, dans de rares cas, diverses malformations cardiaques structurelles (malformations cardiaques congénitales) ont été rapportés.Ces malformations cardiaques congénitales ont inclus une ouverture anormale dans la cloison (septum) qui sépare les cavités inférieures ou supérieures du cœur (ventriculaires ou auriculaires défauts septaux) ou rétrécissement anormal de l'ouverture entre l'artère pulmonaire et le ventricule droit du cœur ( sténose pulmonaire).
Dans la plupart des cas, les enfants atteints de ce trouble ont une intelligence normale;Cependant, la déficience intellectuelle a été rapportée chez environ 15 pour cent des cas. Dans de rares cas, des anomalies neurologiques ont été observés, y compris l'hyperactivité; saisies et / ou choréoathétose, une condition caractérisée par anormaux, involontaires, mouvements saccadés irréguliers et mouvements lents, se tordant. Avec plus de patients subissant des études IRM, diverses anomalies structurales du cerveau ont été rapportés. Comme un tel cas, a montré l'absence du corps calleux (la bande épaisse de fibres nerveuses qui relie les moitiés gauche du cerveau) et droit.
Causes
Dans presque tous les cas rapportés, le syndrome Hallermann-Streiff a eu lieu au hasard pour des raisons inconnues (sporadiquement), très probablement en raison d'une nouvelle modification génétique dominante spontanée (mutation). Il y a eu des rapports de patients atteints de ce trouble se reproduire avec succès et portant plusieurs enfants normaux. Des familles avec un enfant atteint, il y a peu de preuves pour ce qui est un trouble héréditaire récessive dans laquelle les deux parents sont porteurs (normaux à la recherche, mais portent la mutation). Par conséquent, le mode de transmission de cette maladie reste insaisissable qui rend difficile de déterminer le risque exact récurrent.
Le syndrome deHallermann-Streiff présente une certaine similitude avec certains syndromes progéroïdes qui appartiennent aux laminopathies, tels que le syndrome de Hutchinson-Gilford progeria (causée par de novo mutations ponctuelles dans le LMNA gène) et ladysplasie mandibuloacral (maladies récessives résultant de mutations LMNA etZMPSTE24 ) . ZMPSTE24 et ICMT codent pour des protéines impliquées dans letraitement post - traductionnelle de la lamine A. le séquençage des gènes LMNA, ZMPSTE24 et ICMT chez 8 patients atteints du syndrome de Hallermann-Streiff révélé aucune preuve que ce trouble est un type de laminopathie, mais ces conditions restent une partie de la le diagnostic différentiel, en particulier lorsque autosomique transmission récessive est suspectée.
populations touchées
Le syndrome Hallermann-Streiff semble affecter les mâles et les femelles en nombre relativement égales. Plus de 150 cas ont été rapportés dans la littérature médicale.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être semblables à ceux du syndrome Hallermann-Streiff. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Le syndrome de progeria de Hutchinson-Gilford est un trouble progressif très rare de l'enfance caractérisée par un vieillissement prématuré (de progeria); Les retards de croissance se produisant dans la première année de vie résultant de la petite taille et defaible poids; détérioration de la couche de tissu adipeux sous la peau (lipodystrophie sous - cutanée); et des anomalies craniofaciales caractéristiques , y compris un anormalement petit visage, de la mâchoire sous - développés (de micrognathie), les yeux anormalement importants, et / ou un petit nez " en forme de bec". En outre, au cours dela première année ou deux de la vie, les cheveux du cuir chevelu, les sourcils et les cils peuvent devenir rares, et les veines du cuir chevelu peuvent devenir anormalement important. D'autres symptômes et les signes physiques peuvent inclure une raideur articulaire, des fractures répétées non-guérison, un aspect vieilli progressive, desretards dans l' éruption des dents (dentition), et / ou d'une malformation et l'entassement des dents. Les personnes atteintes de la maladie ont généralement uneintelligence normale. Dans la plupart des cas, les personnes touchées développent prématurée, un épaississement généralisé et la perte d'élasticité des parois artérielles (artériosclérose), ce qui pourrait entraîner des complications mortelles. Hutchinson-Gilford syndrome de progeria est due à une mutation de novo hétérozygotes dans le gène lamine A ( LMNA ) sur le chromosome 1q22. (Pour plus d' informations sur ce trouble, choisissez "Hutchinson Gilford" comme terme de recherche dans la base dedonnées de maladies rares) Autres troubles avec moins graves, mais les caractéristiques se chevauchent comprennent la dysplasie mandibuloacral, une maladie autosomique récessive, qui est causée par des mutations différentes dans le LMNA gène ou l'ZMPSTE24 gène, et le syndrome de Werner, un syndrome progéroïde autosomique récessive causée par des mutations autosomiques récessives dans le RECQL2 gène.
Le syndrome de Wiedemann-Rautenstrauch (également connu sous le nom du syndrome de progéroïde néonatale) est une maladie génétique extrêmement rare caractérisée par un aspect vieilli à la naissance (apparition de progéroïde néonatale); Les retards de croissance avant et après la naissance (prénatale et la carence en croissance postnatale); et le tissu adipeux déficient ou absent sous la peau (lipoatrophie sous-cutanée), ce qui provoque la peau à paraître anormalement mince, fragile, et ridée. En plus des dépôts anormaux de graisse peuvent s'accumuler autour des fesses, les flancs, les organes génitaux et l'anus (région anogénitale). les nourrissons et les enfants atteints ont des traits du visage distinctifs avec la proéminence inhabituelle du front (bosses frontales) et les côtés du crâne (pariétale bosses), ce qui provoque la tête à apparaître grande (pseudohydrocephalus); inhabituellement faible, sous-développés (hypoplasie) os du visage et anormalement petits traits du visage; un petit nez "en forme de bec" qui devient plus prononcée avec l'âge; et / ou rares cheveux du cuir chevelu, les sourcils, et / ou les cils. La plupart des nourrissons et des enfants atteints du syndrome de Wiedemann-Rautenstrauch ont des bras et des jambes anormalement minces;anormalement grandes mains et les pieds; des anomalies neurologiques et neuromusculaires progressives; degrés de déficience intellectuelle variant; et des retards importants dans l'acquisition des compétences nécessitant la coordination des activités mentales et musculaires (retard psychomoteur). En outre, les nourrissons et les enfants touchés sont sujettes à des infections respiratoires à répétition qui peuvent entraîner des complications mortelles. syndrome de Wiedemann-Rautenstrauch est hérité comme un trait génétique autosomique récessive. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Wiedemann Rautenstrauch" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Le syndrome de Seckel est un trouble récessif autosomique extrêmement rare caractérisée par un retard de croissance avant la naissance (retard de croissance intra - utérin) résultant en une faible poids à la naissance. Retard de croissance se poursuit après lanaissance, ce qui entraîne de graves petite taille proportionnelle. D' autres symptômes et caractéristiques physiques associées au syndrome de Seckel comprennent une tête anormalement petite (microcéphalie); degrés de déficience intellectuelle variant; et / ou les traits du visage caractéristiques inhabituelles , y compris saillie " en forme de bec" du nez. D' autres caractéristiques faciales peuvent inclure anormalement grands yeux, un visage étroit, les oreilles malformées, et / ou anormalement petite mâchoire (micrognathie). En outre, certains enfants présentent affecté incurvés des cinquièmes doigts dans une position courbée (clinodactylie), la dysplasie congénitale de la hanche, les avant - bras disloqués (dislocation radiale), et / ou d' autres anomalies physiques.Syndrome de Seckel hérité comme un trait génétique autosomique récessive due à unemutation homozygote ou hétérozygote composé dans l' ATR gène sur le chromosome 3q22.1-q24. D' autres syndromes ressemblant à ce trouble sont causées par desmutations dans le RBBP8 gène sur le chromosome 18q11.31-q11.2; des mutations dans le CENPJ gène sur le chromosome 13q12; des mutations dans le CEP152 gène sur lechromosome 15q21; ou des mutations dans CDK5RAP2 sur le chromosome 9q33.2.(Pour plus d' informations sur ce trouble, choisissez "Seckel" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Le nanisme à tête d'oiseau ostéodysplasique, également connu sous le nom Majewski nanisme primordial ostéodysplasique (MOPD) est une maladie héréditaire extrêmement rare caractérisée par une faible poids à la naissance, un retard de croissance prénatal apparition entraînant de graves petite taille proportionnelle avec un anormalement petite tête (microcéphalie), et caractéristique les traits du visage, y compris la proéminence du nez, anormalement grands yeux, anormalement petite mâchoire (micrognathie) qui est en retrait (retrognathia), un visage étroit, et / ou des oreilles basses. Dans certains cas, les enfants touchés peuvent présenter d'autres anomalies, comme une incapacité légère intellectuelle, des déformations du squelette, et / ou des zones éparses de la perte de cheveux (alopécie) sur le cuir chevelu. Il existe trois types de MOPD, désigné par type I, II et III, qui se distinguent par des différences dans leurs symptômes. Tous sont héritées comme des traits génétiques autosomiques récessives.
Parmi les enfants qui présentent une microcéphalie et la cataracte congénitale bilatérale avec de petits yeux, il faut aussi considérer le syndrome MICRO, une maladie autosomique récessive rare caractérisée par une microcéphalie, microphtalmie, microcornée, cataracte congénitale, une atrophie optique, corps calleux hypoplasie, grave déficience intellectuelle, diplégie spastique et hypogonadisme. Cette maladie est causée par une mutation dans le RAB3GAP2 gène sur le chromosome 1q41; leRAB3GAP1 gène sur 2q21.3; le RAB18 gène sur 10p12.1; ou TBC1D20 gène sur 20p13.
Une autre possibilité est l' apparition précoce du syndrome de Cockayne, une maladie autosomique récessive entraînant une défaillance grave de prospérer, un retard mental sévère, une cataracte congénitale, la perte de tissu adipeux, des contractures articulaires, le visage distinctif avec de petits yeux enfoncés et pont nasal proéminent, cyphose, et nanisme cachectique. Ce trouble est appelé Cockayne syndrome type B (CSB) et due à une mutation dans le gène codant pour la protéine du groupe 6 excision-réparation croisée complétant ( ERCC6 ) sur le chromosome 10q11.23. Cockayne syndrome type A (CSA) est causée par une mutation dans le ERCC8 gène sur lechromosome 5q11. Chez les patients atteints du syndrome de Cockayne, environ 80% ont des mutations dans le gène de ERCC6.
Diagnostic
Le syndrome de Hallermann-Streiff peut être suspectée peu après la naissance ou au cours de la première année de vie par l'identification des résultats et des symptômes physiques caractéristiques. Le diagnostic peut être confirmée par l'évaluation clinique approfondie; les antécédents du patient détaillé; et des tests spécialisés (par exemple, radiographiques, ophtalmologique, et les études dentaires) qui peuvent aider à détecter et caractériser les anomalies associées à ce trouble. cataractes congénitales avec anormalement petits yeux (microphtalmie) résultats sont importants pour le diagnostic initial du syndrome Hallermann-Streiff, mais d'autres troubles doivent être considérés comme faisant partie du diagnostic différentiel.
thérapies standard
Traitement
Le traitement du Syndrome dyscéphalique de François est dirigé vers les symptômes spécifiques qui sont visibles dans chaque individu. Le traitement peut nécessiter des efforts coordonnés d'une équipe de professionnels de la santé, tels que les pédiatres, leschirurgiens craniofaciales, spécialistes de la vue (ophtalmologistes), des spécialistes dentaires, et / ou d' autres professionnels de la santé.
Pour les nourrissons ayant des difficultés d'alimentation et des voies respiratoires, la gestion précoce des maladies devrait inclure la surveillance de la respiration, l'examen de la trachéotomie (création d'une ouverture à travers le col dans la trachée dans laquelle un tube est inséré, pour aider à maintenir une voie aérienne efficace), et diverses mesures de soutien pour améliorer l'alimentation et assurer un apport suffisant de nutriments. En outre, l'ablation chirurgicale précoce de la cataracte peut être recommandée pour aider à préserver la vision; Cependant, certains chercheurs indiquent que la fréquence d'absorption de la cataracte spontanée (voir «Symptômes») peut être sous-estimé chez les personnes atteintes du syndrome Hallermann-Streiff, ce qui suggère qu'il peut se produire jusqu'à 50 pour cent des patients non traités suivis jusqu'à l'âge de 5 ans. Ces médecins peuvent conseiller en attente d'une éventuelle absorption de la cataracte spontanée dans certains cas, en particulier pour les patients atteints de microphtalmie significative. Régulier étroite ophtalmologie suivi est fortement recommandé d'identifier et de traiter d'autres anomalies oculaires comme nystagmus, ptosis et entropion, ce qui peut nécessiter une intervention chirurgicale pour éviter le développement d'un œil paresseux (amblyopie) et permettre le développement approprié de vision. Une enquête plus poussée est nécessaire en ce qui concerne la fréquence d'absorption de la cataracte spontanée et approches de traitement optimales.
En ce qui concerne les anomalies dentaires, il est important de noter que les dents néonatales / natal (dents présentes à la naissance) peuvent être mal diagnostiquées comme surnuméraire dents (en sus) et il peut y avoir une tendance à les extraire.Cependant, en dehors de leur rôle dans la mastication (mastication), les dents sont également importantes pour maintenir les dimensions verticales de la cavité buccale, et la perte de dents peuvent aggraver la (localisation postérieure de la langue) de glossoptose de plus de fermeture de la déjà faible inférieure mâchoire (micrognathie).Chaque fois que possible tous les efforts doivent être faits pour préserver ces prématurément éclaté à feuilles caduques (bébé) dents pour faciliter futur apport nutritionnel et prévenir les séquelles défavorables, jusqu'à ce que l'existence de dents permanentes successionnels peut être confirmée. Aussi, parce que les personnes atteintes du syndrome de Hallermann-Streiff ont des dents difformes avec des racines anormales et hypoplasie de l'émail, ils sont prédisposés à développer des caries dentaires graves rendant impératif d'assurer une bonne hygiène dentaire. Il peut être difficile d'effectuer traitement de canal et d'autres thérapies pour préserver une dent avec des racines sous-développés, et par conséquent, ces patients ont besoin appropriés, de fréquentes évaluations dentaires pédiatriques.
La gestion des maladies recommandée peut également inclure la reconstruction chirurgicale de certaines malformations cranio-faciales (en particulier de la région mandibulaire et nasale) à l'âge approprié. Certaines personnes touchées peuvent avoir un risque de complications anesthésiques, depuis intubation endotrachéale et laryngoscopie peut être difficile en raison de l'obstruction des voies aériennes supérieures. Endotrachéale peut être nécessaire pour la délivrance de l'oxygène ou des gaz anesthésiques lors de l'intervention chirurgicale. Un tube de visualisation (laryngoscope) est utilisé avant l'intubation pour aider à identifier les cordes vocales.Une respiration (intubation) tube est ensuite passé à travers la bouche dans la gorge et dans la trachée. Ce risque anesthésique potentiel doit être pris en considération par les chirurgiens, les anesthésistes pédiatriques, et les autres fournisseurs de soins de santé pour prendre des décisions concernant la chirurgie.
Pour certains nourrissons touchés et les enfants atteints de malformations cardiaques, un traitement médical, une intervention chirurgicale, et / ou d'autres mesures chirurgicales peuvent également être recommandé. Les interventions chirurgicales spécifiques réalisées dépendent de la taille, la nature, la gravité et / ou la combinaison des anomalies anatomiques, ses symptômes associés, ainsi que d'autres facteurs.
L'intervention précoce est important de veiller à ce que les enfants atteints du syndrome de Hallermann-Streiff à atteindre leur potentiel. Les services spéciaux qui peuvent être bénéfiques comprennent l'éducation spéciale de soutien, le soutien social spécial, la thérapie physique, et d'autres services médicaux, sociaux, et / ou professionnelle.
Le conseil génétique peut également être bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles. Autre traitement est symptomatique.
