Syndrome de Hanhart
Les synonymes du syndrome de Hanhart
• aglossie-adactylia
• syndrome hypoglossie-hypodactylia
• peromelia avec micrognathie
Discussion générale
Le syndrome de Hanhart est une malformation congénitale rare dans laquelle les signes les plus évidents sont un court, la langue incomplètement développé (de hypoglossie);doigts absents ou partiellement manquantes et / ou les orteils (hypodactylia); bras malformés et / ou les jambes (peromelia); et une très petite mâchoire (micrognathie).Une liste plus complète des autres signes fréquemment rencontrés se trouve ci-dessous.La gravité de ces anomalies physiques varie considérablement d'un cas à. Les enfants atteints de ce trouble ont souvent certains, mais pas tous, des symptômes. La cause du syndrome Hanhart est pas totalement compris.
Signes et symptômes
Les symptômes suivants sont très fréquemment observés dans le syndrome de Hanhart:
microstomie (petite bouche)
pied absent
micrognathie / retrognathia (petite mâchoire, et la mâchoire recule profondément)
absence partielle de la mandibule
voûtés palais haut / étroit
hypoplasie terminale de doigts (incomplète ou doigts manquants)
hypoplasie borne orteils (incomplète ou orteils manquants)
oligodactylie / adactyly (doigts manquants)
éléments de structure transverse supérieure manquantes
minces, les ongles hyperconvex hypoplasie
Chez les enfants atteints du syndrome de Hanhart, les doigts et / ou des orteils peuvent être partiellement manquant ou complètement absent (ectrodactylie). En outre, parties inférieures (distales) des bras et / ou les jambes peuvent être difformes, partiellement manquant, et / ou complètement absent (amelia). Dans un individu affecté, des malformations des membres présents ont tendance à varier dans la sévérité de branche en branche (asymétrique).
Chez les nourrissons atteints du syndrome de Hanhart, perte d'une partie de la fonction motrice (paralysie) dans la zone du visage peut être présent à la naissance (congénitale) en raison d'une dépréciation de 1 ou plusieurs des 12 paires nerveuses qui surgissent du cerveau (paralysie des nerfs crâniens). Dans de nombreux cas, congénitale paralysie du nerf de la 6e (abducens) et / ou 7 (facialis) nerfs crâniens est présent. Dans des cas plus rares, la 3e (oculomotorius), 5ème (trijumeau), 9 (glossopharyngeus), et / ou 12e (hypoglosse) nerfs crâniens sont touchés. La présence de certains de ces paralysies des nerfs peut aggraver les problèmes d'alimentation qui se produisent en raison d'anomalies de la langue, de la bouche, et / ou la mâchoire.
Dans certains cas, des anomalies supplémentaires peuvent se produire en association avec le syndrome de Hanhart. Chez certains individus touchés, la rate et les gonades (ie, les testicules chez les mâles, ovaires chez les femmes) ont peut-être fusionnés au cours du développement fœtal (fusion splenogonadal). Cela peut se manifester chez les hommes comme une masse testiculaire ou un testicule qui n'a pas réussi à descendre dans le scrotum (cryptorchidie). Certaines personnes peuvent avoir des plis de peau verticales qui couvrent les coins internes des yeux (épicanthus); une malformation du pied (pied bot ou talipes); un rein absent (agénésie rénale unilatérale); un kyste dans le cerveau (kyste porencéphalique); et / ou un anus anormalement absent ou se trouve (anus non perforée). Obstruction de la partie centrale de l'intestin grêle (atrésie jéjunale) peut se produire en raison de la torsion de l'intestin grêle. Le retard mental peut aussi être présent chez certaines personnes atteintes du syndrome de Hanhart.(Pour plus d'informations sur ces conditions, choisissez "atrésie jéjunale" et "anus imperforé" que vos termes de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Causes
La cause exacte du syndrome DE Hanhart est inconnue. Les cas ont tendance à se produire au hasard, sans cause apparente (sporadique). Certains chercheurs pensent que la maladie, qui a été rapporté chez les enfants de parents de sang (consanguinity) dans un certain nombre de cas, peut être hérité comme un trait génétique récessif autosomique.
Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes pour un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère. troubles génétiques récessives se produisent quand un individu hérite du même gène anormal pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera porteuse de la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque pour deux parents porteurs à la fois transmettre le gène défectueux et, par conséquent, avoir un enfant atteint est de 25% à chaque grossesse.Le risque d'avoir un enfant qui est un transporteur comme les parents, est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normaux pour ce trait particulier est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Tous les individus portent 4-5 gènes anormaux. Les parents qui sont proches parents (consanguins) ont plus de chances que les parents non apparentés à la fois portent le même gène anormal, ce qui augmente le risque d'avoir des enfants avec un trouble génétique récessif.
Certains cliniciens théorisent que le défaut de développement responsable du syndrome de Hanhart peut se produire quand il y a une interruption de l'approvisionnement en sang nécessaire pour les parties de l'embryon qui se développent finalement dans les bras, les jambes, les mains et les pieds (les bourgeons des membres); la langue; la zone de la bouche et de la mâchoire (cartilage de Meckel); et, éventuellement, dans certains cas, les parties du cerveau. Il est prévu qu'un caillot formé dans un vaisseau sanguin (thrombus) ou a voyagé à travers le flux sanguin et se loger dans un récipient (embole) est responsable de l'interruption de la circulation sanguine.Un tel caillot peut résulter d'une exposition de l'embryon à certains médicaments pris pendant la grossesse qui diminuent le flux sanguin (hypoperfusion) par l'intermédiaire des organes particuliers. Ou un caillot pourrait résulter de la mort d'un autre embryon dans l'utérus qui a été initialement formé à partir du même œuf fécondé (jumeaux monozygotes discordants).
populations touchées
Le syndrome de Hanhart est un trouble du développement très rare qui affecte les hommes et les femmes en nombre égal. Moins de 1 à 20 000 enfants sont touchés par ce trouble.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome Hanhart. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Le syndrome d’hypogenesis Oromandibular-Limb est le nom parfois utilisé dans la littérature médicale pour décrire un groupe de maladies rares qui sont tous caractérisés par le sous-développement (hypogenesis) de la bouche et de la mâchoire (oromandibulaires) zones, les bourgeons de membres, et éventuellement d'autres zones de la le développement de l'embryon. Cette «communauté» des troubles comprend le syndrome Hanhart, Syndrome Supérieur Ankyloglossum, M Le syndrome de Charlie, et le syndrome de Moebius. Certains chercheurs pensent que ce sont des troubles qui se chevauchent ou des variantes de la maladie représentant un spectre de malformations causées par des facteurs environnementaux ou autres.
Le syndrome d’ankyloglossie supérieure est un trouble du développement rare dans lequel une partie de la langue est rejoint sur le toit de la bouche (palais), provoquant un mouvement restreint de la langue et de la difficulté avec la parole. Le désordre est également caractérisé par des malformations des bras, des jambes, des mains et / ou des pieds. Bien que la cause exacte du syndrome d’Ankyloglossum Supérieur On ne sait pas, on pense que des facteurs génétiques et / ou environnementaux peuvent jouer un rôle.
Le syndrome de Charlie est une malformation congénitale rare caractérisée par des anomalies faciales distinctives en association avec des malformations des bras, des jambes, des mains et / ou des pieds. Anomalies faciales peuvent inclure les yeux qui sont mis largement en dehors (de hypertelorism oculaire), un nez large et petite bouche, fermeture incomplète de la toiture de la bouche (fente palatine), anormalement petite mâchoire (micrognathie), et des anomalies dentaires, y compris les dents de devant (incisives) qui sont absents (hypodontie) ou semblent être en forme de cône (conique).Les personnes touchées peuvent aussi avoir un court, la langue incomplètement développé (de hypoglossie), une rainure verticale à l'avant de la langue (langue palatine), et / ou un certain degré de paralysie du nerf facial (paralysie des nerfs crâniens). Les parties inférieures (distales) des bras, des jambes, des mains et / ou des pieds peuvent être difformes, partiellement manquant, et / ou absent. Dans certains cas, les individus avec M Syndrome Charlie peuvent également présenter les principales caractéristiques du syndrome Pologne. (Pour plus d'informations sur le syndrome Pologne, voir la fin de cette section.) La cause exacte du syndrome M Charlie ne sait pas. Certains chercheurs pensent que le syndrome peut être hérité comme un trait génétique lié à l'X ou peut être causée par l'interaction de plusieurs gènes (héritage polygénique).
Le yndrome de Moebius est un trouble du développement rare caractérisée par une paralysie faciale à la naissance (congénitale), en raison de la dépréciation du 6e (abducens) et / ou 7 (facialis) des nerfs crâniens. Syndrome de Moebius est identifiable à la naissance par une expression masklike qui est le plus apparent lors de pleurer ou rire.La bouche et les yeux peuvent rester ouvertes pendant le sommeil en raison de nerfs et / ou musculaires anomalies faciales. L'alimentation peut être difficile pendant la petite enfance, et des problèmes d'élocution peut se produire plus tard dans le développement. D'autres caractéristiques associées au syndrome de Moebius peut inclure un court, la langue incomplètement développé (de hypoglossie), les doigts et / ou des orteils qui sont palmés (syndactylie) et / ou anormalement court (brachydactylie), un pied malformé (pied bot ou talipes), et / ou légère raideur des deux jambes (de diplégie spastique). Le retard mental se produit dans certains cas. On pense que le syndrome de Moebius peut avoir plusieurs causes différentes. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Moebius" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Le syndrome de Pologne est une maladie rare du développement dans lequel un ou plusieurs muscles de la poitrine d'un côté du corps sont partiellement ou totalement absents. Le cartilage, des côtes, du sein, et / ou du mamelon du même côté sont également sous-développés ou totalement absents. La main, bras, avant-bras et du poignet sur le même côté du corps sont également sous-développés. Certains des os dans les doigts (phalanges) sont courts ou absents, et les doigts sont anormalement courts et palmés (symbrachydactyly). La cause exacte du syndrome Pologne est pas connue. Bien que les cas semblent se produire au hasard, sans cause apparente (sporadique), certains chercheurs croient que la maladie peut être héréditaire. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez «Pologne» comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Dans le syndrome de Poland-Mœbius, les anomalies de développement associées au syndrome de la Pologne se produisent en conjonction avec une paralysie faciale due à la dépréciation de la 6e et / ou 7e nerfs crâniens, comme cela se produit dans le syndrome de Moebius. La cause exacte du syndrome Pologne-Mœbius est pas connue.
Syndrome Phocomélie est une malformation congénitale caractérisée principalement par le développement des membres déficients. Dans la plupart des cas, les parties des mains et des bras peuvent être malformé ou manquant; malformations des parties des jambes peuvent également être présents dans certains cas. Les mains et / ou des pieds peuvent être fixés près du corps, ou des membres peuvent être anormalement petite.D'autres anomalies physiques peuvent inclure un gonflement ou de la masse des vaisseaux sanguins (hémangiome) sur le visage; anomalies des yeux, des oreilles, et / ou le nez; testicules qui ont échoué à descendre (cryptorchidie); et / ou des malformations de plusieurs organes internes. Dans certains cas, un retard mental peut aussi être présent. Syndrome Phocomélie peut se produire au hasard, sans raison apparente (sporadique), peut être héritée comme un trait génétique autosomique récessive, ou peut être causée par l'ingestion de certains médicaments pendant la grossesse précoce, tels que le tranquillisant thalidomide ou le médicament contre l'acné Accutane. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Phocomélie" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
thérapies standard
Le syndrome de Hanhart peut être identifiée avant la naissance (prénatalement) par échographie, un test qui crée une image du fœtus en mesurant la réflexion des ondes sonores. Dans la plupart des cas, le syndrome de Hanhart est détectée dans le nouveau-né (nouveau-né), sur la base d'une évaluation clinique approfondie et les résultats physiques caractéristiques.
Le traitement du syndrome Hanhart nécessite les efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes. Pédiatres, en plastique et des chirurgiens orthopédistes, des spécialistes dentaires, orthophonistes, physiothérapeutes et autres doivent systématiquement et complètement planifier le traitement de l'enfant.
Chez les nourrissons atteints du syndrome de Hanhart, des difficultés d'alimentation résultant de la langue, de la bouche, et / ou des malformations de la mâchoire et paralysies des nerfs crâniens doivent être traitées immédiatement pour assurer une nutrition et une bonne croissance. Anomalies de la langue, de la bouche, et la zone de la mâchoire peuvent être traités par une correction chirurgicale, l'utilisation de dispositifs artificiels (prothèses), et / ou la thérapie physique.
Les enfants atteints du syndrome de Hanhart peuvent avoir des difficultés avec la parole, selon la gravité de toute langue, de la bouche, et / ou des malformations de la mâchoire et les progrès de tout traitement pour corriger ces anomalies physiques. Le traitement de cette altération consiste en orthophonie spécialisée.
En fonction de la gravité des anomalies des membres, les enfants atteints du syndrome de Hanhart peuvent avoir des difficultés à accomplir les compétences qui nécessitent une coordination de mouvement (habiletés motrices), comme la marche, l'écriture, etc. Le traitement peut consister en une intervention chirurgicale; l'utilisation de substituts artificiels pour les parties des bras, des jambes, des mains et / ou des pieds qui peuvent être manquants (prothèses des membres); et la thérapie / ou physique pour aider les personnes à améliorer leurs habiletés motrices.
Le conseil génétique sera bénéfique pour les patients et leurs familles. Les personnes atteintes du syndrome de Hanhart peuvent également bénéficier d'un soutien particulier social, l'éducation spéciale et professionnelle et des services professionnels.Autre traitement est symptomatique et de soutien, basé sur les spécificités de l'affaire de la personne concernée.
