Le syndrome de Haim-Munk
Synonymes de Syndrome de Haim-Munk
• Disorder juive Cochin
• HMS
• Kera. Palmoplant. Con., Pes Planus, Ony., Periodon., Arach., Acroosteolysis
• Kératose Palmoplantar avec Periodontopathia et onychogryphose
Discussion générale
Le syndrome de Haim-Munk est une maladie génétique rare caractérisée par le développement des rouges, squameuses épaissies taches de la peau sur les paumes des mains et la plante des pieds (palmoplantar hyperkératose), (pyogènes) infections de la peau de pus produire fréquemment, surcroissance (hypertrophie ) des ongles et les orteils (onychogryphose), et la dégénérescence des structures qui entourent et soutiennent les dents (parodontose). Parodontose entraîne généralement la perte prématurée des dents. Des fonctionnalités supplémentaires associés à la maladie peuvent inclure pieds plats (pes planus); , les doigts et les orteils minces anormalement longs (arachnodactylie); la perte de tissu osseux au niveau des extrémités des doigts et / ou des orteils (acroosteolysis); et / ou d'autres signes physiques. syndrome de Haim-Munk est hérité comme un trait récessif autosomique.
Signes et symptômes
Le syndrome de Haim-Munk est une maladie héréditaire rare caractérisée par le développement des plaques squameuses sèches de la peau qui sont anormalement rouge et épaissie sur les paumes des mains et la plante des pieds (palmoplantar hyperkératose). Ces correctifs peuvent apparaître vers l'âge de un à cinq ans.Cependant, dans certains cas, l'hyperkératose peut être présent à la naissance (congénitale). Ces patchs rougies sont habituellement confinés aux revers des mains et des pieds, mais peuvent éventuellement se propager aux genoux et les coudes. Dans certains cas rares, les parties supérieures des mains et des pieds, les paupières, les lèvres et les joues peuvent également être affectées. Les personnes concernées peuvent également avoir, (pyogènes) infections de la peau de pus produire fréquemment récurrents.
Chez les personnes atteintes du syndrome de Haim-Munk, les dents apparaissent généralement pour former et éclater normalement. Toutefois, les personnes les plus touchées développent une inflammation chronique sévère et une dégénérescence des tissus qui entourent et soutiennent les dents (gingivite et parodontose). Les gommes et les ligaments et les os sous-jacents qui soutiennent les dents sont généralement impliqués. Lorsque les (feuillus) dents primaires éclatent, les gencives deviennent rouges, enflent et saignent (gingivite). La bouche peut devenir enflammée (stomatite), les ganglions lymphatiques peut gonfler (adénopathie régionale), et "poches de tissus" anormale peut se former dans les gencives provoquant la sensibilité aux infections récurrentes bactériennes. À l'âge de cinq ans, les dents de lait peuvent souvent se détacher et tomber. Sans traitement approprié, la plupart des dents permanentes peuvent être perdues de la même manière à l'âge d'environ 16 ans. Les deux dents temporaires et permanentes sont généralement affectés dans l'ordre de leur éruption.
Dans la plupart des cas, les individus avec le syndrome de Haim-Munk sont exposées à la surcroissance (hypertrophie) des ongles et les orteils obligeant à devenir anormalement épais apparaître accroché et courbé vers l'intérieur. La plupart des personnes touchées peuvent aussi avoir les pieds plats (pes de planus) et ou anormalement longs doigts et les orteils minces / (arachnodactylie).
En outre, certaines personnes atteintes du syndrome de Haim-Munk éprouvent également engourdissement ou de picotement en raison d'un manque de flux sanguin normal vers les doigts et / ou des orteils lorsqu'il est exposé à des températures froides (phénomène de Raynaud). Le tissu osseux au niveau des extrémités des doigts et / ou les orteils (acroosteolysis) peut devenir fragile et se dégrader dans certains cas. Ces résultats (ie, impliquant les ongles, les mains et les pieds) peuvent être utiles pour distinguer ce trouble du syndrome de Papillon-Lefèvre.
Dans un cas signalés, un individu avec le syndrome de Haim-Munk développent une inflammation destructrice des articulations (arthrite) des poignets et des épaules.
Causes
Le syndrome de Haim-Munk est hérité comme un trait récessif autosomique. Les maladies génétiques sont déterminées par deux gènes, un reçu du père et celui de la mère.
Les troubles génétiques récessives se produisent quand un individu hérite du même gène anormal pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera porteuse de la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque pour deux parents porteurs à la fois transmettre le gène défectueux et, par conséquent, avoir un enfant atteint est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant qui est un transporteur comme les parents, est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normaux pour ce trait particulier est de 25%.
Selon la littérature médicale, les parents de nombreuses personnes atteintes du syndrome de Haim-Munk ont été étroitement liés par le sang (consanguins). Si les deux parents sont porteurs d'un gène (muté) modifié pour le désordre, il y a un risque accru que leurs enfants peuvent hériter des deux gènes nécessaires au développement de la maladie.
L'analyse génétique de plusieurs familles touchées (de toute tribu) suggère que le syndrome Haim-Munk peut être due à des mutations d'un gène (connu sous le nom de la cathepsine C [CNTC]) situés sur le long bras (q) du chromosome 11 * (11q14.1-q14 0,3).En outre, cette analyse a démontré que, chez les individus affectés, un ensemble commun partagé des gènes (haplotypes) entouré l'emplacement du gène (locus) et semblait être transmis avec elle comme une unité, ce qui suggère que la mutation du gène CNTC a été héritée d'un seul ancêtre commun.
Les chromosomes se trouvent dans le noyau de toutes les cellules du corps. Ils portent les caractéristiques génétiques de chaque individu. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22, avec une paire 23 inégale des chromosomes X et Y pour les mâles et de deux chromosomes X chez les femmes. Chaque chromosome a un bras court désigné comme "p" et un long bras identifié par la lettre «q». Chromosomes sont subdivisées en bandes qui sont numérotés. Par conséquent, un chromosome 11q14.1 se réfère à la bande 14,1 sur le bras long du chromosome 11.
Les chercheurs ont également constaté que certaines mutations du gène CNTC peuvent causer le syndrome de Papillon-Lefevre (trouble allélique). (Un allèle est l'un des deux ou plusieurs formes alternatives d'un gène qui peut occuper un emplacement chromosomique particulier.) Le syndrome de Papillon-Lefevre est un syndrome rare caractérisé par certaines caractéristiques semblables à ceux observés dans le syndrome de Haim Munk. (Pour de plus amples informations, s'il vous plaît voir la section «Troubles connexes» du présent rapport ci-dessous.)
Le gène régule la production (CNTC encode) d'une enzyme (par exemple, une protéase lysosomale), connu sous le nom cathepsine C qui est exprimé dans divers organes et tissus. Il est également pensé pour jouer un rôle dans la différenciation de certaines cellules serrées (épithélium) qui forment la couche extérieure de protection de la peau, tels que des palmiers, des semelles, et les genoux, et lier les tissus de gomme de la bouche (gencive) à la surface de la dent. La mutation du gène CNTC peut conduire à des taux réduits de la cathepsine C, ou C cathepsine défectueux qui ne peuvent pas remplir ses fonctions normales du corps.
populations touchées
Le syndrome de Haim-Munk est une maladie génétique rare qui affecte les hommes et les femmes en nombre égal. Le trouble est nommé d'après les enquêteurs (Haim S, Munk J) qui a initialement rapporté l'entité de la maladie en 1965, entre les membres d'une famille juive étendue (parenté) de Cochin, en Inde. Depuis lors, la maladie a été décrite dans plus de 50 personnes dans plusieurs familles juives multigénérationnelles à Cochin.Il a parfois été appelé trouble juif Cochin.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être semblables à ceux du syndrome Haim-Munk. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Le syndrome de Papillon-Lefevre est une maladie génétique rare caractérisée par le développement des plaques squameuses sèches de la peau sur les paumes des mains et la plante des pieds (palmo-plantaire hyperkératose) et une inflammation sévère et une dégénérescence des structures qui entourent et soutiennent la des dents (parodonte), ce qui entraîne la perte prématurée des dents (périodontoclasie). Des fonctionnalités supplémentaires peuvent inclure fréquentes pus productrices (pyogène) infections de la peau, des anomalies des ongles (dystrophie), et / ou la transpiration excessive (hyperhidrose). Syndrome de Papillon-Lefevre est hérité comme un trait récessif autosomique. Comme indiqué ci-dessus (voir «Causes»), les données indiquent que le syndrome de Papillon-Lefèvre peut être due à certaines mutations du même gène (par exemple, le gène CNTC) responsables du syndrome de Haim-Munk. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Papillon Lefevre" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Le syndromede Schopf-Schulz-Passarge est une maladie génétique rare caractérisée par sec, peau écailleuse sur les paumes et les semelles, les ongles fragiles et / ou le développement de kystes sur les paupières. D'autres résultats peuvent inclure la perte précoce de (feuillus) dents primaires, l'absence d'une partie ou toutes les dents permanentes (hypodontie), et / ou le manque de corps et / ou les cheveux du cuir chevelu (de hypotrichose). Le syndrome Schopf-Schulz-Passarge est pensé pour être hérité comme un trait autosomique dominant.
Jadassohn-Lewandowsky de type pachyonychie congénitale est une maladie génétique rare caractérisée par des rougeurs, la sécheresse, et un aspect écailleux de la peau sur les paumes et les plantes (palmoplantar hyperkératose) et / ou surcroissance et malformation des ongles et les orteils (onychogryphose). Des fonctionnalités supplémentaires peuvent inclure la présence de dents à la naissance (dentition néonatale), la perte de cheveux de cuir chevelu, la transpiration excessive (hyperhidrose) des mains et des pieds, l'enrouement, et / ou, dans certains cas, la détresse respiratoire. Le retard mental peut aussi être présent dans certains cas.Jadassohn-Lewandowsky de type pachyonychie congénitale est pensé pour être hérité comme un trait autosomique dominant.
La maladie Méléda est une affection cutanée héréditaire extrêmement rare caractérisée par le développement lentement progressive des sèches, plaques épaisses de la peau sur les paumes des mains et la plante des pieds (palmoplantar hyperkératose). La peau affectée peut être anormalement rouge (érythème) et devenir anormalement épaisse et squameuse (de kératinisation symétrique). Les enfants atteints peuvent également présenter diverses anomalies des ongles; transpiration excessive (hyperhidrose) associé à une odeur désagréable; et / ou, dans certains cas, le développement de la petite entreprise a soulevé des lésions (plaques lichénoïdes). La portée et la gravité des symptômes peuvent varier d'un cas à l'autre. la maladie de Méléda est héritée comme un trait récessif autosomique. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Méléda" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Il existe plusieurs autres troubles qui sont caractérisés par des anomalies de la peau semblables à ceux observés dans le syndrome de Haim Munk. Ceux-ci peuvent inclure le psoriasis, l'hyperkératose épidermolytique, et certaines formes de dysplasies ectodermiques. (Pour plus d'informations sur ces troubles, choisissez "Psoriasis", "Hyperkératose Epidermolytique," et "dysplasie ectodermique" que vos termes de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Diagnostic
Le diagnostic du syndrome Haim-Munk peut être confirmée par une évaluation clinique approfondie qui comprend un historique du patient détaillée et l'identification des signes physiques caractéristiques. Dans certains cas, des anomalies de la peau, y compris rouge caractéristique, squameuses épaisses plaques de peau (hyperkératose) sur les paumes des mains et la plante des pieds, peuvent être apparentes à la naissance (congénitale) ou pendant la petite enfance. Dans la plupart des cas, le syndrome de Haim-Munk ne peut pas être fermement distingué des autres troubles avec des anomalies de la peau semblables jusqu'à ce que l'inflammation et la dégénérescence des tissus environnants et en soutenant les dents (parodonte) devient apparente. Cela se produit généralement entre le troisième et la cinquième année de vie, lorsque les dents du nourrisson (à feuilles caduques) commencent à éclater.
En outre, l'identification des signes physiques spécifiques au syndrome Haim-Munk est nécessaire de distinguer ce trouble du syndrome de Papillon-Lefèvre. Ces résultats peuvent inclure la croissance anormale des ongles (Onychogryphose), les doigts et les orteils (arachnodactylie) minces inhabituellement longues, une sensibilité accrue des doigts et des orteils à des températures froides, la perte de tissu osseux dans les doigts et les orteils (acroosteolysis), et / ou pieds plats (pes planus).
thérapies standard
Traitement
Le traitement du syndrome de Haim Munk est dirigé vers les symptômes spécifiques qui sont visibles dans chaque individu. Le traitement peut nécessiter des efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes. Pédiatres, les chirurgiens, les médecins qui évaluent et traitent les problèmes de peau (dermatologues), des dentistes, des spécialistes dans le traitement des troubles affectant les structures de support et entourant les dents (periodontists), des spécialistes dans le traitement de troubles affectant les pieds (podiatres), et d'autres professionnels des soins de santé peut besoin de planifier systématiquement et complètement le traitement d'un enfant atteint.
Les médecins peuvent surveiller attentivement les personnes concernées pour les aider à prévenir et à assurer une identification précoce de l'infection. En cas d'infection, un traitement antibiotique peut être prescrit.
Un succès limité a été trouvé dans le traitement des anomalies de la peau associés à des lubrifiants topiques. Dans certains cas, la chirurgie et la peau des greffons peuvent être utilisés pour atténuer les problèmes de la peau. L'utilisation de chaussures spéciales peut aider les personnes touchées qui présentent les pieds plats (pes de planus). Les vêtements de protection peut atténuer l'inconfort ressenti lors de l'exposition à des températures froides.
Le conseil génétique sera bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles. Autre traitement est symptomatique.
