La maladie de Hailey-Hailey
Synonymes de Hailey-Hailey maladie
• bénigne pemphigus chronique familiale
• pemphigus chronique bénigne
• pemphigus familiale bénigne
• HHD
Subdivisions de Hailey-Hailey maladie
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Discussion générale
Résumé
La maladie de Hailey-Hailey est une maladie génétique rare qui se caractérise par des cloques et des érosions qui touchent le plus souvent le cou, les aisselles, les plis de lapeau et les organes génitaux. Les lésions peuvent aller et venir et de guérir habituellement sans cicatrices. La lumière du soleil, la chaleur, la transpiration et lefrottement aggravent souvent le désordre. Les symptômes de la maladie de Hailey-Hailey se produisent en raison de l'échec des cellules de la peau à coller ensemble dans la ventilation des couches de peau affectées. La maladie de Hailey-Hailey est due à une mutation dans un gène spécifique qui crée une protéine qui est essentielle à la bonne santé de la peau. Le trouble se manifeste après la puberté, habituellement par la troisième ou quatrième décennie, mais les symptômes peuvent se développer à tout âge. Présentation maladie de Hailey-Hailey est également connu comme pemphigus familiale bénigne, qui a créé une grande confusion dans la littérature médicale. Le pemphigus est un terme général pour un groupe de rares troubles de la peau descloques auto - immunes. Les symptômes et les lésions cutanées du pemphigus et lamaladie de Hailey-Hailey sont similaires. Cependant, le pemphigus est une maladie auto - immune, un trouble qui survient lorsque le système immunitaire attaque par erreur lestissus sains. La maladie de Hailey-Hailey est pas une maladie auto - immune et il n'y aaucun autoanticorps. La maladie de Hailey-Hailey est une maladie génétique distincte causée par une mutation du gène.
Signes et symptômes
Les symptômes et la gravité de la maladie de Hailey-Hailey varie d'une personne à l'autre, même parmi les membres de la même famille. Dans la plupart des cas, il existe des antécédents familiaux de la maladie.
La maladie Hailey-Hailey apparaît généralement d'abord comme érosive, cloques éruption cutanée, affectant le plus souvent les aisselles, le cou, la poitrine et l'aine. Les lésions peuvent développer une couche superposée croûté jaune. Dans de nombreux cas, l'éruption peut démanger ou provoquer une sensation de brûlure. Les lésions peuvent se séparer en laissant la peau douloureuse fissurée. L'infection secondaire des lésions cutanées peut également se produire et peut provoquer une odeur désagréable.
Les lésions cutanées qui caractérisent la maladie de Hailey-Hailey sont généralement récurrente et de la remise, ce qui signifie qu'ils disparaissent d'eux-mêmes, mais reviennent périodiquement. La longueur d'un foyer et le temps entre les lésions en aller et une récidive varie. Lorsque les lésions guérissent, ils ne sont généralement pas laissent des cicatrices. Les lésions cutanées sont aggravées par la friction, la chaleur, les blessures et l'exposition au soleil.
Causes
La maladie de Hailey-Hailey peut se produire de façon aléatoire en raison d'une modification génétique spontanée (ie, nouvelle mutation) dans le gène ATP2C1. Cette mutation est héritée comme un trait autosomique dominant. Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes pour un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère.
Les troubles génétiques dominants se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l'un des parents, ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) dans l'individu concerné. Le risque de transmettre le gène anormal d'un parent affecté à la progéniture est de 50 pour cent pour chaque grossesse quel que soit le sexe de l'enfant résultant.
Les enquêteurs ont déterminé que le gène ATP2C1 est situé sur le long bras (q) du chromosome 3 (3q-21-q24). Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent l'information génétique de chaque individu. les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22 et les chromosomes sexuels sont désignés X et Y. Les mâles ont un X et un chromosome Y et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un long bras désigné "q". Chromosomes sont d'autres sous-divisés en plusieurs groupes qui sont numérotés. Par exemple, «chromosome 3q21-q24" fait référence à des bandes 21-24 sur le bras long du chromosome 3. Les bandes numérotées indiquent l'emplacement des milliers de gènes qui sont présents sur chaque chromosome.
Le gène de ATP2C1 contient des instructions pour la création (encodage) une protéine qui agit comme une pompe calcium et de magnésium dans les cellules. Les pompes cette protéine ions calcium ou magnésium dans un organite spécialisé dans la cellule connue sous le nom de l'appareil de Golgi. Les ions calcium jouent un rôle essentiel dans l'adhésion de cellule à cellule et, lorsque la pompe de calcium ne fonctionne pas correctement, les cellules affectées ne collent pas ensemble, endommager la peau (acantholyse). Le processus exact par lequel la perte ou un mauvais fonctionnement du produit protéique du gène ATP2C1 provoque la maladie de Hailey-Hailey est pas entièrement comprise. La protéine est le plus actif dans les kératinocytes, le principal type cellulaire de la couche la plus externe de la peau (épiderme). L'insuffisance des kératinocytes à coller ensemble les résultats dans le cloquage vu dans la maladie.
populations touchées
La maladie de Hailey-Hailey affecte les hommes et les femmes en nombre égal. Selon une estimation, le trouble affecte 1 personne sur 50 000 dans la population générale. la maladie de Hailey-Hailey va souvent mal diagnostiquée ou non diagnostiquée, ce qui rend difficile de déterminer sa fréquence réelle dans la population générale.
Bien que la maladie de Hailey-Hailey devient généralement apparente autour de la puberté, certains cas ne se développent pas jusqu'à la troisième ou quatrième décennie.la maladie de Hailey-Hailey a été décrite pour la première dans la littérature médicale en 1939.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être semblables à ceux de la maladie de Hailey-Hailey. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
La Kératose folliculaire, aussi connu comme la maladie de Darier, est un trouble génétique de la peau rare. Les personnes touchées développent des lésions cutanées qui se composent de épaissis, des bosses rugueuses (papules) ou des plaques qui peuvent aussi être gras ou avoir une croûte brune ou jaune. Ces durcies, lésions squameuses sont progressifs et peuvent progressivement grandir ou se propager. Les ongles et les muqueuses sont également affectées dans de nombreux cas. D'autres symptômes peuvent être présents dans certains cas. Les individus peuvent avoir des périodes où les signes améliorer (rémission), mais les lésions se reproduisent généralement (rechute).Les problèmes spécifiques varient d'un individu à l'autre. Kératose folliculaire est hérité comme un trait autosomique dominant. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "kératose folliculaire" ou la maladie de Darier comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Le pemphigus est un terme général pour un groupe de rares troubles de la peau des cloques auto-immunes. Maladies auto-immunes surviennent lorsque le système immunitaire de l'organisme attaque par erreur les tissus sains. Deux principaux types de pemphigus sont pemphigus vulgaire et pemphigus foliacé. Chaque type a sous-types.troubles supplémentaires sont parfois classés comme pemphigus y compris pemphigus paranéoplasique et pemphigus IgA. Certains médecins considèrent ces troubles similaires, mais distinctes, les troubles auto-immunes cloques avec des caractéristiques différentes (histologiques) tissus clinique, immunologique et microscopique. Les symptômes et la gravité associés aux différentes formes de pemphigus varient. Toutes les formes de pemphigus sont caractérisées par le développement d'éruptions cloques sur la couche externe de la peau (épiderme). Dans le pemphigus vulgaire, les lésions se développent aussi sur les membranes muqueuses telles que celles qui tapissent l'intérieur de la bouche. Les muqueuses sont les minces, les revêtements humides de la plupart des surfaces internes du corps. Non traitée, pemphigus peut progresser à causer des complications potentiellement mortelles. La cause exacte de pemphigus est inconnue. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "pemphigus" comme votre terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Diagnostic
Un diagnostic de la maladie de Hailey-Hailey est faite sur la base d'une évaluation approfondie clinique, une histoire détaillée du patient, l'identification des résultats caractéristiques et une variété de tests spécialisés, y compris l'ablation chirurgicale et l'examen microscopique (biopsie) des tissus de la peau affectée. Une biopsie peut révéler une formation anormale de tissu kératinique (kératinisation) et l'échec de l'adhésion de cellule à cellule (acantholyse). Des tests sanguins chez les personnes atteintes de la maladie de Hailey-Hailey ne parviennent pas à détecter des anticorps, ce qui exclut les maladies auto-immunes telles que le pemphigus.
thérapies standard
Traitement
Le traitement de la maladie de Hailey-Hailey est dirigée vers les symptômes spécifiques qui sont visibles dans chaque individu. thérapies spécifiques dépendent de plusieurs facteurs, y compris l'étendue et la gravité de la maladie et l'âge de l'individu et la santé générale.
Les personnes atteintes de la maladie de Hailey-Hailey sont encouragés à éviter les «déclencheurs» tels que les coups de soleil, la transpiration et le frottement et de garder les zones touchées à sec. Pour certaines personnes, crème solaire, vêtements amples, crèmes hydratantes et éviter la chaleur excessive peut aider à prévenir les épidémies.
Les compresses froides, pansements, crèmes corticostéroïdes doux et des antibiotiques topiques peuvent être efficaces dans le traitement des cas bénins. Les cas les plus graves peuvent nécessiter des antibiotiques systémiques ou des crèmes corticoïdes plus fortes.corticothérapie à long terme est déconseillée car elle peut affaiblir davantage la peau endommagée au fil du temps.
Les médicaments qui combattent les infections bactériennes, fongiques ou virales sont aussi couramment utilisés pour traiter ou prévenir une infection secondaire parfois associée à la maladie de Hailey-Hailey.
Le conseil génétique peut être bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles.Autre traitement est symptomatique.
thérapies Investigational
Les thérapies plus récentes ont essayé d'améliorer HHD en fermant les glandes sudoripares.En particulier, la toxine botulique (couramment utilisé pour réduire les rides) est également utilisé comme une thérapie pour les personnes atteintes de la maladie de Hailey-Hailey. Plus précisément, la thérapie de la toxine botulinique réduit la transpiration, ce qui peut déclencher ou aggraver une épidémie. Enfin, glycopyyrolate orale a été rapporté pour aider HHD en réduisant la transpiration. Pour les patients chez lesquels la transpiration est un déclencheur majeur, ces thérapies peuvent améliorer HHD.
Dans les cas graves ou des cas qui sont résistantes à la thérapie traditionnelle (réfractaire de la maladie de Hailey-Hailey) médicaments supplémentaires ont été essayés, y compris les dérivés de la vitamine A (rétinoïdes), tels que l'acitrétine et l'étrétinate, les médicaments qui suppriment le système immunitaire telles que alefacept ou le tacrolimus, et orale chlorure de magnésium pour aider le travail de la pompe à ions mieux. L'utilisation d'agents qui réduisent le stress oxydatif, telle que l'administration sous-cutanée de l'analogue de la mélanocortine Nle4-D-Phe7-alpha-MSH, ont également été rapportés pour améliorer les lésions cutanées HHD. Plus de recherche est nécessaire pour déterminer l'innocuité à long terme et de l'efficacité de ces médicaments pour le traitement des personnes atteintes de la maladie de Hailey-Hailey.
Le ponçage contrôlée chirurgical (dermabrasion) et l'excision chirurgicale de la peau affectée ont également été utilisés pour traiter certaines personnes touchées.L'utilisation de lasers pour désintégrer la peau affectée a été jugée pour certaines personnes atteintes de la maladie de Hailey-Hailey. Plus de recherche est nécessaire pour déterminer l'innocuité à long terme et de l'efficacité de ces procédures pour le traitement de la maladie de Hailey-Hailey.
