Malabsorption du glucose-galactose
Synonymes de malabsorption du glucose-galactose
• Glucides intolérance au galactose Glucose
• Complexe Glucides intolérance
• Monosaccharide malabsorption
Discussion générale
La malabsorption du glucose-galactose est un trouble métabolique héréditaire caractérisée par l'incapacité de l'intestin grêle, à transporter et à absorber le glucose et le galactose (sucres simples ou monosaccharides). Le glucose et le galactose ont des structures chimiques très similaires, et normalement la même enzyme de transport leur fournit l'entrée en cellules spécialisées dans l'intestin grêle, où ils sont absorbés et transférés à d'autres cellules. À la suite d'une mutation sur le chromosome 22, l'enzyme de transport ne fonctionne pas correctement et que le résultat est malabsorption du galactose.
Signes et symptômes
Les symptômes peuvent commencer dès le premier jour de la vie ou quelques jours après la naissance, lorsque le nouveau-né est exposé au lactose du lait. Ils comprennent sévères, la diarrhée chronique, la déshydratation, et un retard de croissance. la reconnaissance précoce et le traitement sont importants. Dans les cas graves, la maladie peut devenir mortelle.
Chez les nourrissons, l'arrêt de l'alimentation orale peut arrêter la diarrhée, mais il va commencer à nouveau lorsque l'alimentation orale est rétablie si l'enfant est nourri formule contenant du glucose. La diarrhée peut être très grave et peut facilement conduire à une perte nutritionnelle et une déshydratation sévère.
Dans certains cas, l'enfant affecté grandit avec la diarrhée chronique, mais intermittente aggravée par des repas riches en sucre. Des quantités modestes de sucre dans les urines (glycosurie) d'un enfant atteint peut être un avertissement que des calculs rénaux se développent.
Chez les adultes, les symptômes de malabsorption glucose-galactose peuvent inclure des ballonnements, des nausées, la diarrhée, des crampes abdominales, grondements provoqués par le gaz dans l'intestin (borborygmes) et une miction excessive.
Causes
Malabsorption du glucose-galactose (GGM) est héritée comme un trait récessif autosomique. Le dysfonctionnement des codes (muté) des gènes pour les (initie la fabrication d ') une protéine qui agit comme transporteur du glucose et du galactose hors de l'espace délimité par le petit intestin (appelé la lumière) à travers la paroi intestinale et dans les cellules intestinales.
En tant que résultat d'une mutation qui a été suivi d'un gène sur le bras long du chromosome 22 (22q13.1), l'enzyme de transporteur ne peut pas faire son travail correctement. Il n'y a nulle part pour le glucose et le galactose aller, sauf dans les selles en assez grandes quantités. Gauche untransported, ces nutriments attirent de grandes quantités d'eau sur le corps dans la lumière intestinale, conduisant à une diarrhée aiguë connue comme la diarrhée osmotique. Le gène associé à ce trouble est connu sous le SGLT1.
Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent l'information génétique de chaque individu. les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22 et les chromosomes sexuels sont désignés X et Y. Les mâles ont un X et un chromosome Y et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un long bras désigné "q". Chromosomes sont d'autres sous-divisés en plusieurs groupes qui sont numérotés. Par exemple, «chromosome 22q13.1» se réfère à la bande 13,1 sur le bras long du chromosome 22. Les bandes numérotées indiquent l'emplacement des milliers de gènes qui sont présents sur chaque chromosome.
Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes pour un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère.
Les troubles génétiques récessives se produisent quand un individu hérite du même gène anormal pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera porteuse de la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque pour deux parents porteurs à la fois transmettre le gène défectueux et, par conséquent, avoir un enfant atteint est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant qui est un transporteur comme les parents, est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normaux pour ce trait particulier est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Tous les individus portent quelques gènes anormaux. Les parents qui sont proches parents (consanguins) ont plus de chances que les parents non apparentés à la fois portent le même gène anormal, ce qui augmente le risque d'avoir des enfants avec un trouble génétique récessif.
populations touchées
Le glucose-galactose malabsorption est un trouble extrêmement rare. Il a été estimé qu'il ya environ 200 cas dans le monde. Les deux tiers des personnes touchées sont des femmes. Un rapport indique que près de la moitié des cas graves GGM signalés se sont produits chez les familles qui ont connu des mariages (consanguinité).
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de glucose et du galactose malabsorption. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Le syndrome du côlon irritable, également appelé côlon spastique, est un trouble impliquant les muscles de l'intestin grêle, qui ne parviennent pas à ingérer des aliments au taux approprié. ingestion trop rapide des résultats de la nourriture dans la diarrhée, et les résultats de l'ingestion lente dans la constipation. Les symptômes comprennent des douleurs abdominales, des selles irrégulières, la variation de la consistance des selles, des ballonnements, des flatulences, des nausées, des maux de tête, la fatigue, la dépression, l'anxiété et la difficulté à se concentrer. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "le syndrome du côlon irritable» comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
L'intolérance au lactose est un trouble caractérisé par un manque de l'enzyme lactase qui décompose normalement le sucre dans le lait connu comme le lactose, en sucres simples. Le lactose non absorbé reste dans l'intestin, ce qui provoque les symptômes de la diarrhée, des ballonnements, des douleurs des crampes, des nausées et des flatulences. Les personnes atteintes de ce trouble doivent éviter le lait et les produits laitiers, mais peuvent manger d'autres glucides. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "l'intolérance au lactose» comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
La maladie de Crohn est une maladie inflammatoire chronique qui affecte le gros intestin. Les symptômes peuvent inclure une diarrhée chronique, des douleurs abdominales, fièvre et perte de poids. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez «maladie de Crohn» comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
La galactosémie est une maladie héréditaire impliquant la conversion du galactose en glucose. Les symptômes chez les enfants peuvent inclure des vomissements, manque d'appétit, la jaunisse et des problèmes neurologiques. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "galactosémie" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Diagnostic
Le diagnostic est habituellement fait après examen des signes présentant en particulier les envahissante, une diarrhée aqueuse. Un test simple, connu comme le «test d'hydrogène de souffle glucose» est souvent utilisé pour confirmer le diagnostic physique.
thérapies standard
Traitement
Le traitement de malabsorption glucose-galactose nécessite l'élimination de tous les produits laitiers de l'alimentation puisque les produits laitiers contiennent du lactose et le lactose est décomposé en glucose et galactose. Le fructose, un sucre absorbé différemment du glucose ou du galactose, peut être substitué en tant que source de calories de glucides. La plupart des cliniciens qui traitent ce trouble recommandent l'élimination de tout le lactose, le saccharose et le glucose de l'alimentation. Ces sucres peuvent être remplacés par des éléments nutritifs à base de fructose.
