La maladie de Kufs
Les synonymes de la maladie de Kufs
• Adulte-Onset Ceroidosis
• Amaurotique familiale Idiocy, Adulte
• Ceroid-lipofuscinosis, forme adulte
• Generalized lipofuscinosis
• Neuronal Ceroid lipofuscinosis, type adulte
Discussion générale
La maladie de Kufs se caractérise par des symptômes neurologiques qui peuvent imiter la maladie mentale, un dysfonctionnement du mouvement, et des problèmes de vue. La maladie est liée Kufs à des accumulations excessives de pigments (lipofushines) dissous dans les tissus adipeux qui se trouvent dans le système nerveux central. La maladie Kufs, la maladie de Batten, maladie Bielchowsky et Santavuori-Haltia maladie sont différentes formes de la même famille de troubles (lipofuscinoses ceroid neuronales [NCL]) qui sont différenciés par l'âge d'apparition. Les différentes formes de ce trouble sont souvent extrêmement difficiles à différencier des autres maladies dégénératives progressives du système nerveux central.
Signes et symptômes
La maladie de Kufs est une maladie très rare, marquée au départ par une faiblesse progressive de la coordination diminuée musculaire, des convulsions, des mouvements saccadés involontaires rapides (chorée), et, plus rarement, la cécité. Ce trouble peut être héréditaire soit comme un trait dominant ou récessif et est généralement lente et progressive.
Les symptômes neurologiques de la maladie Kufs commencent généralement après l'âge de vingt ans et peuvent ressembler à la maladie mentale. La confusion, stupeur ou comportements psychotiques peuvent marquer le début, ce qui conduit à un retard mental et des convulsions généralisées. Ces symptômes sont dus à un excès de pigment dans la graisse (lipofushines) qui accumulent dans le cerveau des personnes atteintes de la maladie Kufs.
Les personnes atteintes de la maladie Kufs peuvent présenter un trouble de la peau impliquant la sécheresse, la rugosité et / ou desquamation (ichtyose vulgaire). Cette condition survient à la suite de la production excédentaire et / ou la rétention de la kératine (une composante principale de la peau).
Causes
La maladie de Kufs est une maladie héréditaire qui peut impliquer soit des formes récessives (maladie de Kufs) ou dominants (maladie de Parry). La forme récessive (maladie de Kufs) tend à être plus grave que la forme dominante.
Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent l'information génétique de chaque individu. les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22 et les chromosomes sexuels sont désignés X et Y. Les mâles ont un X et un chromosome Y et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un long bras désigné "q". Chromosomes sont d'autres sous-divisés en plusieurs groupes qui sont numérotés. Par exemple, «chromosome 11p13» se réfère à la bande 13 sur le bras court du chromosome 11. Les bandes numérotées indiquent l'emplacement des milliers de gènes qui sont présents sur chaque chromosome.
Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes pour un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère.
Les troubles génétiques récessifs se produisent quand un individu hérite du même gène anormal pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera porteuse de la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque pour deux parents porteurs à la fois transmettre le gène défectueux et, par conséquent, avoir un enfant atteint est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant qui est un transporteur comme les parents, est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normaux pour ce trait particulier est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Les troubles génétiques dominants se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l'un des parents, ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) dans l'individu concerné. Le risque de transmettre le gène anormal d'un parent affecté à la progéniture est de 50% pour chaque grossesse quel que soit le sexe de l'enfant résultant.
Tous les individus portent 4-5 gènes anormaux. Les parents qui sont proches parents (consanguins) ont plus de chances que les parents non apparentés à la fois portent le même gène anormal, ce qui augmente le risque d'avoir des enfants avec un trouble génétique récessif.
populations touchées
La maladie de Kufs se manifeste habituellement après l'âge de vingt ans, alors que la maladie de Batten commence pendant la petite enfance et de Jansky-Bielschowsky maladie commence à la fin de l'enfance. Il y a une forme infantile ainsi (Maladie Santavuori-Haltia). Tous ces troubles du stockage des lipides associés sont rares, se produisant dans environ 2-4 cas pour 100.000 naissances vivantes aux États-Unis. Le trouble semble affecter les personnes en Europe du Nord (Finlande, Suède) plus fréquemment que dans d'autres régions.
Troubles en relation
Il existe de nombreuses maladies provoquées par un métabolisme lipidique anormal.
La maladie de Batten est la forme juvénile de lipofuscinosis de ceroid neuronales (NCL).Il est un trouble du stockage lipidique héréditaire transmis sous la forme d'un trait récessif. La maladie de Batten est caractérisée par une dégénérescence neurologique rapidement progressive et l'échec de la vision (atrophie optique). Les symptômes commencent habituellement entre cinq et sept ans. La maladie Batten se produit surtout dans les familles blanches d'ascendance scandinave en Europe du Nord. (Pour plus d'informations, choisissez "Batten" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
La maladie de Gaucher est une maladie héréditaire du métabolisme lipidique causée par le défaut de produire l'enzyme glucocérébrosidase. Il est le plus fréquent des quatorze connus troubles du stockage des lipides, qui comprend la maladie de Tay-Sachs, la maladie de Fabry, et la maladie de Niemann-Pick. Il existe trois types de la maladie de Gaucher de type I -, II et III. Toutes les trois sont caractérisées par la présence de Gaucher (lipide chargé) des cellules dans la moelle osseuse et d'autres organes tels que la rate et le foie. (Pour plus d'informations, voir ci-dessous et choisissez "Gaucher", "Tay Sach", "Fabry" et "Niemann" que vos termes de recherche dans la base de données de maladies rares.)
La maladie de Jansky-Bielschowsky est une forme infantile tardive de neuronal ceroid lipofuscinosis. Cette affection est due à une erreur innée du métabolisme des lipides.Elle est héritée comme un trait récessif et se retrouve dans tous les groupes raciaux.Diagnostic de Jansky-Bielschowsky maladie est déterminée par la présence de pigments ceroid-lipofuscine, et il se différencie de la maladie de Batten et les maladies Kufs par l'âge d'apparition.
La maladie de Tay-Sachs est une maladie du stockage des lipides génétique qui provoque la destruction progressive du système nerveux central. Il est plus fréquent chez les enfants d'origine juive d'Europe orientale et devient cliniquement apparente à environ six mois d'âge.
La maladie de Sandhoff, également connu sous Gangliosidose GM2 de type 2, est une variante héréditaire de la maladie de Tay-Sachs. Il a une plus grande implication viscérale que d'autres formes de lipofuscinosis et affecte des personnes de tous les patrimoines. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Sandhoff" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
La maladie de Niemann-Pick est une maladie familiale rare du métabolisme lipidique, caractérisé par l'accumulation de la sphingomyéline et du cholestérol dans les cellules réticulo-endothéliales. Il existe au moins cinq formes différentes de ce type de lipidose.
thérapies standard
Le traitement de la maladie Kufs est symptomatique et de soutien. Le conseil génétique peut être bénéfique pour les familles des patients atteints. Les organismes de services qui aident les handicapés mentaux pourraient également être utiles pour le patient et la famille.
