aladie de Paget du sein
Les synonymes de la maladie de Paget du sein
• La maladie de Paget mammaire
• La maladie de Paget du mamelon
• La maladie de Paget du mamelon et de l'aréole
Discussion générale
Résumé
La maladie de Paget du sein est une forme rare de cancer du sein qui se produit presque exclusivement chez les femmes. Toutefois, de rares cas ont été rapportés chez les hommes. La maladie de Paget du sein est caractérisée par des changements inflammatoires, "eczématiformes" du mamelon qui peut se prolonger pour inclure l'aréole, qui est la région circulaire, sombre (pigmentée) de la peau qui entoure le mamelon. Les premiers résultats comprennent souvent des démangeaisons (prurit), mise à l'échelle, et l'encroûtement et / ou écoulement du mamelon. Chez les individus atteints de la maladie de Paget du sein, des cellules tumorales distinctifs (appelées cellules Paget) sont présents dans la couche superficielle de la peau (épiderme) du mamelon, lorsqu'on les examine sous un microscope. La plupart des femmes atteintes de ce trouble ont un cancer sous-jacent (tumeur maligne) affectant les canaux galactophores (carcinome canalaire). Les conduits de lait sont les canaux qui transportent le lait sécrété par les lobes de la poitrine vers le mamelon. La cause exacte de la maladie de Paget du sein n'a pas été complètement comprise.
introduction
La maladie de Paget du sein a été initialement rapporté en 1874 par Sir James Paget, un chirurgien anglais, qui décrit aussi une condition squelettique sans rapport connu comme la maladie de Paget de l'os. Il est essentiel de noter que ces troubles sont des entités distinctes qui sont médicalement sans rapport.
Signes et symptômes
La maladie de Paget du sein est une maladie maligne (cancéreuse) qui apparaît initialement comme des changements inflammatoires chroniques, comme l'eczéma "" du mamelon et les zones adjacentes.
Chez les personnes atteintes de la maladie de Paget du sein, les changements initiaux de la peau caractéristiques peuvent inclure l'aspect rougeâtre (érythémateuse), mise à l'échelle, l'encroûtement, et / ou des patchs anormalement épaissies de la peau (plaques) ou des lésions sur le mamelon qui peuvent étendre aux zones adjacentes de la aréole.Certaines personnes touchées peuvent aussi avoir une décharge anormale du mamelon.D'autres symptômes peuvent inclure des démangeaisons (prurit) ou des sensations de brûlure et / ou suintement ou saignement de la zone touchée. Finalement, la douleur et la sensibilité de la zone touchée peuvent être présents. Dès le début, les symptômes de la peau de la maladie de Paget du sein peuvent fluctuer, améliorer seulement d'aggraver encore. La maladie de Paget du sein affecte habituellement un sein (unilatérale), mais il y a des cas rares où les deux seins sont impliqués (bilatéral).
Les changements de la peau initiale de la maladie de Paget du sein peuvent apparaître relativement bénigne et de nombreuses personnes peuvent négliger ces symptômes, à tort, les attribuant à une condition inflammatoire de la peau ou d'infection. En conséquence, le diagnostic peut être retardé, souvent jusqu'à six mois ou plus. La plupart des personnes atteintes de la maladie finit par obtenir des soins médicaux en raison de démangeaisons associées ou des sensations de brûlure, douleur, ou la douleur de la zone touchée.
La plupart des femmes atteintes de la maladie de Paget du sein ont une tumeur maligne sous-jacente, qui peut être complètement contenue à l'intérieur des conduits de lait (carcinome ductal in situ) ou peuvent avoir envahi les tissus environnants, ce qui pourrait se propager aux ganglions lymphatiques sous le bras (ganglions lymphatiques axillaires) et d'autres régions du corps (métastases).
Environ 50 pour cent ou plus des personnes touchées peut avoir une masse ou une tumeur qui peut être ressenti (palpé) en dessous du mamelon. Certaines personnes atteintes de la maladie de Paget du sein peuvent avoir des symptômes supplémentaires ou des résultats physiques. Par exemple, dans certains cas, le raccord peut tourner à l'intérieur (mamelon rétracté).
Le cours de la maladie globale peut varier considérablement d'une personne à l'autre, selon la nature et la taille d'une tumeur maligne sous-jacente, si une tumeur du sein palpable est présent au moment du diagnostic, si la maladie métastatique est présent, des mesures spécifiques de traitement suivi, et d'autres facteurs possibles.
Causes
Deux principales théories ont été proposées pour expliquer le développement de la maladie de Paget du sein. Une théorie suggère que les cellules cancéreuses distinctes appelées les cellules de Paget se détachent d'une tumeur sous-jacente ou une tumeur maligne dans le sein et se déplacent à travers les conduits de lait aux mamelons. preuves à l'appui comprend des études de laboratoire démontrant que les cellules de Paget et la poitrine part de cancer certaines caractéristiques sous-jacentes, apparaissant ainsi provenir de la même population de cellules. En outre, les cellules malignes ont été montrés pour s'étendre le long d'un tissu du sein ductal de la tumeur du sein, sous-jacente au mamelon. En conséquence, de nombreux chercheurs ont conclu que les cellules de Paget semblent provenir de la muqueuse (épithélium) des conduits de lait, d'invasion et de multiplication (prolifèrent) à l'intérieur du tissu de surface (épiderme) du mamelon et les zones adjacentes de l'aréole. Cette théorie explique pourquoi la plupart des personnes atteintes de la maladie de Paget du sein ont une forme sous-jacente du cancer.
La seconde théorie suggère que la présence et la propagation des cellules Paget représente un processus de maladie distincte originaire de la couche externe de la peau du mamelon. Les modifications malignes se produisent sans avertissement et sans raison connue (spontanément). Cette théorie expliquerait les rares cas où aucune tumeur maligne sous-jacente est présente ou lorsque la tumeur maligne sous-jacente est un type de tumeur différente.
Comme avec d'autres cancers, la cause ou les causes de tumeur maligne associée à la maladie de Paget du sein exacte sous-jacente restent inconnues. Les chercheurs estiment que les anomalies génétiques et immunologiques, les facteurs environnementaux (par exemple, l'exposition aux rayons ultraviolets, certains produits chimiques et des rayonnements ionisants), l'alimentation, le stress et / ou d'autres facteurs peuvent jouer un rôle en contribuant à causer certains types de cancer. Des chercheurs de l'Institut national du cancer et ailleurs mènent la recherche fondamentale en cours pour en apprendre davantage sur les nombreux facteurs qui peuvent entraîner un cancer.
Chez les individus atteints d'un cancer, y compris les tumeurs malignes du sein, les résultats du développement de la tumeur à partir des changements anormaux dans la structure de certaines cellules. La cause précise de ces changements est inconnue.Cependant, les recherches actuelles suggèrent que les anomalies de l'ADN (acide désoxyribonucléique), qui est le porteur du code génétique de l'organisme, sont à la base sous-jacente de la transformation maligne cellulaire. Dans de nombreux cas, ces changements anormaux peuvent sembler se produire spontanément pour des raisons inconnues (sporadiquement).
Les cellules qui subissent une transformation maligne reviennent généralement à un moins spécialisé, forme plus primitive (anaplasia ou de la perte de la différenciation), ce qui signifie qu'ils ne sont plus capables d'exécuter leurs fonctions, spécialisées destinées au sein du tissu en question. Les cellules malignes passent leurs changements anormaux à leurs cellules «filles» et typiquement croître et se diviser à un rythme exceptionnellement rapide, incontrôlée. Cette croissance cellulaire incontrôlée peut éventuellement conduire à l'invasion des tissus environnants, l'infiltration des ganglions lymphatiques régionaux, et la propagation de la tumeur maligne (métastases) via la circulation sanguine, la circulation lymphatique, ou d'autres moyens.
populations touchées
La maladie de Paget du sein est une forme rare de cancer du sein qui touche presque exclusivement les femmes. Cependant, il y a eu des cas rares dans lesquels le trouble est survenu chez les hommes. La maladie de Paget du sein affecte le plus souvent les personnes d'âge moyen, survenant principalement entre 50 à 60 ans, bien qu'il ait été rapporté chez les individus dans leur 20s. On pense que cela représente moins de 5 pour cent de tous les cancers du sein. La prévalence exacte et l'incidence de la maladie de Paget du sein dans la population générale est inconnue.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être semblables à ceux de la maladie de Paget du sein. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
La maladie de Paget extramammaire (DPGU) se caractérise par le développement d'une teinte rougeâtre, l'échelle lésion qui ressemble à celle observée dans la maladie de Paget du sein mais ne se produit pas sur la poitrine. Le terme extramammaire désigne des régions autres que ou à l'extérieur de la poitrine. Dans ceux qui DPGU, les symptômes et les résultats supplémentaires peuvent inclure des démangeaisons, des brûlures, la douleur et / ou des saignements de la zone touchée. DPGU implique souvent les organes génitaux externes féminins ou masculins (par exemple, de la vulve, gland du pénis) et / ou la région autour de l'anus (région périanale). DPGU de la vulve est associée à un cancer sous-jacent (carcinome) à environ 30 pour cent des cas; implication de la région péri-anale est associée à un carcinome éloigné ou sous-jacent jusqu'à environ 73 pour cent des cas.
L'eczéma est une affection inflammatoire commune caractérisée par des démangeaisons (prurit) et une rougeur (érythème) des couches supérieures de la peau (par exemple, la dermatite superficielle). La condition est souvent associée à des cloques ou des croûtes, desquamation, suintement, encroûtement, et l'épaississement des zones affectées de la peau. Il existe plusieurs types d'eczéma qui peuvent résulter de divers interne (endogène) et / ou (exogènes) des facteurs externes, y compris une réponse immunitaire excessive à certains agents, généralement de l'environnement.
La maladie de Bowen est une maladie rare de la peau. Les personnes touchées développent une croissance lente, patch écailleuse rougeâtre ou plaque sur la peau. les zones exposées au soleil de la peau sont le plus souvent touchés. la maladie de Bowen affecte uniquement la couche superficielle de la peau (épiderme). Les lésions sont généralement pas douloureux ou ne peuvent pas être associés à des symptômes (asymptomatiques). Dans la plupart des cas, le traitement est hautement efficace. la maladie de Bowen est considérée comme une condition pré-cancéreuses, bien que le risque de développer un cancer de la peau est inférieure à 10 pour cent. Le trouble affecte habituellement les personnes âgées. La cause exacte de la maladie de Bowen est inconnue, bien qu'il y ait identifié des facteurs de risque tels que l'exposition chronique au soleil. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Bowen" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Le mélanome malin est une forme de cancer de la peau qui se développe à partir des cellules de mélanine de la couche supérieure de la peau (épiderme) ou à partir de cellules semblables qui peuvent être trouvés en moles (naevus). Dans les premiers stades la plupart des mélanomes ne produisent pas de symptômes spécifiques. Plus tard, ils peuvent apparaître comme des lésions qui ne guérissent pas ou taupes existantes qui montrent des changements dans la taille ou la couleur. Ce type de cancer de la peau se propage éventuellement à des niveaux inférieurs de la peau et des tissus adjacents et peut déboucher sur de nouvelles croissances tumorales dans les organes vitaux de l'organisme. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez «mélanome malin» comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Diagnostic
La maladie de Paget du sein est diagnostiqué basé sur un examen approfondi clinique, l'identification des signes physiques caractéristiques, une histoire complète du patient, et une variété de tests spécialisés. La maladie peut être confondue avec d'autres maladies de la peau comme l'eczéma causant potentiellement un retard dans le diagnostic.
Essais cliniques et travail-Up
Les tests qui peuvent être utilisés pour aider à diagnostiquer la maladie de Paget du sein comprennent des tests sanguins, l'ablation chirurgicale (biopsie) et l'examen microscopique du tissu mammaire affecté, la mammographie ou spécialisée imagerie par rayons X des seins et / ou évaluation microscopique d'un écoulement du mamelon pour les cellules cancéreuses (cytologique de frottis).
Au cours d'une biopsie d'un petit échantillon de tissu mammaire est prélevée et examinée au microscope pour déterminer si des cellules sont présentes Paget. Si un bloc se trouve dans le sein, un échantillon de ce tissu sera également prise.
La mammographie est une radiographie du tissu mammaire et peut être utilisé pour déterminer si les cellules de Paget sont présents. Une mammographie est également utilisé pour détecter ou exclure si un cancer sous-jacent est présent. Les techniques d'imagerie spécialisées supplémentaires comme une échographie ou l'imagerie par résonance magnétique (IRM) peuvent être utilisés pour créer des images supplémentaires du sein et pour déterminer si un cancer sous-jacent est présent.
Si un écoulement du mamelon est présent, un échantillon peut être prélevé et étudié pour détecter la présence de cellules Paget.
Si les personnes concernées ont un cancer invasif sous-jacente, puis une biopsie du ganglion sentinelle peut être réalisée. Au cours de cette biopsie, un échantillon de tissu est prélevé à partir des ganglions lymphatiques sous les aisselles (ganglions lymphatiques axillaires) pour vérifier et voir si le cancer est répandu dans cette région.Un médecin va localiser et enlever le ganglion sentinelle, qui se réfère à la première (ou quelques premiers) noeud (s) de la lymphe à laquelle les cellules cancéreuses sont plus susceptibles de se propager.
thérapies standard
Traitement
La prise en charge thérapeutique des personnes atteintes de la maladie de Paget du sein peut exiger des efforts coordonnés d'une équipe de professionnels de la santé, comme les médecins qui se spécialisent dans le diagnostic et le traitement du cancer (oncologues médicaux), des spécialistes de l'utilisation des rayonnements pour traiter le cancer ( radio-oncologues), des chirurgiens, des infirmières en oncologie et d'autres professionnels de la santé.
Les procédures et interventions thérapeutiques spécifiques peuvent varier, en fonction de nombreux facteurs, tels que l'étendue de la tumeur primaire (stade) et le degré de malignité (grade); la nature, la taille et l'invasivité d'une tumeur maligne du sein sous-jacent et la présence ou l'absence de maladie métastatique; individuelle de l'âge et la santé générale; et / ou d'autres éléments. Les décisions concernant l'utilisation d'interventions particulières devraient être prises par les médecins et les autres membres de l'équipe de soins de santé en consultation minutieuse avec le patient, en fonction de la spécificité de sa cause; une discussion approfondie sur les avantages et les risques potentiels; la préférence du patient, et d'autres facteurs appropriés.
Le traitement a traditionnellement inclus ablation chirurgicale du tissu du sein, les ganglions lymphatiques adjacents et, dans certains cas, les muscles sous-jacents de la paroi supérieure de la poitrine et d'autres tissus (mastectomie radicale modifiée ou un radical). Certaines personnes peuvent ne nécessiter une mastectomie simple, dans lequel le sein et le revêtement sur les muscles thoraciques sont enlevés.
Dans certains cas où il n'y a pas de masse palpable du sein et des mammographies négatives, ou ceux ayant une maladie confinée au mamelon et l'aréole, la chirurgie des tissus d'épargne conservatrice (tumorectomie) peut être recommandée. Au cours de cette opération, le mamelon et l'aréole sont enlevés le long d'une petite partie du tissu mammaire. Un médecin va tenter d'enlever le peu de tissu mammaire que nécessaire.Les personnes qui ont reçu une tumorectomie recevront un suivi de la radiothérapie.
Les personnes atteintes de la maladie de Paget du sein recevront un traitement de soutien supplémentaire appelé traitement adjuvant qui est conçu pour compléter la chirurgie et empêcher le cancer de se reproduire. Le traitement adjuvant peut comprendre la radiothérapie, les médicaments anti-cancer (chimiothérapie) et l'hormonothérapie.
thérapies Investigational
La thérapie photodynamique (PDT), une procédure dans laquelle un médicament connu comme un photosensibilisant est utilisé avec une lumière de type spécial, a été utilisé pour traiter certaines personnes atteintes de la maladie de Paget du sein. Au cours de la thérapie photodynamique, le médicament est administré à un individu affecté et absorbé par les cellules affectées. Une longueur d'onde spécifique de la lumière est utilisée pour le médicament actif qui se lie à l'oxygène créant un produit chimique qui détruit les cellules affectées. Les premiers résultats ont montré que la PDT est sûr, bien toléré et peut être une thérapie alternative moins invasive pour les personnes atteintes de la maladie de Paget du sein. Cependant, les études à ce jour ont été limitées et plus de recherche est nécessaire pour déterminer l'innocuité à long terme et l'efficacité de la PDT pour le traitement des personnes atteintes de la maladie de Paget du sein.
