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lundi 20 juin 2016

La maladie du tissu conjonctif mixte (MTCD)

La maladie du tissu conjonctif mixte (MTCD) 
Synonymes de maladie du tissu conjonctif mixte (MCTD)
Maladie du tissu conjonctif
MCTD
Discussion générale
La maladie du tissu conjonctif mixte (MTCD) est une maladie du tissu conjonctif rare.MCTD est utilisé pour décrire ce qui peut être un groupe chevauchement des maladies du tissu conjonctif qui ne peuvent pas être diagnostiquées en termes plus spécifiques.Ces troubles comprennent le lupus érythémateux disséminé, la polymyosite, et la sclérodermie. Les personnes atteintes de MCTD présentent des symptômes de chacun de ces troubles, y compris l'arthrite, cardiaque, pulmonaire et manifestations cutanées;maladie rénale; une faiblesse musculaire, et un dysfonctionnement de l'œsophage. La cause exacte de la maladie mixte du tissu conjonctif est inconnue.
Signes et symptômes
Les personnes atteintes de la maladie mixte du tissu conjonctif ont des symptômes qui sont similaires ou directement se chevauchent avec celles de plusieurs maladies du tissu conjonctif différentes. Ces maladies comprennent le lupus érythémateux disséminé, la polymyosite, la sclérodermie et l'arthrite rhumatoïde. (Pour plus d'informations sur ces troubles, voir la section des troubles connexes de ce rapport.)
Une condition connue sous le nom de phénomène de Raynaud peut précéder l'apparition de symptômes supplémentaires de MCTD par mois ou des années. Le phénomène de Raynaud est caractérisé par les doigts et les orteils douloureusement froid causé par l'élargissement (dilatation) ou rétrécissement (rétrécissement) des petits vaisseaux sanguins dans les mains et les pieds, en réponse à froid. Il se produit dans environ 85 pour cent des personnes atteintes de MCTD.
La douleur dans les articulations multiples (polyarthralgies) ou l'inflammation des articulations (arthrite) semblable à l'arthrite rhumatoïde se produit également chez les individus les plus touchés. La faiblesse musculaire due à une inflammation (myopathie) de divers muscles avec ou sans tendresse est aussi commune. symptômes fréquents supplémentaires comprennent des fièvres d'origine inconnue et de la fatigue.
Les personnes concernées peuvent avoir une accumulation anormale de liquide dans le tissu des mains qui peuvent entraîner le gonflement et le gonflement (œdème). teneur en collagène accrue dans la peau (qui se trouve dans les deux tiers des personnes atteintes de MCTD) peut également être présent. les résultats de la peau fréquents supplémentaires comprennent des éruptions lupique (y compris des taches brun rougeâtre), rouge (érythémateuses) patchs sur les doigts, violette décoloration des paupières, la perte de cheveux (alopécie) non-cicatrices, et la dilatation des petits vaisseaux sanguins autour des ongles (télangiectasie peri).
Le dysfonctionnement de l'œsophage (Hypomotilité) peut être trouvée dans 80 pour cent des personnes physiques à MCTD, y compris beaucoup de ceux qui ne présentent aucun autre symptôme. L'œsophage est le tube qui transporte la nourriture de la bouche à l'estomac. Les anomalies de la fonction pulmonaire ont été trouvés dans 80 pour cent des personnes atteintes de MCTD. Chez certains individus touchés, l'atteinte pulmonaire peut conduire à la respiration (respiratoires) difficultés. Dans certains cas, les personnes touchées ont une pression artérielle élevée des vaisseaux sanguins des poumons (hypertension pulmonaire).
La participation du coeur (cardiaque) semble être moins fréquente chez les MCTD que les problèmes pulmonaires. Cependant, les deux tiers des enfants d'une étude pédiatrique avaient des preuves de la péricardite, myocardite et insuffisance aortique.
La maladie  rénale survient dans 10 pour cent des personnes physiques à MCTD et est souvent bénigne. À l'occasion, cependant, il peut devenir une complication majeure.
Les anomalies neurologiques sont notées dans environ 10 pour cent des personnes atteintes de MCTD. Ces résultats peuvent inclure une perturbation fonctionnelle de la sensation du visage en raison de l'implication du cinquième nerf crânien (neuropathie sensorielle trijumeau), un trouble cognitif causé par ou associée à une fonction tissulaire altérée du cerveau (syndrome mental organique), des vaisseaux sanguins rétrécissement (constriction) provoquant " vasculaire "maux de tête, une forme bénigne de la méningite (méningite aseptique), des convulsions, le blocage d'un vaisseau cérébral (thrombose cérébrale) ou une hémorragie, et divers troubles sensoriels dans plusieurs zones du corps (plusieurs neuropathies périphériques).
De faibles niveaux de circulation d'globules rouges (anémie) et une diminution du nombre de globules blancs du sang (leucopénie) se produisent dans 30 à 40 pour cent des cas. Maladie des ganglions lymphatiques (lymphadénopathie), l'élargissement de la rate (splénomégalie), hypertrophie du foie (hépatomégalie), et l'implication intestinale peuvent également se produire dans certains cas.
Causes
La cause exacte de la maladie mixte du tissu conjonctif est inconnue, bien que certains résultats suggèrent qu'un dysfonctionnement du système immunitaire peut être associé ou, dans certains cas, il peut être génétique.
MCTD semble être une maladie auto-immune. syndromes auto-immuns sont causés par les défenses naturelles du corps (anticorps) contre les organismes envahisseurs qui, pour des raisons inconnues, commencent à attaquer les tissus sains. Les personnes atteintes de MCTD ont des quantités élevées d'anticorps antinucléaires (AAN) et des anticorps qui affectent ribonucléoprotéine (anti-RNP).
populations touchées
Le début de la maladie du tissu conjonctif mixte peut se produire à tout moment de la petite enfance à l'âge adulte des personnes âgées, mais l'âge moyen de survenue est de 37 ans. Environ 80 pour cent des personnes sont des femmes.
Il existe un débat dans la littérature médicale pour savoir si une maladie du tissu conjonctif mixte est un syndrome distinct ou d'une association aléatoire des symptômes les plus fréquemment trouvés chez les diverses maladies du tissu conjonctif.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être semblables à ceux de la maladie mixte du tissu conjonctif. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Le lupus érythémateux systémique (lupus) est une maladie auto-immune chronique, inflammatoire affectant le tissu conjonctif. Dans les troubles auto-immunes, le système immunitaire du corps attaque les cellules et les tissus provoquant une inflammation et un dysfonctionnement de divers systèmes d'organes sains. Dans le lupus, les systèmes d'organes le plus souvent impliqués sont la peau, les reins, le sang et les articulations. De nombreux symptômes différents sont associés avec le lupus, et les individus les plus touchés ne connaissent pas tous les symptômes. Dans certains cas, le lupus peut être un trouble léger affectant seulement quelques systèmes d'organes. Dans d'autres cas, il peut entraîner des complications graves
La sclérodermie est une maladie du tissu conjonctif rare caractérisé par une augmentation anormale de la production et de l'accumulation de collagène, protéine structurale majeure du corps, de la peau et d'autres organes du corps. Il existe des formes systémiques et localisées de sclérodermie. sclérodermie systémique est caractérisée par le durcissement (induration) et un épaississement de la peau et anormale des changements dégénératifs et la formation de tissu fibreux (fibrose) dans certains organes du corps, y compris les poumons, le cœur, les reins et tractus gastro-intestinal. Les symptômes associés, qui peuvent varier considérablement d'un cas à, peuvent inclure une décoloration anormale de la douleur affectant la peau des mains et des pieds lors de l'exposition à des températures froides (phénomène de Raynaud), étanchéité anormale, épaississement, "cireux", et la perte d'élasticité de la peau;essoufflement; difficulté à avaler; faiblesse musculaire; douleur articulaire; des anomalies cardiaques, y compris battements irréguliers du cœur (palpitations), les reins (anomalies rénales), et / ou d'autres symptômes et les résultats. Chez les personnes atteintes de sclérodermie localisée, la participation est limitée à la peau, les tissus sous la peau (tissu sous-cutané), et, dans certains cas, sous-tend les muscles et les os. Bien que la cause exacte de la sclérodermie est inconnue, certains chercheurs suggèrent que la maladie représente une réponse auto-immune anormale dans laquelle le système immunitaire réagit contre une partie de son propre corps de la personne concernée La olymyosite est une maladie du tissu conjonctif rare. La cause est inconnue. La polymyosite est caractérisée par des changements dégénératifs inflammatoires dans les fibres musculaires et du collagène de soutien du tissu conjonctif. Le principal symptôme précoce de ce trouble est la faiblesse musculaire, généralement dans le cou, le tronc et les épaules. Finalement, il peut devenir difficile de se lever d'une position assise, monter les escaliers, soulever des objets et / ou d'atteindre les frais généraux. Parfois, la douleur et la tendresse commune se produisent également. D'autres symptômes peuvent également inclure une inflammation des poumons (pneumonie interstitielle), difficulté à respirer, de la toux, une sensibilité extrême au froid qui est le plus souvent ressentie dans les doigts causés par le rétrécissement des vaisseaux sanguins dans les doigts (phénomène de Raynaud), les problèmes digestifs, et / ou des irrégularités cardiaques.(Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "polymyosite" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
La polyarthrite rhumatoïde (PR) est une forme progressive chronique d'arthrite qui conduit finalement à la destruction des articulations osseuses provoquant des douleurs et des déformations physiques. La polyarthrite rhumatoïde est caractérisée par une inflammation des articulations (arthrite), des deux côtés du corps (symétrique) conduisant à un gonflement, une douleur et une diminution de la mobilité. Les symptômes de cette maladie apparaissent généralement au cours de l'âge moyen et il est plus fréquent chez les femmes. Au cours de la maladie est très variable et peut comprendre des épisodes de rémission.
Diagnostic
La maladie du tissu conjonctif mixte peut être diagnostiquée sur la base d'une évaluation approfondie clinique, une histoire détaillée du patient, l'identification des résultats caractéristiques, et des tests spécialisés, tels que des tests sanguins qui révèlent des taux anormalement élevés d'anticorps antinucléaires et des anticorps qui affectent ribonucléoprotéine (anti-RNP).
thérapies standard
Traitement
Le traitement de la maladie mixte du tissu conjonctif est basée sur les symptômes spécifiques présents dans chaque cas. Bien qu'aucune étude contrôlée n'a été réalisée, la plupart des manifestations de MCTD semblent répondre au traitement avec des corticostéroïdes tels que la prednisone. les formes bénignes de la maladie semble être contrôlée par des médicaments anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS) ou de faibles doses de corticostéroïdes. Lorsque la participation plus sévère des principaux organes se produit, des doses plus importantes de corticostéroïdes peuvent être bénéfiques. Ce traitement médicamenteux semble aussi améliorer les symptômes de la peau et le fonctionnement de l'œsophage et les poumons.
Dans certains cas, les médicaments qui suppriment le système immunitaire (les médicaments immunosuppresseurs) ont été utilisés pour traiter les personnes atteintes de la maladie mixte du tissu conjonctif.
thérapies Investigational
La recherche sur les maladies du tissu conjonctif est en cours. L'objectif principal en ce moment est de comprendre la cause. Découverte des mécanismes qui causent ce groupe de maladies serait un grand pas en avant dans la découverte de meilleurs traitements ou un remède.