maladie ferroportine
Les synonymes de la maladie ferroportine
• type hémochromatose 4
• liés SLC40A1-hémochromatose héréditaire
Discussion générale
La maladie ferroportine, également connu en tant que type de hémochromatose 4, est une maladie génétique rare , caractérisée par l'accumulation anormale de fer dans le corps. La maladie ferroportine est causée par des mutations du SLC40A1 gène. Les symptômes spécifiques associés à la maladie ferroportine peuvent varier considérablement d'une personne à une autre. Certaines personnes ne peuvent avoir des niveaux élevés de ferritine, une protéine qui se lie au fer et est utilisé comme un indicateur des réserves en fer de l'organisme dans le plasma sanguin. D' autres personnes peuvent développer des symptômes semblables à l' hémochromatose héréditaire classique.
ferroportine maladie est classée comme un trouble de surcharge en fer, un groupe de troubles caractérisés par l'accumulation anormale de fer dans le corps. Il est un trouble distinct séparé de l'hémochromatose héréditaire classique. ferroportine maladie est causée par des mutations dans un gène différent et est hérité d'une manière différente des autres formes de l'hémochromatose.
Signes et symptômes
Les symptômes de la maladie ferroportine varient grandement d'une personne à l' autre.Les chercheurs croient que les différentes mutations du SLC40A1 gène sont associées à des symptômes différents. En général, la maladie ferroportine est séparée en deux formes principales.
Certaines personnes atteintes de la maladie ferroportine développent une forme bénigne de la maladie. Ces personnes ont des concentrations élevées de la ferritine dans le plasma sanguin (hyperferritinémie) et un faible niveau de saturation de la transferrine (la protéine qui transporte le fer dans le sang). Comme les personnes touchées âge, des dommages au foie légère (fibrose hépatique) peut se produire.
D'autres individus développent une forme de maladie ferroportine qui ressemble à la forme classique plus fréquente de l'hémochromatose (type hémochromatose 1). La saturation de la transferrine est significativement plus élevée dans cette forme. Les symptômes associés à cette forme comprennent des douleurs articulaires, des anomalies du rythme ou du rythme cardiaque de motif de coeur (arythmies), et le diabète. Des dommages au foie est plus répandue dans cette forme de la maladie ferroportine et peut progresser à provoquer des cicatrices (cirrhose) du foie.
Causes
La maladie ferroportine est causée par des mutations du SLC40A1 gène. Ces mutations sont héritées comme des traits autosomiques dominantes. Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes pour un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère.
Les troubles génétiques dominants se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l'un des parents, ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) dans l'individu concerné. Le risque de transmettre le gène anormal d'un parent affecté à la progéniture est de 50 pour cent pour chaque grossesse quel que soit le sexe de l'enfant résultant.
Des chercheurs ont établi que le SLC40A1 gène est situé sur le long bras (q) du chromosome 2 (2q32). Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent l'information génétique de chaque individu. Les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22 et les chromosomes sexuels sont désignés X et Y. Les mâles ont un X et un chromosome Y et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un long bras désigné "q". Chromosomes sont d' autres sous-divisés en plusieurs groupes qui sont numérotés. Par exemple, "chromosome 2q32" se réfère à la bande 32 sur le bras long du chromosome 2. Les bandes numérotées indiquent l'emplacement des milliers de gènes qui sont présents sur chaque chromosome.
Le SLC40A1 gène contient des instructions pour la création de la ferroportine, une protéine spécialisée qui est essentielle à la bonne exportation de fer à partir de cellules.Ferroportine joue également un rôle dans la répartition appropriée (métabolisme) du fer. Le fer est un minéral essentiel que l' on trouve dans toutes les cellules du corps et est essentiel pour le corps de fonctionner et se développer correctement. Le fer se trouve de nombreux types d'aliments , y compris la viande rouge, la volaille, les œufs et leslégumes. Les niveaux de fer doivent rester dans une gamme spécifique dans le corps, sinon ils peuvent causer de l' anémie ( en raison de faibles taux de fer) ou dommages touchés organes ( en raison de niveaux élevés de fer).
Les mutations du SLC40A1 gène entraînent de faibles niveaux de la ferroportine fonctionnelle. L'absence de la ferroportine fonctionnelle aboutit finalement à l'accumulation anormale de fer dans les cellules et les tissus du corps. Différentes mutations du SLC40A1 gène affectent la protéine ferroportine de différentes manières, en modifiant l'exportation et le métabolisme du fer en conséquence. Les chercheurs croient que les différentes façons dont SLC40A1 mutations affectent compte ferroportine pour les deux formes différentes de la maladie.
populations touchées
la maladie ferroportine affecte les hommes et les femmes en nombre égal. L'incidence exacte de la maladie ferroportine est inconnue. Les chercheurs estiment que le désordre se produit plus fréquemment que ce qui a été rapporté dans la littérature médicale.Ferroportine affecte les individus de toutes les races et ethnies. Certains chercheurs pensent que la maladie ferroportine est la forme la plus courante de la surcharge en fer héréditaire après classique (type 1) hémochromatose.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être semblables à ceux de la maladie ferroportine. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
Les troubles primaires de la surcharge en fer sont un groupe de maladies rares caractérisées par l'accumulation de fer dans le corps. Ce groupe comprend l'hémochromatose, atransferrinemia, acaeruloplasminemia, hémochromatose néonatale, et la surcharge en fer africain. Hémochromatose a été séparé en quatre troubles distincts - héréditaire (classique) hémochromatose, aussi connu comme l'hémochromatose liée au gène HFE;type hémochromatose 2 (juvénile hémochromatose); Type d'hémochromatose 3, également connu sous l'hémochromatose liée TFR2; et le type de l'hémochromatose 4, également connu comme la maladie ferroportine. Les symptômes spécifiques associés à ces troubles peuvent varier en fonction de l'emplacement et de l'étendue de l'accumulation de fer. Les symptômes communs incluent la fatigue, des douleurs abdominales, un manque de libido, douleurs articulaires, et des anomalies cardiaques.Sans traitement, le fer peut accumuler dans divers organes dans le corps causant, des complications potentiellement mortelles graves. (Pour plus d'informations sur ces troubles, choisissez le nom de trouble spécifique que votre terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Diagnostic
Un diagnostic de la maladie ferroportine est faite sur la base de l' identification des symptômes caractéristiques, une histoire patiente détaillée, une évaluation clinique approfondie et une variété de tests spécialisés. Une histoire de famille avec lespersonnes touchées dans les générations successives est très suggestive (autosomique dominante). Des tests sanguins peuvent révéler certaines constatations associées à lamaladie ferroportine , y compris des niveaux élevés de ferritine dans le sang et, sous la forme bénigne de la maladie, la saturation est faible ou normal de la transferrine, uneautre protéine qui joue un rôle dans le transport propre de fer dans le corps . Le test génétique pour les mutations du SLC40A1 gène est disponible et nécessaire pour confirmer le diagnostic.
thérapies standard
Traitement
Le traitement de la maladie ferroportine est dirigée vers les symptômes spécifiques qui sont visibles dans chaque individu. Un traitement spécifique peut dépendre de la gravité et de la forme de la maladie ferroportine.
Les personnes atteintes de la forme de la maladie qui ressemble à la ferroportine hémochromatose classique peuvent être traités avec phlebotomy régulière, une procédure dans laquelle le sang est prélevé par une veine. Les personnes atteintes de la forme bénigne de la maladie ferroportine peuvent ne pas nécessiter de traitement et de saignées chez ces personnes est souvent compliquée par une anémie.
Le conseil génétique peut être bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles.Autre traitement est symptomatique.
thérapies Investigational
thérapies complémentaires ont été utilisés pour traiter les personnes avec un trouble de surcharge en fer. De telles thérapies comprennent des chélateurs du fer et des antioxydants. chélateurs du fer sont des médicaments qui se lient au fer en excès dans le corps lui permettant d'être dissous dans l'eau et éliminé de l'organisme par les reins. Des antioxydants tels que la vitamine E sont des substances qui sont censées protéger les cellules contre les dommages causés par des molécules instables appelées radicaux libres.
