La Myopathie Centro Nucléaire (MCN) ou (CNM)
Synonymes de La Myopathie Centro Nucléaire
autosomique Myopathie centronucléaire dominante (AD-CNM)
• autosomique récessive centronucléaire Myopathie (AR-CNM)
• CNM
Subdivisions de centronucléaire Myopathie
• CNM liés BIN1-
• DNM2 liées CNM
• CNM liés RYR1-
• Myopathie myotubulaire lié à l'X (XLMTM)
Discussion générale
Résumé
La Myopathie Centro Nucléaire (MCN) ou (CNM) est un terme générique pour un groupe de troubles musculaires génétiques rares. Ces troubles sont caractérisés par une faiblesse musculaire qui peut varier de légère à profonde. Les symptômes sont souvent présents à la naissance dans les formes graves, mais peuvent d'abord se développer à tout moment au cours de la vie, bien que l'apparition à l'âge adulte est inhabituel. CNMs tirent leur nom basé sur l'emplacement central du noyau fibre musculaire (cellule musculaire), qui est un résultat anormal qui peut être vu dans les biopsies musculaires. Les noyaux des fibres musculaires sont généralement situés à la périphérie de la fibre musculaire.noyaux Idéalement placés peuvent être observés lorsque les tissus musculaires de biopsie au microscope examen et cette caractéristique est un résultat important de reconnaître à faire un diagnostic de CNM.
Il existe plusieurs formes génétiques de CNM, y compris une forme liée à l'X connu sous le nom de myopathie myotubulaire (XLMTM) et quelques formes autosomiques, habituellement appelé Myopathie comme centronucléaire. Autosomique se réfère à des gènes qui se trouvent sur autosomes ou chromosomes autres que le X ou Y chromosomes (chromosomes sexuels). En général, les formes autosomiques sont moins sévères que XLMTM, cependant, dans de rares cas, les personnes ayant une forme autosomique peuvent développer des complications graves qui sont similaires à ceux observés dans XLMTM.
Les symptômes communs incluent légère à une faiblesse musculaire profonde et letonus musculaire diminuée (hypotonie). Dans les cas plus graves, des difficultés d'alimentation et des complications respiratoires potentiellement graves (de détresse respiratoire) peut se produire. Les ifficultés d’alimentation et la détresse respiratoire sedéveloppent en raison de la faiblesse des muscles qui sont impliqués dans la déglutition et de la respiration. Implication des muscles contrôlant les mouvements des yeux est commune dans toutes les différentes formes. La gravité globale de la maladie peut varier de personnes légèrement atteintes aux personnes qui développent des complications graves, potentiellement mortelles pendant la petite enfance et la petite enfance. Trois gènes différents, DNM2, BIN1 et RYR1, ont été identifiés que les formes autosomiques causes de CNM. XLMTM est causée par des mutations au myotubularine (MTM1) gène.
Introduction
Les myopathies centronucléaires sont un groupe de maladies musculaires qui sont considérés comme faisant partie d'une grande famille de maladies musculaires appelées myopathies congénitales, un groupe de trouble musculaire génétique qui sont évidentes au niveau ou au moment de la naissance. Dans la littérature médicale, Myopathie centronucléaire (CNM) est généralement utilisé pour les formes autosomiques de la maladie et la myopathie myotubulaire est généralement utilisée pour la forme liée à l'X (XLMTM). Distinguer entre la forme myotubulaire liée à l'X et les formes autosomiques de CNM est essentiel que les symptômes sont habituellement plus graves sous la forme liée à l'X. NORD a un rapport distinct sur la myopathie myotubulaire liée à l'X qui décrit cette forme plus en détail. Ce rapport traite spécifiquement des formes autosomiques de myopathie centronucléaire.
Signes et symptômes
Les symptômes spécifiques et la gravité de CNMs peuvent varier considérablement entre les différentes formes et d'une personne à une autre. Certaines personnes ne peuvent développer des symptômes bénins; d'autres développent des complications potentiellement mortelles graves. Contrairement à la forme liée à l'X, la forme autosomique dominante de CNM est rarement fatale pendant l'enfance. Les formes autosomiques récessives peuvent être graves ou légères. Le cours d'un cas individuel est souvent imprévisible. En raison de la nature variable de ces troubles, les parents devraient parler au médecin de leur enfant et de l'équipe médicale sur leur cas spécifique, les symptômes associés et le pronostic global.
DNM2 LIÉS CNM
Cette forme de CNM est causée par des mutations du DNM2 gène et est très variable dans la présentation et de la gravité. Le trouble peut être présent à la naissance ou sedévelopper pendant l’enfance ou même l' âge adulte. Certaines personnes auront descas bénins qui passent inaperçus pendant des périodes prolongées; d’autres auront des symptômes qui sont présents dans l’enfance ou de la petite enfance.
De nombreuses personnes atteintes DNM2 la PI ont une CNM forme bénigne de la maladie et le développement précoce est normal. Les symptômes peuvent ne pas sedévelopper jusqu'à l’adolescence, lorsque la fatigue anormale, des douleurs musculaires (myalgies) et des crampes aux jambes peut se produire en particulier lors de l’exercice. La faiblesse musculaire associée à DNM2 la PI CNM peut être lentement progressive souvent pendant les années adolescentes ou même à l'âge adulte. Souvent, la faiblesse affecte principalement les cuisses ou les bras (proximalement), mais dans certains cas , peut commencer dans les bras et les jambes (distalement) inférieurs et progresser lentement à affecter les bras et les jambes. Certaines personnes peuvent subir des retards dans la réalisation de certaines étapes de développement telles que lamarche, la course ou monter des escaliers. Certaines personnes peuvent avoir de ladifficulté à marcher lentement progressive à mesure qu'ils vieillissent. En fin de compte, certaines personnes affectées ont perdu la capacité de marcher, mais cela ne se produit pas habituellement avant la 6e décennie de la vie.
Certaines personnes touchées peuvent développer chute de la paupière supérieure (ptosis) et une paralysie complète ou partielle des muscles qui contrôlent les mouvements des yeux (ophtalmoplégie).
Lorsque DNM2 la PI se produit pendant la petite enfance CNM ou la petite enfance symptômes communs incluent une hypotonie, une faiblesse généralisée, facial faiblesse musculaire, ptosis et ophtalmoplégie. Les enfants atteints peuvent présenter desretards dans la réalisation des étapes du moteur, telles que la tenue de leur tête. La faiblesse du visage peut causer des nourrissons d'avoir une faible capacité d'aspiration et / ou éprouvent des difficultés à avaler, qui peut entraîner des difficultés d'alimentation. Finalement, les personnes touchées peuvent développer la respiration (respiratoires) complications.
D'autres symptômes ont été rapportés chez certains individus avec DNM2 la PI CNM notamment la cataracte, une augmentation de la taille du muscle squelettique (hypertrophie musculaire), une ouverture de mâchoire réduite, un arc légèrement élevé du pied (pied creux) et un côté à anormale -side courbure de la colonne vertébrale (scoliose). Contractures du tendon d’Achille peut également se produire. Une contracture est définie comme le raccourcissement ou le durcissement du muscle ou d'un tendon tissu qui provoque une déformation et limite les mouvements des zones touchées, en particulier les articulations.
BIN1 LIÉS CNM
Cette forme de CNM est causée par des mutations du BIN1 gène et est hérité comme une condition autosomique récessive. Les symptômes de ce trouble peuvent varier grandement d'une personne à l’autre et la gravité peut varier de personnes légèrement touchées à ceux qui ont de graves complications potentiellement mortelles tôt dans lavie. Cependant, relativement peu de familles avec BIN1 la PI CNM ont été signalées à cejour et le spectre complet des manifestations peut - être pas encore connu.
BIN1 la PI CNM peut être présent à la naissance ou au cours de la petite enfance. Dans l' ensemble, la gravité de la faiblesse musculaire peut varier. Les personnes touchées ont une faiblesse musculaire progressive légèrement. Facial faiblesse musculaire est habituellement les nourrissons ou les enfants présents et affectés peuvent présenter ptosis ou ophtalmoplégie. Les muscles utilisés pour la mastication (mastication) peuvent être particulièrement impliqués dans certains cas. La faiblesse musculaire affecte principalement les muscles des bras et des jambes (proximalement), mais peut potentiellement affecter les muscles des bras et des jambes aussi bien (distalement). La perte de masse du tissu musculaire (atrophie) peut également se produire. Certaines personnes ne connaîtront pas une atteinte respiratoire; d’autres connaîtront potentiellement des difficultés respiratoires graves nécessitant une ventilation.Difficultés d’alimentation peuvent également se produire. Certaines personnes connaîtront des retards dans la réalisation des étapes de développement, tels que assis, en marchant, ou monter des escaliers. Dans la forme sévère de BIN1 la PI CNM, unefaiblesse musculaire progressive peut entraîner des difficultés à marcher et certaines personnes peuvent perdre la capacité de marcher sans assistance par leur 20s.
Les individus avec l’apparition précoce BIN1 la PI CNM peut se développer les traits duvisage distinctifs , y compris un visage long et un palais ogival.
Les personnes touchées peuvent également présenter des anomalies du squelette, y compris une haute voûte du pied (pied creux), clubfoot, contractures articulaires, et de la courbure d'un côté à côté de la colonne vertébrale (scoliose) ou courbure anormale avant-arrière de la colonne vertébrale (cyphose).
Les individus avec l’apparition ultérieure de BIN1 la PI CNM généralement ne présentent pas ophtalmoplégie et peuvent ne pas avoir les traits du visage distinctifs.Ces individus développent habituellement légère faiblesse, musculaire lentement progressive qui affecte particulièrement les muscles proximaux des bras et des jambes.Certaines personnes peuvent ne sont pas diagnostiqués avant l’âge adulte parce que les symptômes sont subtils et causent peu de difficulté.
RYR1 LIÉS CNM
La plupart des cas de cette forme de CNM ont tendance à tomber quelque part entre les extrémités graves ou légères du spectre CNM. Beaucoup de nourrissons touchés sont profondément hypotonique et faible à la naissance. Cependant, certains de ces nourrissons peuvent améliorer de manière significative au fil du temps. La faiblesse musculaire touche principalement les proximaux et axiaux muscles. Difficultés d'alimentation et les infections respiratoires fréquentes peuvent affecter les nourrissons avec RYR1 la PI CNM. Les retards dans la réalisation des étapes de développement telles que la marche et monter les escaliers peuvent également se produire.
La plupart des personnes touchées ont les traits du visage distinctifs tels que la bouche en forme de V. D'autres symptômes qui ont été rapportés incluent la scoliose, absence de réflexes, ophtalmoplégie et ptosis bilatéral. Certaines personnes peuvent développer des contractures. Dans certains cas, les personnes qui éprouvent des difficultés profondes à la naissance d'améliorer et seulement avoir des problèmes bénins au cours de leurs années d'adolescence d'âge.
Au moins un enfant mâle avec RYR1 la PI CNM a développé une forme grave de la maladie et a été initialement diagnostiqué avec myopathie myotubulaire liée à l' X avant d’être identifié comme ayant une mutation dans le RYR1 gène.
Causes
Les myopathies centronucléaires sont provoqués par une mutation dans un gène spécifique. Les formes autosomiques sont désignées par leur gène associé. DNM2Myopathie la PI est causée par une mutation dans le dynamin 2 (DNM2) gène et est hérité comme une condition autosomique dominante. Certains cas de DNM2 la PI CNM peut se produire spontanément (sporadiquement) sans antécédents familiaux de la maladie (c. -à de nouvelles mutations). BIN1 la PI est CNM causée par des mutations du amphiphysine 2 (BIN1) gène et est hérité comme un mode autosomique récessif condition. RYR1 la PI est CNM causée par des mutations au récepteur de la ryanodine du muscle squelettique (RYR1 gène) et est pensé pour être hérité comme une condition récessive autosomique.
Les gènes fournissent des instructions pour créer des protéines qui jouent un rôle essentiel dans de nombreuses fonctions de l'organisme. Lorsqu'une mutation d'un gène de produit, le produit protéique peut être défectueuse, inefficace ou absent. Selon les fonctions de la protéine particulière, cela peut affecter de nombreux systèmes d'organes du corps. Les produits de protéines produites par les gènes associés à diverses formes de myopathie centronucléaire sont considérés comme critiques pour le développement, l'entretien et la fonction du tissu musculaire. Les exactes, les fonctions spécifiques de ces protéines ne sont pas entièrement comprises.
Chaque individu reçoit un ensemble distinct de gènes de chacun de leurs parents. Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes pour un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère. Les troubles génétiques dominants se produisent lorsque seule une copie défectueuse d'un gène unique est suffisante pour l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l'un des parents, ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) dans l'individu concerné. Le risque de transmettre le gène anormal d'un parent affecté à la progéniture est de 50% pour chaque grossesse quel que soit le sexe de l'enfant résultant.
Les troubles génétiques récessives se produisent quand un individu hérite du même gène anormal pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera porteuse de la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque pour deux parents porteurs à la fois transmettre le gène défectueux et, par conséquent, avoir un enfant atteint est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant qui est un transporteur comme les parents, est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normaux pour ce trait particulier est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Les enquêteurs ont déterminé que le DNM2 gène est situé sur le bras court (p) du chromosome 19 (19p13.2). Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent l'information génétique de chaque individu. Les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22 et les chromosomes sexuels sont désignés X et Y. Les mâles ont un X et un chromosome Y et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un long bras désigné "q". Chromosomes sont d’autres sous-divisés en plusieurs groupes qui sont numérotés. Par exemple, «chromosome 19p13.2» se réfère à la bande 13,2 sur le bras court du chromosome 19. Les bandes numérotées indiquent l'emplacement des milliers de gènes qui sont présents sur chaque chromosome.
Le BIN1 gène est localisé sur le long bras (q) du chromosome 2 (2q14.3). Le RYR1 gène est localisé sur le long bras (q) du chromosome 19 (19q13.2).
Des mutations dans les gènes responsables de CMN ont également été associés à d'autres troubles (troubles alléliques). Des mutations dans le DNM2 gène sont également associées à des formes spécifiques de Charcot - Marie - Tooth. Des mutations dans leRYR1 gène sont également associés à d’autres formes de myopathies congénitales, àsavoir la maladie de noyau central, des maladies multiples minicore et congénitale de type fibre démesure et une susceptibilité à l’hyperthermie maligne, une réaction indésirable génétiquement déterminée à certains anesthésiques et myorelaxants.
Un gène connu sous le nom 14 (hJumpy) lié au gène de myotubularine-protéine sur le bras court du chromosome 3 (3p25.3) a été liée à CNM. Les chercheurs ne savent pas si ce gène peut provoquer directement ou CNM est un gène modificateur qui influence l'expression de la maladie chez les personnes ayant une mutation différente.
Une personne a été identifiée avec une mutation dans le facteur 6 (myogénique MYF6) gène situé sur le chromosome 12. Les mutations du CCDC78 gène ont (Août 2012) été rapporté dans une famille avec une forme unique de myopathie congénitale avec desnoyaux centraux. Il est important de noter que des mutations dans ces gènes ont été rapportés chez un nombre limité de patients. Certains individus présentant un diagnostic de CMN (sur la base des résultats de la biopsie musculaire) ne possèdent pas une mutation identifiable dans l'une quelconque des gènes connus pour être associés à CMN. Cela peut être dû à des mutations spécifiques qui ne sont pas détectables par desméthodes d'analyse actuelles, mais suggère également que plus, comme encore non identifié des gènes peuvent également provoquer des CMN. Plus de recherche est nécessaire pour comprendre les complexes facteurs génétiques associés à la CNM.
Populations touchées
Les ormes autosomiques de CNM affectent les hommes et les femmes en nombre égal. Les troubles sont souvent présents à la naissance, mais dans les cas bénins peuvent ne pas être diagnostiquées à l’âge adulte. L'incidence exacte de ces troubles est inconnue. Plus de 100 familles ont été rapportés dans la littérature médicale avec DNM2 la PI CNM. Les deux BIN1 la PI et CNM RYR1 la PI CNM ont été rapportés chez moins de 50 individus respectivement. Parce que ces troubles peuvent aller non diagnostiqués ou mal diagnostiquée, il est difficile de déterminer la fréquence réelle des CNMs dans la population générale.
Related Disorders
Les symptômes des troubles suivants peuvent être semblables à celles des CMN. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
Myopathie myotubulaire lié à l' X (XLMTM) est une maladie neuromusculaire génétique rare qui se caractérise par une faiblesse musculaire qui est souvent profonde. Les symptômes sont souvent présents à la naissance, mais dans de rares cas , peuvent d'abord se développer pendant l' enfance ou de la petite enfance. Les symptômes communs incluent légère à profonde faiblesse musculaire, le tonus musculaire diminuée (hypotonie), des difficultés d’alimentation, et des complications respiratoires potentiellement graves (de détresse respiratoire) nécessitant une assistance respiratoire. Difficultés d’alimentation et la détresse respiratoire se développent enraison de la faiblesse des muscles qui sont impliqués dans la déglutition et de larespiration. Les hommes les plus touchés ont une forme grave de la maladie et l'insuffisance respiratoire est un événement presque uniforme, bien que desprésentations plus douces aient été reconnus. XLMTM est causée par des mutations au myotubularine (MTM1) gène. Le trouble est hérité comme une condition récessive liée à l' X. Le trouble affecte principalement les hommes, mais les femmes porteuses peuvent développer des symptômes bénins. Dans certains cas rares, les femmes peuvent développer une forme sévère similaire à celle observée chez les hommes, généralement en raison de la présence d'autres anomalies génétiques affectant les chromosomes X.(Pour plus d' informations sur ce trouble, choisissez "Myopathie myotubulaire lié à l' X" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Myopathie congénitale est un groupe de troubles musculaires (myopathies) qui sont présents à la naissance (congénitale). Ces conditions se distinguent des autres troubles musculaires à apparition précoce (comme les dystrophies musculaires congénitales) sur le modèle des changements observés sur une biopsie musculaire et, dans la plupart des cas, la normale de la créatine kinase (CK) les niveaux de sang sur les examens de laboratoire. Ces troubles sont caractérisés par une faiblesse musculaire, perte de tonus musculaire (hypotonie), diminution des réflexes, et des retards dans l'atteinte de jalons à moteur (par exemple, la marche). Dans certains troubles, la faiblesse musculaire est progressive, en particulier la faiblesse affectant les muscles respiratoires. La gravité de ces troubles peut varier de cas bénins à ceux associés à de graves complications potentiellement mortelles. Ce groupe d'affections comprend némaline Myopathie, maladie de noyau central, congénitale type de fibre disproportion, Myopathie minimulticore, et les myopathies centronucléaires. Myopathies congénitales sont généralement apparente du nouveau-né période (néonatale), mais peuvent présenter beaucoup plus tard dans la vie, même à l'âge adulte. L'héritage de ces troubles est soit autosomique récessive ou autosomique dominante ou liée à l'X. (Pour plus d'informations sur ces troubles, choisissez le nom de trouble spécifique que votre terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Les syndromes myasthéniques congénitaux sont un groupe de troubles génétiques rares caractérisées par des anomalies affectant la jonction neuromusculaire, qui est le point où les cellules nerveuses et musculaires se rencontrent. Le défaut sous-jacent à ces troubles peut impliquer la partie de la jonction neuro-musculaire situé sur la cellule nerveuse, les cellules musculaires, ou l'espace entre les deux. Ces maladies sont caractérisées par une faiblesse musculaire et la fatigue des muscles squelettiques. Le début est habituellement à la naissance ou au cours de l'enfance ou de la petite enfance.La gravité de ces troubles est très variable, allant de symptômes légers à graves, les symptômes invalidants. Les symptômes qui peuvent être associés à ces troubles comprennent l'insuffisance respiratoire ou de détresse, difficultés d'alimentation, les mouvements oculaires réduits (ophtalmoplégie), chute de la paupière supérieure (ptosis) et contractures articulaires multiples. Les nourrissons et les enfants touchés peuvent présenter des retards dans la réalisation des étapes du moteur. Ils peuvent fatiguer rapidement des activités normales telles que monter les escaliers ou en cours d'exécution. Les autres symptômes sont habituellement présents. Les syndromes myasthéniques congénitaux peuvent être hérités que les conditions autosomiques récessives ou, moins fréquemment, que les conditions autosomiques dominantes.
Diagnostic
CNM doit être suspecté chez les nouveau-nés avec une hypotonie et une faiblesse musculaire et les enfants plus âgés ou adultes avec une faiblesse dans les bras et les jambes. Un diagnostic est basé sur l'identification des symptômes caractéristiques supplémentaires, un patient détaillé et les antécédents familiaux, une évaluation clinique approfondie, et une variété de tests spécialisés.
Essai clinique et traitement conclusif
Une biopsie musculaire peut être effectuée afin d'aider à l'obtention d'un diagnostic.Une biopsie implique l'ablation chirurgicale d'un petit échantillon de tissu musculaire concerné et l'examen de l'échantillon sous un microscope. Ceci permet aux médecins de noter que les caractéristiques, les changements microscopiques du tissu musculaire, en particulier la présence du noyau dans le centre de la fibre musculaire (cellule musculaire) plutôt que vers le bord.
Les techniques d'imagerie spécialisées comme un muscle IRM (imagerie par résonance magnétique) peuvent être utilisées pour éclairer le choix des tests génétiques dans lesdifférentes formes de CNM, en particulier dans DNM2 - et RYR1 la PI CNM. Une IRM utilise un champ magnétique pour produire des images en coupe transversale de certains organes et les tissus corporels tels que le tissu musculaire squelettique.
Un diagnostic de CMN peut être confirmé par des tests génétiques moléculaires, qui peut détecter la mutation du gène caractéristique qui provoque des formes spécifiques de la maladie. Le test génétique est disponible en tant que service de diagnostic dans les laboratoires spécialisés.
thérapies standard
Traitement
Le traitement des CMN est dirigé vers les symptômes spécifiques qui sont visibles dans chaque individu. Le traitement peut nécessiter des efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes ayant une expertise dans le traitement des troubles neuromusculaires.Pédiatres, pneumologues, neurologues, orthopédistes, spécialistes de la vue, les spécialistes dentaires, et d'autres professionnels de la santé peuvent avoir besoin de planifier systématiquement et complètement le traitement d'un enfant atteint. Le conseil génétique sera bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles.
Certaines personnes peuvent ne pas avoir besoin d'aide de ventilation. D'autres personnes ne peuvent avoir besoin d'une ventilation d'assistance pour une période de temps spécifique (par exemple de la petite enfance) ou la nuit pendant le sommeil. Les personnes atteintes de formes graves de CNM nécessiteront prolongée, un soutien constant de ventilation. Il existe différentes méthodes pour la ventilation, y compris les techniques non invasives et invasives. La décision sur le type de ventilation et de la durée de l'assistance respiratoire est mieux fait par la famille en consultation minutieuse avec les médecins du patient et d'autres membres de l'équipe de soins de santé en fonction de la spécificité de leur cas.
Chez certains individus, des difficultés d'alimentation nécessiteront l'insertion d'un tube d'alimentation (gastrostomie). Ce procédé consiste à insérer un tube directement dans l'estomac à travers une petite ouverture chirurgicale dans la paroi abdominale.
Physiothérapie et professionnelle est recommandée pour améliorer la force musculaire et de prévenir les contractures. Des mesures spéciales peuvent être nécessaires pour permettre aux individus de ventilation dépendant de communiquer. Les traitements additionnels sont symptomatiques et de soutien. Par exemple, la scoliose peut nécessiter une intervention chirurgicale.
Des mutations dans le RYR1 gène peuvent être associés à une susceptibilité à l'hyperthermie maligne, une condition de la vie en danger potentiel dans lequel lesindividus éprouvent une augmentation rapide de la température corporelle et de graves contractions musculaires lorsque sous anesthésie générale. Bien qu'aucun des individus avec RYR1 la PI CNM sont connus pour avoir développé une hyperthermie maligne, lesmédecins doivent être conscients du traitement des risques et un plan potentiel enconséquence. La consultation d'un centre spécialisé expérimenté dans le diagnostic et lagestion de l’hyperthermie maligne peut également être souhaitable.
Thérapies Investigational
Le traitement des différentes formes de CNM est largement favorable et il n'y a actuellement aucun remède. Les chercheurs étudient l'utilisation d'une classe de médicaments appelés acétylcholinestérase (IEC), une thérapie pharmacologique bien établie pour les personnes touchées par les syndromes myasthéniques congénitaux (CMS), également pour le traitement des personnes atteintes de CNM. Les premiers résultats ont montré une amélioration de la résistance chez les personnes touchées.Plus de recherche est nécessaire pour déterminer l'innocuité à long terme et l'efficacité des inhibiteurs de l'ECA pour le traitement des personnes atteintes de CNM.
Salbutamol, un médicament couramment utilisé dans le traitement de l' asthme bronchique, a été utilisé avec un certain avantage chez les individus souffrant RYR1myopathies concernant la PI tels que certaines formes de CMN.
La thérapie génique est également étudié comme une autre approche potentielle à la thérapie pour les maladies neuromusculaires comme CNM. La découverte de gènes spécifiques qui causent CNM a permis aux chercheurs d'explorer cette thérapie potentielle. Dans la thérapie génique, le gène défectueux présent chez un patient, est remplacé par un gène normal pour permettre la production de la protéine active et d'empêcher le développement et la progression de la maladie en question. Compte tenu du transfert permanent du gène normal, qui est capable de produire une protéine active à tous les sites de la maladie, cette forme de thérapie est théoriquement le plus susceptible de conduire à un «remède». Cependant, à cette époque, il reste d'importantes difficultés techniques à résoudre avant que la thérapie génique peut être préconisée comme une approche thérapeutique alternative viable.
