L’agénésie cérébelleuse
Synonymes de cérébelleuse agénésie
• aplasie cérébelleuse
• isolé agénésie cérébelleuse
• agénésie cérébelleuse subtotale
Discussion générale
L’agénésie cérébelleuse est une condition extrêmement rare. agénésie cérébelleuse est un terme descriptif impliquant une absence totale du cervelet, quelle que soit sa cause sous-jacente (étiologie). Habituellement, les petits restes du cervelet sont présents; Par conséquent, le terme de sous-total agenesis cérébelleuse est également utilisé dans la littérature. Il est maintenant reconnu que agénésie cérébelleuse peut représenter une perturbation primaire du développement embryonnaire (également appelée malformation), mais elle peut aussi résulter d'une destruction secondaire de tissus normalement développés (aussi appelé une perturbation). (Voir la section Causes ci-dessous pour plus d'informations). Il est maintenant établi que le cervelet est non seulement responsable de la coordination motrice (des muscles, du tronc et des membres, la langue et les muscles de l'oeil), mais joue également un rôle important dans de nombreuses fonctions non-moteur, y compris l'apprentissage, la mémoire, la langue, et le comportement. Par conséquent, les personnes atteintes congénitales ainsi que des troubles cérébelleux acquis ont souvent des difficultés d'apprentissage, les fonctions exécutives avec facultés affaiblies, et le degré variable de troubles cognitifs.
Signes et symptômes
Les signes et symptômes de l'agénésie cérébelleuse peuvent varier considérablement d'un individu à l'autre. Selon la littérature médicale, certains individus avec agénésie du cervelet ont eu des symptômes bénins. En fait, dans certains cas signalés, il a été affirmé que la fonction motrice peut être presque normale, peut-être en raison d'une compensation partielle à partir d'autres régions du cerveau. Les rapports dans la littérature médicale discutent les individus avec agénésie cérébelleuse qui avaient une durée de vie normale, ont assisté à des écoles ordinaires et ont trouvé un emploi et vivaient productive si souvent des vies "simples".
D'autres rapports ont noté les individus avec agénésie cérébelleux dont les capacités mentales étaient affectées et qui ne présentaient pas de symptômes d’agénésie cérébelleuse (cas asymptomatiques). Cependant, d'autres chercheurs ont contesté ces affirmations, indiquant que des symptômes observables la quasi-totalité des cas de agénésie cérébelleuse il y a eu notamment des anomalies profondes habiletés motrices.Très probablement, agénésie cérébelleuse représente un spectre de maladies qui peuvent varier de ceux ayant un handicap sévère à ceux avec des expressions plus modérées de la maladie.
Il est important de noter que les symptômes de l'agénésie du cervelet sont extrêmement variables et que les personnes concernées ne peuvent pas avoir tous les symptômes décrits ci-dessous. les individus ou les parents d'enfants atteints touchés devraient parler à leur médecin et l'équipe médicale sur leur cas spécifique, les symptômes associés et le pronostic global.
L’agénésie cérébelleuse est le plus souvent associée à une altération de la fonction motrice, notamment une incapacité à coordonner des mouvements volontaires (ataxie).Les personnes concernées peuvent être maladroit et il peut y avoir des retards dans l'acquisition des activités motrices (retards psychomoteurs). Marcher peut être retardée jusqu'à 4-7 ans. agénésie cérébelleuse peut également être associé à un faible tonus musculaire (hypotonie).
Dans certains cas, les personnes concernées peuvent avoir des difficultés à parler en général en raison de problèmes avec les muscles qui permettent la parole (dysarthrie).La capacité de parler est généralement retardée, parfois de manière significative.Certaines personnes peuvent présenter des mouvements involontaires rapides des yeux (nystagmus).
L’intelligence peut être affectée. Cependant, certaines personnes touchées peuvent afficher légère à modérée déficience cognitive. Certaines personnes avec agénésie cérébelleuse ont présenté une déficience intellectuelle, mais les compétences normales ou quasi normales moteur.
En plus d'affecter la motricité, les dommages au cervelet a également été associée à des anomalies des fonctions non motrices. dysfonction cérébelleuse peut également être associée à des anomalies des capacités visuospatiales, langage expressif, la mémoire de travail et le comportement affectif.
Causes
Comme déjà mentionné dans la section Discussion générale, l'étiologie de l'agénésie cérébelleuse est pas uniforme, mais varié (hétérogène). (Acquis prénatal / périnatal) causes incluent la destruction du cervelet causé par une hémorragie, l'absence ou le flux sanguin diminué (ischémie), ou d'autres facteurs. Ceci a été documenté dans une minorité d'enfants atteints de spina bifida (myéloméningocèle). Il est de plus en plus reconnu chez les bébés prématurés de très faible poids de naissance, et est souvent accompagnée d'anomalies supplémentaires du cerveau.
La cause exacte de isolé agénésie cérébelleuse reste souvent inconnue. La plupart des cas se produisent au hasard pour des raisons inconnues (sporadiquement).
Une cause génétique est seulement documentée dans un syndrome extrêmement rare d’agénésie cérébelleuse et agénésie du pancréas, entraînant diabète néonatal. Ce syndrome est provoqué par des mutations dans le gène PTF1A, et il est hérité d'une manière autosomique récessive.
Populations touchées
L’agénésie cérébelleuse semble affecter les hommes et les femmes en nombre égal.L'incidence exacte et la prévalence de la maladie dans la population générale est inconnue. Congenital agénésie cérébelleux isolé est considéré comme un événement extrêmement rare.
Troubles en relation
L’agénésie cérébelleuse est définie par la neuroimagerie, et ne doit pas être confondue avec d'autres malformations les plus répandus du cervelet (par exemple de malformation de Dandy-Walker et le syndrome de Joubert) si le motif de neuroimagerie détaillée est prise en compte.
L’agénésie cérébelleuse peut être interprété comme la fin la plus sévère du spectre des hypoplasie cérébelleuse, un terme général pour un cervelet du volume diminué. Encore une fois, une analyse minutieuse de la neuroimagerie permet la forme de distinction cérébelleuse hypoplasie, qui est une condition très hétérogène.
Diagnostic
Après la naissance (postnatal) le diagnostic définitif de agénésie cérébelleuse est basé sur les résultats de neuroimagerie, de préférence l'IRM (imagerie par résonance magnétique); il ne peut pas être faite pour des raisons cliniques. Avant la naissance (prénatalement) le diagnostic d’agénésie cérébelleuse est pas fiable possible, par ultrasons de l'IRM foetale. Les bébés sont sur le disque avec l'échographie du cerveau normal à 20-25 semaines de gestation, avec destruction subséquente du cervelet.
Thérapies standard
Traitement
Le traitement d’agenesis cérébelleuse est dirigé vers les symptômes spécifiques qui sont visibles dans chaque individu. Le traitement peut nécessiter des efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes. Pédiatres, neurologues, des orthophonistes et d' autres professionnels de la santé peuvent avoir besoin de planifier systématiquement et complètement le traitement d'un enfant affecte.
L'intervention précoce est importante pour assurer que les enfants présentant des anomalies du cervelet atteignent leur plus haut potentiel. Les services qui peuvent être bénéfiques peuvent inclure la thérapie physique, l'ergothérapie et l'orthophonie. Dans certains cas, des cours de rattrapage spécial peut être bénéfique. Les dispositifs adaptatifs peuvent aider les personnes ayant des déficits moteurs importants ou des difficultés d'élocution.
