pachydermopériostose
Synonymes de pachydermopériostose
• syndrome pachydermopériostose
• syndrome Rosenfeld-Kloepfer
• Syndrome Touraine-Solente-Gole
Discussion générale
La pachydermopériostose est une maladie rare caractérisée par le clubbing des doigts, un épaississement de la peau du visage (pachyderma), et la transpiration excessive (hyperhidrose). Il apparaît généralement pendant l'enfance ou l'adolescence, souvent au moment de la puberté, et progresse lentement pendant une dizaine d'années.
Les symptômes spécifiques comprennent l'élargissement des doigts et des orteils (matraquer), une condition dans laquelle il y a une enveloppe fibreuse sur les extrémités des os longs (périostose), les traits du visage grossiers, augmenté en vrac de la peau sur le cuir chevelu en formant des plis, des dépressions ou sillons du cuir chevelu (cutis verticis gyrata), et / ou la transpiration excessive des mains et des pieds.La pachydermopériostose est la forme complète ou primaire d'un trouble plus fréquent connu comme OAH primaire idiopathique (HOA).
Signes et symptômes
Les patients atteints de pachydermopériostose ont généralement grossiers traits du visage avec grasse, peau épaisse et rainurage sur le visage. Les douleurs articulaires, un élargissement anormal des pointes des doigts et des orteils (gourdin), et la transpiration excessive des mains et des pieds (hyperhidrose) peuvent également être présents.
une nouvelle croissance fibreuse des os (périostose), en particulier des extrémités des os longs, est présent chez les patients atteints pachydermopériostose. Une condition dans laquelle la peau du cuir chevelu a un excès en vrac provoquant des dépressions ou des rainures (cutis verticis gyrata) devient généralement apparente au cours des années de l'adolescence.
D'autres symptômes trouvés chez certains patients avec pachydermopériostose peuvent être: gonflement ou la douleur des grosses articulations; paupières tombantes (ptosis); une maladie inflammatoire de la peau à long terme qui provoque écailles sèches ou humides, et une croûte jaunâtre (dermatite séborrhéique); des troubles tels que les ulcères; et / ou un gonflement des follicules pileux en relation avec de grands pores ouverts de la peau.
Les symptômes chez les patients atteints de pachydermopériostose varient en gravité avec des mâles ayant généralement une forme plus grave de la maladie.
Causes
Pour la plupart des patients, le diagnostic de pachydermopériostose est un diagnostic clinique, reconnu plus fréquemment chez les hommes que chez les femmes.transmission autosomique dominante a été rapporté, et pour cette présentation, aucune mutation du gène a été identifié. Certaines familles ont autosomique récessive héritage et récemment des mutations dans le gène appelé déshydrogénase 15-hydroxy ont été identifiés [Uppal et al., 2008]. Chez les individus présentant des mutations dans ce gène, la prostaglandine E2 urinaire niveaux sont élevés, mais ce test ne sont pas facilement disponibles. test génétique clinique est également pas encore disponible.
Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent l'information génétique de chaque individu. les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22 et les chromosomes sexuels sont désignés X et Y. Les mâles ont un X et un chromosome Y et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un long bras désigné "q". Chromosomes sont d'autres sous-divisés en plusieurs groupes qui sont numérotés. Par exemple, «chromosome 11p13» se réfère à la bande 13 sur le bras court du chromosome 11. Les bandes numérotées indiquent l'emplacement des milliers de gènes qui sont présents sur chaque chromosome.
Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes pour un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère.
troubles génétiques récessives se produisent quand un individu hérite du même gène anormal pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera porteuse de la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque pour deux parents porteurs à la fois transmettre le gène défectueux et, par conséquent, avoir un enfant atteint est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant qui est un transporteur comme les parents, est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normaux pour ce trait particulier est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Tous les individus portent quelques gènes anormaux. Les parents qui sont proches parents (consanguins) ont plus de chances que les parents non apparentés à la fois portent le même gène anormal, ce qui augmente le risque d'avoir des enfants avec un trouble génétique récessif.
Les troubles génétiques dominants se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l'un des parents, ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) dans l'individu concerné. Le risque de transmettre le gène anormal d'un parent affecté à la progéniture est de 50% pour chaque grossesse quel que soit le sexe de l'enfant résultant.
populations touchées
La pachydermopériostose est une maladie rare qui affecte les hommes plus souvent que les femmes avec un ratio de 7: 1. Ce rapport ne peut pas être totalement valide car les femmes ont souvent des symptômes plus légers que les hommes, avec la croissance osseuse fibreuse (périostose) ne soit pas détecté, sauf si les rayons X sont prises.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de pachydermopériostose. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
L'acromégalie est un trouble métabolique chronique, d'évolution lente, dans lequel un excès d'hormone de croissance provoque une hypertrophie anormale de divers tissus du corps et la hauteur hors du commun. La plupart visiblement touchés sont les bras, les jambes, les mâchoires et le visage. L'élargissement des tissus mous, en particulier du cœur, est une caractéristique grave de ce trouble. L'hypertension artérielle peut être une autre conséquence grave de l'acromégalie.
L’ostéoarthropathie hypertrophique pulmonaire (Bamberger-Marie Disease) est une maladie rare dans laquelle il y a l'expansion des extrémités ou de l'arbre ensemble des os longs et l'élargissement souvent anormale des doigts et des orteils (matraquer). Cette maladie survient dans la broncho-pneumopathie chronique, des maladies cardiaques et parfois dans d'autres troubles aigus et chroniques.
Diagnostic
Le diagnostic se fait sur le plan clinique. critères diagnostiques majeurs pour HOA sont matraquaient des doigts (clubbing numérique) et de la croissance osseuse fibreuse (périostose). Pachydermopériostose est la forme complète de HOA. Il y a aussi trois formes incomplètes. matraquer seul, sans périostose clubbing, et pachyderma.
thérapies standard
Traitement
Le traitement est essentiellement destiné à des symptômes spécifiques. non stéroïdiens anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS) ou des corticostéroïdes peuvent être administrés pour réduire les douleurs osseuses et articulaires associées à la maladie.
Une vagotomie, une intervention chirurgicale dans laquelle certaines branches du nerf pneumogastrique sont coupées, peut dans certains cas améliorer la douleur et l'enflure des articulations. La chirurgie plastique peut être réalisée pour améliorer l'apparence du visage.
Le conseil génétique peut être bénéfique pour les patients et leurs familles. Autre traitement est symptomatique.
