Trouble Ovotesticular du développement sexuel
Synonymes de trouble Ovotesticular du développement sexuel
• ovotesticular DSD
• true intersexualité gonadique
• hermaphrodisme vrai
Discussion générale
Le trouble Ovotesticulaire du développement sexuel (ovotesticular DSD) est une maladie très rare dans lequel un enfant est né avec les organes internes de la reproduction (gonades) des deux sexes (ovaires féminins et testicules des mâles). Les gonades peuvent être une combinaison de l'ovaire, les testicules ou des ovaires et des testicules combinés (ovotestis). Les organes génitaux externes sont généralement ambiguë, mais peuvent aller de mâle normal à la femelle normale.
Signes et symptômes
DSD ovotesticulaire est caractérisée par la présence à la fois du tissu testiculaire chez l'ovaire et du même individu. Un ovotestis est présent dans environ 2/3 des personnes touchées.
Un vagin anormale est souvent présente et si l'utérus est présent, il est généralement sous-développés (hypoplasie). Si un pénis est présent, il peut indiquer une anomalie dans laquelle le canal (urètre) qui transporte l'urine de la vessie débouche sur la face inférieure (hypospadias). Lorsque les testicules sont présents, ils sont généralement cryptorchidie (cryptorchidie).
À la puberté atteint, le développement des seins, la féminisation et la menstruation peuvent se produire. La plupart des personnes touchées sont infertiles, mais l'ovulation ou la spermatogenèse est possible.
Les tumeurs des ovaires ou des testicules ont été signalés, mais sont rares.
Causes
La cause exacte de ovotesticular DSD est connu que dans un petit pourcentage de cas.La plupart des personnes touchées ont 46, XX chromosomiques make-up (caryotype), ce qui se traduit normalement dans le développement sexuel féminin. Dans environ 10% des patients, le tissu testiculaire chez un individu avec un caryotype 46, XX est présente en raison d'une translocation du gène SRY sur le chromosome Y du chromosome X ou d'un autre chromosome. Il y a eu un petit nombre de cas signalés avec des variations génétiques d'autres gènes tels que la suppression de DMRT1, la duplication des SOX9, mutaions à RSPO1. Quelques rares individus avec ovotesticular DSD ont un caryotype 46, XY (qui se traduit normalement dans le développement sexuel mâle) ou un caryotype qui montre certaines cellules avec des chromosomes XY et d'autres avec des chromosomes XX (XX / XY de mosaïcisme).
Les chromosomes se trouvent dans le noyau des cellules humaines et portent l'information génétique de chaque individu. les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Des paires de chromosomes humains numérotés de 1 à 22 sont appelés autosomes et les chromosomes sexuels sont désignés X et Y. Normalement, les hommes ont un X et un chromosome Y et les femelles ont deux chromosomes X.
populations touchées
Ovotesticular DSD est le plus rare trouble du développement sexuel chez l'homme et a une incidence approximative de moins de 1 / 20.000. Au moins 500 personnes touchées ont été signalés.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de ovotesticular DSD. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Le syndrome de Klinefelter est un groupe d'anomalies chromosomiques chez les mâles dans lesquelles un ou plusieurs chromosomes X supplémentaires sont présents.Hommes avec la forme classique de la maladie ont un chromosome X supplémentaire.Mâles avec des formes variantes du syndrome de Klinefelter ont des chromosomes X et / ou Y supplémentaires. Le X supplémentaire et / ou du chromosome Y peuvent affecter le développement physique et intellectuel. caractéristiques physiques communes peuvent inclure de petits testicules (hypogonadisme), le développement pubertaire retardé, et le développement des seins (gynécomastie) à la fin de la puberté. Ces caractéristiques peuvent être associées à faible niveau de testostérone et les niveaux de gonadotrophine élevés.
46 chromosomes le trouble XX du développement sexuel est un trouble dans lequel les sont 46, XX (femelle normale) et les ovaires sont présents, mais les organes génitaux externes apparaissent des hommes. Cela se produit généralement quand un embryon femelle est exposé à des quantités excessives d'hormones mâles tandis que dans l'utérus. Les glandes reproductrices femelles internes sont habituellement normaux tandis que les organes génitaux externes sont des hommes, ou une combinaison des hommes et des femmes. Le clitoris peut être élargie et il peut y avoir une sortie commune pour l'urètre et le vagin. D'autres symptômes peuvent inclure l'absence de développement des seins, la croissance excessive des cheveux dans les zones anormales (hirsutisme), l'augmentation de la musculature, les menstruations absentes ou irrégulières (aménorrhée), l'obésité, un cou court et épais, saillie de l'abdomen et les bras et les jambes minces. 46, XX DSD peut être causée par des troubles génétiques tels que l'hyperplasie surrénale congénitale ou d'une déficience aromatase, la présence d'une tumeur chez la mère, qui produit les hormones mâles ou des hormones mâles pris par la mère pendant la grossesse.
46 chromosomes, trouble XY du développement sexuel (anciennement appelé pseudohermaphrodisme mâle) est un trouble dans lequel les chromosomes sont 46, XY (mâle normal), mais les organes génitaux externes sont sous-développés, ambigu ou femelle. Ce trouble peut être provoqué par des anomalies génétiques, des testicules développement anormal ou la production de testostérone anormal.
La dysgénésie gonadique mixte est le diagnostic lorsque les individus ont une gonade bien développée (ovaires ou de testicules) d'un côté et une (série) gonades sous-développés de l'autre côté.
Diagnostic
Ovotesticular DSD est diagnostiqué par une combinaison de tests, y compris l'analyse des chromosomes, des tests d'hormones, l'échographie et l'IRM.
thérapies standard
Traitement
Une équipe de professionnels ayant une expérience dans les troubles qui traitent du développement sexuel devrait travailler ensemble pour traiter un enfant avec ovotesticular DSD.
Les recommandations relatives au traitement ont évolué ces dernières années. Affectation des sexes reste recommandé dans la période néonatale, basé sur l'apparence des organes génitaux externes, la formation des glandes reproductrices internes, le potentiel pour la fertilité et la littérature médicale disponible. Mais le manque de données sur les résultats a conduit à remettre en question la pratique de la chirurgie génitale précoce.
Certains experts suggèrent maintenant retarder la chirurgie et impliquant l'enfant dans la prise de décision, si possible. Les facteurs à considérer comprennent la capacité de reconstruire les organes génitaux qui fonctionnent aussi bien que psychologique, comportemental, chromosomique, hormonal et les facteurs neuronaux.
