Syndrome Otopalatodigital de type I et II
Synonymes de syndrome Otopalatodigital de type I et II
• syndrome Cranioorodigital
• syndrome Faciopalatoosseous
• FPO
• syndrome OPD
Subdivisions du syndrome Otopalatodigital de type I et II
• Syndrome OPD, Type I
• Syndrome OPD, Type II
Discussion générale
Le syndrome otopalatodigital type I et II sont des maladies génétiques rares liées au chromosome X dans lequel l'expression complète de la maladie se produit que chez les mâles. Les femelles peuvent être légèrement affectées avec certains des symptômes.Type OPD I est la forme bénigne de la maladie et est caractérisée par une fente palatine, la perte et l'audition des anomalies squelettiques dans le crâne et les membres. OPD type II comprend ces anomalies, ainsi que le retard de croissance et des anomalies du cerveau et est souvent incompatible avec la vie.
Signes et symptômes
Les personnes atteintes de otopalatodigital syndrome type I ont généralement une petite taille, une fermeture incomplète du toit de la bouche (fente palatine), une inclinaison vers le bas de l'ouverture entre les paupières supérieures et inférieures, la perte d'audition due à un défaut de l'oreille moyenne (conducteurs perte), et la brièveté anormale des doigts et des orteils entendre. Les symptômes qui sont parfois vus dans le type de OPD I sont: courts, pouces larges et des pieds; de larges espaces entre les orteils; un ou plusieurs doigts pliés sur le côté; deux chiffres ou plus uni (syndactylie);ongles courts; luxation de la tête du radius (un des os de l'avant-bras); un large pont du nez; os sous-développés de la face; et / ou lent développement de la parole. Les femmes atteintes de la maladie peuvent avoir un front en surplomb, un pont nasal déprimé, un large espace entre les yeux, et un midface plat. Les symptômes exprimés chez les femmes varient et sont moins. Les femelles ne possèdent pas la pleine expression de ce trouble.
Les personnes atteintes de otopalatodigital type II syndrome sont généralement plus sévèrement touchés. Les principales caractéristiques chez les hommes atteints de ce trouble peut être une petite tête, front large, pont plat du nez, large espace entre les yeux, petite bouche, une fente palatine, inclinaison vers le bas de l'ouverture entre les paupières supérieures et inférieures, bouche petite, petite la mâchoire, les doigts qui sont pliés et se chevauchent, des doigts courts et des orteils, os longs courbés des avant-bras et les jambes et un retard parfois mentale. OPD type II entraîne généralement la mort du nourrisson mort-né ou précoce. Les femelles de type II OPD peuvent avoir des symptômes bénins, comme un palais ogival dans la bouche, large visage, oreilles basses, la luette split (le lobe charnu dans le milieu de la frontière arrière du palais mou), les doigts pliés sur le côté , une petite taille et une inclinaison vers le bas de l'ouverture entre les paupières supérieures et inférieures. Les femelles ne possèdent pas la pleine expression de ce trouble.
Causes
Le syndrome otopalatodigital type I et II sont hérités comme les traits liés à l'X avec une expression variable chez les femelles porteuses. Différentes mutations dans le gène de la protéine filamine (FLNA) sont responsables des deux syndromes. Le gène FLNA a été localisé sur le chromosome Xq28.
Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent l'information génétique de chaque individu. les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22 et les chromosomes sexuels sont désignés X et Y. Les mâles ont un X et un chromosome Y et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un long bras désigné "q". Chromosomes sont d'autres sous-divisés en plusieurs groupes qui sont numérotés. Par exemple, «chromosomeXq28» fait référence à la bande 28 sur le bras de longt du chromosome X. Les bandes numérotées indiquent l'emplacement des milliers de gènes qui sont présents sur chaque chromosome.
Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes pour un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère.
Les maladies génétiques récessives liées au chromosome X sont des conditions causées par un gène anormal sur le chromosome X. Les femelles ont deux chromosomes X, mais l'un des chromosomes X est "désactivé" et tous les gènes sur ce chromosome sont inactivées. Les femmes qui ont un gène de maladie présent sur l'un de leurs chromosomes X sont porteurs de cette maladie. les femelles porteuses habituellement ne présentent pas de symptômes de la maladie, car il est habituellement le chromosome X avec le gène anormal qui est mis hors tension. Un mâle a un chromosome X et s'il hérite d'un chromosome X qui contient un gène de la maladie, il se développera la maladie. Les hommes souffrant de troubles liés à l'X passent le gène de la maladie à l'ensemble de leurs filles, qui seront porteurs. Un homme ne peut pas passer d'un gène lié à l'X à ses fils parce que les mâles passent toujours leur chromosome Y au lieu de leur chromosome X à la descendance mâle. Les femmes porteuses d'un trouble lié à l'X ont une chance de 25% à chaque grossesse d'avoir une fille porteuse comme eux, une chance de 25% pour avoir une chance de 25% d'avoir un fils atteint de la maladie d'une fille non-support, et une chance de 25% d'avoir un fils affecté.
populations touchées
Le syndrome otopalatodigital type I et II affect hommes et les femmes, mais les hommes sont plus sévèrement touchés.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du otopalatodigital syndrome de type I et II. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
La dysplasie Craniometaphyseal est une maladie génétique rare qui se caractérise par la tête et des anomalies faciales, la perte d'audition et des déformations osseuses des jambes. Le nez est anormalement faible par voies nasales étroites et les yeux sont largement espacés et bombé. Les branches peuvent être affectées par un durcissement ou un élargissement de l'arbre des os longs à proximité du centre de croissance.dysplasie Craniometaphyseal est pensé pour être hérité comme un trait autosomique dominant, mais peut aussi être hérité comme un trait génétique récessif. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "craniometaphyseal" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
La dysplasie frontométaphysaire est une maladie génétique rare caractérisée par des traits grossiers du visage qui incluent un grand pont nasal, les yeux largement espacés, surcroissance de l'os sur les yeux, une petite mâchoire et un développement incomplet des sinus. malformations multiples des dents et des os peuvent également être présents.De temps en temps un retard mental peut se produire.
le syndrome de Larsen est une maladie génétique multi-système qui est présent à la naissance. Elle est caractérisée par de multiples dislocations des os et des anomalies, un arc extrêmement élevé du pied, non-effilées doigts de forme cylindrique, et un aspect du visage inhabituel. Dans certains cas, une petite taille, les problèmes cardiaques, fente palatine ou des lèvres, la surdité et / ou un retard mental peut se produire. Ce trouble est hérité par un trait dominant ou récessif autosomique.
Le syndrome Orofacialdigital est une maladie génétique rare dans laquelle il y a eu quatre types identifiés. Les symptômes communs à tous les types comprennent des épisodes de troubles neuromusculaires, de la langue fendue, divise dans la mâchoire, la ligne médiane une fente labiale, surcroissance de la membrane qui prend en charge la langue, un nez large base, plis verticaux de la peau couvrant l'angle interne où les paupières se rencontrent (épicanthus), plus que le nombre normal de doigts et / ou des orteils, plus courtes que les doigts et / ou des orteils normaux, et plus que le nombre normal de divisions entre les sections du crâne.
L’ostéopétrose est une maladie osseuse génétique rare héritée par un mode autosomique récessif dominant ou autosomique. Les premiers symptômes de la forme dominante peuvent inclure la fragilité osseuse conduisant à des fractures faciles et des problèmes dentaires inhabituelles. La douleur osseuse peut se produire dans la colonne vertébrale et les nerfs crâniens peuvent être affectés. Certains défauts de vision ou une paralysie faciale peut également être symptomatique de la forme dominante de osteopetrosis.
Diagnostic
Le diagnostic de type OPD I ou II est basé sur les caractéristiques physiques et les résultats X-ray. Les anomalies squelettiques associés aux thèses conditions peuvent parfois être vus sur un examen de l'échographie prénatale. Les tests de génétique moléculaire clinique est disponible pour des mutations dans le gène FLNA.
thérapies standard
Traitement
Le traitement de la OPD est symptomatique. Les nourrissons peuvent avoir des difficultés à respirer et nécessitent des soins respiratoires à long terme. procédures orthopédiques et chirurgicales peuvent être utilisées pour corriger des déformations du squelette. Le traitement de la perte auditive peut être limitée en raison de la sévérité des déformations à l'intérieur de l'oreille.
Le conseil génétique est approprié pour les patients et leurs familles.
