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mardi 21 juin 2016

La paramyotonie congénitale

Paramyotonie Congenita
Synonymes de Paramyotonie Congenita
maladie Eulenburg
Myotonie congénitale intermittens
Paralysie Periodica Paramyotonica
Paramyotonie Congenita de Von Eulenburg
Von Eulenburg Paramyotonie Congenita
Discussion générale
La paramyotonie congénitale est une maladie musculaire héréditaire rare comme un trait autosomique dominant. Ce trouble nonprogressive se caractérise par une condition dans laquelle les muscles ne se détendent pas après avoir contracté (myotonie). Les symptômes peuvent être déclenchés par l'exposition au froid. Il y a aussi des périodes intermittentes d'un type de paralysie dans laquelle il n'y a pas le tonus musculaire (parésie flaccide). Cette condition ne coïncide pas nécessairement avec l'exposition à des températures froides ou myotonie. Il n'y a pas gaspillage (atrophie) ou une augmentation en vrac (hypertrophie) des muscles atteints de ce trouble.
Signes et symptômes
Les symptômes comprennent la raideur musculaire et la faiblesse, surtout dans le visage, le cou et les extrémités supérieures. Les muscles sont lents à se détendre après avoir contracté (myotonie). Cette condition peut empirer avec l'exposition au froid.
La paramyotonie congénitale est habituellement apparente pendant l'enfance et n'est pas progressive. Les personnes atteintes de ce trouble ne sont pas émaciation des muscles (atrophie) ou une augmentation de la masse musculaire (hypertrophie).
Causes
Cette condition est transmise comme un trait génétique autosomique dominante. Le gène défectueux a été suivi sur le bras long du chromosome 17 (17q23.1-q25.3)
Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent l'information génétique de chaque individu. les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22 et les chromosomes sexuels sont désignés X et Y. Les mâles ont un X et un chromosome Y et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un long bras désigné "q". Chromosomes sont d'autres sous-divisés en plusieurs groupes qui sont numérotés. Par exemple, «chromosome 17q23.1-q25.3» fait référence à une région sur le bras long du chromosome 17 entre les bandes 23.1 et 25.3. Les bandes numérotées indiquent l'emplacement des milliers de gènes qui sont présents sur chaque chromosome.
Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes pour un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère.
Tous les individus portent quelques gènes anormaux. Les parents qui sont proches parents (consanguins) ont plus de chances que les parents non apparentés à la fois portent le même gène anormal, ce qui augmente le risque d'avoir des enfants avec un trouble génétique récessif.
Les troubles génétiques dominants se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l'un des parents, ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) dans l'individu concerné. Le risque de transmettre le gène anormal d'un parent affecté à la progéniture est de 50% pour chaque grossesse quel que soit le sexe de l'enfant résultant.
populations touchées
La paramyotonie congénitale est une maladie très rare qui affecte les hommes et les femmes en nombre égal. Une étude détaillée menée en Allemagne a conclu que l'incidence de la PMC se situait entre 1 à 180.000 et 1 à 350.000. Ils notent que la distribution de ce trouble est pas uniforme car ils ont trouvé une région du pays où l'incidence était de 1 à 8000.
Trois grandes familles avec plusieurs générations de membres touchés ont représenté au moins 60 patients atteints de paramyotonie congénitale.
Troubles en relation 
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de paramyotonie congenita. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
La paralysie hyperkalemic périodique est un trouble héréditaire rare comme un trait autosomique dominant et typiquement détecté pendant la petite enfance. Ce trouble est caractérisé par une faiblesse musculaire périodique avec ou sans muscles qui ne se détendent pas après avoir contracté (myotonie). Les patients peuvent avoir des attaques une fois par semaine, ou plusieurs fois par jour. Généralement, les périodes de faiblesse musculaire dernière d'une demi-heure à une heure. Cette faiblesse peut être trouvé dans les mollets ou les cuisses des jambes, le bas du dos, les bras, le cou et / ou les paupières. Les périodes de faiblesse musculaire suivent généralement le repos après l'exercice, la faim, l'infection, l'exposition au froid et / ou le stress émotionnel. faiblesse permanente et une atrophie des muscles peuvent se développer plus tard.
La dystrophie myotonique est un trouble héréditaire rare comme un trait autosomique dominant. Ce trouble implique les muscles, la vision et les glandes endocrines.Dystrophie myotonique commence habituellement au cours de l'âge adulte et est marqué d'abord par une incapacité à détendre les muscles après contraction. La perte de la force musculaire, la déficience mentale, la cataracte, la réduction de la fonction testiculaire et la calvitie frontale sont également symptomatiques de ce trouble. 
La maladie de Thomsen est un trouble héréditaire rare comme un trait autosomique dominant. Ce trouble neuromusculaire commence généralement tôt dans la vie.Difficulté à initier le mouvement combiné avec une lenteur de la relaxation musculaire sont les principaux symptômes. Rigidité musculaire de tout le corps peut également se produire. Maladie Thomsen est généralement un trouble nonprogressive. 
Diagnostic
Lorsque paramyotonie congénitale est suspectée, un test est administré à tester la capacité des muscles à conduire l'électricité (électromyographie).
thérapies standard
Traitement
Le but du traitement est de réduire l'intensité des symptômes aigus et à prévenir, dans la mesure du possible, de nouvelles attaques. Certaines attaques sont si doux que le traitement est pas nécessaire. Cependant, dans d'autres cas, le traitement médicamenteux est nécessaire.
Certains patients atteints de paramyotonie congénitale peuvent bénéficier de l'acétazolamide ou des médicaments diurétiques thiazidiques pour réduire le nombre d'attaques paralytiques. Le traitement avec le tocaïnide de médicament peut aider à réduire les symptômes du rhume induite chez certains patients.
Le conseil génétique peut être bénéfique pour les patients et leurs familles. Autre traitement est symptomatique.